החוק של הרדי-וויינברג: היסטוריה, הנחות ותרגילים - ביולוגיה - 2025

חוק הרדי-וויינברג , המכונה גם עקרון הארדי-וויינברג או שיווי משקל, מורכב ממשפט מתמטי המתאר אוכלוסיה דיפלואיד היפותטית עם רבייה מינית שאינה מתפתחת - תדרי האלל אינם משתנים מדור לדור.

עקרון זה מניח חמישה תנאים הנחוצים כדי שהאוכלוסייה תישאר קבועה: היעדר זרימת גנים, היעדר מוטציות, הזדווגות אקראית, היעדר סלקציה טבעית וגודל אוכלוסיה גדול לאין שיעור. כך, בהיעדר כוחות אלה, האוכלוסייה נותרה בשיווי משקל.

מקור: Barbirossa, באמצעות ויקימדיה Commons

כאשר לא מתקיימת אחת מההנחות לעיל, מתרחש שינוי. מסיבה זו, הברירה הטבעית, המוטציה, הנדידה והסחף הגנטי הם ארבעת המנגנונים האבולוציוניים.

על פי מודל זה, כאשר תדרי האלל של אוכלוסייה הם p ו- q, תדרי הגנוטיפ יהיו p ² , 2 pq ו- q ² .

אנו יכולים ליישם את שיווי המשקל הארדי-וויינברג בחישוב התדרים של אללים מסוימים המעניינים, למשל, כדי להעריך את שיעור ההטרוזיגוטים באוכלוסייה אנושית. אנו יכולים גם לוודא אם אוכלוסיה נמצאת בשיווי משקל או לא, ולהציע השערות שכוחות פועלים על אותה אוכלוסיה.

פרספקטיבה היסטורית

עקרון הרדי-וויינברג נולד בשנת 1908 וחייב את שמו למדענים GH הארדי וו-ווינברג, שהגיעו באופן עצמאי לאותן מסקנות.

לפני כן, ביולוג אחר בשם Udny Yule התמודד עם הבעיה בשנת 1902. Yule התחיל במערכת של גנים שבהם התדרים של שני האללים היו 0.5 ו- 0.5. הביולוג הראה כי התדרים נשמרו במהלך הדורות הבאים.

למרות שיול הגיע למסקנה כי ניתן לשמור על תדרי האלל יציבים, פירושו היה מילולי מדי. הוא האמין כי מצב שיווי המשקל היחיד נמצא כאשר התדרים תואמים לערך של 0.5.

יול שוחח בלהט על ממצאיו הרומניים עם ה- RC פוננט - הידוע בעיקר בגנטיקה בזכות שהמציא את "כיכר פוננט". למרות שפונט ידע כי יולי טועה, הוא לא מצא דרך מתמטית להוכיח זאת.

אז פונט יצר קשר עם חברו המתמטיקאי הרדי, שהצליח לפתור זאת מייד, וחזר על החישובים באמצעות משתנים כלליים, ולא עם הערך הקבוע של 0.5 כפי שעשה יול.

הגנטיקה של האוכלוסייה

גנטיקה של אוכלוסייה נועדה לחקור את הכוחות המובילים לשינויים בתדרים האלליים באוכלוסיות, תוך שילוב תורת האבולוציה של צ'רלס דארווין על ידי סלקציה טבעית וגנטיקה מנדלית. כיום עקרונותיה מספקים את הבסיס התיאורטי להבנת היבטים רבים של הביולוגיה האבולוציונית.

אחד הרעיונות המכריעים של גנטיקה של האוכלוסייה הוא הקשר בין שינויים בשפע היחסי של התכונות לבין שינויים בשפע היחסי של האללים המווסתים אותו, מוסבר על ידי עקרון הרדי-וויינברג. למעשה משפט זה מספק את המסגרת הרעיונית לגנטיקה של האוכלוסייה.

לאור הגנטיקה של האוכלוסייה, מושג האבולוציה הוא כדלקמן: שינוי בתדרים האלליים לאורך דורות. כשאין שינוי, אין התפתחות.

מהו שיווי המשקל של הרדי-וויינברג?

