אננספלייה: תסמינים, גורמים, טיפולים - נוירופסיכולוגיה - 2025

Anencephaly הוא סוג של מצב רפואי המונע במוח העצמות של הגולגולת כדי להתפתח בצורה תקינה. כאשר אחד מהמבנים העובריים החיוניים, הצינור העצבי, אינו נסגר כראוי בשבועות הראשונים להריון, הוא יביא מגוון רחב של שינויים מולדים: עמוד השדרה ביפידה, אנצפלוצלה, myelomeningocele, בין היתר.

באופן ספציפי, anencephaly מתרחשת כאשר הקצה הקדמי ביותר "cephalic" או הראש של הצינור העצבי אינו נסגר כרגיל, וכתוצאה מכך היעדר כל או חלק משמעותי של המוח, הגולגולת ו / או הקרקפת.

לתינוק שנולד עם אנפנסיה חסר היעדר משמעותי של חלק גדול מהמוח, בדרך כלל אזורים קדמיים. בדרך כלל הם נמצאים במצב לא מודע, ואינם מסוגלים לעבד חלק גדול מהגירוי החושי החיצוני.

תינוקות אלה בדרך כלל אינם יכולים לראות או לשמוע. בנוסף, ברוב המקרים ניתן להיחשף באזורים ברקמת המוח בגלל היעדר חלקי הגולגולת.

במקרים אחרים, חלק מהתינוקות נולדים עם אזורים בגזע המוח, ולכן נראה שיש להם כמה תגובות פרימיטיביות לגירויים קוליים או סומטיים, אולם לרוב מדובר בתגובות לא רצוניות הנוצרות על ידי גזע המוח.

מומים מולדים אלה מתרחשים בדרך כלל במהלך החודש הראשון להריון, במקרים רבים לפני שאישה יודעת שהיא בהריון. לרוע המזל, רבים ממקרי ההחלפה אינם מגיעים לטווח ההיריון, ורבים אחרים שנולדו עם פתולוגיה זו אינם עוברים בדרך כלל את שעות או ימי החיים, למעט מקרים חריגים מאוד.

אף כי הגורם לאנפילציה אינו ידוע בדיוק, ישנם מרכיבי ויטמין או מרכיבים בתזונה של האם עשויים למלא תפקיד חשוב, יחד עם גורמים גנטיים ותורשתיים אחרים.

פִיסִיוֹלוֹגִיָה

ילד נולד עם הרדמה.

אננספאליה היא פתולוגיה בה מתרחש מום קשה בהתפתחות העוברית של מערכת העצבים, כלומר בהיווצרות המוח, חוט השדרה וגם בכספת הגולגולת.

הצינור העצבי הוא מבנה עוברי אשר במהלך התפתחות העובר יביא למוח ולחוט השדרה. מכיוון שאנפאליה היא תוצר של סגירה לא תקינה של מבנה זה, היא מסווגת בתוך הפתולוגיות הנקראות במונח "פגם בצינור עצבי".

האיחוד של מבנה זה מתרחש בדרך כלל בסביבות הימים 18 ו -26 להיריון ואזור הקאודלי של הצינור העצבי יביא את עמוד השדרה; החלק הרוסטרלי יווצר את המוח והחלל יהווה את מערכת החדר.

השינויים ביצירת הצינור העצבי נוצרים כתוצאה מפגם בסגירתו. כאשר יש כשל כללי בסגירת הצינור העצבי, מתרחשת אננספליה.

לעומת זאת, כאשר מתרחשת סגירה פגומה של האזור האחורי היא תוביל להשפעות כמו אנצפלוצלה וספינה ביפידה אוקולטה. עמוד השדרה הספינה ביפידה וההנאה הן שתי מומים שכיחים ביותר בצינור העצבי, המשפיעים על 1-2 מכל 1000 לידות חיות.

אם הצינור העצבי לא נסגר כרגיל, גם המוח וגם חוט השדרה ייחשפו במהלך התפתחותם והיווצרותם לנוזל השפיר המכיל את העובר ברחם.

לחשיפה ישירה לנוזל זה תהיה השפעה חזקה על היווצרות מערכת העצבים, שכן היא תתדרדר או תתפרק בהדרגה.

כתוצאה מכך, אננספלציה מייצרת את היעדר האזורים במוח כולו או גדולים, אזורים החשובים לאלה האחראים לשליטה על ראייה, שמיעה, רגש, תנועה, קואורדינציה, חשיבה וכו '. יתר על כן, העצמות המרכיבות את הגולגולת עשויות להיעדר או להיווצר בצורה לא מלאה.

כל המומים הללו במערכת העצבים יביאו למצב רפואי חמור ביותר, מכיוון שכך ברוב המקרים של תינוקות עם אנפנסיה הם מתים לפני הלידה או כמה שעות וימים אחריה.

