כרומוזומים: גילוי, סוגים, פונקציה, מבנה - ביולוגיה - 2025

הכרומוזומים הם מבנים המורכבים של מולקולת ה- DNA ואת חלבונים הקשורים רציפים. הם נמצאים בקפידה בתוך גרעין התאים האוקריוטים ומכילים את רוב החומר הגנטי שלהם. מבנים אלה נראים בצורה הברורה ביותר במהלך חלוקת תאים.

הכרומוזומים האוקריוטיים זוהו ונחקרו לראשונה בסוף המאה ה -18. כיום המילה כרומוזום היא מונח ידוע נרחב, אפילו עבור אנשים שחקרו רק את ההיבטים היסודיים ביותר של ביולוגיה או גנטיקה.

תרשים ייצוגי של כרומוזום והמידע שהוא מכיל (מקור: KES47 דרך Wikimedia Commons)

בכרומוזומים נמצאים גנים, שרבים מהם קוד לחלבונים, אנזימים, והמידע הנחוץ לחיי כל תא. עם זאת, כרומוזומים רבים ממלאים פונקציות מבניות גרידא, מה שאומר שהם מאפשרים סידור ספציפי של גנים בתוך פנים הגרעין.

באופן כללי, לכל התאים של האדם יש מספר זהה של כרומוזומים. אצל בני אדם, למשל, לכל אחד מתאי הטריליון המוערכים כמרכיב את הגוף הבוגר יש 46 כרומוזומים, המסודרים ל 23 זוגות שונים.

לכל אחד מ -46 הכרומוזומים בבני-אדם ואורגניזמים חיים אחרים מאפיינים ייחודיים; רק אלה המכונים "זוגות הומולוגיים" חולקים מאפיינים זה עם זה, אך לא עם זוגות שונים; כלומר, כל הכרומוזומים 1 דומים זה לזה, אך אלה שונים מ -2 ו- 3 וכן הלאה.

אם כל הכרומוזומים של תא אנושי היו מסודרים בצורה ליניארית, הם היו יוצרים שרשרת באורך של פחות או יותר 2 מטר, כך שאחד התפקידים העיקריים של הכרומוזומים הוא לדחוס את החומר הגנטי כך שהוא "יתאים" ל הגרעין, תוך מתן גישה למכונות התמלול והשכפול.

למרות ההבדלים העצומים הקיימים בין גנומים חיידקיים לאלה של אורגניזמים אוקיארוטים, החומר הגנטי של פרוקריוטות (כמו גם זה של חלק מהאיברונים הפנימיים של האוקריוטות) נקרא גם כרומוזום ומורכב ממולקולה מעגלית. .

תַגלִית

באותה עת שקבע מנדל את עקרונות התורשה, לא היה לו שום מושג על קיומם של כרומוזומים. עם זאת, הוא הגיע למסקנה כי אלמנטים מורשים מועברים בשכפול דרך חלקיקים מיוחדים, מושג שקדם לתקופתו.

שני מדענים מהמאה ה -18, הבוטנאי ק. נגלי והזואולוג א 'בנדן, עסקו בתצפית ובמחקר של תאי צמחים ובעלי חיים במהלך אירועי חלוקת תאים; אלה היו הראשונים שתיארו מבנים המעוצבים כ"מוטות קטנים "בתוך התא המרכזי המכונה הגרעין.

שני המדענים פירטו כי במהלך חלוקת התא בתא "טיפוסי" נוצר גרעין חדש, שבתוכו הופיעה קבוצה חדשה של "מוטות קטנים", בדומה לזו שנמצאה בתא בתחילה.

תהליך חלוקה זה תואר מאוחר יותר ביתר דיוק על ידי המדען הגרמני וו פלמינג בשנת 1879, שהשתמש בצבעים במהלך התבוננות הצליח להכתים את "המוטות הקטנים" כדי להמחיש אותם טוב יותר.

TH מורגן הדגים כי פנוטיפים עוברים בתורשה באופן שהציע מנדל וכי יחידות הירושה שוכנות בכרומוזומים. מורגן סיפק את הראיות הפיזיות שאיבדו את "המהפכה המנדלית".

המונחים כרומוזום וכרומטין

פלמינג תיעד את התנהגותם של ה"מוטות "במהלך אינטרפזה וציטוקינזיס (חלוקת תאים). בשנת 1882 פרסם תחקיר בו טבע לראשונה את המונח "כרומטין" עבור החומר שהוכתם בתוך הגרעין כאשר התא לא היה מתחלק.

