שונות גנטית: גורמים, מקורות ודוגמאות - ביולוגיה - 2025

ההשתנות הגנטית כוללת את כל הבדלים, במונחים של חומר גנטי, אשר קיימים אוכלוסיות. וריאציה זו נובעת ממוטציות חדשות שמשנות את הגנים, מהסדרים מחדש הנובעים משילוב מחדש ומזרימת גנים בין אוכלוסיות של מינים.

בביולוגיה אבולוציונית, וריאציה באוכלוסיות הינה מעין לא-מכוון למנגנונים המעוררים שינוי אבולוציוני לפעולה. בגנטיקה של האוכלוסייה, המונח "אבולוציה" מוגדר כשינוי בתדרי האלל לאורך זמן, ואם אין אללים מרובים, האוכלוסיה לא יכולה להתפתח.

מקור: pixnio.com

וריאציה קיימת בכל רמות הארגון וכשאנחנו יורדים בסדר גודל, השונות עולה. אנו מוצאים וריאציות בהתנהגות, במורפולוגיה, בפיזיולוגיה, בתאים, ברצף החלבונים וברצף בסיסי ה- DNA.

באוכלוסיות אנושיות, למשל, אנו יכולים לראות משתנות באמצעות פנוטיפים. לא כל האנשים זהים זה לזה מבחינה גופנית, לכולם יש מאפיינים המאפיינים אותם (למשל צבע עיניים, גובה, צבע עור), והשונות הזו נמצאת גם ברמת הגנים.

כיום ישנן שיטות רצף DNA מאסיביות המאפשרות עדות לשונות כזו תוך זמן קצר מאוד. למעשה, כבר כמה שנים שהגנום האנושי כולו ידוע. בנוסף, ישנם כלים סטטיסטיים רבי עוצמה הניתנים לשילוב בניתוח.

חומר גנטי

לפני שמתעמקים במושגי השונות הגנטית, צריך להיות ברור לגבי היבטים שונים של החומר הגנטי. למעט כמה נגיפים המשתמשים ב- RNA, כל היצורים האורגניים המאכלסים את כדור הארץ משתמשים במולקולת ה- DNA כחומר שלהם.

זוהי שרשרת ארוכה המורכבת מנוקלאוטידים המקובצים בזוגות ויש לה את כל המידע ליצירת ותחזוקה של אורגניזם. בגנום האנושי ישנם כ -3,2 x 10 ⁹ זוגות בסיס.

עם זאת, לא כל החומר הגנטי של כל האורגניזמים זהה, גם אם הם שייכים לאותו המין או אפילו אם הם קשורים זה לזה.

הכרומוזומים הם מבנים המורכבים מגדיל ארוך של DNA, דחוס ברמות שונות. הגנים ממוקמים לאורך הכרומוזום, במקומות ספציפיים (נקראים לוקוס, לוקליזציה רבים), ומתורגמים לפנוטיפ שיכול להיות חלבון או מאפיין רגולטורי.

באוקריוטות, רק אחוז קטן מה- DNA הכלול בקודי התא לחלבונים וחלק אחר מה- DNA הלא מקודד יש תפקידים ביולוגיים חשובים, בעיקר רגולטוריים.

גורמים ומקורות להשתנות

באוכלוסיות של יצורים אורגניים ישנם כמה כוחות המביאים לשינויים ברמה הגנטית. אלה הם: מוטציה, קומבינציה מחדש וזרימת גנים. להלן נתאר כל מקור בפירוט:

מוּטָצִיָה

המונח הוא משנת 1901, שם מגדיר הוגו דה פריס את המוטציה כ"שינויים תורשתיים בחומר שלא ניתן להסבירם על ידי תהליכי הפרדה או שילוב מחדש ".

מוטציות הן שינויים קבועים וירושה בחומר הגנטי. יש סיווג רחב עבורם שנעסוק בסעיף הבא.

סוגי מוטציות

- מוטציות נקודתיות: טעויות בסינתזת ה- DNA או במהלך תיקון הנזק לחומר, עלולות לגרום למוטציות נקודתיות. אלה תחליפי זוג בסיס ברצף ה- DNA ותורמים לייצור אללים חדשים.