סוגי אננספליות

אנו יכולים להבחין בין שני סוגים של אננספלליות על סמך חומרתם:

• אננפלציה מוחלטת : היא מתרחשת כתוצאה מפגיעה בצלחת העצבית או חוסר אינדוקציה של הצינור העצבי בין השבוע השני לשלישי להיריון. זה מציג את היעדרם של שלושת שלפוחית ​​המוח, היעדר המוח האחורי וללא התפתחות של גג הגולגולת
  ושלפוחית ​​השתן.
• אננפלציה חלקית : קיימת התפתחות חלקית של שלפוחית ​​הראייה והמוח האחורי.

סטָטִיסטִיקָה

אננספאליה היא אחד הסוגים השכיחים ביותר של מומים בצינור העצבים. בסך הכל, ההערכה היא כי היא משפיעה על כ -1 מכל 1,000 הריונות.

מכיוון שרוב ההריונות הללו גורמים להפלה, שכיחות המחלה אצל תינוקות שזה עתה נולדו היא נמוכה יותר, בערך 1 מכל 10,000.

כפי שציינו, אם כי ברוב המקרים של הריונות אננספלציה אינם מגיעים למונח, במקרה של ארצות הברית, ההערכה היא כי בכל שנה כ -1 מתוך 4,859 תינוקות נולדים עם אננספלציה.

לעומת זאת, במקרה של אירופה המרכזית, מקרים של אננספלציה מופיעים בדרך כלל בשיעור של 1 ל -1,000 לידות, למרות זאת, שיעור זה משתנה במידה ניכרת בהתאם לאוכלוסייה.

למרות שהנתונים המדויקים אינם ידועים, דיווחים סטטיסטיים שונים מצביעים על כך שבכל שנה ישנן כ -5,000 לידות של תינוקות עם אננספלציה.

יתרה מזאת, נצפים כי מקרים רבים יותר מתרחשים אצל בנות מאשר אצל בנים, ככל הנראה עקב שיעור גבוה יותר של הפלה ספונטנית בעוברים גברים.

סימנים וסימפטומים

ביחס לסימנים והתסמינים העשויים להעיד על נוכחות של אננספלציה, אנו יכולים להתייחס הן לאלו שנמצאים באם בשלב ההיריון, והן לאלו שנמצאים בעובר.

במקרה של האם, בהריונות המושפעים מאננספליה, ניתן לראות רמות גבוהות של חלבון ספציפי, אלפא-פטרופרוטאין. בנוסף ניתן לזהות עודף נוזלים בשק השפיר (polyhydramnios).

במקרה של האדם שנפגע, ניתן לזהות את התכונות האופייניות לפתולוגיה זו לפני הלידה. באופן ספציפי, anencephaly מאופיין על ידי:

- היעדר או מום בכספת הגולגולת.

- היעדר אזורים גדולים במוח, בדרך כלל האמור לעיל.

- נוכחות אפשרית של גזע או גזע מוח.

- היעדרות או מומים בקרקפת.

- חריגות בתווי פנים.

ברמה הקלינית, אצל תינוקות שנולדו הסובלים ממצב זה, צפוי שהם לא יכולים לעבד כל סוג של גירוי או לבצע תנועות או פעולות מתואמות ורצוניות. בדרך כלל הם נולדים עיוורים וחירשים. באופן כללי, הם מבודדים לחלוטין.

למרות זאת, ישנם מקרים בהם תינוקות מראים התנהגויות והתנהגויות המסווגות כ"רפלקסים ", כמו השמעת קולות או בכי, השתנה וריסון, שמירה על מקצבי שינה-שינה, יניקה, בין היתר.

סיבות

הסיבות האטיולוגיות המולידות התפתחות של פתולוגיה זו אינן ידועות כיום.

עם זאת, זוהה כי מחסור בחומצה פולית (ויטמין B9) הן לפני ההיריון והן במהלך ההריון, יכול להגדיל במידה ניכרת את הסיכון להתפתחות של מומים בצינור העצבים במהלך ההיריון, כמו אננספאליה וספינה ביפידה. מצד שני, צריכת תרופות מסוימות במהלך ההריון יכולה גם להגביר את הסיכון.

ברוב המקרים, בפרט אצל 90%, הורים שיש להם ילד עם אננספלציה לרוב אינם בעלי היסטוריה משפחתית של פתולוגיה זו. למרות זאת, אלו שכבר ילדו ילד עם אננספלציה, יש סיכון גבוה יותר ללדת שוב ילד עם פתולוגיה זו.

שיעור ההישנות של אננספלציה הוא 4-5% ויכול לעלות עד 10-13% אם להורים כבר נולדו שני ילדים עם אננספלציה.

מרבית מקרי האנספלציה הם ספורדיים, המופיעים אצל אנשים שאין להם היסטוריה משפחתית של המחלה. למרות שאחוז קטן מהמקרים מופיעים במשפחות, לפתולוגיה אין דפוס תורשתי ברור.

