תסמונת ויליאמס: תסמינים, גורמים, טיפול - נוירופסיכולוגיה - 2025

תסמונת וויליאמס היא הפרעה של ההתפתחות ממוצא גנטי הקשור פרופיל אופייני של העמדה פיזית וקוגניטיבית. באופן ספציפי, ברמה הקלינית, הוא מאופיין בארבע נקודות קרדינליות: 1) תווי פנים ואפיונים לא טיפוסיים, 2) עיכוב כללי בהתפתחות פסיכומוטורית ופרופיל נוירו-קוגניטיבי ספציפי, 3) הפרעות לב וכלי דם, ו-) אפשרות לפתח היפר קלצמיה אצל ילדים.

למרות העובדה שתסמונת ויליאמס נחשבת לפתולוגיה נדירה, ישנם אלפי אנשים שנפגעו ברחבי העולם. לגבי האבחנה, הבדיקה הקלינית בדרך כלל מספקת את הממצאים הדרושים להקמתה, עם זאת, כדי לשלול פתולוגיות אחרות וחיוביות שווא, בדרך כלל נפתח מחקר גנטי באמצעות טכניקות שונות.

מצד שני, אין תרופה לתסמונת וויליאמס ולא פרוטוקול טיפול סטנדרטי, כך שרוב ההתערבויות הטיפוליות ינסו להסדיר סיבוכים רפואיים. בנוסף, יהיה חיוני לכלול בתוכניות תוכניות לטיפול מוקדם, חינוך מיוחד בהתאמה אישית וגירויים נוירו-פסיכולוגיים.

מאפייני תסמונת ויליאמס

תסמונת ויליאמס היא הפרעה התפתחותית שיכולה להשפיע משמעותית על אזורים שונים.

באופן כללי, פתולוגיה זו מאופיינת בנוכחות תווי פנים לא טיפוסיים או הפרעות לב וכלי דם, לקות אינטלקטואלית בינונית, בעיות למידה ותכונות אישיות ייחודיות.

לפיכך, החולה הראשון עם תסמונת ויליאמס תואר על ידי ד"ר גואידו פנקוני, בדו"ח קליני משנת 1952. עם זאת, זה היה הקרדיולוג ג'וזף וויליאמס שבשנת 1961 זיהה במדויק את הפתולוגיה הזו, באותה עת שהיא תוארה על ידי Beuren הגרמנית.

בגלל זה, תסמונת ויליאמס מקבלת את שמה משני המחברים (תסמונת וויליאמס-ביירן), או פשוט מהראשונה.

למרות העובדה שעד לפני מספר שנים זיהוי הפתולוגיה בוצע על סמך המאפיינים הפנוטיפיים, בשנת 1993 אדוארד ואח 'מצאו חריגה גנטית בכרומוזום 7q 11.23 כגורם האטיולוגי.

אף שמצבו של תסמונת ויליאמס כרוך בנוכחות מגוון רחב של סיבוכים רפואיים משניים, הוא אינו מציג שיעור תמותה גבוה. במקרים רבים, אנשים מושפעים מסוגלים להגיע לרמה תפקודית עצמאית.

סטָטִיסטִיקָה

תסמונת ויליאמס נחשבת להפרעה גנטית נדירה או נדירה.

עמותת תסמונות ויליאמס, בין מוסדות אחרים, העריכה כי שכיחותה של תסמונת ויליאמס היא כמקרה אחד לכל 10,000 אנשים ברחבי העולם. באופן ספציפי, זוהה שבארצות הברית עלולים להיפגע כ 20,000- או 30,000 איש.

לגבי התפלגות הפתולוגיה לפי מין, אין נתונים עדכניים המצביעים על שכיחות גבוהה יותר באף אחד מהם, בנוסף, לא זוהו הבדלים בין אזורים גיאוגרפיים או קבוצות אתניות.

מצד שני, אנו גם יודעים שתסמונת ויליאמס היא מצב רפואי ספורדי, אם כי תוארו כמה מקרים של העברת משפחה.

