תסמונת סוטוס: תסמינים, גורמים, טיפול - נוירופסיכולוגיה - 2025

תסמונת Sotos או "ענקיות מוחין" ב מחלה גנטית המאופיינת בצמיחה פיזית מוגזמת בשנים הראשונות של החיים. באופן ספציפי, מצב רפואי זה הוא אחת מהפרעות הצמיחה הגדולות ביותר.

הסימנים והתסמינים הקליניים של פתולוגיה זו משתנים מאדם לאדם אחר, עם זאת, ישנם מספר ממצאים אופייניים: תווי פנים לא טיפוסיים, צמיחה גופנית מוגזמת בילדות ונכות אינטלקטואלית או שינויים קוגניטיביים.

בנוסף, רבים מהאנשים שנפגעו מציגים גם סדרה אחרת של סיבוכים רפואיים כמו חריגות מולדות בלב, התקפים, צהבת, חריגות בכליות, בעיות התנהגות, בין היתר.

לתסמונת הסוטוס אופי גנטי, רוב המקרים נובעים ממוטציה של הגן NSD1, הנמצא על כרומוזום 5. האבחנה של פתולוגיה זו מתבססת בעיקר על ידי שילוב של ממצאים קליניים ומחקרים. גֵנֵטִי

בנוגע לטיפול, אין כיום התערבות טיפולית ספציפית לתסמונת סוטוס. ככלל, טיפול רפואי יהיה תלוי במאפיינים הקליניים של כל אדם.

מאפיינים כלליים של תסמונת סוטוס

תסמונת סוטוס, הידועה גם בשם ג'יגנטיות מוחית, היא תסמונת המסווגת במסגרת הפרעות הצמיחה. פתולוגיה זו תוארה באופן שיטתי לראשונה על ידי האנדוקרינולוג חואן סוטוס, בשנת 1964.

בדוחות הרפואיים הראשונים תוארו המאפיינים הקליניים העיקריים של 5 ילדים עם צמיחת יתר: צמיחה מהירה, עיכוב התפתחותי כללי, תווי פנים מסוימים והפרעות נוירולוגיות אחרות.

עם זאת, רק בשנת 1994 נקבעו קולי ויוז קריטריוני האבחון העיקריים לתסמונת סוטוס: מראה פנים ייחודי, צמיחה מוגזמת בילדות, ולקויות למידה.

נכון לעכשיו, מאות מקרים תוארו, בדרך זו אנו יכולים לדעת כי המראה הגופני של ילד שנפגע מתסמונת סוטוס הוא: גובה גבוה מהצפוי למין ולקבוצת הגיל שלהם, ידיים ורגליים גדולות, היקף גולגולת עם גודל מוגזם, מצח רחב ועם שקיעה רוחבית.

סטָטִיסטִיקָה

תסמונת סוטוס יכולה להופיע אצל 1 מכל 10,000-14,000 תינוקות שזה עתה נולדו.

עם זאת, השכיחות האמיתית של פתולוגיה זו אינה ידועה בדיוק, מכיוון שהשינויים במאפייניה הקליניים נוטים להתבלבל עם מצבים רפואיים אחרים, כך שסביר להניח שהיא לא מאובחנת כראוי.

מחקרים סטטיסטיים שונים מצביעים על כך שהשכיחות האמיתית של תסמונת סוטוס יכולה להגיע לנתון של 1 מכל 5,000 פרטים.

למרות שלעתים קרובות תסמונת סוטוס נחשבת למחלה נדירה או נדירה, זוהי אחת מהפרעות צמיחת הגידול השכיחות ביותר.

לגבי המאפיינים הספציפיים, תסמונת סוטוס יכולה להשפיע על גברים ונשים באותה פרופורציה. בנוסף, זהו מצב רפואי שיכול להופיע בכל אזור גיאוגרפי וקבוצה אתנית.

