תסמונת וולף-הירשורן: תסמינים, גורמים, טיפול - נוירופסיכולוגיה - 2025

תסמונת וולף-הירשהורן היא מאפיינים קליניים נדירים גנטית למחלה הנם בעיקר בשל הפסד של חומר גנטי. היא מאופיינת בנוכחות שינויים הקשורים במומים בפנים, התקפים ועיכוב כללי כולל.

זה קשור למספר סיבוכים רפואיים חשובים: פגיעות נוירולוגיות, הפרעות לב, שרירים ושלד, מערכת חיסונית, ראייה, שמיעתית, אברי המין וכו '.

בנוגע למוצא האטיולוגי של תסמונת וולף-הירשורן, הוא קשור בנוכחות חריגות גנטיות בכרומוזום 4. מצד שני, האבחנה בדרך כלל מאושרת במהלך הילדות, הודות להכרה במאפיינים גופניים וקוגניטיביים. עם זאת, ניתוח גנטי הוא בעל חשיבות חיונית.

לבסוף, ההתערבות הטיפולית של פתולוגיה זו מבוססת בדרך כלל על שיקום גופני, טיפול בדיבור, אספקת תרופות אנטי-אפילפטיות, התאמות תזונתיות או התערבות נוירו-פסיכולוגית, בין אמצעי תמיכה אחרים.

הִיסטוֹרִיָה

מחלה זו תוארה בו זמנית על ידי החוקרים אולריך וולף וקרט הירשון, במקביל בשנת 1965. בדוחות הקליניים הראשונים, התייחסו להפרעה המאופיינת בנוכחות מיקרוצפאליה, עם תצורה גולגולתית הדומה ל- קסדה יוונית.

עם זאת, זולינו וקבוצת העבודה שלו הם שתיארו בשנת 2001, בפירוט, את כל המאפיינים הקליניים של תסמונת וולף-הירשהורן.

עד כה זוהו יותר מ -90 מקרים שונים בספרות הרפואית והניסויית, הקשורים בדרך כלל למין הנשי.

בנוסף, הגדרות עכשוויות לפתולוגיה זו מכסות הן את זיהוי הביטויים העיקריים או הקרדינליים (פנים לא טיפוסיות, פיגור בגדילה, התפתחות מוטורית וקוגניטיבית מעוכבת והפרעות אפילפטיות), כמו גם ביטויים רפואיים אחרים (ליקויים לבביים, תחושתיים, איברי המין וכו '). ).

מאפייני תסמונת וולף-הירשהורן

תסמונת וולף היא פתולוגיה ממוצא גנטי המאופיינת במעורבות מול סיסטמית, המוגדרת על ידי נוכחות של מאפייני פנים לא טיפוסיים, פיגור כללי כלכלי, מוגבלות שכלית והתקפים.

עם זאת, הקורס הקליני הוא הטרוגני באופן נרחב בקרב אנשים שנפגעו, בגלל אופיו הגנטי, תוצר של מחיקה. על ידי מחיקה כרומוזומלית אנו מבינים את אובדן חלק אחד או יותר של כרומוזום. תלוי בחומרת אנומליה זו וברמת המעורבות הגנטית, מאפיינים דיפרנציאליים עשויים להופיע בקרב הנפגעים.

במובן זה, הגירעון של חומר גנטי בתסמונת זו קשור לסיבוכים רפואיים חשובים. לפיכך, רוב הנפגעים מתים בשלב לפני הלידה או הילוד, עם זאת, מקרים מסוימים של חומרה בינונית חורגים משנת החיים הראשונה.

האם זו פתולוגיה תכופה?

באופן כללי, תסמונת וולף-הירשורן ותכונותיו הקליניות המגדירות נחשבים למצבים רפואיים נדירים ממוצא גנטי.

למרות השכיחות הנמוכה, כמה מחקרים סטטיסטיים הצליחו לזהות נתונים הקשורים בשכיחות של מקרה אחד לכל 50,000 לידות.

מחברים אחרים כמו בלנקו-לאגו, מלגה, גרסיה-פיאנה וגארצ'יה-רון מציינים כי תסמונת וולף-הירשהורן יכולה להגיע לשכיחות הקרובה למקרה אחד לכל 20,000 לידות.

ביחס לגורמים הסוציו-דמוגרפיים הקשורים לתסמונת וולף-הירשורן, זוהתה שכיחות גבוהה יותר בקרב נשים, במיוחד ביחס של 2: 1 בהשוואה לזכרים.

יתרה מזאת, לא ניתן היה לזהות תדירות דיפרנציאלית הקשורה לאזורים גיאוגרפיים ספציפיים או לקבוצות אתניות ו / או גזעיות ספציפיות.

לבסוף, בהתייחס לגורמים תורשתיים, מחקר הצביע על כך שלמעלה מ 80% מהנפגעים, פתולוגיה זו נובעת ממוטציה אקראית. גורמים תורשתיים תורשתיים לתסמונת וולף-הירשהורן הם נדירים.