סימנים וסימפטומים

לתסמונת ויליאמס, כמו פתולוגיות אחרות ממקור גנטי, יש מסלול קליני המאופיין במעורבות רב-מערכתית.

סופרים רבים, כמו גונזלס פרננדז ואויאגוארה קזאדה, מתארים את הספקטרום הקליני של תסמונת ויליאמס המסווגת במספר תחומים: מאפיינים ביו-רפואיים, מאפיינים פסיכומוטוריים וקוגניטיביים, מאפיינים פסיכולוגיים והתנהגותיים, בין היתר.

-מאפיינים ביו-רפואיים

המעורבות הגופנית הקיימת בתסמונת ויליאמס היא מגוונת, בין הממצאים הקליניים השכיחים ביותר שאנו יכולים לצפות בהם:

פעלולים כללית

כבר במהלך ההיריון ניתן להתגלות בהתפתחות מעוכבת או האטה. ילדים שנפגעים מתסמונת ויליאמס נולדים לרוב עם משקל וגובה נמוך. בנוסף, ברגע שמגיעים לשלב הבוגר, הגובה הכולל בדרך כלל נמוך מזה של האוכלוסייה הכללית, בערך 10-15 ס"מ.

תווי פנים לא טיפוסיים

שינויים בפנים הם אחד הממצאים הקליניים האופייניים ביותר בתסמונת זו. אצל אנשים מושפעים אנו יכולים לצפות במצח צר באופן משמעותי, קפלי עור מסומנים בפיסול palpebral, פזילה, קשתית העין, האף הקצר והשטוח, עצמות לחיים בולטות וסנטר קטן מהרגיל.

הפרעות שריר - שלד

במקרה של שינויים הקשורים להתפתחות שרירים ועצמות, ניתן להקפיד על נוכחות של טונוס וכוח שרירים מופחת, רפיון במפרקים, עקמת, התכווצויות, בין היתר. מבחינה ויזואלית ניתן לראות תנוחה המאופיינת בכתפיים שמוטות ובגפיים התחתונות מכופפות למחצה.

הפרעות במערכת השמיעה

למרות שבדרך כלל לא נמצאים מומים או מומים משמעותיים בפינה השמיעתית, בכל המקרים מתפתחת עלייה ברגישות השמיעתית. אנשים מושפעים נוטים לתפוס או לחוות צלילים מסוימים כמעצבנים או כואבים.

מחלות עור

בדרך כלל יש מעט אלסטיות בעור, כך שניתן לצפות בסימני הזדקנות מוקדמים. בנוסף, עלולים להתפתח בקע, במיוחד באזור מפשעתי וטבור.

הפרעות לב וכלי דם

המומים השונים בלב ובכלי הדם מהווים את הסיבוך הרפואי המשמעותי ביותר, מכיוון שהם יכולים לסכן את הישרדותו של האדם הפגוע.

בין חריגות הקרדיווסקולריות, חלק מהנפוצים ביותר הם היצרות אבי העורקים העל-סיבוביים, היצרות ענפי הריאה ויציקת שסתום אבי העורקים. כל השינויים הללו, ברמה קלינית, יכולים להשפיע על שטחים כלי דם אחרים ואפילו על המוח, כתוצאה מהתפתחות יתר לחץ דם עורקי.

הפרעות במערכת העיכול

חריגות הקשורות לתפקוד הכליות ושלפוחית ​​השתן נפוצות מאוד. בנוסף, ניתן לאתר הצטברות של סידן (נפרוקלקינוזיס), דחיפות בשתן או אנורזיס לילי.

-פסיכומוטוריות ומאפיינים קוגניטיביים

ברמה הקוגניטיבית, המאפיינים המשמעותיים ביותר נוצרים על ידי עיכוב כללי בהשגת מיומנויות מוטוריות, עיכוב אינטלקטואלי מתון ושינויים שונים הקשורים לתפיסה חזותית.

הפרעות פסיכומוטוריות

מתוארים שינויים שונים הקשורים לבעיות שיווי משקל וקואורדינציה, הנובעים בעיקר מנוכחות חריגות שרירים ושלד אשר יגרמו, בין היתר, לעיכוב ברכישת ההליכה, מיומנויות מוטוריות סופיות וכו '.

