- מאפייני תסמונת רובינוב
- תדירות
- סימנים וסימפטומים
- - שינויי קרנופיף
- - שינויים בפה
- -הפרעות שריר - שלד
- - שינויים בוויטרינה
- -תכונות אחרות
- סיבות
- אִבחוּן
- יַחַס
- הפניות
תסמונת Robinow היא מחלה גנטית נדירה מאופיינת על ידי הנוכחות של שינויים רבים ופגמי גוף, במיוחד עצם היווצרות .
ברמה הקלינית זוהי מחלה שיכולה להשפיע על אזורים שונים כמו מבנים גולגוליים, שרירים ושלד, דרך הפה וה אורוגני. בנוסף, חלק מהסימנים והתסמינים השכיחים ביותר בפתולוגיה זו כוללים: מקרוצפאליה, קומה קצרה, היפופלזיה באיברי המין ותכונות פנים לא טיפוסיות, בין היתר.
בנוגע לאטיולוגיה של תסמונת רובינוב, זה כרגע קשור לנוכחות של מוטציות ספציפיות בגנים ROR2, WNT5A, DVL1, שנמצאים באופן דיפרנציאלי בהתאם לדפוס התורשות הספציפי בכל מקרה.
אין בדיקות ספציפיות או סמנים ביולוגיים המצביעים באופן ספציפי על נוכחות תסמונת רובינוב, מסיבה זו האבחון מבוסס על בדיקת התמונה הקלינית והמחקר הרדיולוגי.
תסמונת רובינוב קיימת מרגע הלידה, ולכן טרם זוהה תרופה; הטיפול הוא בעיקר סימפטומטי, הוא מתמקד בבקרה של סיבוכים רפואיים, כמו הפרעות נשימה או לב.
מאפייני תסמונת רובינוב
תסמונת רובינוב היא מחלה ממוצא תורשתי שהמאפיין המרכזי שלה הוא העיכוב הכללי בהתפתחות הגופנית, ומוליד נוכחות של קומורציה קצרה או מופחתת, מומים גולגולת החזה והשינויים האחרים בשריר השלד.
פתולוגיה זו תוארה בתחילה בשנת 1969 על ידי מינהר רובינוב. בדו"ח הקליני שלו הוא תיאר שורה של מקרים המאופיינים בתווי פנים חריגים או לא טיפוסיים, קומה קצרה או איברי המין ההיפופלסטיים, שמוצאם האטיולוגי היה דומיננטי אוטוזומלי.
עם זאת, מחקרים עוקבים, דרך המקרים שנבדקו, הצביעו על כך שתסמונת רובינוב היא פתולוגיה הטרוגנית באופן נרחב, ולכן התכונות הקליניות והמורפולוגיות שלה יכולות להיות שונות באופן משמעותי בין מקרים שונים.
בנוסף, מחלה זו ידועה גם כתסמונת פנים העובר, הגמדנות של רובינוב, דיספלזיה מזומלית של רובינוב, או דיסוטוזיס אקראה עם חריגות בפנים ובאיברי המין.
באופן כללי, הפרוגנוזה הרפואית של תסמונת רובינוב טובה, מכיוון שתוחלת החיים אינה מופחתת בהשוואה לאוכלוסייה הכללית, עם זאת, יש לה שיעור גבוה של קומורביליות, ולכן איכות החיים מושפעת באופן ניכר.
תדירות
תסמונת רובינוב היא נדירה ברחבי העולם, וזו הסיבה שהיא נחשבת למחלה נדירה.
באופן ספציפי, כ -200 מקרים של תסמונת רובינוב עם מקור תורשתי אוטוזומלי רצסיבי תוארו בספרות הרפואית, ואילו הצורה הדומיננטית זוהתה בלפחות 50 משפחות.
מצד שני, שכיחות תסמונת רובינוב הוערכה בכ 1-6 מקרים לכל 500,000 לידות בכל שנה.
בנוסף, לא ניתן היה לזהות תדירות דיפרנציאלית מבחינת מין, מוצא גאוגרפי או קבוצות אתניות וגזעיות, אם כי, במקרים מסוימים, הזיהוי הקליני מהיר יותר אצל גברים, בגלל חריגות באיברי המין.
סימנים וסימפטומים
דפוס המעורבות של תסמונת רובינוב הוא רחב, מכיוון שהוא משפיע על כל מבנה הגוף בצורה כללית ובמיוחד באזורי הקרניו-פנים, דלקת הגפיים, איברי המין והשרירים.
חלק מהתנאים הנפוצים יותר כוללים:
- שינויי קרנופיף
אנשים הסובלים מתסמונת רובינוב מראים השפעה קשה על מבנה הגולגולת והפנים, מה שמקנה להם תצורה ומראה לא טיפוסיים. חלק מההפרעות השכיחות יותר כוללות:
- חריגות גולגולתיות : הנפוצה ביותר היא להתבונן בנפח גולגולתי גדול מהצפוי לרגע ההתפתחות שלו (מקרוצפליה), המלווה בבולטות קדמית או במצח מתפתחת והתפתחות לקויה או לא שלמה של החלקים התחתונים בפנים (היפופלזיה בפנים) ).