הוא ציין כי במהלך חלוקת התאים הוכפל מספר ה"מוטות "(הכרומוזומים) בגרעין. אחד מכל זוג הכרומוזומים המשוכפלים שוכן בתוך כל גרעין התאים שנוצרו, ולכן השלמה הכרומוזומלית של תאים אלה בזמן המיטוזה הייתה זהה.

תצלום של קריוטיפוס אנושי (מקור: Plociam ~ commonswik, באמצעות Wikimedia Commons)

וו. וולדייר, בעקבות עבודותיו של פלמינג, קבע את המונח "כרומוזום" (מתוך "הגוף המוכתם" היווני) כדי לתאר את אותו החומר שהוסדר באופן מסודר בזמן חלוקת התא.

עם הזמן, חוקרים שונים התעמקו במחקר של חומרים גנטיים, איתם השתנה מעט המשמעות של המונחים "כרומוזום" ו"כרומטין ". כיום כרומוזום הוא יחידה נפרדת של חומר גנטי והכרומטין הוא תערובת של DNA וחלבונים המרכיבים אותו.

סוגי הכרומוזומים ומאפייניהם

EB וילסון, במהדורה השנייה של הספר La Célula (התא) הקים את הסיווג הראשון של הכרומוזומים, המבוסס על מיקום הצנטרומרים, מאפיין המשפיע על התקשרות הכרומוזומים לציר המיטוטי במהלך חלוקת התא.

יש לפחות שלוש דרכים שונות לסווג כרומוזומים, מכיוון שיש כרומוזומים שונים בין מינים ובאנשים מאותו המין ישנם כרומוזומים בעלי מבנים ותפקודים שונים. הסיווגים הנפוצים ביותר הם:

על פי התא

החומר הגנטי בתוך החיידקים נתפס כמסה מעגלית צפופה ומסודרת, ואילו באורגניזמים אוקריוטים הוא נתפס כמסה צפופה המופיעה "לא מאורגנת" בתוך הגרעין. בהתאם לתא, ניתן לסווג כרומוזומים לשתי קבוצות גדולות:

- כרומוזומים פרוקריוטיים : לכל אורגניזם פרוקריוטי יש כרומוזום יחיד המורכב ממולקולת DNA סגורה (מעגלית), ללא חלבוני היסטון, ונמצא באזור של התא המכונה נוקלאאיד.

- כרומוזומים אקוגרטיים : באיקריוט עשויים להיות שני כרומוזומים או יותר לכל תא, אלה ממוקמים בתוך הגרעין והם מבנים מורכבים יותר מכרומוזום החיידק. ה- DNA שמרכיב אותם ארוז מאוד בזכות הקשר שלו לחלבונים המכונים "היסטונים".

בהתאם למיקומם של הצנטרומרים

הצנטרומר הוא חלק מהכרומוזומים המכיל שילוב מורכב למדי של חלבונים ו- DNA ויש לו תפקיד ראשוני במהלך חלוקת התאים, שכן הוא אחראי ל"וודא "כי תהליך ההפרדה של הכרומוזום מתרחש.

על פי המיקום המבני של "קומפלקס" זה (הצנטרומר), חלק מהמדענים סיווגו כרומוזומים ל -4 קטגוריות, כלומר:

- כרומוזומים מטצנטריים: אלה הם שהמרכז שלהם נמצא במרכז, כלומר המקום בו המרכז מפריד את המבנה הכרומוזומלי לשני חלקים באורך שווה.

- כרומוזומים תת - צנטריים: כרומוזומים שבהם הסנטרומטר סטה מה"מרכז ", ותורם להופעת" אסימטריה "באורך בין שני המנות שהוא מפריד.

- כרומוזומים אקרוצנטריים: בכרומוזומים אקרוצנטריים מסומנת במידה ניכרת "הסטייה" של הצנטרומרים, איתם מיוצרים שני קטעי כרומוזומים בגדלים שונים מאוד, אחד ארוך מאוד ואחד קצר באמת.

- כרומוזומים טלוצנטריים: אותם כרומוזומים שמרכזיהם נמצאים בקצות המבנה (טלומרים).

לפי הפונקציה

אורגניזמים בעלי רבייה מינית ואשר הם בעלי מינים נפרדים, מכילים שני סוגים של כרומוזומים המסווגים, על פי תפקודם, לכרומוזומי מין וכרומוזומים אוטוזומליים.