אנקפיליה היא מצב רפואי מורכב מאוד שכנראה הוא תוצאה של האינטראקציה בין גורמים גנטיים וסביבתיים מרובים.

אִבחוּן

בדרך כלל, נוכחות אננספליה מזוהה לפני הלידה, באמצעות בדיקות אבחון שונות:

- בדיקת דם : משמשת לזיהוי נוכחות / היעדרות של רמות גבוהות של אלפא-פטרופרוטאין.

- בדיקת מי שפיר : כמות קטנה של מי שפיר נמשכת דרך הבטן כדי למדוד הן את רמות האלפא-פטרופרוטאין והן את האצטילכולינראז, שכן רמות גבוהות עשויות להיות קשורות לנוכחות מומים בצינור העצבים.

- אולטראסאונד : בדיקה מסוג זה מעוכבת באולטרסאונד ומסוגלת לזהות באופן חזותי מומים אנטומיים.

- תהודה מגנטית עוברית : זהו הליך הדמיית מוח, המשמש לזיהוי נוכחות של מומים מבניים. מכיוון שהוא משתמש בשדות מגנטיים, השימוש בהם מוגבל במידה ניכרת והם משתמשים בין 14-18 שבועות לאישור האבחנה.

- בדיקה גופנית : לאחר הלידה המאפיינים האופייניים לאנפנליה ניכרים יותר ולכן הבדיקה הגופנית מספיקה בכדי לאשר את האבחנה.

האם יש טיפול?

אין כיום תרופה או טיפול מתמחים באנפנליות. הממוצעים הטיפולים המשמשים מוגבלים לתמיכה בחיים ושיפור איכות החיים.

מְנִיעָה

שיטות שמומחים לרפואה מצביעות עליהן כגורמים חשובים למניעת אננספלציה כוללות:

אוכל ותזונה מספקים

חיוני לאכול מאכלים בעלי תכולת תזונה גבוהה, בנוסף לשימוש בתוספי ויטמין לפני ובמהלך ההיריון.

באופן ספציפי, מומלץ בדרך כלל צריכת ויטמין B9 או חומצה פולית, הנמצאים בכמה ירקות או פירות, כמו ירקות עליים ירוקים או תפוז. גם מוצרים כמו אורז, לחם, פסטה או דגנים מועשרים בחומצה פולית.

תוספי תזונה פרמקולוגיים של חומצה פולית

במקרים מסוימים, נשים בהריון עשויות להיות בעלות רמות חסרות של חומצה פולית, ולכן אין זה יוצא דופן שמומחה רפואי יקבע טיפול פרמקולוגי על בסיס תוסף ויטמין עם חומצה פולית.

תַחֲזִית

מרבית העוברים הסובלים מאנאפנסיה אינם שורדים. עם זאת, במקרים רבים, כשהם מגיעים בזמן הלידה, הם בדרך כלל מתים כעבור כמה שעות או ימים.

למרות זאת היו כמה מקרים של ילדים ששרדו זמן רב יותר:

- סטפני קין מכנסיית פולס, וירג'יניה, שגרה שנתיים-

- ויטוריה דה קריסטו, ילידת ברזיל, בת שנתיים.

- ניקולאס קולה מפואבלו, קולורדו, שחי לפני 3 שנים ו -11 חודשים.

- ג'קסון ביואל, בוסטון, בן 13 חודשים.

בִּיבּלִיוֹגְרָפִיָה

1. אננספאליה (2016). אננספאליה הושג מ- Anencefalia.org.
2. אננספאהלי. (2009). שאלות נפוצות בנושא אננספאליה. נשלח מ- Anencephalie-info.org.
3. הטוב ביותר, ר '(2015). אננספאליה. הושג מ- Medscape.
4. CDC. (2015). עובדות על אננספליה. הושג מהמרכזים לבקרת מחלות ומניעה.
5. ילדים מרפאת קליבלנד. (2012). אננספאליה. השגתי ממרפאת ילדים קליניקה.
6. הרמן-שוחארסקה, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). מומים במערכת העצבים המרכזית העוברית בתמונות MR. מוח ופיתוח (31), 185-199.
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., and Jiménez-Betancourt, C. (2013). מומים במערכת העצבים המרכזית: מתאם נוירוכירורגי. הכומר נוירול (57), S37-S45.
8. המרכז הלאומי לתקשורת ביו-רפואית של ליסטר היל. (2016). אננספאליה. הושג מהפניה לגנטיקה בבית.
9. NIH. (2015). אננספאליה. נשלח מ- MedlinePlus.
10. NIH. (2015). דף מידע על אננספאליה. הושג מהמכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי.
11. נורד. (2012). אננספאליה. הושג מארגון Natinoal של הפרעות נדירות.