תסמונת ווסט: תסמינים, סיבות וטיפול - נוירופסיכולוגיה - 2025

תסמונת ווסט הוא סוג של גיל הילדות אפילפסיה תלויים. זוהי אנצפלופתיה אפילפטית המאופיינת בשילוש סימפטומטי: עוויתות אינפנטיליות, הפרעות קצב ועיכוב בהתפתחות הפסיכומוטורית.

באופן כללי, ההתפתחות האופיינית לתמונה הקלינית של תסמונת ווסט מתרחשת בסביבות גיל 4-8 חודשים. הן ההיארעות והן השכיחות משתנים באופן משמעותי בהתאם לאזור הגאוגרפי, אולם מחקרים סטטיסטיים שונים הראו שכיחות גבוהה יותר בקרב גברים.

ניתן לסווג תסמונת ווסט בדרכים שונות על סמך הגורם האטיולוגי העומד בבסיס (סימפטומטי, משני, קריפטוגני ואידיופתי), אולם התדירות הנפוצה ביותר קשורה לאירועים טרום לידתי.

אף על פי שאין טיפול בתסמונת ווסט, התערבות טיפולית עם הורמון אדרנוקורטיקוטרופי (ACTH) וויגאבטרין (GBV) בדרך כלל מתקדמת לטובה.

מאפייני תסמונת ווסט

תסמונת ווסט היא סוג של אפילפסיה תלויה בגיל, הקשורה לשלושה תסמינים קלאסיים: התכווצויות אינפנטיליות, הפרעות קצב עיכוב, ועיכוב כללי בהתפתחות הפסיכומוטורית.

אפילפסיה היא הפרעה נוירולוגית המאופיינת בהתפתחות של פרקים חוזרים של פעילות עצבית חריגה, הנקראים התקפים אפילפטיים.

יתר על כן, אפילפסיה היא אחת המחלות הנוירולוגיות הכרוניות הנפוצות ביותר באוכלוסייה הכללית. כ- 50 מיליון אנשים סובלים מאפילפסיה ברחבי העולם.

במקרה של ילדים, אחת הצורות החמורות והנפוצות ביותר של אפילפסיה היא תסמונת ווסט, סוג של אנצפלופתיה אפילפטית.

המונח אנצפלופתיה משמש להתייחס לפתולוגיות מוח שונות המשנות הן את מבנהו ואת תפקודו היעיל. במקרה של אנצפלופתיה אפילפטית, השינויים הנוירולוגיים יכללו: פעילות מוחית לא תקינה, התקפים, מחסור קוגניטיבי והתנהגותי, בין היתר.

הִיסטוֹרִיָה

תסמונת ווסט תוארה לראשונה בשנת 1841 על ידי ויליאם ג'יי ווסט, דרך המקרה של בנו בן הארבעה חודשים. ויליאם ג'יי ווסט, ציין את ההתקפים הנדירים והייחודיים האופייניים לאוכלוסיית הילדים שהתרחשו במצב רפואי זה.

מאוחר יותר, כמה מחברים כמו לנוקס ודיוויס או וסקז וטנר (1951), תיארו במדויק את הסימפטומים האופייניים לתסמונת ווסט, שכונתה אז "הרע הקטן ביותר".

עם הזמן נעשה שימוש בשמות שונים, כגון "עוויתות אינפנטיליות" או "עוויתות אפילפטיות", אולם המונח "תסמונת מערב" הופך את הקבוצת האטיולוגית, הקלינית וההיסטורית המתאימה ביותר.

סטָטִיסטִיקָה

תסמונת ווסט מציגה תדירות של בערך 2-10% מכל המקרים המאובחנים של אפילפסיה בילדות, זוהי צורת האפילפסיה השכיחה ביותר במהלך השנה הראשונה לחיים.

השכיחות הוערכה בכ- 1 מקרה לכל 4,000 ילדים, בעוד שגיל ההופעה האופייני הוא בין 4 ל 10 חודשים.

בנוגע למין, כמה מחקרים סטטיסטיים הראו שגברים מושפעים מעט יותר מתסמונת ווסט.

סימנים וסימפטומים

תסמונת ווסט קשורה לשלושה תסמינים קלאסיים: עוויתות אינפנטיליות, מעקב מוחי היפר-קצב ועיכוב משמעותי או מעצר בהתפתחות פסיכומוטורית.

עוויתות אינפנטיליות

עוויתות אינפנטיליות הן סוג של התקף המופיע בתסמונות אפילפטיות בילדות שונות. בדרך כלל הם מופיעים בשלב מוקדם מאוד של החיים, בין גיל 4 ל 8 חודשים.

התקפים מסוג זה הם מסוג myclonic (טלטולים חזקים ופתאומיים בזרועות וברגליים) ויכולים להופיע בקבוצות של עד 100 פרקים.

באופן ספציפי עוויתות אינפנטיליות מאופיינות בכיפוף קדימה של הגוף, המלווה בקשיחות בגפיים (זרועות ורגליים). בנוסף, ילדים רבים נוטים לקשת את הגב התחתון כאשר הם מאריכים את הידיים והרגליים.