כרומוזומים אוטוזומלים (או אוטוזומים) משתתפים בשליטה בירושה של כל המאפיינים של יצור חי, למעט קביעת המין. לבני אדם, למשל, יש 22 זוגות של כרומוזומים אוטוזומליים.

כרומוזומי המין , כפי ששמם מעיד, ממלאים תפקיד יסודי בקביעת מין של יחידים, מכיוון שהם נושאים את המידע הדרוש להתפתחות של רבים מהמאפיינים המיניים של נקבות וזכרים המאפשרים קיום של רבייה מינית.

פוּנקצִיָה

תפקידם העיקרי של הכרומוזומים, בנוסף לאחסון החומר הגנטי של התא, דחיסתו כך שניתן לאחסן, להעביר ו"קריאה "בתוך הגרעין, הוא להבטיח את התפלגות החומר הגנטי בין התאים הנובעים מהחלוקה.

למה? מכיוון שכאשר מופרדים כרומוזומים במהלך חלוקת תאים, מכונות השכפול נאמנה "מעתיקה" את המידע הכלול בכל גדיל ה- DNA כך שלתאים החדשים יש מידע זהה לתא שהוליד אותם.

יתרה מזאת, הקשר של ה- DNA לחלבונים המהווים חלק מכרומטין מאפשר להגדיר "טריטוריה" ספציפית לכל כרומוזום, שהוא בעל חשיבות רבה מבחינת ביטוי גנים וזהות. תָאִי.

הכרומוזומים רחוקים מלהיות מולקולות סטטיות או "אינרטיות", למעשה זה להפך, חלבוני היסטון, שהם אלו שמשתפים פעולה עם הדחיסה של כל מולקולת DNA בכרומוזום, משתתפים גם הם בדינמיות שצריכה לעשות עם שעתוק או השתקה של חלקים ספציפיים בגנום.

לפיכך, המבנה הכרומוזומלי לא רק עובד על ארגון ה- DNA בתוך הגרעין, אלא גם קובע אילו גנים "נקראים" ואילו לא, ומשפיעים ישירות על מאפייני האנשים הנושאים אותו.

מבנה (חלקים)

ניתן לנתח את מבנה הכרומוזום מנקודת מבט "מיקרוסקופית" (מולקולרית) ומנקודת מבט "מקרוסקופית" (ציטולוגית).

- מבנה מולקולרי של כרומוזום אוקריוטי

כרומוזום אוקריוטי טיפוסי מורכב ממולקולת DNA לינארית כפולה עם חוטים שיכולה להיות אורכה מאות מיליוני זוגות בסיס. ה- DNA הזה מאורגן מאוד ברמות שונות, המאפשר לדחוס אותו.

נוקלאוזומים

הדנ"א של כל כרומוזום נדחס בתחילה על ידי ה"תפתל "שלו סביב אוקטמר של חלבוני היסטון (H2A, H2B, H3 ו- H4), ויוצר את מה שמכונה נוקלאוזום , שקוטרו 11 ננומטר.

הקשר בין חלבוני היסטון ל- DNA אפשרי הודות לאינטראקציה אלקטרוסטטית, מכיוון ש- DNA טעון שלילי וההיסטונים הם חלבונים בסיסיים, העשירים בשאריות חומצות אמינו טעונות חיובית.

נוקלאוזום אחד מתחבר לאחר דרך אזור צומת שנוצר על ידי חלק מגדיל ה- DNA וחלבון היסטון, H1. המבנה הנובע מדחיסה זו נראה כמו מחרוזת חרוזים ומקטין את אורך גדיל ה- DNA פי 7.

סיבי 30 ננומטר

הדנ"א דוחס עוד יותר כאשר הכרומטין (DNA + היסטונים) בצורת נוקלאוזומים מסתלסל על עצמו ויוצרים סיב בקוטר של כ -30 ננומטר, שמכבה את גדיל ה- DNA עוד 7 פעמים,

המטריצה ​​הגרעינית

סיב 30 ננומטר קשור, בתורו, לחלבונים הווייתיים של המטריצה ​​הגרעינית (הלמינאים), הקווים את המשטח הפנימי של הממברנה הגרעינית הפנימית. אסוציאציה זו מאפשרת דחיסה מתקדמת של הסיבים, מאחר ונוצרים "תחומי לולאה" המעוגנים למטריקס, ומסדרים את הכרומוזומים באזורים מוגדרים בתוך הגרעין.