- מעברים וטרנסורסציות: בהתאם לסוג הבסיס המשתנה, אנו יכולים לדבר על מעבר או טרנסורסציה. המעבר מתייחס לשינוי בסיס מאותו הסוג - פורינים לפורינים ופירימידינים לפירימידינים. מעברים כוללים שינויים מסוגים שונים.

- מוטציות נרדפות ואינן נרדפות: הן שני סוגים של מוטציות נקודתיות. במקרה הראשון, השינוי ב- DNA אינו מוביל לשינוי בסוג חומצת האמינו (בזכות הניוון של הקוד הגנטי), ואילו הלא-נרדפים אכן מתורגמים לשינוי בשאריות חומצות האמינו בחלבון.

- היפוך כרומוזום: מוטציות יכולות לכלול גם קטעים ארוכים של DNA. בסוג זה התוצאה העיקרית היא שינוי סדר הגנים, הנגרם כתוצאה מהפסקות בגדיל.

- שכפול גנים: ניתן לשכפל גנים וליצור עותק נוסף כאשר מתרחש מעבר מוצלח בתהליך חלוקת התא. תהליך זה חיוני בהתפתחות הגנום, מכיוון שגן נוסף זה חופשי למוטציה ויכול לרכוש פונקציה חדשה.

- פוליפלואידי: בצמחים מקובל לטעון שגיאות בתהליכי חלוקת התא המיטוטית או המיוטית ומוסיפים קבוצות שלמות של כרומוזומים. אירוע זה רלוונטי בתהליכי המיון בצמחים, מכיוון שהוא מוביל במהירות להיווצרותם של מינים חדשים בגלל אי ​​התאמה.

- מוטציות המריצות את מסגרת הקריאה הפתוחה. ה- DNA נקרא שלוש בכל פעם, אם המוטציה מוסיפה או גורעת מספר שאינו מכפיל משלושה, מסגרת הקריאה מושפעת.

האם לכל המוטציות השפעות שליליות?

על פי התיאוריה הנייטרלית של האבולוציה המולקולרית, רוב המוטציות הקבועות בגנום הן ניטרליות.

למרות שבדרך כלל המילה קשורה מייד לתוצאות שליליות - ואכן, למוטציות רבות יש השפעות מזיקות גדולות על נשאותיהן - מספר משמעותי של מוטציות הן ניטרליות, ומספר קטן מועיל.

כיצד מתרחשות מוטציות?

מוטציות יכולות להיות ממקור ספונטני או להיגרם על ידי הסביבה. מרכיבי ה- DNA, הפורינים והפירימידים, הם בעלי יציבות כימית מסוימת, התוצאה היא מוטציות ספונטניות.

סיבה שכיחה למוטציות נקודתיות ספונטניות היא דימינציה של ציטוזינים, העוברים לאורציל, בסליל ה- DNA הכפול. כך, לאחר מספר שכפול בתא, של- DNA שלהם היה זוג AT במצב אחד, הוא מוחלף על ידי זוג CG.

כמו כן, טעויות מתרחשות כאשר ה- DNA משכפל. אמנם נכון שהתהליך מתנהל בנאמנות רבה, אך הוא אינו נטול טעויותיו.

מצד שני, ישנם חומרים המגבירים את שיעורי המוטציות באורגניזמים, ולכן נקראים מוטאנים. אלה כוללים מספר כימיקלים, כמו EMS, וגם קרינה מייננת.

באופן כללי, כימיקלים מולידים מוטציות נקודתיות, בעוד שקרינה מביאה לפגמים משמעותיים ברמה הכרומוזומית.

המוטציה היא אקראית

מוטציות מתרחשות באופן אקראי או באופן אקראי. משמעות הצהרה זו היא כי שינויים ב- DNA אינם מתרחשים כתגובה לצורך.