- יתר לחץ דם בעיניים : מונח זה מתייחס לנוכחות הפרדה חריגה או מוגזמת של מסלולי העיניים. בנוסף, עיניים בולטות בצורה חריגה עם פיסות נטייה בכתפיים נפוצות.
- חריגות באף : האף בדרך כלל בעל מבנה מופחת או מקוצר, המלווה בגשר האף השסע או שינויים במיקומו.
- מומים אוראליים מבניים : במקרה של הפה מקובל להקפיד על מבנה משולש, המלווה בלסת קטנה (מיקרוגנתיה).
- שינויים בפה
שינויים מסוג זה מתייחסים לארגון לקוי או לא תקין של המבנה הפנימי של הפה ושל ארגון השיניים.
- שינויים בשיניים: לעיתים קרובות קושרים שינויים שלא כשורה, תוך קיבוץ אחורי או התפרצות מעוכבת של שיניים משניות.
- היפרפלזיה של חניכיים : גם החניכיים, כמו גם שאר הרקמות הרכות ומבני הפה, עשויים להראות מראה מוגדל או מודלק.
-הפרעות שריר - שלד
ברמת השלד והשרירים מעורבות העצם מהווה את אחד התסמינים הרפואיים המשמעותיים ביותר בתסמונת רובינוב.
- קומה קצרה : החל מההיריון או מרגע הלידה, ניתן לגלות התפתחות גופנית מאוחרת, גיל העצם בדרך כלל נמוך מהגיל הכרונולוגי, ולכן היבטים אחרים מושפעים, כמו גובה, שלרוב מופחת ולא מגיע לתקנים הצפויים.
- שינויים חוליות : מבנה העצם של עמוד השדרה נוטה להיות ארגון לקוי, יתכן כי מופיע התפתחות תת-שלבית של עצמות החוליה או מיזוג של אחת מהן. בנוסף, שכיחות מאוד של עקמת או עקמומיות חריגה ופתולוגית של קבוצת החוליות.
- ברכימליה : העצמות המאשרות את הזרועות נוטות להיות באורך מקוצר, כך שהזרועות נראות קטנות מהרגיל.
- בסינודקטציה : קיימת סטייה לרוחב של כמה אצבעות כף היד, במיוחד משפיעה על האגודל ו / או האצבע הטבעת.
- שינויים בוויטרינה
חריגות באברי המין שכיחות גם אצל ילדים עם תסמונת קשת, והם בולטים במיוחד אצל בנים.
- היפופלזיה באיברי המין : באופן כללי, איברי המין אינם מפותחים לחלוטין, נפוץ במיוחד להתבונן באברי המין הדו-משמעיים המובחנים בצורה לא טובה כמו זכר או נקבה.
- קריפטורצ'ידיזם : במקרה של גברים, התפתחות איברי המין יכולה לגרום להיעדר חלקי או מוחלט של ירידת האשכים לשק האשכים.
- הפרעות כלייתיות : תפקוד הכליות מושפע בדרך כלל גם הוא, בהיותו תכוף סבל של הידרונפרוזיס (הצטברות שתן בכליה).
-תכונות אחרות
בנוסף לחריגות המפורטות לעיל, מקובל מאוד לראות התפתחות של חריגות וחריגות לב. הנפוצים ביותר קשורים לחסימת זרימת הדם בגלל מומים מבניים.
לעומת זאת, במקרה של האזור הנוירולוגי, בדרך כלל לא נמצאים תכונות משמעותיות שכן אינטליגנציה מציגה רמה סטנדרטית, כמו גם פונקציות קוגניטיביות. רק במקרים מסוימים ניתן לצפות בעיכוב קל.
סיבות
תסמונת רובינוב הינה מחלה תורשתית בעלת אופי מולד, לכן יש לה אופיולוגי גנטי ברור.
למרות העובדה כי זוהו רכיבים גנטיים שונים הקשורים למהלך הקליני של תסמונת רובינוב, ובמיוחד הגנים ROR2, WNT5A ו- DVL1, הדפוס התורשתי עדיין לא ידוע בדיוק, זה גם ההבדל הוא מושפע רבים.
באופן ספציפי, נראה כי מקרים של תסמונת רובינוב הקשורים למוטציות ספציפיות של הגן ROR2 הממוקמים על כרומוזום 9 (9q22) מציגים דפוס רצסיבי אוטוזומלי של מורשת.
במקרה של פתולוגיות גנטיות רצסיביות, יש צורך בשני עותקים של הגן הלא תקין או הפגום בחומר הגנטי האינדיבידואלי, המגיע משני ההורים, אחד מכל אחד מהם.