שיווי המשקל הארדי-וויינברג הוא מודל אפס המאפשר לנו לפרט את התנהגות הגן והתדרים האלליים לאורך הדורות. במילים אחרות, זה המודל שמתאר את התנהגות הגנים באוכלוסיות, תחת שורה של תנאים ספציפיים.

סִמוּן

במשפט הרדי-וויינברג מיוצג התדר האללי של A (אלל דומיננטי) על ידי האות p ואילו תדר האלל של (אלל רצסיבי) מיוצג על ידי האות q.

התדרים הגנוטיפיים הצפויים הם p ² , 2 pq ו- q ² , לדומיננטיים ההומוזיגוטיים (AA), הטרוזיגוטיים (Aa) וההמוזיגוטים הרססיביים (aa), בהתאמה.

אם ישנם רק שני אללים באותו לוקוס, סכום התדרים של שני האללים חייב בהכרח להיות שווה ל 1 (p + q = 1). ההתרחבות הבינומית (p + q) ² מייצגת את תדרי הגנוטיפ p ² + 2 pq + q ² = 1.

דוגמא

באוכלוסייה, האנשים המרכיבים אותה מעורבבים זה בזה כדי להצמיח צאצאים. באופן כללי, אנו יכולים להצביע על ההיבטים החשובים ביותר במעגל רבייה זה: ייצור של גמטות, היתוך שלהם כדי להצמיח זיגוטה, והתפתחות העובר להצמיח את הדור החדש.

בואו נדמיין שנוכל להתחקות אחר תהליך הגנים המנדליאני באירועים שהוזכרו. אנו עושים זאת מכיוון שאנו רוצים לדעת אם אלל או גנוטיפ יגדילו או יפחתו בתדירות ומדוע.

כדי להבין כיצד משתנים תדרים גנטיים ואלליים באוכלוסייה, אנו נעקוב אחר ייצור הסמים של קבוצת עכברים. בדוגמה ההיפותטית שלנו, ההזדווגות מתרחשת באופן אקראי, כאשר כל הזרע והביצים מעורבבים באופן אקראי.

במקרה של עכברים, הנחה זו אינה נכונה והיא מהווה פשוט פישוט להקל על חישובים. עם זאת, בקבוצות מסוימות של בעלי חיים, כמו מפטרים מסוימים ואורגניזמים מימיים אחרים, גורמים גורשים ומתנגשים באקראי.

דור עכברים ראשון

עכשיו בואו נתמקד בתשומת לבנו במיקום ספציפי, עם שני אללים: א. בעקבות החוק שהכריז על ידי גרגור מנדל, כל משחק הוא מקבל אלל מהמקום הראשון. נניח ש 60% מהביצים והזרע יקבלו את האלל A, ואילו 40% הנותרים קיבלו את האלל א.

לכן התדר של האלל A הוא 0.6 וזה של האלל A הוא 0.4. קבוצת גמטות זו תימצא באופן אקראי ותוליד זיגוטה, מה ההסתברות שהם יהוו כל אחד משלושת הגנוטיפים האפשריים? לשם כך עלינו להכפיל את ההסתברויות כדלקמן:

גנוטיפ AA: 0.6 x 0.6 = 0.36.

גנוטיפ Aa: 0.6 x 0.4 = 0.24. במקרה של ההטרוזיגוטה, ישנן שתי צורות בהן היא יכולה לנבוע. הראשון שהזרע נושא את האלל A והביצית האלל a, או המקרה ההפוך, הזרע a והביצית A. לכן אנו מוסיפים 0.24 + 0.24 = 0.48.

גנוטיפ aa: 0.4 x 0.4 = 0.16.

דור שני של עכברים

עכשיו בואו נדמיין שהזיגוטות הללו מתפתחות והופכות לעכברים בוגרים שייצרו שוב גמטות, האם היינו מצפים שתדרי האלל יהיו זהים או שונים מהדור הקודם?

הגנוטיפ AA ייצר 36% מהגמטים, ואילו ההטרוזיגוטים ייצרו 48% מהגמטים, וה- aa הגנוטיפ 16%.

