מחלת חרקוט-מארי - נוירופסיכולוגיה - 2025

המחלה שארקו-מארי-שן הוא polyneuropathy הסנסורית, כלומר מצב רפואי שגורם נזק או ניוון של העצבים ההיקפיים (National Institutes of Health, 2014). זוהי אחת הפתולוגיות הנוירולוגיות השכיחות ביותר ממקור תורשתי (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי, 2016).

זה נקרא על שם שלושת הרופאים שתיארו אותו לראשונה, ז'אן-מרטין שארקו, פייר דה מארי, והווארד הנרי ת'ות ', בשנת 1886 (איגוד המסת שרירים, 2010).

היא מאופיינת בקורס קליני בו מופיעים תסמינים חושיים ומוטוריים, חלקם כוללים עיוות שרירים או חולשה בגפיים העליונות והתחתונות ובעיקר בכפות הרגליים (קליבלנד קליניק, 2016).

בנוסף, מדובר במחלה גנטית, הנגרמת כתוצאה מקיומם של מוטציות שונות בגנים האחראים על ייצור חלבונים הקשורים לתפקודם ולמבנהם של עצבים היקפיים (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי,
2016).

באופן כללי, הסימפטומים האופייניים למחלת חרקוט-מארי-שן מתחילים להופיע בגיל ההתבגרות או בבגרות המוקדמת וההתקדמות בה היא בדרך כלל הדרגתית (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי, 2016).

למרות שפתולוגיה זו אינה מסכנת בדרך כלל את חייו של האדם שנפגע (איגוד ניוון שרירים, 2010), טרם התגלה תרופה.

הטיפול המשמש במחלת חרקוט-מארי-שן כולל בדרך כלל טיפול גופני, שימוש בניתוחים ומכשירים אורטופדיים, ריפוי בעיסוק, ומרשם תרופות לבקרת סימפטומים (קליבלנד קליניק, 2016).

מאפייני מחלת שארקו-מארי-שן

מחלת Charcot-Marie-Tooth (CMT) היא פוליאורורופתיה מוטורית-חושית, הנגרמת על ידי מוטציה גנטית הפוגעת בעצבים ההיקפיים ומייצרת מגוון רחב של תסמינים, הכוללים: כפות רגליים מקושתות, חוסר יכולת לשמור הגוף במצב אופקי, חולשת שרירים, כאבי מפרקים, בין היתר (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

המונח פולינאורופתיה משמש להתייחס לקיומו של נגע בעצבים מרובים, ללא קשר לסוג הנגע והאזור האנטומי המושפע (Colmer Oferil, 2008).

באופן ספציפי, מחלת שארקו-מארי-שן משפיעה על העצבים ההיקפיים, שהם אלו שמחוץ למוח וחוט השדרה (Clinica Dam, 2016) ואחראים על הפגת שרירים ואיברי התחושה של הגפיים. (מרפאת קליבלנד, 2016).

לכן העצבים ההיקפיים, באמצעות הסיבים השונים שלהם, אחראים להעברת מידע מוטורי ותחושתי (עמותת Charcot-Marie-Tooth, 2016.

לפיכך, פתולוגיות המשפיעות על עצבים היקפיים נקראות נוירופתיות היקפיות ותיקראו מוטוריות, חושיות או מוטוריות חושיות בהתאם לסיבי העצבים שנפגעו.

מחלת שרקו-מארי-שן מקיפה אפוא התפתחות של הפרעות מוטוריות ותחושתיות שונות (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי, 2016).

סטָטִיסטִיקָה

מחלת חרקוט-מארי-טוהו היא הסוג הנפוץ ביותר של נוירופתיה היקפית בירושה (Errando, 2014).

בדרך כלל מדובר בפתולוגיה של הופעת ילדות או ילדות (Bereciano et al., 2011) שגיל ההצגה הממוצע שלה הוא בערך 16 שנים (Errando, 2014).

פתולוגיה זו יכולה להשפיע על כל אדם, ללא קשר לגזעו, מקום מוצאו או קבוצתו האתנית וכ -2.8 מיליון מקרים נרשמו ברחבי העולם (עמותת Charcot-Marie-Tooth, 2016).

בארצות הברית, מחלת שארקו-מארי-שן פוגעת בכ -1 מתוך 2,500 אנשים באוכלוסייה הכללית (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי, 2016).

לעומת זאת, בספרד מדובר בשכיחות של 28.5 מקרים לכל 100 תושבים (Bereciano et al., 2011).