מאפיינים קוגניטיביים

ניתן למצוא פיגור שכלי בינוני, מנת המשכל האופיינית של הנפגעים נעה בדרך כלל בין 60 ל 70. לגבי האזורים הספציפיים שנפגעים, יש אסימטריה ברורה: בנוסף לתאום פסיכומוטורי, תפיסה ואינטגרציה חזותית, זה בדרך כלל להיות מושפעים בבירור, בעוד שטחים כמו שפה בדרך כלל מפותחים יותר.

מאפיינים לשוניים

בשלבים הראשוניים ביותר, בדרך כלל יש עיכוב ברכישת כישורי השפה, עם זאת, לרוב הוא מתאושש סביב 3-4 שנים. ילדים עם תסמונת וויליאמס בדרך כלל מציגים תקשורת אקספרסיבית טובה, מסוגלים להשתמש באוצר מילים על פי הקשר, דקדוק נכון, קשר עיניים, הבעות פנים וכו '.

מאפיינים פסיכולוגיים והתנהגותיים

אחד הממצאים המשמעותיים בתסמונת ויליאמס הוא התנהגות חברתית יוצאת דופן של הנפגעים. למרות שבמקרים מסוימים עלולים להופיע משברי חרדה או דאגות מוגזמות, הם אמפתיים ורגישים מאוד.

סיבות

המחקר האחרון הצביע על כך שהגורם לתסמונת ויליאמס נמצא בשינויים גנטיים שונים בכרומוזום 7. הכרומוזומים נושאים את המידע הגנטי של כל אדם ונמצאים בגרעין תאי הגוף.

בבני אדם אנו יכולים למצוא 46 כרומוזומים המופצים בזוגות. אלה ממוספרים מ -1 עד 23, פרט לזוג האחרון שמורכב מכרומוזומי המין, הנקראים XX במקרה של נשים, XY במקרה של גברים. כך, בתוך כל כרומוזום יכול להיות מספר אינסופי של גנים.

באופן ספציפי, התהליך הלא תקין המזוהה בתסמונת ויליאמס הוא מיקרו-כריתה או פירוק של מולקולת DNA המאשרת את הכרומוזום הזה. בדרך כלל, שגיאה מסוג זה מתרחשת בשלב ההתפתחות של הגמטות הזכריות או הנשיות.

מומים גנטיים נמצאים באזור 7q11.23, בו זוהו יותר מ- 25 גנים שונים הקשורים לתבנית הקלינית האופיינית לפתולוגיה זו.

חלק מהגנים, כמו Clip2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 או LIMK1, נעדרים אצל אלה שנפגעו. אובדן של ELN קשור ברקמות חיבור, עור ואי-ספיקת לב.

מצד שני, מחקרים מסוימים מצביעים על כך שאובדן הגנים Clip2, GTF2I, GTF2IRD1 ו- LIMK1 עשוי להסביר שינויים בתהליכים חזותיים-תפיסתיים, פנוטיפ התנהגותי או ליקויים קוגניטיביים.

בנוסף, ספציפית, נראה כי הגן GTF2IRD1 ממלא תפקיד בולט בהתפתחות תווי פנים לא טיפוסיים. נדמה כי הגן NCF1 קשור לסיכון גבוה להתפתחות יתר לחץ דם.

אִבחוּן

עד לשנים האחרונות האבחנה של תסמונת ויליאמס נעשתה אך ורק על סמך התבוננות במאפיינים פנוטיפיים (שינויים בפנים, מוגבלות שכלית, ליקויים קוגניטיביים ספציפיים, בין השאר).

עם זאת, נכון לעכשיו, האבחנה של תסמונת ויליאמס נעשית בדרך כלל בשני שלבים: ניתוח הממצאים הקליניים ומחקרים גנטיים מאושרים. לפיכך, האבחנה הקלינית כוללת בדרך כלל:

- בדיקה והערכה גופנית ונוירולוגית.