חשוב לציין שרמת הדחיסה של הכרומוזומים אינה שווה לאורך כל המבנה שלהם. ישנם מקומות שעוברים היפר קומפקטי, המכונים הטרוכרומטין, ובאופן כללי "שותקים" מבחינה גנטית.

האתרים הרפויים יותר או הרגועים יותר של המבנה, אלה אליהם יכולים לשכפל את מכונות השעתוק או התמלול בקלות יחסית, ידועים כאתרים אוקראומטיים, שהם אזורים של הגנום הפעיל לתמלול.

- מבנה מקרוסקופי או ציטולוגי של כרומוזום אקוקרוטי

כאשר התא אינו מתחלק, הכרומטין נתפס כ"משוחרר "ואף" לא מנומר ". עם זאת, ככל שמחזור התא מתקדם, חומר זה מתעבה או דוחס ומאפשר ויזואליזציה של המבנים הכרומוזומלים המתוארים על ידי ציטולוגים.

מבנה הכרומוזום: 1) כרומטיד; 2) צנטרומרים; 3) זרוע קצרה (p) ו -4) זרוע ארוכה (q) (מקור:! קובץ: כרומוזום-זקוף.png גרסה מקורית: מגנוס מאנה, גרסה זו עם כרומוזום זקוף: משתמש: Dietzel65 וקטור: עבודה נגזרת Tryphon באמצעות Wikimedia Commons)

המרכזיות

במהלך המטאפזה של חלוקת התאים, כל כרומוזום נראה כמורכב מצמד "כרומטים" גליליים המקושרים זה לזה בזכות מבנה המכונה צנטרומרים.

הצנטרומרים הם חלק חשוב מאוד מכרומוזומים, שכן זהו האתר אליו נקשר הציר המיטוטי במהלך החלוקה. איחוד זה מאפשר להפריד בין הכרומטים המחוברים דרך הצנטרומרים, תהליך שאחריו הם מכונים "כרומוזומי בת".

הצנטרומר מורכב ממכלול של חלבונים ו- DNA המעוצב כ"קשר "ומיקומו לאורך מבנה הכרומטיד משפיע ישירות על המורפולוגיה של כל כרומוזום במהלך חלוקה גרעינית.

באזור המתמחה במרכז הסנטרומרים נמצא מה שמדענים מכירים כ kinetochore, שהוא האתר הספציפי אליו מצטרף הציר המיטוטי להפרדת כרומטידי אחות במהלך חלוקת תאים.

הזרועות

מיקומם של המרכזיות קובע גם את קיומם של שתי זרועות: אחת קצרה או קטנה (p) ואחת גדולה יותר (q). לנוכח העובדה שמיקום הצנטרומרים כמעט בלתי משתנה, הציטולוגים עושים שימוש בנוטוריה "p" ו- "q" במהלך התיאור של כל כרומוזום.

טלומרים

אלה רצפי DNA מתמחים ש"הגנים "על קצות כל כרומוזום. תפקידו המגן הוא למנוע מכרומוזומים שונים להצטרף זה לזה דרך קצוותיהם.

אזורים אלה בכרומוזומים זכו לתשומת לב רבה, מכיוון שמדענים מעריכים כי רצפים טלומריים (בהם DNA מהווה מבנים מורכבים מעט יותר מסליל כפול) משפיעים על פעילות הגנים הסובבים, ויתרה מכך על קביעתם של אורך החיים של תא.

הפניות

1. בוסטוק, סי.ג'יי וסומנר, AT (1978). הכרומוזום האוקריוטי (עמ '102-103). אמסטרדם, New Srb, AM, Owen, RD, & Edgar, RS (1965). גנטיקה כללית (מס '04; QH431, S69 1965.). סן פרנסיסקו: WH Freeman. יורק, אוקספורד: הוצאת צפון הולנד.
2. ברוקר, ר '(2014). עקרונות הביולוגיה. McGraw-Hill השכלה גבוהה.
3. גרדנר, EJ, סימונס, MJ, Snustad, PD, ו Santana Calderón, A. (2000). עקרונות הגנטיקה.
4. גריפית'ס, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). מבוא לניתוח גנטי. מקמילן.
5. Markings, S. (2018). מדע. הוחזר ב -3 בדצמבר 2019 מ- www.sciencing.com/four-major-types-chromosomes-14674.html
6. ווטסון, ג'יי.די (2004). ביולוגיה מולקולרית של הגן. פירסון חינוך הודו.