אכרומטופיה הוא פגם ראייה שבו האדם שיש לו את זה הוא לא מסוגל להבחין בצבעים. מצב הידוע גם בשם הראייה המונוכרומטית, מאופיין בכך שהוא תופס רק את הצבעים לבן, אפור ושחור, כמו גם את גווניהם.
היכולת לא להבדיל צבעים בקרב חולים עם אכרומטופסיה יכולה להיות מוחלטת או חלקית. בנוסף הם מציגים בעיות אחרות כמו ירידה בחדות הראייה, תנועות לא רצוניות של העיניים או הניסטגמוס, רגישות לאור או פוטופוביה וחוסר יכולת לתקן את הראייה לנקודה.
חזון של אדם עם אכרומטופסיה (משמאל). ראייה רגילה (מימין). מאת Mfrost88 - יצירה משלה, רשות הרבים, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9469574
חוסר יכולת זה להבחין בצבע יכול להיות גנטי או נרכש. כאשר זה מתרחש מלידה בגלל חריגות גנטיות, הבעיה היא בתאי תפיסת הצבעים הממוקמים בעיניים הנקראים קונוסים.
נהפוך הוא, במקרה של מצב נרכש, הבעיה נמצאת במרכז, במסלולי העברת האות מהעיניים למוח, לעיתים קרובות כתוצאה מטראומה או מחלת כלי דם איסכמית. לחולים אלה אין בעיות בתפקוד בעיניים.
הטיפול במצב זה מבוסס על אמצעים לשיפור איכות חיי המטופל, מכיוון שאין תרופה.
סיבות
הגורמים לאכרומטופסיה יכולים להיות גנטיים או נרכשים. אם הם גנטיים, הם מופיעים מלידה, בהיותם מצב נדיר, מכיוון שמדובר במוטציה גנטית המופיעה רק אצל 1 / 30,000 פרטים. במקרה של רכישה, על המחלה הבסיסית לפגוע בחלק הספציפי של קליפת המוח המפרש את הצבעים.
מִלֵדָה
לחולים עם אכרומטופסיה גנטית ניוון בתאי העיניים האחראים לתפיסת הצבעים ושליחת אותות בצורה של דחפים חשמליים למוח בו הם מתפרשים. תאים אלה נקראים קונוסים ונמצאים ברשתית.
הבעיה בקונוסים מתווכת על ידי גנים ספציפיים הפועלים ברמה זו במהלך היווצרות בעובר.
ישנם 3 סוגים של חרוטים: אלה הרגישים לצבע אדום, אלה שרגישים לצבע כחול וכאלה שרגישים לצבע ירוק. סוג התפקוד שיש לחולה יהיה תלוי בקבוצת החרוטים המנוגרת.
חרוט תאי עיניים. מאת Ivo Kruusamägi - עבודה פרטית, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9772820
הנפוץ ביותר הוא שהאדם אינו מסוגל להבחין בין כל הצבעים, ולכן יהיה להם חזון בקנה מידה שחור, שחור ואפור. סוג זה של אכרומטופסיה נקרא עיוורון צבעים מלא או טיפוסי.
ראייה רגילה מאת Q-lieb-in - עבודה פרטית, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=40176089
ראיית המטופל עם הטריטנופיה. מאת Tohaomg - עבודה משלו, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=47802910
יש גם סוג חלקי או לא שלם, לא טיפוסי, בו המטופל אינו יכול להבחין בצבע ספציפי.
הסוג החלקי מקבל שמות ספציפיים להתייחס לכל תנאי. לפיכך, ניוון של קונוסים של תפיסה ירוקה נקרא: deuteranotopia; זה עם קונוסים של תפיסה אדומה הוא הפרוטנוטופיה וזה עם קונוסים של תפיסה כחולה הוא טריטנוטופיה.
נרכש
אכרומטופסיה נרכשת היא משנית לגורם חיצוני הגורם נזק לקליפת המוח, במיוחד בחלק המתמחה בפירוש צבעים.
זה יכול להופיע כתוצאה מטראומת ראש קשה, אך לרוב היא תוצאה של מחלת לב וכלי דם איסכמית הגורמת לירידה או נעדר וסקולציה באזור המוח.
לחולים אלה אין בעיות עיניים והחזון שלהם תקין עד למועד התאונה שגרם לנזק במוח.
בסוג זה של אכרומטופסיה התסמינים שונים מאלה שנמצאים בחולה עם מחלה גנטית. לעיתים קרובות זה מלווה בהפרעות תפיסתיות אחרות כמו חוסר היכולת לזהות פרצופים מוכרים או פרוסגנוזה.
תסמינים
חולים עם אכרומטופסיה נוכחים מגיל צעיר בתנועות לא רצוניות של העיניים במישור אופקי, המכונה ניסטגמוס; כמו כן ירידה בחדות הראייה, שהיא החדות שבה נראים תמונות בתנאי תאורה נאותים.
הם גם רגישים מאוד לאור, מציגים את ההפרעה הנקראת פוטופוביה וייתכן כי הם טשטשו ראייה תחת תאורה בהירה מאוד או המוגלרופיה.