התכווצויות שרירים אלו הן תוצר של פריקה חשמלית לא תקינה ברמת המוח, הם בדרך כלל מתחילים פתאום ויכולים להימשך בין שניות לדקות, בין 10 ל -20.

באופן כללי, התכווצויות אינפנטיליות נוטות להופיע בשעות הראשונות של היום (עם הערות) או לאחר הארוחה. בנוסף, יתכן גם כי התכווצויות שרירים מלוות באירועים אחרים כגון:

• שינוי תפקוד הנשימה.
• צעקות או שטיפות פנים.
• תנועות עיניים לא תקינות או מופרעות
• מעוות פנים או חיוכים לא רצוניים.

הפרעות קצב

מחקרים שנעשו על פעילות המוח באמצעות אלקטרואנספלוגרפיה (EGG) הראו שלילדים עם תסמונת ווסט יש דפוס חשמלי לא תקין וכאוטי במוח, המכונה היפר-קצב קצב הלב.

המרפאה של אוניברסיטת נווארה מגדירה את היפר-הפרעות קצב כתבנית אלקטרואנספלוגרפית המאופיינת בהפרשות מתמשכות של גלים איטיים, קוצים, גלים חדים והיעדר סינכרון המיספרי, מה שמקנה תחושה של הפרעה מוחלטת בפעילות חשמלית מוחית בעת התבוננות באלקטרואנספלוגרמה. .

התפתחות פסיכומוטורית

תסמונת ווסט יכולה להוביל להיעדר ולעיכוב בהתפתחות פסיכומוטורית של ילדים.

לפיכך, ילדים מושפעים עשויים להראות עיכוב משמעותי ברכישת הכישורים הנדרשים לתיאום שרירים ושליטה בתנועות מרצון.

בנוסף, יתכן גם שההשפעה של אזור זה מתבטאת כנסיגה של יכולות אלה. ניתן להבחין בכך שהילד שנפגע מפסיק לחייך, אוחז בראש, יושב וכו '.

אובדן מיומנויות שנרכשו בעבר ושינוי נוירולוגי יכול להוביל להתפתחות של מצבים רפואיים שונים כגון:

• דיפלגיה : שיתוק בשני חלקי הגוף.
• Quadriplegia או tetraplegia : שיתוק של כל ארבעת הגפיים.
• Hemiparesis : חולשה או שיתוק קל של מחצית הגוף.
• מיקרוצפליה : היקף הגולגולת והראש של תינוק או ילד קטנים יותר בהשוואה לקבוצת הגיל והמין שלהם.

סיבות

תלוי בזיהוי המצב או האירוע המוליד התפתחות תסמונת ווסט, ניתן לסווג אותו כסימפטומטי וקריפטוגני.

תסמונת מערב סימפטומטית או משנית

המונח משני או סימפטומטי מתייחס לאותם מקרים של תסמונת ווסט שבהם המאפיינים הקליניים הם תוצר של שינויים מוחיים שונים שניתן להבחין בהם.

בקבוצת מקרים זו ניתן להבחין בסיבות טרום לידתי, לפני לידה ואחרי הלידה, תלוי ברגע בו מתרחש הנזק המוחי:

• טרום לידתי (לפני הלידה): בין השכיחים ביותר הם דיספלזיה מוחית, טרשת שחפת, חריגות כרומוזומליות, זיהומים, מחלות מטבוליות, תסמונות מולדות או פרקים היפוקסיים-איסכמיים.
• פרינאטל (במהלך הלידה) : במהלך הלידה, חלק מהסיבות האטיולוגיות השכיחות ביותר הן אנצפלופתיה היפוקסית-איסכמית והיפוגליקמיה.
• לידה לאחר הלידה : הסיבות השכיחות ביותר לאחר הלידה כוללות זיהומים, דימומים במוח, פגיעות ראש, אנצפלופתיה היפוקסית-איסכמית וגידולי מוח. בנוסף, אנו יכולים גם לסווג את הסיבות הללו ל: מעורבות מוחית ספציפית, אנצפלופתיה וסיבות אחרות.
• מעורבות מוחית נקבעת: תוצר של מחלות מטבוליות - פנילקטונוריה, היפרגליקמיה, היסטידינמיה-; מומים במוח - מיקרוגיריה, פצ'ריה, ליסנספליה, היפופרוסנספאליה, אגנזיס של קורפוס גלוסום; או פקומטוזיס.
• אנצפלופתיה לפני התכווצויות : ישנם מקרים בהם ילדים שנפגעו בעבר סובלים מפיגור פסיכומוטורי משמעותי, סימנים נוירולוגיים והתקפים אפילפטיים.
• גורמים נוספים : טראומה במוח, גידולים, תאונות מוחיות, היפוקסיה וכו 'זוהו גם כגורמים אטיולוגיים לתסמונת ווסט.

תסמונת מערב קריפטוגנית או אידיופטית

עם המונח קריפטוגני או אידיופתי אנו מתייחסים לאותם מקרים של תסמונת ווסט בהם הסיבה המדויקת המולידה את הביטויים הקליניים אינה ידועה במדויק או אינה ניתנת לזיהוי.