- ניתוח פרמטרי הצמיחה.

- בחינת מערכת הלב-הנשימה.

- בדיקה נפרואורולוגית.

- ניתוח רמות הסידן בשתן ובדם.

- ניתוח עיניים.

מצד שני, ניתוח גנטי משמש כדי לאשש נוכחות של שינויים גנטיים התואמים לתסמונת ויליאמס, בין הבדיקות הנפוצות ביותר היא טכניקת ההכלאה הפלואורסצנטית במקום (FIHS).

לאחר מיצוי דגימת דם מבוצעת טכניקת ההכלאה במקום על ידי סימון בדיקות DNA המתגלות תחת אור ניאון.

יַחַס

עם זאת, אין טיפול ספציפי לתסמונת ויליאמס, עם זאת, פתולוגיה זו קשורה לסיבוכים מרובים באיברים שונים, כך שהתערבויות רפואיות יכוונו לטיפול בהן.

הכותבים גונזאלז פרננדז ואויאגוואר קיזאדה מדגישים כי כל ההתערבויות חייבות להיות בעלות אופי רב תחומי מובהק, המאפשרות טיפול במגוון הסימפטומטי האופייני לתסמונת זו. בנוסף, הם מציינים אמצעים טיפוליים שונים בהתאם לאזור הפגוע:

אזור רפואי

במקרה זה, סיבוכים רפואיים כמו שינויי לב או מומים בשרירים ושלד בדרך כלל דורשים טיפול המבוסס בעיקר על מתן תרופות וניתוחים כירורגיים. אנשי מקצוע מתחום הרפואה מתחומים שונים (רופאי ילדים, קרדיולוגים, רופאי עיניים וכו ') משתתפים בדרך כלל בטיפול בתסמינים גופניים.

תחום נוירופסיכולוגי

יש לטפל בליקויים קוגניטיביים כמו שינוי חזותי-תפיסתי או עיכוב לשוני החל מהשלבים המוקדמים. גירוי ושיקום קוגניטיבי יהוו גורם מכריע בהשגת חיים אוטונומיים במהלך הבגרות.

תחום פסיכולוגי

למרות שהאנשים שנפגעו מתסמונת וויליאמס נוטים לתפקד חברתית טובה, במקרים מסוימים הם נוטים להפגין התנהגויות חרדה מוגזמות ולפתח התנהגויות או פוביות מתמשכות.

לכן במקרים אלה יהיה חיוני ליישם גישה פסיכולוגית, באמצעות אסטרטגיות שונות אשר יעילות למזער את הבעיות או הקשיים הללו.

הפניות

1. אנטונל, א., דל קמפו, מ., פלורס, ר., קמפוזנו, ו., ופרז-ג'וראדו, ל. (2006). תסמונת ווילימס: היבטים קליניים ובסיסים מולקולריים. הכומר נוירול, 69-75.
2. מרפאת קליבלנד. (2013). תסמונת ויליאמס. הושג ממרפאת קליבלנד.
3. del Campo Castenelles, M., & Pérez Jurado, L. (2010). פרוטוקול מעקב בתסמונת ויליאמס. האיגוד הספרדי לרפואת ילדים, 116-124.
4. גלברדה, א., הולינגר, ד., מילס, ד., רייס, א., קורנברג, ג'., ובלוגוי, אוק. (2003). תסמונת ויליאמס. סיכום הממצאים הקוגניטיביים, האלקטרופיזיולוגיים, האנטומו-תפקודיים, המיקרואנאוטיים והגנטיים. הכומר נוירול, 132-137.
5. García-Nonell, C., Rigau-Ratera, E., Artigas-Pallarés, J., García Sánchez, C., & Estévez-González, A. (2003). תסמונת ויליאמס: זיכרון, תפקודים חזותיים ותפקודים חזותיים. הכומר נוירול, 826-830.
6. Orphanet. (2006). תסמונת ויליאמס. להשיג באורפנט.
7. עמותת תסמונת ויליאמס. (2016). מה זה סינאם של וויליאמס? הושג מאגודת תסמונת ויליאמס.