אקנתוציטים: מאפיינים ופתולוגיות קשורות - ביולוגיה - 2025

Acanthocytes הם תאי דם אדומים עם מורפולוגיה לא תקינה. הם מכונים גם תאים קוצניים, חדים או דרבן. בדרך כלל, תאי דם אדומים בוגרים נורמליים הם בעלי צורת דיסק דו-גרבית המעניקה לו יחס אופטימלי בין שטח לנפח להחלפת גז וקלות עיוות במעגל הדם.

חריגה בתאים אדומים גורמת לתאי הדם האדומים הבוגרים לשנות צורה בגלל חריגות בשומנים בקרום התא. השינויים גורמים להופעה של מספר תחזיות בקרום המיוחסים לכמה אנמיות המוליטיות, הן בירושה והן נרכשות.

מקור: pixabay.com

מאפיינים

באופן כללי, מדובר בתאים קטנים עם שקעים דלילים, באורך ורוחב משתנים, ומחולקים באופן לא סדיר על פני הקרום. החלבונים המרכיבים את הממברנה של האקנטוציטים הם תקינים, בעוד שתכולת השומנים אינה.

בקרום האקנתוציט יש יותר ספינגומיאלין מהרגיל ופחות פוספטידילכולין. שינויים אלה, המשקפים התפלגויות אנומליות של פוספוליפידים בפלזמה, מקטינים את נזילותם של ליפידים בקרום האריתתרוציט, עם שינוי צורתם כתוצאה מכך.

באופן כללי, לא לצורות הגרעיניות של כדוריות הדם האדומות המתפתחות ולא לרטיקולוציטים צורה שונה. צורתו של אקנטוציט טיפוסי נרכשת ככל שגילם האריתתרוציט.

המנגנון של היווצרות אקנטוציטים בפתולוגיות שונות אינו ידוע לחלוטין. עם זאת, קיימות מספר שינויים ביוכימיים הטמונים בהיעדרם של ß-lipoproteins כמו ליפידים, פוספוליפידים וכולסטרול בסרום בריכוזים נמוכים וריכוזים נמוכים של ויטמינים A ו- E בפלזמה, שיכולים לשנות את תאי הדם האדומים.

פתולוגיות הקשורות לנוכחות אקנטוציטים

ישנן מספר מחלות הנוכחות של תאי דם אדומים חריגים אלה, עם זאת, חשוב מאוד להבדיל בין חלק מהפתולוגיות האנמיות הללו בהן מספר האקנטוציטים משתנה במידה ניכרת, בד בבד עם תאי דם אדומים תקינים.

נוכחותם של יותר מ 6% מתאי הדם האדומים עם מום זה במריחת דם טריים היא אינדיקציה ברורה לפתולוגיה המוליטית.

מולדת abetalipoprotoinemia או תסמונת Bassen-Kornzweig

זוהי תסמונת רצסיבית אוטוזומלית תורשתית המערבת היעדרות מולדת של אלופרוטאין ß מפלסמה, חלבון המעורב במטבוליזם של השומנים.

בשל כך, נעדרים גם ליפופרוטאינים בפלזמה המכילים אפופרוטאין וטריגליצרידים בפלזמה ורמות פלזמה של כולסטרול ופוספוליפידים מופחתים במידה ניכרת.

לעומת זאת, הספינגומיאלין בפלזמה מוגבר כתוצאה מפוספטידיל-מתנולמין. חריגה באקנתוציטים בתסמונת זו מאופיינת בנוכחות כמות גדולה של ספינגוליפידים בגיליון החיצוני של דו שכבתי קרום התא, וגורמת לעלייה באזור השטח הגורמת לעיוות.

תסמונת באסן-קורנצוויג מלווה תמיד באקציטוזיס. באופן כללי מספר האקנטוציטים בדם הוא גבוה מאוד. תסמינים של המחלה מופיעים לאחר הלידה, לרוב עם סטטוריאה, בגלל ספיגת שומן לקויה ועיכובים התפתחותיים.

ואז בגיל 5 עד 10 שנים מתרחשת רטיניטיס פיגמנטוזה (ניוון רשתית), מה שמוביל לעתים קרובות לעיוורון. רעידות מכוונות ואטקסיה באים לידי ביטוי גם כן, כמו גם חריגות נוירולוגיות מתקדמות המתקדמות למוות בשנות העשרים או השלושים, בהן 50% עד 100% מכדוריות הדם האדומות הן אקוטיוציטים.

Acanthocytosis תורשתי

אקנטוציטוזיס אצל מבוגר קשורה לעיתים קרובות למחלה כבד-תאי אלכוהולית חמורה (שחמת אלכוהולית) או אנמיה המוליטית עם אקנתוציטים.

בהפרעה נרכשת זו, אריתרוציטים מראים על חוטים לא סדירים כתוצאה מעלייה גבוהה ברמות הכולסטרול בקרום התא, אם כי פוספוליפידים נשארים ברמות נורמליות.

כתוצאה מכך, עלולה להופיע אנמיה המוליטית בינונית עד חמורה, תלויה במספר האקצוציטים המסתובבים (> 80%).

מצד שני, אקנטוציטוזיס עם שינוי יחס הכולסטרול / אריתרוציט לציטין בקרום תאי הדם האדומים (אקנטוציטוזיס תורשתי) הוא בן לוויה קלאסי לתסמונת Baseen-Kornzweig.