כדי לחשב את תדר האלל החדש, אנו מוסיפים את תדירות ההומוזיגוס בתוספת מחצית ההטרוזיגוטה, כדלקמן:

תדירות האלל A: 0.36 + ½ (0.48) = 0.6.

תדירות האלל א: 0.16 + ½ (0.48) = 0.4.

אם נשווה אותם לתדרים הראשוניים, נבין שהם זהים. לכן, לפי מושג האבולוציה, מכיוון שלא חלים שינויים בתדרי האלל לאורך דורות, האוכלוסייה נמצאת בשיווי משקל - היא לא מתפתחת.

הנחות שיווי משקל הרדי-וויינברג

אילו תנאים חייבת האוכלוסייה הקודמת למלא כדי שתדרי האלל שלה יהיו קבועים לאורך הדורות? במודל שיווי המשקל הארדי-וויינברג, האוכלוסייה שאינה מתפתחת עומדת בהנחות הבאות:

האוכלוסייה גדולה עד אינסוף

האוכלוסייה חייבת להיות גדולה במיוחד בכדי להימנע מההשפעות הסטוכסטיות או האקראיות של סחף הגנים.

כאשר אוכלוסיות קטנות, ההשפעה של סחף גנים (שינויים אקראיים בתדרי האללים, מדור לדור) כתוצאה משגיאת דגימה גדולה הרבה יותר ויכולה להביא לקיבוע או לאובדן של אללים מסוימים.

אין זרימת גנים

הגירה לא קיימת באוכלוסייה, ולכן אללים שיכולים לשנות את תדרי הגנים אינם יכולים להגיע או לצאת.

אין מוטציות

מוטציות הן שינויים ברצף ה- DNA, ויכולות להיות להם סיבות שונות. שינויים אקראיים אלו משנים את מאגר הגנים באוכלוסייה, על ידי החדרת או חיסול הגנים בכרומוזומים.

הזדווגות אקראית

ערבוב הגמטות חייב להיעשות באופן אקראי - כמו ההנחה שהשתמשנו בדוגמת העכבר. לפיכך, לא צריכה להיות בחירה של בן זוג בקרב האנשים באוכלוסייה, לרבות גידול (רבייה של אנשים קשורים).

כאשר ההתאמה אינה אקראית היא אינה גורמת לשינוי בתדרי האלל מדור לדור, אך הוא יכול ליצור סטיות מהתדרים הגנוטיפיים הצפויים.

אין בחירה

אין הצלחה רבייה מבדלת של אנשים עם גנוטיפים שונים שיכולים לשנות את תדרי האלל בתוך האוכלוסייה.

במילים אחרות, באוכלוסייה ההיפותטית לכל הגנוטיפים יש אותה הסבירות להתרבות ולשרוד.

כאשר אוכלוסיה אינה עומדת בחמשת התנאים הללו, התוצאה היא אבולוציה. באופן טבעי, אוכלוסיות טבע אינן עומדות בהנחות אלה. לפיכך, מודל הרדי-וויינברג משמש כהשערה אפסית המאפשרת לבצע הערכות משוערות של תדרים גנים ואלאליים.

בנוסף להיעדרם של חמשת התנאים הללו, ישנם סיבות אפשריות נוספות שהאוכלוסייה אינה במצב של איזון.

אחד מאלה מתרחש כאשר לוקוסים קשורים לתופעות מין או עיוות בהפרדה או דחף מיוטי (כאשר כל עותק של גן או כרומוזום לא מועבר בהסתברות שווה לדור הבא).

בעיות שנפתרו

תדירות נשאי פנילקטונוריה

בארצות הברית, לאומדן אחד מכל 10,000 ילודים יש מצב שנקרא פנילקטונוריה.

הפרעה זו מתבטאת רק בהומוזיגוטות רצסיביות בהפרעה מטבולית. בידיעת נתונים אלה, מה התדירות של נשאי המחלה באוכלוסייה?

תשובה

כדי להחיל את משוואת הארדי-ויינברג עלינו להניח כי בחירת בן הזוג אינה קשורה לגן הקשור לפתולוגיה ואין כלייה.