פרט לסיווגים אלה של גורמים אטיולוגיים, מחקרים סטטיסטיים שונים הראו כי התדירות השכיחה ביותר היא משנית (83.8%) ובתוך אלה שולטות הסיבות ללידה (59.5%), בהן בולטת הטרשת. מומים מוחיים ושחפתיים.

• טרשת שחפת : זוהי פתולוגיה ממקור גנטי המאופיינת בהופעת או גידול של גידולים שפירים (הרמטומות) ומומים באיברים שונים - עור, מוח, לב, עיניים, ריאות, כליות- (Sáinz Hernández ו- Vallverdú Torón, x) .
• מומים מולדים במוח : התפתחות לא תקינה של מבנה המוח כתוצאה מההפרעה המורכבת של תהליך ההתפתחות לפני הלידה.

אִבחוּן

האבחנה הקלינית של תסמונת ווסט מבוססת על זיהוי המשולש הסימפטומטולוגי: התכווצויות אינפנטיליות, פעילות חשמלית לא תקינה במוח ופיגור פסיכומוטורי.

לפיכך, הצעד הראשון באיתור אלה הוא נטילת היסטוריה רפואית, דרכה מנסים המומחים השונים להשיג מידע אודות הצגת הסימפטומים, גיל המראה, היסטוריה רפואית פרטנית ומשפחתית וכו '. .

מצד שני, כדי לאפיין את דפוס הפעילות המוחית של הפרט, השימוש באלקטרואנספלוגרפיה הוא תדיר.

אלקטרואנספלוגרפיה היא טכניקה לא פולשנית שאינה גורמת לכאב. הוא משמש לתיעוד דפוסי פעילות מוחית ולגילוי חריגות אפשריות.

כאשר מתגלה התבנית הנקראת היפר-קצב, ממצא זה יכול לעזור לקבוע את האבחנה של תסמונת ווסט.

בנוסף, השימוש בטכניקות הדמיה מוחיות אחרות כגון טומוגרפיה ממוחשבת (CT) או הדמיית תהודה מגנטית (MRI) משמשים הן לקביעת הגורם האטיולוגי לפתולוגיה והן כדי לשלול נוכחות של הפרעות נוירולוגיות אחרות.

כך, האבחנה הדיפרנציאלית והאטיולוגית עשויה לדרוש גם בדיקות מעבדה אחרות כמו שתן, דם, ניקוב מותני או בדיקות גנטיות.

האם יש תרופה?

אין תרופה לתסמונת ווסט. למרות זאת, זוהו כמה טיפולים תרופתיים מועילים.

במקרים מסוימים, ניתן להשתמש בתרופות נגד פרכוסים כדי לשלוט או להפחית את פעילות ההתקפים, אך באחרות אינן יעילות.

מצד שני, הטיפול הנפוץ ביותר בתסמונת ווסט כולל שימוש בשתי תרופות: vigabatrin (VGT) וטיפול בהורמון אדרנוקורטיקוטרופי (ACTH).

Vigabatrin

טיפולים הורמונליים אדרטוריקוטרופיים היו הראשונים שהדגימו את יעילותם, אולם הם רעילים ביותר. חלק מהסיבוכים המשניים לשימוש בטיפול זה הם: תמותה (5%), זיהומים, יתר לחץ דם עורקי, דימומים מוחיים, שינויי לב, הרגעה, נמנום, בין היתר.

מהי הפרוגנוזה?

הפרוגנוזה העתידית של ילדים עם תסמונת ווסט תלויה במידה רבה בסיבה ובחומרה הבסיסית.

רבים מהנפגעים מגיבים במהירות וביעילות לטיפול, מצמצמים ואף משכיחים עוויתות תינוקות.

עם זאת, הנפוץ ביותר הוא שההתקפים מופיעים שוב ושוב לאורך הילדות, כולל אפילו התפתחות של תסמונת לנוקס-גסטאוט.

באופן כללי, ילדים שנפגעו מתסמונת ווסט יציגו התפתחות כללית של למידה וכישורים מוטוריים.

הפניות

1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., Blanco-Martínez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portal, L., and Candau Ferández-Mensaque, R . (2011). תסמונת ווסט: אטיולוגיה, אפשרויות טיפוליות, מהלך קליני וגורמים פרוגנוסטיים. הכומר נוירול., 52 (2), 81-89.
2. מרפאת אוניברסיטת נווארה. (2015). הפרעות קצב. השגתי ממרפאת אוניברסיטת נווארה.
3. קרן אפילפסיה. (2008). אנצפלופתיות אפילפטיות בינקות ובילדות. השגת קרן אפילפסיה.
4. גלוזר, ט '(2016). עווית אינפנטילית (תסמונת ווסט). הושג מ- MedsCAPE.
5. Medina, P. (2015). תסמונת ווסט, אתגר הטיפול בזמן. הכומר נוירופסיקיאטר, 78 (2).
6. SEN. (2016). Vigabatrin. הושג מקבוצת אפילפסיה של SEN.
7. Sindrome.info. (2016). תסמונת ווסט. להשיג ב- Sindrome.info.