תסמונת אוטהארה: תסמינים, גורמים, טיפול - נוירופסיכולוגיה - 2025

תסמונת Ohtahara , הידוע גם בתור אנצפלופתיה אפילפטית אינפנטילית המוקדמת של, היא סוג של אפילפסיה מאופיינת התכווצויות, פרכוסים עמידים גישות טיפוליות פיגור פסיכומוטורי קשה. סוג אפילפסיה זה מאופיין בכך שהוא אחד המוקדמים ביותר, מופיע בחודשי החיים הראשונים, והוא גם אחד הפחות נפוצים.

ברמה האטיולוגית, פתולוגיה זו יכולה להיגרם כתוצאה מאירועים שונים, כולל דימומים, התקפי לב, חנק או שינויים מבניים ברמת המוח. עם זאת, ביותר מ- 60% מהמקרים לא ניתן לזהות סיבה ספציפית.

לגבי האבחנה, בנוכחות פרכוסים וחשד קליני לאפילפסיה, משתמשים בדרך כלל בבדיקות אבחנה שונות, כמו טומוגרפיה צירית ממוחשבת (CT) או אלקטרואנספלוגרפיה (EEG).

לעומת זאת, מבחינת הטיפול, בדרך כלל אין בגישות השונות תוצאות חיוביות, משתמשים בדרך כלל במינונים של ויטמין B1, חומצה ולפרואית, ויגאבטרין, תזונה קטוגנית וכו '.

באופן כללי, ילדים עם תסמונת אוטהארה נוטים להיות בעלי פרוגנוזה רפואית לקויה, והם מתים בפרק זמן קצר. עם זאת, ישנם מקרים בהם הם שורדים, ומתקדמים לתסמונת ווסט.

תסמונת אוטהארה תכונות

תסמונת אוהטהארה היא סוג של אנצפלופתיה אפילפטית, ממוצא מגוון ותלויה בגיל, ומציגה את הביטויים הקליניים הראשונים שלה בתקופת הלידה.

אפילפסיה היא סוג של פתולוגיה נוירולוגית הפוגעת בעיקר במערכת העצבים המרכזית. ברוב המקרים מדובר במחלה עם מסלול כרוני המאופיין בהתפתחות התקפים או התקפים אפילפטיים.

אירועים אלה, תוצאה של פעילות חריגה במוח, מאופיינים בתקופות של תחושות והתנהגויות חריגות, התכווצויות שרירים, התנהגות, ואפילו אובדן הכרה.

יתר על כן, אפילפסיה נחשבת לאחת ההפרעות הנוירולוגיות הנפוצות בעולם. כ- 50 מיליון אנשים סובלים מאפילפסיה ברחבי העולם, עם זאת, תסמונת אוטהארה או אנצפלופתיה אפילפטית אינפנטילית, היא מחלה עם שכיחות נמוכה באוכלוסייה הכללית.

במקרה של פתולוגיה זו, המונח אנצפלופתיה משמש במיוחד להתייחס להפרעות שונות המשנות את תפקוד המוח והמבנה שלו.

כמה מחברים, כמו Aviña Fierro ו- Herández Aviña, מגדירים אנצפלופתיה אפילפטית כסט של תסמונות התקף פרוקסיסמליות חמורות אשר בדרך כלל מתחילות את הקורס הקליני שלהן ברגעים הראשונים של החיים או במהלך הילדות המוקדמת ואשר נוטות להתקדם לעבר אפילפסיה בלתי נסבלת שמתפתחת. במהירות לקראת מותו של האדם שנפגע.

וכך, בשנת 1976, תיארו אוהטהארה וקבוצת עבודתו סוג של אנצפלופתיה אפילפטית עם הופעה מוקדמת וקשורה לתסמונות אחרות כמו לנוקס-גסטאוט ותסמונת ווסט.

באופן דומה, קלארק בשנת 1987, באמצעות ניתוח 11 מקרים, אישר את המאפיינים של מחלה זו וכינה אותה תסמונת אוחוטרה. בדרך זו הוגדרה תסמונת ווסט באמצעות המאפיינים הבאים:

• תחילת אירועים עוויתיים בילדות המוקדמת.
• התקפים טוניים-עוויתיים.
• התקפים עקשן מהגישה הטיפולית.
• עיכוב כללי בהתפתחות פסיכומוטורית.
• פרוגנוזה רפואית מעט מלאת תקווה.
• קורס קליני לתסמונת ווסט
• אטיולוגיה מגוונת

לבסוף, רק בשנת 2001 כללה הליגה הבינלאומית נגד אפילפסיה את תסמונת אוח'ארה כישות רפואית ספציפית, המסווגת בתוך אנצפלופתיות אפילפטיות של התרחשות אצל ילדים.