עם זאת, אם האדם יורש רק אחד מאלה, הם יהיו נשאים, כלומר הם לא יפתחו את המאפיינים הקליניים של תסמונת רובינוב, אך הם יוכלו להעביר אותה לצאצאיהם.
במקרה זה, לגן ROR2 יש את התפקיד החיוני לייצר את ההוראות הביוכימיות החיוניות לייצור חלבון, החשובים להתפתחות גופנית תקינה בשלב הטרום לידתי. באופן ספציפי, חלבון ROR2 חיוני ליצירת מבנה העצם של הגוף, הלב ואיברי המין.
כתוצאה מכך, הימצאות שינויים גנטיים המשפיעים על תפקודו היעיל של רכיב זה תביא להפרעה של התפתחות גופנית מנורמלית, ולכן מופיעים המאפיינים הקליניים האופייניים לתסמונת רובינוב.
עם זאת, הצורות הדומיננטיות של תסמונת רובינוב קשורות לנוכחות של מוטציות ספציפיות בגן WNT5 או DVL1.
במקרה של פתולוגיות גנטיות ממוצא דומיננטי, המסלול הקליני שלהן עשוי להתפתח מעותק גן פגום יחיד מאחד ההורים או מהתפתחות של מוטציה חדשה.
באופן ספציפי, נראה כי החלבונים המייצרים את הגנים WNT5 ו- DVL1 מעורבים באותה תבנית פונקציונלית כמו ה- ROR2, ולכן נוכחות של חריגות ומוטציות בהם משנה את מסלולי האיתות שהם בסיסיים להתפתחות גופנית.
אִבחוּן
האבחנה של תסמונת רובינוב היא קלינית מיסודה, ולכן היא מבוססת על התבוננות בקורס הקליני, בחקר ההיסטוריה הרפואית של האדם והמשפחה ובדיקה הגופנית.
יש לאשר ממצאים מסוימים באמצעות בדיקות רדיולוגיות, במיוחד חריגות בעצמות (גפיים, גולגולת, עמוד שדרה וכו ').
בנוסף לאבחנה בשלב הילדותי או הילוד, ניתן גם לאשש אותה במהלך ההיריון. זה מצוין במיוחד, מחקר אורך רכיבי עצם שונים, באולטרסאונד עוברי במקרים של סיכון גנטי.
לעומת זאת, בשני המקרים, לרוב נערך מחקר גנטי לניתוח הנוכחות האפשרית של מוטציות גנטיות המסבירות את מקור תסמונת רובינוב.
בנוסף, חיוני לבצע את האבחנה הדיפרנציאלית עם סוגים אחרים של פתולוגיות המציגות תכונות קליניות דומות, במיוחד נוכחות של מאפייני פנים לא טיפוסיים. לפיכך, המחלות העיקריות שנשללות מהן הן יתר לחץ דם, תסמונת ארסקוג-סקוט או תסמונת אופיץ.
יַחַס
אין כיום תרופה לתסמונת רובינוב, ולכן הטיפול הטיפולי במחלה זו מתמקד בפתרון של סיבוכים רפואיים.
בדרך כלל מטפלים בשינויים בשרירים-שלדיים באמצעות פיזיותרפיה, מיקום תותב או תיקון באמצעות פרוצדורות כירורגיות. מצד שני, בדרך כלל מטפלים בשינויים לבביים ואיברי המין באמצעות טיפולים פרמקולוגיים ו / או כירורגיים.
בנוסף, ישנם גם סוגים אחרים של טיפולים חדשים המבוססים על מתן הורמוני גדילה, כדי לעורר את העלייה בגובה. עם זאת, יכולות להיות לכך תופעות לוואי שונות, כגון החמרה בעקמת.
לסיכום, התערבות טיפולית מוקדמת חיונית לתיקון הפרעות שרירים ושלד ולבקרת סיבוכים רפואיים, כמו ביטויים לבביים.
כמו כן, עבודתם של צוותים רב תחומיים, התערבות גופנית, חברתית ופסיכולוגית, חיונית לקידום פיתוח יכולות ויכולות אצל ילדים מושפעים.
בדרך זו מטרת ההתערבות היא לאפשר לאדם הפגוע להגיע לפוטנציאל ההתפתחות המרבי שלו, להשיג תלות תפקודית ואיכות חיים אופטימלית.
הפניות
- דיאז לופז, מ., ולורנצו צאנז, ג '(1996). תסמונת רובינוב: הצגת משפחה עם העברה אוטוזומלית דומיננטית. אס פדיאטר, 250-523. הושג מאנס אס פדיאטר.
- לאון הרברט, ט, ולואה אורבינה, מ '(2013). טיפול סטומטולוגי בחולה ילדים עם תסמונת רובינוב. Invst תינוק ארכיוני, 84-88.
- NIH. (2016). תסמונת רובינוב. הושג מהפניה לגנטיקה בבית.
- נורד. (2007). תסמונת רובינוב. הושג מהארגון הלאומי להפרעות נדירות.
- Orphanet. (2011). תסמונת רובינוב. להשיג באורפנט.