קטפלקסיה: תסמינים, גורמים וטיפולים - נוירופסיכולוגיה - 2025

Cataplexy או cataplexy היא מחלה הגורמת פתאומי ובדרך כלל פרקים קצרים של אובדן הבילטרליים של טונוס שרירים. שינוי זה מתרחש בשלב היקיצה ומתרחש בדרך כלל ביחס לניסויים של רגשות או תחושות עזות. באופן זה, קפלפלקסיה גורמת לאדם הסובל ממנה להתמוטט פתאום, בגלל אובדן טונוס השרירים.

קטפלקסיה היא ביטוי המופיע בתדירות גבוהה מאוד בנרקולפסיה. למעשה, מחקרים רבים מצביעים על כך שלמעשה רוב הנבדקים הסובלים מנרקולפסיה חווים גם כן קטפלקסיה.

קטפלקסיה היא שינוי המייצר דיכוי חריג של פעילות מוטורית שלד. כלומר, זה כאילו שהשרירים בוטלו לחלוטין והם איבדו את כל כוחם.

כתוצאה מכך מתקבל מצב היפוטוני בו השרירים אינם מסוגלים לתחזק את הגוף, כך שאם האדם עומד הם קורסים מייד בגלל אובדן כוח השריר.

מאפייני קטפלקסיה

שינוי מוזר זה הוא תגובה רגילה והרגילה של האורגניזם האנושי. במילים אחרות, כל אדם חווה אובדן מתח שרירים על בסיס יומיומי, כמו למשל קפלקסיה מייצרת.

עם זאת, ההבדל העיקרי בין נבדקים עם קטפלקסיה לבין אלה שבלעדיו טמון ברגע בו מתרחש אובדן מתח השרירים.

אצל נבדקים "בריאים", אובדן הפעילות המוטורית האופיינית לקטפלקסיה מתרחש במהלך השינה. באופן ספציפי, בשלב השינה "REM", בו הגוף רוכש את עוצמת המנוחה הגדולה ביותר.

אובדן מתח השרירים בזמן זה אינו פתולוגי, אלא להפך. מסיבה זו, ההיפוטוניה שחווה במהלך שינה של REM אינה נופלת במונח קטפלקסיה.

הקטפלקסיה מצידה מתייחסת לאובדן זהה של מתח שרירים המתרחש בזמנים שאינם שלב ה- REM בשינה. כלומר, אובדן הפעילות והמתח המוטורי מקורו בשלבי ערות.

במקרים אלה האדם חווה את אובדן המתח השרירי כשהוא ער ועושה סוג כלשהו של פעילות, וזו הסיבה שהם קורסים מייד למרות שלא איבד את הכרתו.

תסמינים

קטפלקסיה נובעת מההופעה הפתאומית של חולשת שרירים שנגרמת על ידי רגשות עזים או לא צפויים. התנסות בצחוק עז או פיתוח רגשות הפתעה עלולים להוביל לקטפלקסיה.

מצד שני, אם כי בתדירות נמוכה יותר, ניתן לייצר קטפלקסיה גם על ידי ניסויים של רגשות שליליים כמו לא אהובים או אלמנטים לא נעימים.

אובדן כוח השריר יכול להשפיע על כל הגוף או לערב רק אזורים ספציפיים; קטפלקסיה נפוצה בברכיים, בפנים או בחלקים אחרים של הגוף.

משך הזמן של תסמיני הקטפלקסיה הוא לרוב קצר. באופן כללי, אובדן כוח השריר נמשך בדרך כלל בין דקה לשתי דקות.

הקשורים לאובדן כוח השרירים, קטפלקסיה יכולה גם לגרום לסדרה של תנועות קלוניות בפנים ובליטה של ​​הלשון. ביטוי אחרון זה נפוץ במיוחד בקרב ילדים ומתבגרים.

קטפלקסיה ונרקולפסיה

נוכחות של קטפלקסיה היא פתוגנית למעשה עבור נרקולפסיה. כלומר, אנשים עם תסמינים אלו של אובדן מתח שרירים סובלים לעתים קרובות מנרקולפסיה.

למרות שקטפלקסיה תוארה גם בכמה מחלות נדירות ולא שכיחות, היא נחשבת כיום לאחת מהביטויים העיקריים של נרקולפסיה והמראה שלה לרוב קשור לפתולוגיה זו.

נרקולפסיה היא מחלה סמלית בהפרעות שינה. פתולוגיה זו מאופיינת בנוכחות ישנוניות מופרזת בשעות היום, קטפלקסיה, וביטויים לא שלמים אחרים של שינה REM במעבר מהעירות לשינה.

בנוסף לישנוניות וקטפלקס בשעות היום, נרקולפסיה עלולה להופיע בתסמינים אחרים כמו שיתוק שינה והזיות היפנוגוגיות.

לבסוף, נרקולפסיה יכולה לגרום במקרים מסוימים להפרעה בשינה לילית, ובכך להוות את הפנטאד הסימפטומי האופייני למחלה.

אטיולוגיה של תסמונת קטפלקסיה-נרקולפסיה

נראה כי תסמונת הקטפלקסיה-נרקולפסיה נוצרת כתוצאה מאובדן נוירונים המייצרים hypocretin בהיפותלמוס.