סטָטִיסטִיקָה

אפילפסיה היא אחת מהפתולוגיות הנוירולוגיות השכיחות ביותר, כ- 50 מיליון אנשים שנפגעו ברחבי העולם (ארגון הבריאות העולמי, 2016). באופן ספציפי, מחקרים שונים העריכו את שכיחותה בכ -4-10 מקרים לכל 1,000 תושבים.

תסמונת אוהטארה היא סוג נדיר של אפילפסיה באוכלוסייה הכללית, בנוסף ישנם מעט מקרים המתפרסמים בדיווחים קליניים, כאשר שיעור המקרים גבוה יותר באוכלוסייה הנשית.

לכן, מבחינה אפידמיולוגית, תסמונת אוטהארה נחשבת למחלה נדירה, שכיחותה הוערכה בסביבות 0.2-4% מכל אפילפסיות הילדות.

סימנים וסימפטומים

המאפיין הבסיסי של תסמונת אוהטהרה הוא הצגת התקפים או התקפים אפילפטיים. בדרך כלל ההתקפים הם טוניים, עם זאת, אלה myoklonic הם גם תכופים.

באופן כללי, הסימפטומים של התקפים אפילפטיים משתנים בהתאם לגורם האטיולוגי הספציפי ולמהלך הקליני האינדיבידואלי, שכן בעוד שבאנשים מסוימים נראה שהם נעדרים למשך מספר שניות, אחרים מציגים טלטלות שרירים חזקות.

באופן ספציפי, תלוי בהתפשטות המבנית ובמקור הפריקה האפילפטית, אירועים אפילפטיים יכולים להיות מסווגים ככלליים ומוקדים.

במקרה של תסמונת אוטהארה, התקפים בדרך כלל מופרזים, כלומר הפרשות העצביות החריגות משפיעות על כל אזורים במוח או בחלק גדול מהם.

למרות שיש סוגים שונים של התקפים כלכליים (פרכוסים בהיעדר, התקפים טוניים, אטוניים, קלוניים, myclonic וטוניק-קלוניים), התופעות הנפוצות ביותר בתסמונת אוהטהרה הן טוניות ומיקרוניות.

- התקפים טוניים: במקרה זה, התקפים אפילפטיים מאופיינים בהתפתחות של טונוס שרירים מוגבר באופן חריג, כלומר נוקשות שרירים משמעותית, בעיקר בגפיים ובגב. שינוי השרירים במקרים רבים גורם לנפילתו של האדם הפגוע.

- התקפים מיוקלוניים : במקרה זה, התקפים אפילפטיים מאופיינים בנוכחות טלטלות שרירים חזקות, ברגליים ובזרועות.

בנוסף, סימפטום קרדינלי זה מאופיין באופיו הבלתי ניתן למישוש, ברוב המקרים, הגישות הפרמקולוגיות והניתוחיות הקלאסיות הנהוגות בטיפול באפילפסיה אינן עובדות בדרך כלל בתסמונת אוטהארה.

איך הקורס הקליני?

בנוגע לתחילת הביטויים הקליניים של תסמונת אוטהארה, התקפים אפילפטיים ומתקפים אפילפטיים בדרך כלל מתחילים להתבטא בשלבים הראשונים של החיים.

באופן ספציפי, התקפים טוניים-מיוקלוניים בדרך כלל מתחילים להתבטא בשלושת החודשים הראשונים לחיים, עם זאת, בחלק מהמקרים המוקדמים זה כבר ניכר רק 10 יום לאחר הלידה.

לאחר לידה בלתי מתרחשת והתפתחות תקינה ברגעים הראשונים של החיים, התקפים נוטים להופיע בצורה חדה ופתאומית.

לפיכך, אירועים טוניים-מיוקלוניים אלה נמשכים בדרך כלל כעשר שניות, ובנוסף, יכולים להתרחש בשלב השינה או במהלך היום במצב ערות.

בדרך כלל, בגלל סיבוכים רפואיים והתפתחות של השפעה נוירולוגית קשה (מבנה ותפקודי), המסלול הקליני של תסמונת אוח'טרה נוטה להתפתח מפרוגנוזה רפואית גרועה לקויה.

מרבית האנשים הסובלים מתסמונת אוהטהרה מתים במהלך החלק המוקדם של הילדות, אולם במקרים אחרים מצב רפואי זה מתפתח לתסמונת ווסט.

מהן ההשלכות הקליניות של התקפים בתסמונת אוטהארה?

ילדים עם תסמונת אוטהארה מציגים התפתחות כללית של ההמיספרות המוחיות, תוצר של אירועים אפילפטיים והפרשות.

כתוצאה מכך, חלק ניכר מהנופגעים יראה עיכוב משמעותי בהתפתחות הפסיכומוטורית, במיוחד מודגש ברכישת יכולות חדשות ומיומנויות מוטוריות בגיל הרך.

בנוסף, כאשר גורם רפואי זה מתפתח לתסמונת ווסט, יתכן וחלק מהדברים הבאים יתווספו לתופעות האמורות:

- עוויתות אינפנטיליות : טלטול גוף המאופיין בכפיפה מוחלטת, קשיחות בגפיים וקשתות אזור המותני.

- יתר הפרעות בקצב הלב : אירוע זה מוגדר כתבנית פריקה חשמלית מוחית המופרעת לחלוטין, המאופיינת בפריקות גלים איטיים, קוצים וגלים חדים בהיעדר מוחלט של סינכרון המיספרי.

- רגרסיה של כישורים מוטוריים : בנוסף לכך שיש קושי ניכר לרכוש מיומנויות הקשורות לתאום שרירי או לשליטה בתנועות מרצון, פעמים רבות אובדן היכולת לחייך, להחזיק את הראש, לעמוד זקוף. או לשבת.

- שיתוק שרירים : התפתחות דיפלגיה, ריבוע או טטראפליגיה אפשרית.

- מיקרוצפאליה : התפתחות היקף ראש מופחת בהשוואה לאנשים מאותו קבוצת גיל ומין.

סיבות

האטיולוגיה של אנצפלופתיות אפילפטיות, כמו תסמונת אוטהארה, היא מגוונת מאוד.

עם זאת, חלק מהנפוצים ביותר כוללים נוכחות או התפתחות של שינויים מבניים במערכת העצבים המרכזית (CNS), פתולוגיות מטבוליות או שינויים גנטיים.

במקרה של חריגות גנטיות, בדיקת מקרים מסוימים הראתה נוכחות של מוטציה בגן STXBP1 הקשורה למהלך הקליני של פתולוגיה זו.

אִבחוּן

נכון לעכשיו אין בדיקה או מבחן ספציפיים המצביעים באופן חד משמעי על נוכחותה, לפיכך פרוטוקול האבחנה שמופעל בתסמונת אוח'טרה דומה לזה של סוגים אחרים של הפרעות אפילפטיות.

במרפאה, בנוסף למחקר הסימפטומים ומאפייני ההתקפים והפרכוסים, ניתן להשתמש בבדיקות משלימות כגון הדמיית תהודה מגנטית, אלקטרואנספלוגרפיה, טומוגרפיה ממוחשבת, בדיקה נוירופסיכולוגית או מחקר גנטי.

יַחַס

הטיפול בו נעשה שימוש בתסמונת אוטהארה מבוסס בעיקר על שילוב של תרופות שונות המשמשות בסוגים אחרים של פתולוגיות אפילפטיות.

לפיכך, בחלק מהגישות משתמשים: פנווברביטל, חומצה ולפרואית, קלונאזפאן, מידאזולן, ויגאבטרין, טופירמט, בין היתר.

בנוסף, סוגים אחרים של התערבויות הקשורות לטיפול בסטרואידים, ניתוחים, טיפול דיאטטי או טיפול בהפרעות מטבוליות.

עם זאת, לרוב אלה אין השפעה חיובית על בקרת ההתקפים והתקדמות המחלה. עם הזמן ההתקפים הופכים לחוזרים ומלווים בפגיעה קשה בהתפתחות הגופנית והקוגניטיבית.

הפניות

1. Aviña Fierro, J., and Hernández Aviña, D. (2007). אנצפלופתיה אפילפטית בגיל הרך. תיאור מקרה של תסמונת אוטהארה. הכומר מקס פדיטר, 109-112.
2. Beal, J., Cherian, K., and Moshe, S. (2012). אנצפלופתיות אפילפטיות מוקדמות: תסמונת איתרה ואנצפלופתיה מוקדמת מיוקלונית. נוירולוגיה Peadiatric, 317-323.
3. EF. (2016). תסמונת אוהטהרה. השגת קרן אפילפסיה.
4. מינהל מקרקעי ישראל. (2016). OHTAHARA SYNDROME. הושג מהליגה הבינלאומית נגד אפילפסיה.
5. López, I., Varela, X., and Marca, S. (2013). תסמונות אפילפטיות בילדים ומתבגרים. הכמרית מרפאת קליניק. ספירות, 915-927.
6. NIH. (2015). תסמונת אוהטהרה. הושג מהמכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי.
7. Ortega-Moreno, L., Giráldez, B., Verdú, A., García-Campos, O., Sánchez-Martín, G., Serratosa, J., and Guerrero-López, R. (2015). מוטציה חדשה בגן STXBP1 בחולה עם תסמונת אוהטהארה שאינה נגעת לנגע. הכומר נוירול.
8. Palencia, R., & LLanes, P. (1989). אנצפלופתיה אפילפטית בגיל הרך (תסמונת אוטהארה). בול פדיאטר, 69-71.
9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P., & Ruggieri, M. (2012). תסמונת אוטהארה בדגש על גילוי גנטי אחרון. מוח ופיתוח, 459-468.
10. Yelin, K., Alfonso, I., & Papazian, O. (1999). תסמונת אוטהארה. הכומר נוירול, 340-342.