ניאופולידיות: גורמים, סוגים ודוגמאות - ביולוגיה - 2025

Aneuploidy הוא מצב שבו התאים יש אחד או יותר כרומוזומים עודפים או חסרים, הנבדלים מן הפלואידים מספר, דיפלואידי או תאים polyploid עצמם שמרכיבים אורגניזם של מין נתון.

בתא אנאופלואידי, מספר הכרומוזומים אינו שייך למכפלה מושלמת של הסט האפולואידי, מכיוון שאיבדו או צברו כרומוזומים. בדרך כלל התוספת או האובדן של הכרומוזומים תואמים לכרומוזום בודד, או למספר אי-זוגי מהם, אם כי לעיתים עשויים להיות מעורבים שני כרומוזומים.

מקור: pixabay.com

ניאופולידיות שייכות לשינויים הכרומוזומליים המספריים, והם הקלים ביותר לזיהוי ציטולוגי. חוסר איזון כרומוזומלי זה נתמך בצורה לא טובה על ידי בעלי חיים, והוא נפוץ יותר ופוגע פחות במיני צמחים. מומים מולדים רבים בבני אדם נגרמים כתוצאה מאנאופולידיות.

סיבות

אובדן או רווח של כרומוזום אחד או יותר בתאים של האדם נובע בדרך כלל מאובדן על ידי טרנסלוקציה או מתהליך של חיבור ללא חיבור בזמן מיוזה או מיטוזה. כתוצאה מכך, מינון הגנים של אנשים משתנה, מה שבתורו גורם למומים פנוטיפיים קשים.

שינויים במספר הכרומוזומים יכולים להתרחש במהלך המחלקה הראשונה או השנייה של המיוזה, או בשניהם בו זמנית. הם יכולים להתעורר גם במהלך חלוקה מיטוטית.

תקלות חלוקה אלה מתבצעות במיוזה I או במיוזה II, במהלך spermatogenesis ואוגנוזה, המתרחשות גם במיטוזה במחלקות המוקדמות של הזיגוטה.

באנאופולידיות, קשר ללא חיבור מתרחש כאשר אחד הכרומוזומים עם הזוג ההומולוגי שלו עובר לאותו עמוד תאים או מתווסף לאותו הגאמה. זה כנראה מתרחש עקב חלוקה מוקדמת של המרכזיות במהלך החלוקה meiotic הראשונה במיוזה אימהית.

כאשר משחק שלם עם כרומוזום נוסף מצטרף למשחק רגיל, מתרחשות טריזומיות (2n + 1). לעומת זאת, כאשר נוצר משחק שלט עם כרומוזום חסר וכרומוזום רגיל, נוצרים מונוזומים (2n-1).

סוגים

ניתוחי ניאופולידיות מתרחשים לעיתים קרובות אצל אנשים דיפלואידים. שינויים אלה במספר הכרומוזומים הם בעלי רלוונטיות קלינית רבה במין האנושי. הם כוללים סוגים שונים כמו נוללות, מונוזומיות, טריזומיות וטטראסומיות.

נוליסומיה

בתאים עם נוליסומיה אבדו שני החברים בזוג כרומוזומים הומולוגי, המייצגים אותם כ -2n-2 (n הוא המספר החרובי של הכרומוזומים). אצל בני אדם, למשל, עם 23 זוגות של כרומוזומים הומולוגיים (n = 23), כלומר 46 כרומוזומים, אובדן של זוג הומולוגי יביא ל 44 כרומוזומים (22 זוגות).

אינדיבידואל נוליסומי מתואר גם כאחד שחסר לו זוג כרומוזומים הומולוגיים בתוספת הסומטית שלו.

מונוסומיה

מונוזומיה היא מחיקה של כרומוזום יחיד (2n-1) בזוג ההומולוגי. אצל בן אדם עם מונוזומיה, התא היה כולל רק 45 כרומוזומים (2n = 45). בתוך המונוזומיה אנו מוצאים את המונואוסומיה והמונוטלוזומיה.

בתאים monoisosomal הכרומוזום שנמצא ללא הזוג ההומולוגי שלו הוא איזוכרומוזום. תאים מונוטלוזומיים או מונוטלוצנטריים הם בעלי כרומוזום טלוצנטרי ללא הזוג ההומולוגי שלו.

טריזומיה

בשלישיות מופיע הופעה או תוספת של כרומוזום באיזה זוג הומולוגי, כלומר ישנם שלושה עותקים הומולוגיים של אותו כרומוזום. זה מיוצג כ 2n + 1. בבני אדם עם תאים טריזומיים נמצאים 47 כרומוזומים.