ההיפותלמוס הוא אחד התחומים החשובים ביותר בוויסות שינה וערנות. באופן ספציפי, ישנם שני גרעינים היפותלמיים עיקריים המעורבים בוויסות הערות: גרעין השחפת והגרעין של נוירונים hypocretinergic.

גן בכרומוזום 17 אחראי לקידוד הסינתזה של הפרופרוהופרטין, אשר לאחר מכן מוליד שני hypocretins: hypocretin one and hypocretin two.

מצדם, ישנם שני קולטנים עם התפלגות מפוזרת בכל מערכת העצבים המרכזית. ההיפוקריטין אחד ושניים מבצעים פעולות גירוי באזורים שונים במערכת העצבים, ובכך מווסתים את מחזור השכמה.

התפתחות תסמונת הנרקולפסיה-קטפלקסיה נגרמת כתוצאה מאובדן נוירונים hypocretinergic. עם זאת, לא ידוע אילו גורמים מניעים אובדן של נוירונים מסוג זה.

כמה השערות מגנות על מקור אוטואימוני של התנוונותם של תאים אלה, אך הם לא הצליחו להראות את התיאוריה.

מאידך, מחקרים אחרים מצביעים על נוכחותם של שני גורמים הגורמים לנרקולפסיה: מרכיב של חיקוי בין אנטיגן חיצוני למרכיב כלשהו בנוירונים היפוקרטינרגיים, וגורמים לא ספציפיים כמו תוספים, זיהום סטרפטוקוקאלי וסופרנטיגנים סטרפטוקוקלים.

בהתייחס לדור הקטפלקסיה כסימפטום מבודד, המחקר הנוכחי התמקד בתאים של היווצרות הרשת הקואלית השולטת על הרפיה של שרירים במהלך שנת REM.

באופן ספציפי, נראה כי התאים של הגרעין המגנוזל-תאי הנובחני אחראים על ביצוע תהליכים כאלה, כך ששינוי כלשהו בהפעלתם או בעכבתם עלול ליצור מראה של קטפלקסיה.

מחלות קשורות אחרות

הוכח כי קטפלקסיה, בנוסף לנרקולפסיה, יכולה להופיע גם בפתולוגיות אחרות. באופן ספציפי תוארו שתי מחלות ספציפיות:

• מחלת ניימן-פיק מסוג סי.
• דלקת המוח הפרניופלסטית אנטי-מא 2.

הבדיקה הקלינית מאפשרת הרחקה ברורה של שתי מחלות אלו, כך שקל להבדיל מקרים של קטפלקסיה בגלל פתולוגיות אלה ומקרים של קטפלקסיה בגלל נרקולפסיה.

יַחַס

נכון לעכשיו ישנן תרופות עוצמתיות לטיפול בקטפלקסיה, ולכן שינוי זה בדרך כלל מתערב בעיקר באמצעות תרופות תרופתיות.

התרופות הקלאסיות לטיפול בקטפלקסיה הן מתילפנידאט וקלומיפרמין. עם זאת, לאחרונה פותחו שתי תרופות חדשות שנראות שיש להן תוצאות טובות יותר: מודאפיל ונתרן אוקסיבט.

מחקרים קליניים על יעילותן של שתי תרופות אלה מראים כי נבדקים עם תסמונת קטפלקסיה-נרקולפסיה יכולים לחוות שיפור משמעותי במהלך מתן הטיפול.

האלמנט השלילי שהתרופות הללו מציגות הוא מחירן. נכון לעכשיו, מדובר באפשרויות טיפוליות יקרות מאוד בגלל השכיחות הנמוכה של קטפלקסיה וגם של נרקולפסיה.

לבסוף, ההשערה לפיה נרקולפסיה היא מחלה אוטואימונית הניע את המחקר בנושא טיפול באימונוגלובולינים דרך הווריד.

עבורם הוצע כי טיפול מוקדם מאוד של מערכת החיסון יכול לעצור את התקדמות האובדן של נוירונים hypocretinergic. עם זאת, התוצאות שהתקבלו עד כה היו משתנות מאוד.

הפניות

1. Aldrich MS, Chervin RD, Malow BA. ערך בדיקת השהיית ריבוי השינה (MSLT) לאבחון נרקולפסיה. שינה 1997; 20: 620-9. עשרים.
2. אלדריך מ.ס. נרקולפסיה. נוירולוגיה 1992; 42: 34-43. 3.
3. האקדמיה האמריקאית לרפואת שינה. הסיווג הבינלאומי להפרעות שינה, מהדורה שנייה. מדריך לאבחון וקידוד. ווסטצ'סטר, אילינוי: AASM; 2005. עמ ' 148-52. שתיים.
4. Carskadon MA, Dement WC, Mitler MM, Roth T, Westbrook PR, Keenan S. הנחיות למבחן השהיית ריבוי השינה (MSLT): מדד סטנדרטי של ישנוניות. שינה 1986; 9: 519-24. 19.
5. Mignot E, Lammers GJ, Ripley B, Okun M, Nevsimalova S, Overeem S, et al. תפקידה של מדידת נוזלים מוחיים בעמוד השדרה באבחון נרקולפסיה ושאר היפומרטיות. קשת נוירול 2002; 59: 1553-62.
6. Sansa G, Iranzo A, Santamaría J. דום נשימה חסימתי בשינה נרקולפסיה. שינה מד 2010; 11: 93-5.