חוסר היכולת לזהות צבעים יכול להיות חלקי או טוטאלי, אך הנפוץ ביותר הוא שהוא שלם והאדם תופס את כל הצבעים בסולם האפור.
סולם הצבעים על פי הפתולוגיה. מאת Nanobot - יצירה משלה, רשות הרבים, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=7905402
באכרומטופסיה חלקית המטופל מציג את כל הסימפטומים של עמיתו הכולל, אך בפחות עוצמה.
אִבחוּן
הגישה האבחנתית יכולה להיעשות על ידי המומחה אצל ילד עם ניסטגמוס, או תנועת עיניים, כאשר פוסלים גורמים אחרים לתסמין זה.
בהמשך יש לבצע הערכה אופטלמולוגית בה נבדקים חדות הראיה ותפיסת הצבעים.
כדי להעריך את יכולתו של אדם להבחין בצבעים, נעשה שימוש במבחן בו נצפתה סדרת קלפים עם עיצובים ספציפיים למטרה זו. הם נקראים אותיות אישיהארה.
מכתביו של אישחארה. מאת https://wellcomeimages.org/indexplus/obf_images/70/0e/6d5cf7d381b3a0a05b8a9761f2b9.jpg גלריה: https://wellcomeimages.org/indexplus/image/L0059165.html גלריית האוספים של Welcome (2018-03-29): https: // wellcomecollection.org/works/whqvsube CC-BY-4.0, CC BY 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=36214411
הקלפים עוצבו על ידי רופא העיניים היפני שינובו אישיהארה בשנת 1917. הרישום מורכב מתמונה עגולה אשר בתורה מכילה עיגולים קטנים וצבעוניים בפנים, המציירים מספר בסולם האדום והכחול.
משחק הקלפים מורכב מ- 38 קלפים, אך לרוב מתגלה העומס במהירות עם תחילת הבדיקה.
ראיית הקלפים בהתאם להפרעת הראייה. מאת Eddau מעובד קובץ: Ishihara 2.svg על ידי משתמש: Sakurambo, עם http://www.vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php - קובץ: Ishihara 2.svg על ידי משתמש: Sakurambo, מעובד על ידי http: // www. vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9587974
האבחנה הסופית של אכרומטופסיה נעשית מבדיקה גנטית שחושפת את המוטציה.
יַחַס
נכון לעכשיו אין טיפולים לריפוי אכרומטופסיה, אם כי ישנם מחקרים בשלב הניסוי בהם נעשות הזרקות תוך עיניות של גורמים ספציפיים המסייעים בהתחדשות פעילות הקונוסים.
חולים עם אכרומטופסיה מראים תסמינים מטרידים כמו פוטופוביה והמלרופיה, וזו הסיבה לשימוש בעדשות מגע עם פילטרים מיוחדים כדי לשפר את הראייה שלהם במהלך היום.
בעיות חדות הראיה משתפרות בשימוש בעדשות עם נוסחאות ספציפיות לכל מקרה.
ילדים עם אכרומטופסיה צריכים להשתתף בפגישת ייעוץ מיוחדת כל 6 חודשים ולמבוגרים בין שנתיים לשלוש.
למרות יישום נכון של טיפולים אלו, חולים המתקשים להבחין בצבעים מתקשים לבצע פעילויות שכיחות כמו נהיגה והשתתפות בשיעור בבית הספר.
ייעוץ גנטי עם רופא מומחה מומלץ לאנשים הסובלים מהמחלה או שהוריהם חולים בה, בזמן התכנון המשפחתי. זה יסביר את הסיכונים וההסתברות של ילד עם המצב.
הפניות
- קוהל, ש; Jägle, H; ויסינגר, ב '(2018). אכרומטופסיה. StatPearls. אי המטמון (פלורידה). נלקח מ: ncbi.nlm.nih.gov
- אבושיחה, ג'; דוביס, א. מ .; קרול, ג'יי; הארדקאסל, A. J; Michaelides, M. (2016). תסמונות של תפקוד לקונוס. כתב העת הבריטי לרפואת עיניים. נלקח מ: ncbi.nlm.nih.gov
- Hassall, M. M; Barnard, A. R; מקלארן, רי (2017). טיפול בגנים לעיוורון צבעים. כתב העת ייל לביולוגיה ורפואה. נלקח מ: ncbi.nlm.nih.gov
- ג'ונסון, ס; Michaelides, M; Aligianis, I. (2004). אכרומטופסיה הנגרמת כתוצאה ממוטציות חדשות ב- CNGA3 והן בכתב העת לגנטיקה רפואית. נלקח מ: jmg.bmj.com
- פאנג, ג'יי ג'יי; אלכסנדר, ג'יי; ליי, ב; דנג, W; ג'אנג, K; לי, ש; Hauswirth, WW (2010). אכרומטופסיה כמועמד פוטנציאלי לטיפול גנטי. התקדמות ברפואה ניסיונית ובביולוגיה. נלקח מ: ncbi.nlm.nih.gov