פוליגניה: ממה היא מורכבת ודוגמאות - ביולוגיה - 2025

Polygeny מהווה דפוס ירושה שבו גנים מרובים המעורבים בקביעת מאפיין פנוטיפי יחיד. במקרים אלה, קשה להבחין בהשתתפותו והשפעתו של כל גן בנפרד.

דרך ירושה זו חלה על מרבית התכונות המורכבות שאנו צופים בפנוטיפ של בני אדם ובעלי חיים אחרים. במקרים אלה, לא ניתן ללמוד ירושה מנקודת מבט "מפושטת ודיסקרטית" המתוארת בחוקי מנדל, מכיוון שאנו עוסקים במודולציה רב-פקטוראלית.

מקור: Lucashawranke

התפיסה ההפוכה לפוליגניה היא פליוטרופיה, כאשר פעולתו של גן אחד משפיעה על מאפיינים רבים. תופעה זו שכיחה. לדוגמא, יש אלל שכאשר הוא נמצא במצב רצסיבי הומוזיגואידי גורם לעיניים כחולות, עור בהיר, פיגור שכלי, ומצב רפואי שנקרא פנילקטונוריה.

כמו כן, אין להתבלבל בין המונח פוליגניות לבין פוליגניה. האחרון נובע מהשורשים היוונים שהוא מתרגם כפשוטו כ"כמה נשים או נשים "ומתאר את דפוס הבחירה של בן זוג בו זכרים מתמודדים עם כמה נקבות. הרעיון חל גם על חברות אנושיות.

מה זה פוליגן?

אנו אומרים כי ירושה הינה מסוג פוליגני כאשר מאפיין פנוטיפי הוא תוצאה של הפעולה המשותפת של גנים מרובים. גן הוא אזור של חומר גנטי המקודד יחידה פונקציונלית, בין אם זה חלבון או RNA.

למרות שניתן לאתר גן בודד המעורב בתכונה מסוימת, סביר להניח כי הוא גם מגלה את ההשפעה ה"משנה "של גנים אחרים.

תכונות דיסקרטיות ורצופות

כאשר אנו מתייחסים לתכונות שעוברות בירושה בעקבות פרופורציות מנדליות, אנו אומרים כי מדובר בתכונות דיסקרטיות או בלתי רציפות מכיוון שהפנוטיפים אינם חופפים ואנחנו יכולים לסווג אותם לקטגוריות מוגדרות היטב. דוגמא קלאסית היא צבע האפונה: ירוק או צהוב. אין ביניים.

עם זאת, ישנן תכונות המציגות מגוון רחב של ביטויים פנוטיפיים, בצורה של סדרות מושפלות.

כפי שנראה בהמשך, אחת הדוגמאות המצוטטות ביותר לתבנית ירושה זו בבני אדם היא צבע העור. אנו מודעים לכך שאין שני צבעים: שחור ולבן - זו תהיה תכונה דיסקרטית. ישנם גוונים וריאציות מרובות בצבעים, מכיוון שהם נשלטים על ידי מספר גנים.

אקספרסיביות משתנה וחודר לא שלם

עבור תכונות מסוימות, אנשים עם אותו גנוטיפ עשויים להיות בעלי פנוטיפים שונים, אפילו עבור תכונות הנשלטות על ידי גן יחיד. במקרה של אנשים עם פתולוגיה גנטית כלשהי, לכל אחד מהם תסמינים ייחודיים - חמורים יותר או מתונים יותר. זהו אקספרסיביות משתנה.

חדירה לא מושלמת, לעומת זאת, מתייחסת לאורגניזמים בעלי גנוטיפ זהה אך אשר עשויים לפתח את המצב הקשור לגנוטיפ האמור. במקרה של פתולוגיה גנטית, אנשים עשויים להופיע בתסמינים או לעולם לא יפתחו את ההפרעה.

ההסבר לשתי תופעות אלה הוא פעולת הסביבה והשפעתם של גנים אחרים שיכולים לדכא או להדגיש את האפקט.

פעולה סביבתית

בדרך כלל, מאפיינים פנוטיפיים אינם מושפעים רק מגנים - יהיה זה אחד או כמה. הם משתנים גם על ידי הסביבה המקיפה את האורגניזם המדובר.