כמה מצבים שנחקרו היטב, כמו תסמונת דאון, מתרחשים כתוצאה מהטריסומיה של הכרומוזום 21.

היווצרות הכרומוזום הנוסף מאפשרת לסווג את הטריזומיה ל:

• טריסומי ראשוני: כאשר הכרומוזום הנוסף הושלם.
• טריסומי משני: הכרומוזום הנוסף הוא איזוכרומוזום.
• טריזומיה שלישונית: במקרה זה הזרועות של הכרומוזום שנותר שייכות לשני כרומוזומים שונים מהשלמה הרגילה.

טטרסומיה

טטרסומיה מתרחשת כאשר יש תוספת של זוג כרומוזומים הומולוגיים. אצל האדם, טטרסומיה גורמת לאנשים עם 48 כרומוזומים. זה מיוצג כ 2n + 2. צמד הכרומוזומים הנוספים הוא תמיד זוג הומולוגי, כלומר יהיו ארבעה עותקים הומולוגיים של כרומוזום נתון.

באותו אינדיביד יכול להתרחש יותר ממוטציה אנואפלואיד אחת, וכתוצאה מכך יחידים טריסומיים כפולים (2n + 1 + 1), מונוזומי כפול, nuli tetrasomic וכו '. אורגניזמים של שישה תאים הושגו בניסוי, כמו שקורה בחיטה לבנה (Triticum aestivum).

דוגמאות

קווי תאים שנוצרו לאחר תהליך חיבור כרומוזום אינם בדרך כלל בלתי ניתנים לאמינות. הסיבה לכך היא שרבים מהתאים הללו נותרים ללא מידע גנטי, המונע מהם להתרבות ולהיעלם.

מצד שני, אנאופולידיות היא מנגנון חשוב של שונות שונות. בצמח העשבים של ג'יימסון (Stramonium Datura) נמצא השלמה מורכבת של 12 כרומוזומים ולכן 12 טריזומיקות שונות אפשריות. כל טריסומי כרומוזום שונה, כאשר כל אחד מהם מציג פנוטיפ ייחודי.

בכמה צמחים מהסוג קלרקיה, טריזומיה משמשת גם כמקור חשוב להשתנות בין-פנים.

ניאופולידיות בבני אדם

אצל בני אדם כמחצית מההפלות הספונטניות בשליש הראשון להריון נגרמות כתוצאה משינוי מספרי או מבני של הכרומוזומים.

מונוזומיות אוטוזומליות למשל אינן קיימות. טריזומיות רבות כמו זו של הכרומוזום 16 מבוטלות לעיתים קרובות ובמונוזומיה של כרומוזום X או תסמונת טרנר התאים קיימים, אך הזיגוטות X0 מבוטלות בטרם עת.

ניאופולידיות של כרומוזומי המין

המקרים השכיחים ביותר של אנאואפלואידים אצל גברים קשורים לכרומוזומי המין. ניתן לסבול טוב יותר עם שינויים במספר הכרומוזומים מאשר שינויים בכרומוזום אוטוזומלי.

אנאופלואידי משפיע על מספר ההעתק של גן אך לא על רצף הנוקלאוטידים שלו. כאשר המינון של כמה גנים משתנה, הריכוז של מוצרי הגנים משתנה בתורו. במקרה של כרומוזומי מין, יש חריג לקשר זה בין מספר הגנים לחלבון המיוצר.

בחלק מהיונקים (עכברים ובני אדם) מתרחשת ההפעלה של כרומוזום ה- X המאפשר לאותה מנה פונקציונלית של הגנים הקשורים לכרומוזום האמור להתקיים אצל נקבות וזכרים.

באופן זה, כרומוזומי ה- X הנוספים מופעלים באורגניזמים אלה, מה שמאפשר לאנפולואידיה בכרומוזומים אלה להזיק פחות.

מחלות מסוימות כמו תסמונת טרנר ותסמונת קלינפלטר נגרמות כתוצאה מניתוחי אנוש בכרומוזומי המין.

תסמונת קלינפלטר

אנשים הסובלים ממצב זה הם גברים פנוטיפיים, עם כמה תכונות מפוצצות. נוכחותו של כרומוזום X נוסף אצל אנשים זכרים היא הגורם למחלה זו, כאשר אנשים אלו מציגים 47 כרומוזומים (XXY).