סימנים וסימפטומים

תחקירים שונים, באמצעות ניתוח מאות חולים שנפגעו, תיארו ושיטטו את הסימנים והתסמינים השכיחים ביותר של תסמונת Sotos:

ממצאים קליניים נמצאים ב- 80% -100% מהמקרים

היקף ראש ממוצע (מקרוצפליה); גולגולת מוארכת (dolichocephaly); שינויים מבניים ומומים במערכת העצבים המרכזית; מצח בולט או בולט; קו שיער גבוה; מראה ורוד על לחיים ואף; חיך מוגבה; גובה ומשקל מוגברים; צמיחה מואצת ו / או מוגזמת במהלך הילדות; ידיים ורגליים גדולות; טונוס שרירים מופחת באופן חריג (היפוטוניה); עיכוב התפתחותי כללי; הפרעות לשוניות.

ממצאים קליניים נמצאים ב- 60-80% מהמקרים

גיל העצם הגבוה מהגיל הביולוגי או הטבעי; התפרצות מוקדמת של שיניים; איחור של רכישת מיומנויות מוטוריות עדינות, פיתול של סדקים של palpebral; הסנטר מחודד ובולט; מנת המשכל מתחת לטווח הרגיל; קשיי למידה, עקמת; דלקות בדרכי הנשימה חוזרות; הפרעות והפרעות התנהגותיות (היפראקטיביות, הפרעות בשפה, דיכאון, חרדה, פוביות, שינוי מחזורי ערות שינה, עצבנות, התנהגויות סטריאוטיפיות וכו ').

ממצאים קליניים מופיעים בפחות מ- 50% מהמקרים

תהליכי הזנה וחיזור חוזר חריג; נקע ירכיים; פזילה וניסטגמוס; פרקים עוויתיים; מחלת לב מולדת; צהבת וכו '.

ליתר דיוק, להלן, נתאר את הסימפטומים הנפוצים ביותר על סמך האזורים הנגועים.

מאפיינים פיזיים

במסגרת השינויים הגופניים, הממצאים הקליניים הרלוונטיים ביותר מתייחסים לגדילה והתפתחות, התבגרות שלד, שינויים בפנים, חריגות לב, שינויים נוירולוגיים ותהליכים ניאו-פלסטיים.

צמיחת יתר

ברוב המקרים של תסמונת הסבך, בערך 90% מהאנשים הם בעלי היקף ראש וגובה הראש מעל הממוצע, כלומר מעל לערכים הצפויים למין ולקבוצת הגיל שלהם.

מרגע הלידה המאפיינים ההתפתחותיים הללו כבר קיימים ובנוסף, קצב הגידול מואץ בצורה לא תקינה, במיוחד במהלך שנות החיים הראשונות.

למרות העובדה שהגובה גבוה מהצפוי, תקני הגידול נוטים להתייצב בשלב הבוגרים.

מצד שני, התבגרות השלד וגיל העצם נוטים להיות לפני הגיל הביולוגי, ולכן הם נוטים להסתגל לגיל הקומה. כמו כן, אצל ילדים הסובלים מתסמונת השפשוף אין זה יוצא דופן לראות התפרצות שיניים מוקדמת.

שינוי קרניו-פנים

מאפייני פנים הם אחד הממצאים המרכזיים בתסמונת סוטוס, בעיקר אצל ילדים צעירים. תווי הפנים הנפוצים ביותר כוללים בדרך כלל:

- אדמומיות.

- מחסור בשיער באזורים פרונטו-זמניים.

- קו שיער נמוך.

- מצח מורם.

- נטייה של סדקים של palpebral.

- תצורת פנים ארוכה וצרה.

- סנטר מחודד ובולט או בולט.

למרות שמאפייני הפנים הללו עדיין קיימים בבגרותם, עם חלוף הזמן הם נוטים להיות עדינים יותר.

חריגות בלב

ההסתברות לנוכחות והתפתחות של חריגות לב מוגברת משמעותית בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.