תסמינים וסימנים אופייניים

בהתאם למעורבות סיבי העצב, הסימנים והתסמינים האופייניים למחלת חרקוט-מארי-שן יופיעו בהדרגה.

בדרך כלל, המרפאה של מחלת צ'רקטו-מריה-שן מאופיינת בהתפתחות מתקדמת של חולשה והתנוונות שרירים בגפיים.

סיבי העצב הפנימים את הרגליים והזרועות הם הנרחבים ביותר, ולכן הם יהיו האזורים שנפגעו ראשונה (עמותת Charcot-Marie-Tooth, 2016).

באופן כללי, הקורס הקליני של מחלת שארקו-מארי-שן מתחיל בדרך כלל בכפות הרגליים וגורם לחולשת שרירים וחוסר תחושה (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

למרות שקיימות צורות שונות של מחלת שרקו-מארי-שן, הסימפטומים האופייניים ביותר עשויים לכלול (עמותת Charcot-Marie-Tooth, 2016; המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי, 2016):

• עיוות עצם ושריר בכפות הרגליים: נוכחות של קאבוס או כפות רגליים מקושתות או בהונות פטיש.
• קושי או חוסר יכולת לשמור על כפות הרגליים במצב אופקי.
• אובדן משמעותי של מסת שריר, בעיקר בגפיים התחתונות.
• שינויים ובעיות איזון.

בנוסף, תסמינים תחושתיים שונים עשויים להופיע גם כגון חוסר תחושה בגפיים התחתונות, כאבי שרירים, ירידה או אובדן תחושה ברגליים וברגליים, בין היתר (Mayo Clinic, 2016).

כתוצאה מכך, אנשים מושפעים מועדים לעיתים קרובות כשהם הולכים, נופלים או מציגים פתיחה מהליכה, לעתים קרובות.

בנוסף, עם התקדמות מעורבותם של סיבי העצב ההיקפיים, עלולים להתפתח תסמינים דומים בגפיים העליונות, בזרועות ובידיים (עמותת Charcot-Marie-Tooth, 2016).

למרות העובדה שמדובר בסימפטומטולוגיה הנפוצה ביותר, המצגת הקלינית משתנה מאוד. חלק מהמטופלים עשויים לסבול מניתוח שרירים קשה בכפות הידיים והרגליים, בנוסף לעיוותים שונים, ואילו אצל אנשים אחרים ניתן לראות רק חולשת שרירים קלה או cavus של pes (OMIN, 2016; Pareyson, 1999; Murakami et al., 1996) .

סיבות

המסלול הקליני האופייני של מחלת שארקו-מארי-שן נובע מנוכחות של שינוי בסיבים המוטוריים והחושיים של העצבים ההיקפיים (Association Charcot-Marie-Tooth, 2016).

כל הסיבים הללו מורכבים משלל תאי עצב שדרכם זורמת המידע. כדי לשפר את היעילות ואת מהירות ההעברה, האקסונים של תאים אלה מכוסים על ידי מיאלין (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי, 2016).

אם האקסונים והכיסויים שלהם לא שלמים, המידע לא יוכל להסתובב ביעילות ולכן יתפתח ריבוי של תסמינים חושיים ומוטוריים (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי, 2016).

נוכחות של מוטציות גנטיות, בהזדמנויות רבות, יכולה להביא להתפתחות של שינויים בתפקוד התקין או הרגיל של העצבים ההיקפיים, כמו המקרה של מחלת שארקו-מארי-שן (Mayo Clinic, 2016).

מחקרים ניסויים הראו כי בדרך כלל עוברים בירושה של מוטציות גנטיות במחלת שארקו-מארי-שן.

בנוסף, זוהו יותר מ- 80 גנים שונים הקשורים להתרחשותה של פתולוגיה זו (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

סוגים של מחלת שארקו-מארי-שן

ישנם סוגים שונים של מחלת שארקו-מארי-שן (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי, 2016), המסווגים בדרך כלל על פי קריטריונים שונים כמו הדפוס התורשתי, זמן ההצגה הקלינית או חומרת הפתולוגיה (שרירים עמותת דיסטרופיה, 2010).