לדוגמה, אם אוכלוסיה מסוימת של ארנבים נתונה לטמפרטורות נמוכות יותר ויותר, הלחצים הסלקטיביים לא יגרמו למוטציות. אם הגעתה של מוטציה הקשורה לעובי הפרווה מתרחשת אצל ארנבים, היא הייתה מתרחשת באותה צורה באקלים חם יותר.

במילים אחרות, הצרכים אינם הגורם למוטציה. מוטציות המתעוררות באקראי ומספקות לאדם הנושא אותה יכולת רבייה טובה יותר, זה יגדיל את תדירותו באוכלוסייה. כך עובד הברירה הטבעית.

דוגמאות למוטציות

אנמיה בתאי מגל היא מצב תורשתי המעוות את צורת תא הדם האדום או האריתytcycyt, ויש לו השלכות קטלניות על העברת החמצן של האדם הנושא את המוטציה. באוכלוסיות ממוצא אפריקאי המצב משפיע על 1 מכל 500 אנשים.

כשמסתכלים על תאי דם אדומים חולים, אינך צריך להיות מומחה כדי להסיק כי בהשוואה לאחת הבריאה, השינוי הוא משמעותי ביותר. האריתתרוציטים הופכים למבנים קשיחים, וחוסמים את מעברם דרך נימי הדם ופוגעים בכלי הדם וברקמות אחרות בזמן שהם עוברים.

עם זאת, המוטציה הגורמת למחלה זו הינה מוטציה נקודתית ב- DNA שמשנה את חומצת האמינו הגלוטמית עבור וואלין במצב ששש בשרשרת בטא-גלובין.

קומבינציה מחדש

רקומבינציה מוגדרת כחילופי DNA מכרומוזומי האמהות והאימהות במהלך חלוקה מיוטית. תהליך זה קיים כמעט בכל האורגניזמים החיים, בהיותו תופעה יסודית של תיקון DNA וחלוקת תאים.

רקומבינציה היא אירוע מכריע בביולוגיה האבולוציונית, מכיוון שהיא מקלה על התהליך ההסתגלותי, בזכות יצירת שילובים גנטיים חדשים. עם זאת, יש לו חיסרון: הוא מפרק שילובי אלל חיוביים.

בנוסף, זהו אינו תהליך מוסדר ומשתנה בכל הגנום, במוניות, בין מינים, אוכלוסיות בודדות וכו '.

רקומבינציה היא תכונה תורשתית, לכמה אוכלוסיות יש שונות תוספת עבורה והיא יכולה להגיב לבחירה בניסויים שנערכו במעבדה.

התופעה משתנה על ידי מגוון רחב של משתנים סביבתיים, כולל טמפרטורה.

יתר על כן, שילוב מחדש הוא תהליך המשפיע מאוד על כושרם של אנשים. בבני אדם, למשל, כאשר משתנים שיעורי רקומבינציה, מתרחשים חריגות בכרומוזום, מה שמפחית את פוריות הנשא.

זרימת גנים

באוכלוסיות עשויים להגיע אנשים מאוכלוסיות אחרות, ומשנים את התדרים האלליים של אוכלוסיית ההגעה. מסיבה זו הנדידות נחשבות לכוחות אבולוציוניים.

נניח שאוכלוסייה קיבלה אלל A, מה שמצביע על כך שכל האורגניזמים שהם חלק מהאוכלוסייה נושאים את האלל במצב הומוזיגוטי. אם מהגרים מסוימים הנושאים את האלל מגיעים ולהתרבות עם הילידים, התשובה תהיה עלייה בשונות הגנטית.

באיזה חלק ממחזור התא מתרחשת שונות גנטית?

וריאציה גנטית מתרחשת במטאפזה ובהמשך באנאפזה.

האם כל השונות שאנו רואים גנטית?

לא, לא כל השונות שאנו צופים באוכלוסיות של יצורים חיים מבוססת גנטית. ישנו מונח, הנמצא בשימוש נרחב בביולוגיה אבולוציונית, הנקרא מורשת. פרמטר זה מכמת את שיעור השונות הפנוטיפית עקב שונות גנטית.