נצפה שכ- 20% מהאנשים הסובלים מתסמונת סוטוס סובלים מסוג כלשהו של חריגות לב.

כמה מהשינויים הנפוצים ביותר בלב הם: תקשורת פרוזדורים או אינטר-צנטרולריים, התמדה של דוקטוס עורקיוס, טכיקרדיה וכו '.

הפרעות נוירולוגיות

ברמה המבנית והתפקודית התגלו חריגות שונות במערכת העצבים המרכזית: התרחבות חדרית, היפופלזיה של הקורפוס קורוסום, אטרופיה של המוח, אטרופיה מוחית, יתר לחץ דם תוך גולגולתי.

כתוצאה מאלה, מקובל שאנשים עם תסמונת סוטוס מציגים היפוטוניה משמעותית, התפתחות לקויה ותיאום של תנועות, היפר-רפלקסיה או התקפים.

תהליכים נאופלסטיים

תהליכים ניאו-פלסטיים או נוכחות של גידולים קיימים בכ -3% מהאנשים הסובלים מתסמונת סוטוס.

באופן זה תוארו גידולים שפירים וממאירים שונים הקשורים לפתולוגיה זו: נוירובלסטומות, קרצינומות, המנגיומה בקיבה, גידול וילמס, בין היתר.

בנוסף לכל המאפיינים הללו, אנו יכולים למצוא גם סוגים אחרים של שינויים גופניים כמו עקמת, חריגות בכליות או קשיי האכלה.

מאפיינים פסיכולוגיים וקוגניטיביים

עיכוב התפתחותי הכללי ובעיקר מיומנויות מוטוריות הם אחד הממצאים השכיחים ביותר בתסמונת סוטוס.

במקרה של התפתחות פסיכומוטורית, מקובל לשמור על תיאום לקושי וקושי ברכישת מיומנויות מוטוריות עדינות. לפיכך, אחת ההשלכות המשמעותיות ביותר להתפתחות מוטורית לקויה היא התלות והמגבלה של התפתחות אוטונומית.

אנו יכולים גם לראות עיכוב ניכר בשפה ההבעה. למרות שהם נוטים להבין ביטויים, ניסוחים לשוניים או כוונה תקשורתית בדרך כלל, הם מתקשים להביע את רצונותיהם, כוונותיהם או מחשבותיהם.

לעומת זאת, ברמה הקוגניטיבית התגלה כי בין 60 ל- 80% מהאנשים הסובלים מתסמונת סוטס סובלים מקשיי למידה או מוגבלות שכלית משתנה, קלה עד קלה.

סיבות

תסמונת סוטוס היא מחלה ממקור גנטי, עקב חריגה או מוטציה של הגן NSD1 הנמצא על כרומוזום 5.

סוג זה של שינוי גנטי זוהה בכ 80-90% מהמקרים של תסמונת Sotos. במקרים אלה משתמשים לעתים קרובות במונח תסמונת סוטוס 1.

תפקידו החיוני של הגן NSD1 הוא לייצר חלבונים שונים השולטים בפעילותם של גנים המעורבים בצמיחה, פיתוח והתבגרות תקינים.

בנוסף, לאחרונה זוהו גם סוגים אחרים של שינויים הקשורים לתסמונת Sotos, ובמיוחד מוטציות של הגן NFX, הממוקמים על כרומוזום 19. במקרים אלה משתמשים לעתים קרובות במונח תסמונת Sotos 2.

תסמונת סוטוס מציגה התרחשות ספורדית, בעיקר בגלל מוטציות גנטיות של נובו, עם זאת, התגלו מקרים בהם קיימת צורת ירושה דומיננטית אוטוזומלית.

אִבחוּן

נכון לעכשיו, לא זוהו סמנים ביולוגיים ספציפיים המאשרים את הנוכחות החד משמעית של פתולוגיה זו. האבחנה של תסמונת סוטוס נעשית על בסיס ממצאים גופניים שנצפו בבדיקות קליניות.