יתר על כן, אנו מניחים כי אין תופעות נדידות בארצות הברית, אין מוטציות פנילקטונוריה חדשות, וההסתברות להתרבות והישרדות זהה בין גנוטיפים.

אם התנאים שהוזכרו לעיל נכונים, נוכל להשתמש במשוואת הארדי-וויינברג כדי לבצע חישובים הרלוונטיים לבעיה.

אנו יודעים שיש מקרה אחד של המחלה בכל 10,000 לידות, כך ש ² = 0.0001 ותדירות האלל הרססיבי תהיה השורש הריבועי של ערך זה: 0.01.

מכיוון ש p = 1 - q, יש לנו ש- p הוא 0.99. כעת יש לנו את התדירות של שני האללים: 0.01 ו- 0.99. תדר נשא מתייחס לתדר של ההטרוזיגוטים המחושב כ- 2 pq. לפיכך, 2 pq = 2 x 0.99 x 0.01 = 0.0198.

זה שווה לכ -2% מהאוכלוסייה. זכור שזו רק תוצאה משוערת.

האם האוכלוסייה הבאה בשיווי משקל הרדי-וויינברג?

אם אנו יודעים את המספר של כל גנוטיפ באוכלוסייה, אנו יכולים להסיק אם זה בשיווי משקל של הרדי-וויינברג. השלבים לפיתרון בעיות מסוג זה הם כדלקמן:

1. חשב את תדרי הגנוטיפ שנצפו (D, H ו- R)
2. חישוב תדרי האלל (p ו- q)

1. חשב את התדרים הגנוטיפיים הצפויים (p ² , 2 pq ו- q ² )
2. חשב את המספרים הצפויים (p ² , 2 pq ו- q ² ), הכפלו את הערכים הללו במספרם של כל הפרטים
3. בניגוד למספרים הצפויים לאלה שנצפו במבחן ה- X ² של פירסון.

אוכלוסיית פרפרים

לדוגמא, אנו רוצים לוודא אם אוכלוסיית הפרפרים הבאה נמצאת בשיווי משקל של הרדי-וויינברג: ישנם 79 אנשים מגנוטיפ דומינוגי דומיננטי (AA), 138 הטרוזיגוטים (Aa) ו 61- רצסיביים הומוזיגוטיים (aa).

השלב הראשון הוא לחשב את התדרים שנצפו. אנו עושים זאת על ידי חלוקת מספר האנשים לפי סוג גנוטי בסך הכל של הפרטים:

D = 79/278 = 0.28

H = 138/278 = 0.50

R = 61/278 = 0.22

כדי לאמת אם עשיתי טוב זה הצעד הראשון, אני מוסיף את כל התדרים והוא חייב לתת 1.

השלב השני הוא חישוב תדרי האלל.

p = 0.28 + ½ (0.50) = 0.53

ש = 0.22 + ½ (0.50) = 0.47

בעזרת נתונים אלה אני יכול לחשב את תדרי הגנוטיפ הצפויים (p ² , 2 pq ו- q ² )

p ² = 0.28

2 pq = 0.50

ש ² = 0.22

אני מחשב את המספרים הצפויים, מכפיל את התדרים הצפויים במספר הפרטים. במקרה זה, מספר האנשים שנצפו וצפויים זהה, כך שאוכל להסיק שהאוכלוסייה בשיווי משקל.

כאשר המספרים שהתקבלו אינם זהים, עלי להחיל את המבחן הסטטיסטי שהוזכר (X ² של פירסון).

הפניות

1. Andrews, C. (2010). עקרון הרדי-וויינברג. ידע בחינוך לטבע 3 (10): 65.
2. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). ביולוגיה: מדע וטבע. פירסון חינוך.
3. Freeman, S., and Herron, JC (2002). ניתוח אבולוציוני. אולם פרנטיס.
4. Futuyma, DJ (2005). אבולוציה. סינאואר.
5. היקמן, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). עקרונות משולבים של זואולוגיה (כרך 15). ניו יורק: מקגרו היל.
6. Soler, M. (2002). אבולוציה: הבסיס לביולוגיה. פרויקט דרום.