יש מושג שנקרא "נורמת תגובה", בה גנוטיפ בודד באינטראקציה עם סביבתו מסוגל לייצר מגוון שונה של פנוטיפים. במצב זה, התוצר הסופי (הפנוטיפ) יהיה תוצאה של אינטראקציה של הגנוטיפ עם תנאים סביבתיים.

כאשר תכונה רציפה נופלת בקטגוריית הפוליגנים ומושפעת גם מגורמים סביבתיים, התכונה נקראת multifactorial - מכיוון שיש כמה גורמים התורמים לפנוטיפ.

דוגמאות

צבע עיניים בבני אדם

באופן כללי, די קשה לייחס מאפיין פנוטיפי מסוים לגן יחיד.

לדוגמא, כאשר אנו מעריכים זוג בו יש לו עיניים ירוקות ויש לה עיניים חומות, אנו מנסים לחזות את צבע העיניים הסבירות של הצאצאים. יתר על כן, אנו עשויים לנסות ליישם מושגים מנדליים כדי לפתור שאלה זו.

היינו משתמשים במושגים של גן דומיננטי ורססיבי בחיזוי שלנו ובוודאי שהגענו למסקנה שלילד יש סבירות גבוהה להציג עיניים חומות.

התחזית שלנו עשויה להיות נכונה. עם זאת, הנמקתנו היא פישוט יתר של המתרחש בתא, מאחר שתכונה זו היא בירושה פוליגנית.

למרות שזה נראה מורכב, כל אלל (גרסאות או צורות בהן יכול להתרחש גן) בכל לוקוס (מיקום פיזי של הגן בכרומוזום) עוקב אחר עקרונותיו של מנדל. עם זאת, מכיוון שכמה גנים משתתפים, איננו יכולים לצפות בפרופורציות המנדליות האופייניות.

ראוי להזכיר שישנם תכונות אצל בני אדם העוקבים אחר המורשת המנדלית המסורתית, כמו קבוצות דם.

צבע עור בבני אדם

אנו עדים לגווני העור המרובים שהמין שלנו מציג. אחד הגורמים הקובעים בצבע העור הוא כמות המלנין. מלנין הוא פיגמנט המיוצר על ידי תאי עור. תפקידה העיקרי הוא מגן.

ייצור המלנין תלוי במיקומים שונים וחלקם כבר זוהו. כל לוקוס יכול להכיל לפחות שני אללים קודומיננטיים. לפיכך, יהיו מעורבים לוקוסים רבים ואללים, כך שיהיו מספר דרכים בהן ניתן לשלב אללים, המשפיעים על צבע העור.

אם אדם יורש 11 אללים שאותם קוד לפיגמנטציה מקסימאלית ורק כזה שמקודד לייצור מלנין נמוך, עורם יהיה כהה למדי. באופן דומה, לאדם שירש את מרבית האללים הקשורים לייצור מלנין נמוך יהיה גוון עור בהיר.

זה קורה מכיוון שלמערכת פוליגנית זו השפעה מוסיפה על מוצרי הגנים המעורבים בתורשה. כל האלל המקודד לייצור מלנין נמוך תתרום לעור בהיר.

יתר על כן, הוכח גן שמור היטב עם שני אללים התורמים באופן לא פרופורציונאלי לפיגמנטציה.

הפניות

1. בכמן, ק '(1978). ביולוגיה לרופאים: מושגים בסיסיים לבתי ספר לרפואה, בית מרקחת וביולוגיה. התהפכתי.
2. בארש, GS (2003). מה שולט בשונות בצבע העור האנושי? ביולוגיה של PLoS, 1 (1), e27.
3. קאמינגס, מר, וסטאר, סי (2003). תורשה אנושית: עקרונות וסוגיות. תומסון / ברוקס / קול.
4. Jurmain, R., Kilgore, L., Trevathan, W., & Bartelink, E. (2016). יסודות האנתרופולוגיה הגופנית. נלסון חינוך.
5. Losos, JB (2013). מדריך פרינסטון לאבולוציה. הוצאת אוניברסיטת פרינסטון.
6. פירס, BA (2009). גנטיקה: גישה רעיונית. פנמריקנית רפואית אד.
7. Sturm, RA, Box, NF, & Ramsay, M. (1998). גנטיקה של פיגמנטציה אנושית: ההבדל הוא רק בעומק העור. Bioessays, 20 (9), 712-721.