בנוסף, כאשר קיים חשד קליני, בדרך כלל מבוקשים בדיקות משלימות אחרות, כמו מחקרים גנטיים, צילומי רנטגן בגיל העצם או הדמיית תהודה מגנטית.

באשר לגיל האבחון הרגיל, אלה נוטים להשתנות בהתאם למקרים. אצל חלק מהאנשים, תסמונת Sotas מתגלה לאחר הלידה, כתוצאה מההכרה בתווי הפנים והמאפיינים הקליניים האחרים.

עם זאת, הנפוץ ביותר הוא כי הקמת האבחנה של תסמונת סוטס מתעכבת עד לרגע בו אבני הדרך ההתפתחותיות הרגילות מתחילות להתעכב או להופיע בצורה לא תקינה ומשתנות.

טיפולים

נכון לעכשיו אין התערבות טיפולית ספציפית לתסמונת Sotos, אלה צריכים להיות מכוונים לטיפול בסיבוכים רפואיים הנגזרים מהישות הקלינית.

בנוסף למעקב רפואי, אנשים הסובלים מתסמונת סוטוס ידרשו התערבות פסיכולוגית-סוציאלית ספציפית, בגלל העיכוב הכללי בהתפתחות.

בשנים הראשונות לחיים ולאורך כל שלב הילדות, תוכניות גירוי מוקדמות, ריפוי בעיסוק, טיפולי תקשורת, שיקום קוגניטיבי, בין היתר, יועילו להתאמה מחדש של תהליכי התבגרות.

בנוסף, במקרים מסוימים אנשים עם תסמונת סוטוס יכולים לפתח שינויים התנהגותיים שונים העלולים לגרום לכישלון באינטראקציה בבית הספר והמשפחה, בנוסף להפרעה בתהליכי הלמידה. מסיבה זו, נדרשת התערבות פסיכולוגית לפיתוח שיטות הפתרון המתאימות והיעילות ביותר.

תסמונת סוטוס אינה פתולוגיה המעמידה את סיכון ההישרדות של האדם הפגוע בסיכון רציני, בדרך כלל תוחלת החיים אינה מופחתת בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.

התכונות האופייניות לתסמונת Sotos נפתרות בדרך כלל לאחר השלבים המוקדמים של הילדות. לדוגמה, מהירות הצמיחה נוטה להאט ועיכובים בהתפתחות הקוגניטיבית והפסיכולוגית מגיעים לעיתים לטווח נורמלי.

הפניות

1. תסמונת סוטוס של האיגוד הספרדי. (2016). מה זה סינדרום SOTOS? הושג מהתסמונת האגודה הספרדית סוטוס.
2. באוג'את, ג ', וקורמייר-דאייר, ו' (2007). תסמונת סוטוס. כתב העת אורפנט למחלות נדירות.
3. Bravo, M., Chacón, J., Bautista, E., Pérez-Camacho, I., Trujillo, A., & Grande, M. (1999). תסמונת סוטוס הקשורה לדיסטוניה מוקדית. הכומר נוירול, 971-972.
4. Lapunzina, P. (2010). SOTOS SYNDROME. אבחון פרוטוקול ter pediatr., 71-79.
5. NIH. (2015). מה זה תסמונת סוטוס? הושג מהמכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי.
6. NIH. (2016). תסמונת סוטוס. הושג מהפניה לגנטיקה בבית.
7. נורד. (2015). תסמונת סוטוס. הושג מהארגון הלאומי להפרעות נדירות.
8. פרדו דה סנטילנה, ר., ומורה גונזלס, א '(2010). פרק IX. תסמונת סוטוס.
9. Tatton-Brown, K., & Rahman, N. (2007). תסמונת סוטוס. כתב העת האירופי לגנטיקה אנושית, 264-271.