Neuroacanthocytosis

אקנטוציטוזיס מופיעה לעתים קרובות מדי פעם בשילוב עם מגוון רחב של מחלות נוירולוגיות: ביניהם אטרופיה של שרירים מהסוג Charcot-Marie-Tooth, chorea-acanthosis, MacLeod, בין היתר, המקובצים תחת השם neuroacantocytosis.

ברוב התנאים הללו, נדיר מאוד למצוא מספר רב של תאים אדומים מושפעים, כמו באבטיאלפרופרוטונימיה (<80% תאים אדומים דיסמורפיים).

Chorea-Acantocytosis

תסמונת Chorea-Acantocytosis, המכונה גם תסמונת לוין-קריטצ'לי, היא מחלה רצסיבית אוטוזומלית נדירה מאוד.

היא מאופיינת בסימפטומים כמו דיסקינזיה מתקדמת באורופציאליות, היפוטוניה של שריר נוירוגני וניוון שרירים עם היפרפלקסיה מיוטטית. אצל אנשים מושפעים, למרות שאינם סובלים מאנמיה, כדוריות הדם האדומות פוחתות.

בכל המקרים, הביטויים הנוירולוגיים מתקדמים עם נוכחותם של אקנטוציטים בדם המסתובב. Acanthocytes אינם מראים שינויים בהרכב השומנים ובחלבונים המבניים.

תסמונת מקלוד

זוהי גם מחלה כרומוזומלית, הקשורה לכרומוזום X, בו נפגעת המערכת העצבית, העצבית והמטולוגית. מבחינה המטולוגית, זה מאופיין בהיעדר ביטוי אנטיגן Kyt של אריתרוציטים, ביטוי חלש של אנטיגנים של קל והישרדות של אריתרוציטים (אקוטיציטים).

הביטויים הקליניים דומים לאלה של קוריאה, עם הפרעות בתנועה, טיקים, מומים נוירופסיכיאטריים כמו התקפים אפילפטיים.

מצד שני, הביטויים הנוירו-שריריים כוללים מיופתיה, נוירופתיה סנסורימוטורית וקרדיומיופתיה. מחלה זו פוגעת בעיקר בגברים עם בין 8 ל- 85% מהאקנטוציטים בדם.

הפרעות אחרות עם נוכחות של אקנטוציטים

ניתן לראות את האצטוציטים במספרים קטנים, אצל אנשים הסובלים מבעיות תת-תזונתיות (אנמיה), עם תת פעילות של בלוטת התריס, לאחר הסרת הטחול (כריתת טחול) ואנשים עם HIV, אולי בגלל חסר תזונתי כלשהו.

הם נצפו גם כאשר יש רעב, אנורקסיה נרבוזה, מצבים של ספיגה, בהפטיטיס שזה עתה נולד לאחר מתן הפרין ובמקרים מסוימים של אנמיה המוליטית כתוצאה ממחסור בפירוב קינאז. בכל המקרים הללו, ה- ß-lipoproteins תקינים.

במצבים כמו אנמיה המוליטית המנגיונית, מקובל לראות תאים אדומים מעוותים מסוג אקנטוציטים בדם המסתובב.

מצד שני, נצפו גם אריתרוציטים אמורפיים בפתולוגיות בדרכי השתן, ללא משמעות ספציפית, כמו המטוריה גלומרולרית עם אקוטיציטים. במקרה זה, קיימת גם שונות בגודל האקנטוציטים וספירתם היא אבחנתית למחלה זו.

הפניות

1. Althof, S., Kindler, J., and Heintz, R. (2003). משקעים בשתן: אטלס, טכניקות לימוד, הערכה; 3 שולחנות. פנמריקנית רפואית אד.
2. Argemí, J. (1997). מסה על אנדוקרינולוגיה לילדים. מהדורות דיאז דה סנטוס.
3. קלי, WN (1993). רפואה פנימית (כרך א '). פנמריקנית רפואית אד.
4. מיאלה, JOSE (1985). המטולוגיה: רפואת מעבדה. אדוני הפכתי.
5. Miranda, M., Castiglioni, C., Regonesi, C., Aravena, P., Villagra, L., Quiroz, A. & Mena, I. (2006). תסמונת מקלוד: פשרה רב-מערכתית הקשורה לנוירו-אקנטוציטוזה הקשורה ל- X, במשפחה צ'יליאנית. כתב העת הרפואי של צ'ילה, 134 (11), 1436-1442.
6. Redondo, JS, Cuerda, VJM, González, CC, & Guilarte, JSC (2016). אנמיה המוליטית עם אקנטוציטים. כתב עת קליני ספרדי: פרסום רשמי של האגודה הספרדית לרפואה פנימית, 216 (4), 233.
7. רודק, BF (2005). המטולוגיה. יסודות ויישומים קליניים. פנמריקנית רפואית אד.
8. Roldan, EJ, Bouthelier, RG, & Cortés, EJ (1982). תסמונות דיסמורפוגניות ילדים. עורכי קפיטל.
9. Ruiz-Argüelles, GJ (Ed.). (2009). יסודות המטולוגיה. גרסה רביעית. פנמריקנית רפואית אד.
10. Wintrobe, MM (2008). המטולוגיה הקלינית של וינטרוב (חלק 1). ליפינקוט וויליאנס ווילאוקינס.