במקרים חמורים של מצב זה, לגברים יש קולות גבוהים מאוד, רגליים ארוכות, התפתחות מעט שיער בשיער הגוף והירכיים והשדיים הנשיים מאוד. יתר על כן, הם סטריליים ועשויים להיות בעלי התפתחות נפשית לקויה. במקרים קלים יותר ישנו פנוטיפ גברי והתפתחות קוגניטיבית תקינה.

תסמונת קלינפלטר מופיעה בכמעט אחד מכל 800 לידות חי של גברים.

תסמונת טרנר

תסמונת טרנר נגרמת על ידי אובדן חלקי או מוחלט של כרומוזום X ומופיע אצל נשים. שינוי כרומוזומלי זה מתרחש במהלך gametogenesis על ידי תהליך שלאחר חיבור ללא זיגוגיות.

שינויים קריוטיפיים שונים מייצרים פנוטיפים שונים בתסמונת טרנר. כאשר אבדו חומר הזרוע הארוכה של אחד מכרומוזומי ה- X (סופניים או בין-ראשוניים), אי ספיקת שחלות ראשונית או משנית ומתרחשת בגדלים קטנים בחולים עם מצב זה. לימפדמה ודיזנזת גונדאלית שכיחות אף הן.

באופן כללי, הפנוטיפ של נשים הסובלות ממחלה זו הוא תקין, למעט קומה קצרה. אבחנת תסמונת זו תלויה, אפוא, במחקר ובנוכחות השינוי הציטוגנטי.

מחלה זו מופיעה בכמעט אחד מכל 3000 ילודים נשיים, עם תדירות גבוהה יותר של הפלות ספונטניות, כלומר לא יותר מ- 5% מהעוברים הנוצרים עם שינוי זה מצליחים להתפתח באופן מלא לטווח הרחוק.

אנאופלואידיה אוטומטית

אנשים שנולדו עם אנאופלואידות כרומוזום אוטוזומלי הם נדירים. ברוב המקרים בהם סוג זה של מוטציות מתרחש, הפלות ספונטניות מתרחשות, למעט אנאופלואידיות של אוטוזומים קטנים כמו טריזומיה של כרומוזום 21.

הוא האמין כי מכיוון שאין מנגנוני פיצוי למינונים גנטיים בכרומוזומים אוטוזומליים, השינויים בהרכבם נסבלים הרבה פחות על ידי אורגניזמים.

תסמונת דאון

הגודל הקטן של הכרומוזומים 21 מאפשר קיומם של עותקים נוספים של גנים, מה שפוגע פחות מאשר בכרומוזומים גדולים יותר. לכרומוזומים אלה יש פחות גנים מכל אוטוזום אחר.

תסמונת דאון היא האנאופולידיות האוטוסומלית הנפוצה ביותר בבני אדם. בארצות הברית, בערך אחת מכל 700 לידות יש מצב זה.

ההערכה היא כי 95% מהמקרים נגרמים על ידי אי-חיבור, הגורם לטריזומיה חופשית 21. 5% הנותרים מיוצרים על ידי טרנסלוקציה, לעיתים קרובות בין כרומוזומים 21 ל -14. שכיחות מצב זה תלויה במידה רבה בגיל האימהי בעת ההריון.

נקבע כי בין 85 ל- 90% מהמקרים, נוכחות טריזומיה 21 חופשית קשורה לשינויים מיוטיים אימהיים. אנשים הסובלים ממצב זה מאופיינים בכך שהם היפוטוניים, בעלי רגישות יתר והיפלפקציה.

בנוסף, יש להם גולגולת קטנה בינונית, עם כוורת שטוחה וסתית, אף קטן ואוזניים ופה קטן וזוויתי כלפי מטה עם בליטה תכופה של הלשון.

הפניות

1. קרייייטון, TE (1999). אנציקלופדיה של ביולוגיה מולקולרית. ג'ון וויילי ובניו, בע"מ.
2. Guzmán, MEH (2005). מומים מולדים. בית ההוצאה לאור באוניברסיטה.
3. ג'נקינס, ג'יי.בי (2009). גנטיקה אדוני הפכתי.
4. Jiménez, LF, & Merchant, H. (2003). ביולוגיה תאית ומולקולרית. חינוך פירסון.
5. Lacadena, JR (1996). ציטוגנטיקה. מחסומי עריכה.
6. פירס, BA (2009). גנטיקה: גישה רעיונית. פנמריקנית רפואית אד.