מבחינה מתמטית זה בא לידי ביטוי באופן הבא: h ² = V _G / (V _G + V _E ). בניתוח משוואה זו אנו רואים כי יש לה ערך 1 אם כל השונות שאנו רואים נובעת בבירור מגורמים גנטיים.

עם זאת, לסביבה יש השפעה גם על הפנוטיפ. "נורמת התגובה" מתארת ​​כיצד גנוטיפים זהים משתנים לאורך שיפוע סביבתי (טמפרטורה, pH, לחות וכו ').

באותה דרך, גנוטיפים שונים יכולים להופיע תחת אותו פנוטיפ, על ידי תקשור תהליכים. תופעה זו פועלת כמאגר התפתחותי המונע ביטוי של וריאציות גנטיות.

דוגמאות לשונות גנטית

וריאציה בהתפתחות: העש

הדוגמה האופיינית להתפתחות על ידי הברירה הטבעית היא המקרה של עש ביסטון והמהפכה התעשייתית. ללפידופטרן זה שני צבעים ייחודיים, אחד בהיר ואחד כהה.

בזכות קיומה של וריאציה מורשת זו - מכיוון שהיה קשור לכושרו של הפרט, המאפיין יכול להתפתח באמצעות הברירה הטבעית. לפני המהפכה, העש הוחבא בקלות בתוך קליפת העץ של ליבנה.

עם זיהום מוגבר, קליפת העצים השחירה. באופן זה, כעת היה לעש הכהה יתרון לעומת האור הקל: אלה היו יכולים להיות מוסתרים הרבה יותר טובים ונצרכו בחלק קטן יותר מזה של האור. כך, במהלך המהפכה, העשים השחורים עלו בתדירות.

אוכלוסיות טבעיות עם מעט גיוון גנטי

הברדלס (Acinonyx jubatus) הוא חתול הידוע במורפולוגיה המסוגננת ובמהירות המהממת שהיא מגיעה אליו. שושלת זו סבלה מתופעה המכונה באבולוציה "צוואר בקבוק", בפליסטוקן. ירידת אוכלוסייה דרסטית זו הביאה לאובדן השונות באוכלוסייה.

כיום ההבדלים הגנטיים בין בני המין מגיעים לערכים נמוכים באופן מדאיג. עובדה זו מייצגת בעיה לעתיד המין, שכן אם הוא מותקף על ידי נגיף, למשל, שמחסל כמה חברים, סביר מאוד שהוא יצליח לחסל את כולם.

במילים אחרות, אין להם את היכולת להסתגל. מסיבות אלה, חשוב כל כך שיש שונות גנטית מספקת בתוך אוכלוסייה.

הפניות

1. אלברטס, ב., ג'ונסון, א., לואיס, ג'יי, ואח '. (2002). ביולוגיה מולקולרית של התא. מהדורה רביעית. ניו יורק: גרלנד מדע.
2. Freeman, S., and Herron, JC (2002). ניתוח אבולוציוני. אולם פרנטיס.
3. Graur, D., Zheng, Y., and Azevedo, RB (2015). סיווג אבולוציוני של התפקוד הגנומי. ביולוגיה של הגנום והתפתחות, 7 (3), 642-5.
4. היקמן, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). עקרונות משולבים של זואולוגיה (כרך 15). ניו יורק: מקגרו היל.
5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, SL, et al. (2000). ביולוגיה מולקולרית של התא. מהדורה רביעית. ניו יורק: WH פרימן.
6. Palazzo, AF, & Gregory, TR (2014). המקרה ל- DNA זבל. PLoS גנטיקה, 10 (5), e1004351.
7. Soler, M. (2002). אבולוציה: הבסיס לביולוגיה. פרויקט דרום.
8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, SE, Santure, AW, & Smadja, CM (2017). שילוב מחדש: הטובים, הרעים והמשתנים. עסקאות פילוסופיות של החברה המלכותית של לונדון. סדרה B, מדעים ביולוגיים, 372 (1736), 20170279.
9. Voet, D., Voet, JG, & Pratt, CW (1999). יסוד הביוכימיה. ניו יורק: ג'ון ווילי ובניו.