עם זאת, הסוגים העיקריים כוללים CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 ו- CMTX (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי, 2016)

בשלב הבא, נתאר את המאפיינים העיקריים של הסוגים הנפוצים ביותר (איגוד ניוון שרירים, 2010):

Charcot-Marie-Tooth סוג I וסוג II (CMT1 ו- CMT2)

לסוגים I ו- II לפתולוגיה זו הופעה אופיינית במהלך ילדות או גיל ההתבגרות והם הסוגים השכיחים ביותר.

סוג I מציג ירושה דומיננטית אוטוזומלית ואילו סוג II יכול להציג ירושה אוטוזומלית דומיננטית או רצסיבית.

בנוסף, ניתן להבחין גם בתת-סוגים מסוימים, כמו למשל המקרה של CMT1A המתפתח כתוצאה ממוטציה בגן PMP22 הממוקם בכרומוזום 17. סוג זה של מעורבות גנטית אחראי לכ -60% מהמקרים המאובחנים. של מחלת שארקו-מארי-שן.

Charcot-Marie-Tooth Type X (CMTX)

בסוג זה של מחלת שארקו-מארי-שן, ההופעה האופיינית לקורס הקליני קשורה גם בילדות ובגיל ההתבגרות.

הוא מציג ירושה גנטית הקשורה לכרומוזום X. לסוג זה של פתולוגיה יש מאפיינים קליניים הדומים לסוגים I ו- II, ובנוסף, בדרך כלל זה משפיע על רוב הגברים.

Charcot-Marie-Tooth סוג III (CMT3)

סוג III של מחלת Charcto-Marie-Tooth ידוע בכינויו מחלת Dejerine Sottas (DS) או תסמונת (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

בפתולוגיה זו התסמינים הראשונים מופיעים בדרך כלל בשלבים הראשונים של החיים, בדרך כלל לפני גיל 3.

ברמה הגנטית הוא יכול להציג ירושה דומיננטית או רצסיבית אוטוזומלית.

יתר על כן, זו אחת הצורות החמורות ביותר של מחלת שרקטו-מארי-טוה. הנפגעים מציגים נוירופתיה קשה עם חולשה כללית, אובדן תחושה, עיוותים בעצמות ובמקרים רבים הם מראים אובדן שמיעה משמעותי או קל.

Charcot-Marie-Tooth סוג IV (CMT4)

במחלת חרקוט-מארי-שן מסוג IV, הופעת התסמינים האופיינית מתרחשת במהלך ילדות או גיל ההתבגרות, ויתרה מכך, ברמה הגנטית, מדובר בהפרעה רצסיבית אוטוסומלית.

באופן ספציפי, סוג IV הוא הצורה המתפוררת של מחלת חרקוט-מארי-שן. חלק מהתסמינים כוללים חולשת שרירים באזורים דיסטליים וקרביים, או תפקוד לקוי של התחושה.

אנשים מושפעים בילדותם מציגים בדרך כלל עיכוב כללי בהתפתחות המוטורית, בנוסף לטונוס שרירים לקוי.

אִבחוּן

השלב הראשון בזיהוי מחלת שארקו-מארי-טוה קשור הן להרחבת ההיסטוריה המשפחתית והן להתבוננות בסימפטומים.

חיוני לקבוע אם האדם שנפגע סובל מנוירופתיה תורשתית. ככלל, נערכים סקרים משפחתיים שונים בכדי לקבוע נוכחות של מקרים אחרים של פתולוגיה זו (Bereciano et al., 2012).

לפיכך, חלק מהשאלות שיישאלו למטופל יתייחסו להופעת ותסמיני הסימפטומים שלהם ולנוכחותם של בני משפחה אחרים שנפגעו ממחלת שארקו-מארי-שן (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ו שבץ, 2016).

מצד שני, הבדיקה הגופנית והנוירולוגית חיונית גם היא לקביעת נוכחות של סימפטומטולוגיה התואמת לפתולוגיה זו.

במהלך הבדיקה הגופנית והנוירולוגית, המומחים השונים מנסים לצפות בנוכחות חולשת שרירים בגפיים, ירידה משמעותית במסת השריר, ירידה ברפלקסים או אובדן רגישות (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי, 2016).

בנוסף, הוא מנסה לקבוע את קיומם של סוגים אחרים של שינויים כמו עיוותים בכפות הרגליים והידיים (pes cavus, אצבעות אצבע, רגליים שטוחות או עקב הפוך), עקמת, דיספלזיה באזור הירך, בין השאר (המכון הלאומי של הפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי, 2016).