סימנים וסימפטומים

מאפייני הקרניו-פנים מוגדרים לרוב על ידי רשימה רחבה של חריגות ושינויים, יחד, לכולם יש מראה פנים לא טיפוסי, בדומה להחלשותיהם של לוחמים יוונים.

כמה מהממצאים הקליניים השכיחים ביותר באזור זה קשורים ל:

- מיקרוצפאליה : המערכת ההיקפית אינה מתפתחת בדרך כלל כרגיל, ולכן הגודל הכולל של הראש הוא בדרך כלל פחות מהצפוי לגיל הכרונולוגי של האדם הפגוע. ככלל, ניתן להבחין באסימטריות שונות בין המבנים השונים המרכיבים את אזור הקרניו-פנים.

- תצורת האף : האף הוא בדרך כלל גדול באופן חריג, שחלקו העליון מתפתח שטוח, עם הפרדה רחבה של האזור בין הגבות. במקרים מסוימים האף לובש צורה לא תקינה, המכונה בדרך כלל אף "מקור תוכי".

- תצורת פנים : הלסת בדרך כלל מפותחת בצורה לא טובה, עם סנטר או סנטר קטן. בנוסף, הגבות לעיתים קרובות מראות מקושתות. בנוסף מופיעים בדרך כלל מאפיינים פתולוגיים אחרים כמו כתמים בכלי הדם, הפרשת העור.

- השתלת אוריקול : האוזניים ממוקמות בדרך כלל במצב נמוך יותר מהרגיל. בנוסף, ניתן לראות התפתחות תת-של אוזניים, ונראית קטנה ובולטת יותר מהרגיל.

- תצורת עיניים : העיניים נראות בדרך כלל מופרדות רחבות ועם סימטריה משמעותית, שאחת מגלגלי העיניים היא קטנה יותר. בנוסף, אנו יכולים לזהות פזילה, שינויים במבנה וצבעוניות הקשתית, עפעפיים שמוטים או חסימת דרכי הדמעות.

- שינויים בפה : במקרה של תצורת הפה, הנפוצה ביותר היא לזהות סיבולת שפתיים קטנה באופן חריג, שפה שסועה, בקיעת שיניים מאוחרת, חך שסוע, בין היתר.

- עיכוב כללי בהתפתחות

בתסמונת וולף-הירשהורן ניתן לזהות עיכוב כללי בגדילה והתפתחות, הן בשלבים לפני הלידה והן לאחר הלידה והתינוק.

במובן זה, ילדים הסובלים מפתולוגיה זו נוטים לגדול איטי בצורה חריגה, וזו הסיבה שלרוב הם בעלי משקל וגובה נמוך יותר מהצפוי עבור מיןם וגילם הכרונולוגי.

סוגים אלה של מאפיינים אינם קשורים בדרך כלל לקשיי אכילה או ליקויים בצריכה קלורית, אולם שינויים גנטיים ופיתוח סוגים אחרים של פתולוגיות, כמו שינויים לבביים, יכולים לתרום להחמרת המצב הרפואי הזה.

בנוסף, פיגור הכללי הכללי לעיתים קרובות קשור בהפרעות שרירים ושלד שונות:

• התפתחות שרירים : מבנה השרירים בדרך כלל לא מתפתח לחלוטין, בגלל זה מקובל מאוד להקפיד על טונוס שרירים מופחת באופן חריג.
• עקמת וקיפוזיס : ניתן ליצור את מבנה העצם של עמוד השדרה בצורה פגומה המציגה עמדה סוטה או עם עקמומיות לא תקינה.
• מבחינה קלינאקטית : מבנה העצם של האצבעות נוטה להתפתח בצורה לא תקינה, וכך ניתן לראות סטיות באצבעות. בנוסף, בדרך כלל
  מזוהים גם שינויים בתצורת טביעות האצבע.
• גפיים דקות באופן חריג : משקל נמוך בולט במיוחד בזרועות וברגליים.

פרקים מפרגנים

התקפים הם אחד התסמינים השכיחים והחמורים בתסמונת וולף-הירשורן.

במובן זה ההתקפים מוגדרים כתהליך פתולוגי הנובע מפעילות עצבית חריגה המשתנה, הגורמת לתסיסה מוטורית, התכווצויות שרירים, או תקופות של התנהגות ותחושות חריגות ולעיתים עלולות לגרום לאובדן הכרה.

במקרה של תסמונת וולף-הירשורן, ההתקפים הנפוצים ביותר הם טוניק-קלוני.

לפיכך, פרקי ההתקף מאופיינים בהתפתחות מתח שרירים, הנוטים לקשיחות כללית, בעיקר ברגליים ובזרועות, ואחריהם התכווצויות שרירים חוזרות ונשנות. מבחינה ויזואלית ניתן לראות בהם רועד של הגוף.

יתר על כן, חומרת אירוע זה טמונה בהשפעתו על רקמת המוח. פעילות עצבית לא תקינה ו / או פתולוגית יכולה להשפיע על חלק גדול ממבנה המוח בצורה מקומית או כללית, וזו הסיבה שיכולות להיות להם השלכות ונוירולוגיות חשובות.

- עיכוב פסיכולוגי וקוגניטיבי

במקרה של התחום הקוגניטיבי, למעלה מ- 75% מהנפגעים מתסמונת וולף-הירשהורן סובלים ממוגבלות שכלית כלשהי.

באופן כללי, הפגיעה האינטלקטואלית היא לרוב חמורה, הם בדרך כלל לא מפתחים מיומנויות שפה, כך שברוב המקרים, התקשורת מוגבלת לפליטה של ​​צלילים מסוימים.

יתר על כן, במקרה של רכישת שליטה על יציבה, עמידה, הליכה וכדומה, כל אלה מתעכבים משמעותית, בעיקר בגלל חריגות שרירים ושלד.

קורס קליני

ברוב המקרים הסימנים והתסמינים מתפתחים בדרך כלל בהדרגה, וזו הסיבה שניתן להבחין במספר שלבים בהתפתחות פתולוגיה זו:

שנת חיים ראשונה

בשלבים המוקדמים ביותר, הסימפטומים האופייניים ביותר קשורים למשקל נמוך וחסרונות קרניו-פנים. במקרים רבים, כ -35% מהאנשים שנפגעו נפטרים מהנוכחות המקבילה של מומי לב מולדים.

במה לילדים

בנוסף לעיכוב בהתפתחות הגופנית, בולטים במיוחד ליקויים פסיכומוטוריים, בנוסף למומים בשרירים ושלד. יחד עם הממצאים הרפואיים הללו, התקפים חוזרים ונשנים. באופן כללי, מעטים המושפעים מסוגלים ללכת בשפה או לשלוט בה.

ילדות מאוחרת ובגיל ההתבגרות

בשלב זה המאפיינים הקשורים להתפתחות ולתפקוד אינטלקטואלי הם המשמעותיים ביותר, עם זאת, תווי הפנים האופייניים נעשים ברורים.

סיבות

כפי שציינו בתיאור הראשוני של תסמונת וולף-הירשורן, הפרעה זו נובעת ממחיקה גנטית שנמצאת בכרומוזום 4.

אף כי נפח האובדן של חומר גנטי יכול להשתנות במידה ניכרת בין אנשים שנפגעו, ככל שהדבר חמור ומשמעותי יותר, כך הסימפטומים הקשורים למחלה זו יופיעו.

למרות שכל הגנים המעורבים לא ידועים בדיוק, מחקרים שונים קישרו את היעדרם של הגנים WHSC1, LEMT1 ו- MSX1 עם המסלול הקליני של תסמונת וולף-הירשהורן.

אִבחוּן

ניתן לבצע אבחנה של תסמונת וולף-הירשורן לפני הלידה.

אולטרא-סאונד לבקרת הריון מאפשר זיהוי הפרעות בגדילה תוך רחמית וסוגים אחרים של מומים גופניים.

עם זאת, חיוני לבצע מחקר גנטי כדי לאשר את מצבך, באמצעות ניתוח תאים לפני או לידת.

יַחַס

אין כיום תרופה לתסמונת וולף-הירשהורן, ואין גם גישה טיפולית סטנדרטית, ולכן הטיפול מתוכנן באופן ספציפי על סמך מאפיינים אישיים ועל מהלך קליני של המחלה.

לפיכך, התערבות רפואית מתמקדת בדרך כלל בטיפול בהתקפים באמצעות מתן תרופות אנטי אפילפטיות, תוספי תזונה, תיקון כירורגי של מומים גופניים, שיקום קוגניטיבי וחינוך מיוחד.

הפניות

1. AESWH. (2016). מהי תסמונת וולף-הירשהורן? השגת עמותת תסמונת וולף-הירשהורן הספרדית.
2. Aviña, J., and Hernández, D. (2008). תסמונת וולף-הירשהורן: מחיקת מיקרו דיסטלית של הזרוע הקצרה של הכרומוזום. 4. Rev Chil Pediatr, 50-53.
3. קופולה, א., צ'ינטאפאלי, ק., האמונד, פ., סנדר, ג'יי וסיסודיה, ש '(2012). אבחון ילדים שלא נערך עד לבגרות: מקרה תסמונת וולף-הירשורן. גן, 532-535.
4. תסמונת וולף-הירשהורן. (2012). האיגוד הספרדי לתסמונת וולף-הירשורן.
5. וויצזורק, ד. (2003). תסמונת וולף-הירשהורן. להשיג באנציקלופדיה של אורפנט.
6. תסמונת וולף-הירשהורן. (2013). הושג מ- WolfHirschhorn.