עם זאת, מכיוון שרבים מהנפגעים אינם סימפטומטיים או בעלי סימנים קליניים עדינים מאוד, יהיה צורך גם להשתמש בכמה בדיקות או בדיקות קליניות (Bereciano et al., 2012).

לפיכך, בדיקה נוירופיזיולוגית נעשית לעיתים קרובות (Bereciano et al., 2012):

• מחקר הולכה עצבית : בבדיקה מסוג זה המטרה היא למדוד את המהירות והיעילות של האותות החשמליים המועברים דרך סיבי העצב. פולסים חשמליים קטנים משמשים בדרך כלל כדי לעורר את העצב, ותגובות נרשמות. כאשר התמסורת החשמלית חלשה או איטית, היא מציעה לנו אינדיקטור למעורבות עצבית אפשרית (Mayo Clinic, 2016).
• אלקטרומוגרפיה (EMG) : במקרה זה נרשמת פעילות חשמלית בשרירים, ומציעה לנו מידע על יכולתו של השריר להגיב לגירוי עצבי (Mayo Clinic, 2016).

בנוסף, סוגים אחרים של בדיקות מבוצעים כמו:

• ביופסיה עצבית : בבדיקה מסוג זה מוסרים חתיכה קטנה של רקמת עצב היקפית בכדי לקבוע נוכחות של חריגות היסטולוגיות. בדרך כלל, חולים עם סוג CMT1 סובלים מיאלין לא תקין, בעוד שלאנשים הסוגי CMT2 יש נטייה להתנוונות אקסונאלית (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי, 2016).
• בדיקה גנטית : בדיקות אלה משמשות לקביעת נוכחות של פגמים גנטיים או שינויים התואמים את המחלה.

יַחַס

למחלת צ'אקוט-מארי-שן יש התקדמות מתקדמת, ולכן התסמינים נוטים להחמיר לאט עם הזמן.

חולשת שרירים וחוסר תחושה, קושי בהליכה, אובדן שיווי משקל או בעיות אורטופדיות מתקדמות לרוב למוגבלות תפקודית קשה (עמותת Charcot-Marie-Tooth, 2016).

נכון לעכשיו, אין טיפול שתרפא או יפסיק את מחלת שארקו-מארי-שן.

הגרביים הטיפולים הנפוצים ביותר כוללים בדרך כלל (עמותת Charcot-Marie-Tooth, 2016).

• פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק : הם משמשים לשמירה ושיפור יכולות השרירים ולבקרת העצמאות התפקודית של האדם הפגוע.
• מכשירים אורטופדיים : ציוד מסוג זה משמש לפיצוי על שינויים פיזיים.
• ניתוחים : ישנם כמה סוגים של עיוותים בעצמות ובשרירים הניתנים לטיפול באמצעות ניתוחים אורטופדיים. המטרה הסופית היא לשמור או להחזיר את יכולת ההליכה.

הפניות

1. האגודה, ד.מ. (2010). עובדות על מחלת שארקו-מארי-שן ומחלות קשורות.
2. ברציאנו, ג'., סביליה, ט., קאססנובאס, סי, סיוורה, ר., וילצ'ס, ג'., אינפנטה, ג'.,. . . Pelayo-Negro, A. (2012). מדריך לאבחון בחולים עם מחלת שארקו-מארי-שן. נוירולוגיה, 27 (3), 169-178.
3. Bereciano, J., Gallardo, E., García, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J., & Combarros, O. (2011). מחלת חרקוט-מארי-שן: סקירה עם דגש על הפתופיזיולוגיה של pes cavus. Rev es cir ortop traumatol., 55 (2), 140-150.
4. מרפאה, ג. (Sf). מחלת שארקו-מארי-שיניים (CMT). הושג ממרפאת קליבלנד.
5. CMTA. (2016). מהי שארקו - מארי - מחלת שיניים (CMT)? הושג מקרקוט - עמותת מארי - שיניים.
6. קולומר עופריל, ג '(2008). פוליאורורופתיות סנסוריות-מוטוריות. האיגוד הספרדי לרפואת ילדים.
7. Errando, C. (2014). מחלת חרקוט-מארי-שן.
8. מרפאת מאיו. (sf). מחלת חרקוט-מארי-שן. הושג ממרפאת מאיו.
9. NIH. (2013). מחלת חרקוט-מארי-שן. נשלח מ- MedlinePlus.
10. NIH. (2016). גיליון עובדות על מחלות שיניים של שארקו-מארי. הושג מהמכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי.