תסמונת מוביוס או מביוס היא מחלה נוירולוגית נדירה המאופיינת במעורבות, בהעדר או חוסר התפתחותו של בעצבים השולטים תנועות פנים (עצב קרניאלי VII) ואת העין (VI זוג גולגולתי).
ברמה הקלינית, כתוצאה ממצב רפואי זה, ניתן להבחין בשיתוק פנים דו-צדדי ומומים שונים במערכת השלד. לפיכך, חלק מהסימנים והתסמינים של תסמונת מוביוס כוללים חולשה או שיתוק של שרירי הפנים, פיגור פסיכומוטורי, פזילה בעיניים, שינויים בשיניים ובפה, מומים בידיים וכף הרגל, או קשיים בשמיעה, בין היתר.
תסמונת מביוס היא פתולוגיה מולדת שנמצאת מלידה, אולם לעיתים רחוקות היא שכיחה בכלל האוכלוסייה. בנוסף, מדובר בפתולוגיה הטרוגנית שגורמיה המדויקים נותרים לא ידועים. למרות זאת, מחקרים ניסויים שונים הדגישו גורמים גנטיים וטרטוגניים כגורמים אטיולוגיים אפשריים.
האבחנה של תסמונת מביוס היא קלינית מיסודה ומשתמשת בדרך כלל בכמה בדיקות משלימות כמו אלקטרומוגרפיה לפנים, טומוגרפיה ממוחשבת או בדיקות גנטיות.
מצד שני, כיום אין סוג של טיפול מרפא לתסמונת מוביוס. יתר על כן, אסטרטגיות גירוי או שיקום לתפקוד פנים אינן יעילות בדרך כלל.
מהי תסמונת מוביוס?
תסמונת מביוס היא פתולוגיה נוירולוגית המשפיעה בעיקר על השרירים השולטים על הבעת פנים ותנועת עיניים.
תסמונת זו תוארה בתחילה על ידי מחברים שונים, פון גרייף וסמיש (1880), הרלם (1881) וכרישולם (1882). עם זאת, היה זה מוביוס שבשנת 1882 תיאר את המחלה באופן מוחלט באמצעות מחקר שנערך ב- 43 מקרים של שיתוק פנים.
ההגדרה וקריטריוני האבחון של תסמונת מביוס היו שנוי במחלוקת בתחום הרפואי והניסוי. לעתים קרובות, פתולוגיה זו התבלבלה עם שיתוק פנים מולדים תורשתיים או שיתוק פנים, אשר מוגבלת למעורבות של עצב הפנים ללא שינויים מסוגים אחרים.
עם זאת, תסמונת מביוס היא הפרעה מולדת הנגרמת כתוצאה מהיעדר מוחלט או חלקי של התפתחות עצבי הגולגולת VI ו- VII. בנוסף, עצבים III, V, VIII, IX, XI, XII יכולים גם להיות מושפעים.
עצבי הגולגולת הם דרכי סיבים מוחיים, המופצים מהמוח לאזורי הגוף שהם מפנים, ומשאירים את הגולגולת דרך בקיעים ופורמינה שונים.
עצבים גולגוליים מושפעים
יש לנו 12 זוגות של עצבים גולגוליים, חלקם עם פונקציות מוטוריות ואחרים עם פונקציות חושיות. באופן ספציפי, אלה שנפגעים ביותר בתסמונת מוביוס ממלאים את הפונקציות הבאות:
- VI עצב גולגולתי : עצב גולגולתי זה הוא העצב המוטורי העיוני החיצוני ושולט על שריר הרקטוס לרוחב. התפקיד החיוני של עצב זה הוא שליטה בחטיפת גלגל העין (Waxman, 2011). ההשפעה על זה יכולה להוביל להתפתחות פזילה.
- עצב גולגולתי VII : עצב קרניאלי זהו עצב הפנים. הוא אחראי על בקרת התפקוד המוטורי והחושתי של אזורי הפנים (הבעת פנים, פתיחה / סגירה של העפעפיים, טעם וכו ') (Waxman, 2011).
באופן זה, בתוך המאפיינים הקליניים של מצב זה, הנמצאים מלידה, חולשת פנים או שיתוק היא אחד התופעות השכיחות ביותר או הנפוצות בתסמונת מוביוס.
אצל אנשים מושפעים אנו יכולים להבחין בהיעדר משמעותי של הבעות פנים, הם לא יכולים לחייך, להרים את גבותיהם או להזעיט פנים. לעומת זאת, שליטה בעיניים לקויה תגרום לחוסר יכולת או קושי לבצע תנועות קדימה ואחורה עם העיניים.
אנשים מושפעים יציגו קשיים בסדרה בקריאה או בעקבות תנועת חפצים, סגירת העפעפיים או אפילו שמירה על קשר עין.
למרות שעלולים להתפתח מומים שונים בשרירים ושלד ופגיעה משמעותית בתקשורת ובאינטראקציה חברתית, בדרך כלל אנשים עם תסמונת מוביוס נוטים להיות בעלי אינטליגנציה תקינה.
סטָטִיסטִיקָה
למרות שהנתונים המדויקים לשכיחות תסמונת מביוס אינם ידועים בדיוק, היא נחשבת לפתולוגיה נוירולוגית נדירה.
ברחבי העולם העריכו כמה חוקרים כי נתון השכיחות של תסמונת מביוס הוא בערך מקרה לכל 500,000 ילדים שנולדו בחיים.
באשר לקבוצת הגיל שנפגעת ביותר, זהו מצב מולד, כך שהנפגעים כבר נולדו עם פתולוגיה זו. עם זאת, הצגת סימפטומים קליניים עדינים מאוד יכולה לעכב את האבחנה.
מצד שני, ביחס למגדר, זהו מצב שמשפיע באופן שווה על גברים ונשים.
סימנים וסימפטומים
הביטויים הקליניים האופייניים ביותר לתסמונת מוביוס כוללים חולשת פנים או שיתוק, פגיעה בתנועת העיניים וקואורדינציה ונוכחות מומים שונים בשרירים ושלד.
לפיכך, הביטויים הקליניים העיקריים הנובעים משינויים אלה כוללים בדרך כלל:
- פגיעה חלקית או מוחלטת בניידות שרירי הפנים : השפעת עצב הפנים מעוררת חוסר הבעת פנים (היעדר חיוך / בכי, פנים של "מסכה" וכו '). ההשפעה יכולה להיות דו-צדדית או חלקית, באופן משמעותי יותר לאזור מסוים.
באופן כללי, בדפוסים חלקיים בדרך כלל מושפעים האזורים העליונים כמו המצח, הגבות והעפעפיים.
- פגיעה מוחלטת או חלקית בניידות העפעפיים : עלולה להיפגע גם שרירי העיניים הנשלטים על ידי עצב הפנים. באופן זה, היעדר מצמוץ מונע את לחות העין באופן רגיל, ולכן כיבים בקרנית עשויים להתפתח.
- מעורבות חלקית או מוחלטת של שריר האוקולומוטור החיצוני : במקרה זה יתקשה קושי בביצוע מעקב עיניים לרוחב. למרות שיכולת הראייה אינה מושפעת, פזילה (סטייה אסימטרית של העיניים) עשויה להתפתח.
- קשיים בהאכלה, חנק, שיעול או הקאות , בעיקר בחודשי החיים הראשונים.
- היפוטוניה או חולשת שרירים התורמת להתפתחות של עיכוב כללי בישיבה (ישיבה) ושאיפה (הליכה).
- ליקוי בתפקודי תא המטען: במקרה זה, אחד הנפגעים ביותר הוא הנשימה, כתוצאה מכך יתכן כי יתפתחו מקרים של דום נשימה מרכזי (הפרעה לשליטה וביצוע נשימה ברמה הנוירולוגית).
- שינוי תנועת השפתיים, הלשון ו / או החיך: כתוצאה מהקושי בתנועת מבנים אלה, סיבוך רפואי תכוף הוא דיסארתריה (קושי לבטא קולות דיבור).
- מומים או שינויים ברמה האוראלית: התאמה לא נכונה של השיניים וסגירת שפתיים לקויה, גורמים לפה לא להיסגר כראוי וכתוצאה מכך להתייבש בקלות, כך שההשפעה המגינה של הרוק הולכת לאיבוד, לטובת פיתוח עששת.
- נשימה לקויה: בעיות פה וסתות שונות יכולות לתרום לאוורור לקוי, במיוחד בזמן השינה.
- מום בשינוי כפות הרגליים וההליכה: אחת מהשינויים השלדיים השכיחים ביותר היא כף הרגל, בה תנוחת כף הרגל מופנית כשהסוליה מופנית לכיוון פנים הרגל. שינוי מסוג זה יכול לגרום להפרעות חשובות ברכישת ופיתוח ההליכה.
בנוסף לשינויים אלה, תסמונת מביוס יכולה להפריע משמעותית להתפתחות אינטראקציה חברתית ולהסתגלות פסיכולוגית כללית.
הבעות פנים, כמו חיוך או זיפות, הם מקור חיוני למידע ברמה חברתית. אלה מאפשרים לנו לפרש שפה לא מילולית, לקיים אינטראקציות הדדיות, כלומר הם מאפשרים לנו ליצור תקשורת אפקטיבית ובנוסף, לקדם קשר חברתי.
חלק טוב מהאנשים הסובלים מתסמונת מוביוס אינם מסוגלים להראות כל סוג של הבעת פנים. מכיוון שמדובר בפתולוגיה נדירה, המאפיינים הקליניים שלה ידועים מעט, ולכן אחרים נוטים לייחס מצבים רגשיים או מצבים לאנשים אלה (הם משועממים, אדישים, מדוכאים וכו ').
למרות שניתן לפצות את היעדר הבעת הפנים באמצעות שפה מילולית ולא מילולית, אך במקרים רבים, הנפגעים נמצאים בסיכון לדחייה חברתית ו / או סטיגמטיזציה.
סיבות
תסמונת מביוס היא מצב רפואי המופיע כתוצאה מפגיעה בגרעינים של עצבי הגולגולת השישי והשמיני, בנוסף לאחרים המשפיעים על עצבי הגולגולת הנמצאים בגזע המוח.
עם זאת, קיימות כיום מספר תיאוריות המנסות להסביר את הגורמים האטיולוגיים לנזק נוירולוגי זה.
כמה השערות טוענות כי הפרעה זו היא תוצר של הפרעה לזרימת הדם המוחית של העובר במהלך ההיריון.
איסכמיה או מחסור באספקת חמצן יכולים להשפיע על אזורים שונים במוח, במקרה זה גזע המוח התחתון בו נמצאים גרעיני העצבים הגולגיים. באופן דומה, היעדר אספקת הדם יכול לנבוע מגורמים סביבתיים, מכניים או גנטיים.
באופן ספציפי, התרחשות תסמונת מביוס קשורה בילודים אשר אמהותיהם נטלו מינונים גבוהים מאוד של מיסופרוסטול במהלך ההריון.
Misoprostol היא תרופה הפועלת על הרחם הגורמת להתכווצויות מרובות שמפחיתה את זרימת הדם של הרחם והעובר. באופן זה, השימוש המאסיבי בחומר זה התגלה בניסיונות להפלה חשאית (Pérez Aytés, 2010).
לעומת זאת, ברמה הגנטית, רוב המקרים של תסמונת מביוס מתרחשים באופן ספורדי, בהיעדר היסטוריה משפחתית. עם זאת, קו ירושה התגלה הכולל מוטציות בגנים PLXND ו- REV3L.
לסיכום, למרות העובדה כי הגורמים לתסמונת מוביוס הם מרובים (מומים גנטיים, עובריים, גורמים טרטוגניים וכו '), בכל המקרים יש סוף משותף: התפתחות או הרס לקוי של עצבי הגולגולת VII ו- VI .
אִבחוּן
האבחנה של תסמונת מביוס היא קלינית מובהקת, מכיוון שלעתים קרובות ניתן לזהות את הסימפטומים האופייניים והסימנים לפתולוגיה זו בחודשי החיים הראשונים.
אין בדיקות מפורטות או ספציפיות המשמשות לאישור חד משמעי של אבחנה של תסמונת מוביוס, אולם, בנוכחות מאפיינים קליניים תואמים, בדרך כלל משתמשים בבדיקות ייעודיות שונות:
- אלקטרומיוגרפיה לפנים : מדובר בבדיקה ללא כאבים שמטרתה לחקור את הנוכחות, הירידה או היעדר הולכה עצבית באזורים הנשלטים על ידי עצב הפנים. זה מאפשר לנו לקבל מידע נוסף על ההשפעה האפשרית שלו.
- טומוגרפיה צירית ממוחשבת ( CT ): ברמה ספציפית יותר, בדיקת הדמיית המוח הזו מאפשרת לנו לצפות בנוכחות אפשרית של נזק נוירולוגי. באופן ספציפי, הוא יכול להראות נוכחות של הסתיידויות באזורים התואמים את הגרעינים של העצבים VI ו- VII.
- בדיקה גנטית: ניתוחים גנטיים משמשים לזיהוי מומים ושינויים כרומוזומליים. למרות העובדה כי מקרים גנטיים הם חריגים, יש להקפיד על חריגות אפשריות באזורים 13q12-q13 בהם יש מחיקות הקשורות לתסמונת מוביוס.
יַחַס
נכון לעכשיו, מחקרים ניסויים שונים ומחקרים קליניים לא הצליחו לזהות טיפול מרפא לתסמונת מוביוס.
באופן כללי הטיפול בפתולוגיה זו יכוון לבקרה על השינויים הספציפיים של כל אדם.
מכיוון שפתולוגיה זו מייצרת שינויים בתחומים שונים, המומלצת ביותר היא גישה טיפולית רב תחומית, באמצעות צוות המורכב ממומחים שונים: נוירולוגים, רופאי עיניים, רופא ילדים, נוירופסיכולוג וכו '.
ניתן לתקן בעיות מסוימות, כמו פזילה או עיוותי שרירים ושלד בכפות הרגליים, בפה או בלסת, באמצעות פעולות כירורגיות.
ניתוחי פנים, בעיקר בהעברת עצבים ושרירים, מאפשרים במקרים רבים את היכולת להראות הבעות פנים.
בנוסף, טיפול גופני, תעסוקתי ופסיכולוגי יכול לעזור בשיפור הקואורדינציה, הכישורים המוטוריים, השפה וקשיים אחרים.
הפניות
- Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., and Juárez Echenique, J. (2014). ביטויים עיניים ומערכתיות של תסמונת מביוס. רופא ילדים. , 297-302.
- עמותת קרניו-פנים פנים לילדים. (2016). מדריך להבנת תסמונת מוביוס. עמותת קרניו-פנים פנים לילדים.
- מרפאת קליבלנד. (2016). תסמונת מביוס. הושג ממרפאת קליבלנד.
- שיתוק פנים בבריטניה. (2016). תסמונת מביוס. הושג משיתוק פנים בבריטניה.
- מוביוס, FS (2016). מה זה תסמונת מביוס? השגת קרן תסמונת מביוס.
- NIH. (2011). תסמונת מביוס. הושג מהמכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי.
- NIH. (2016). תסמונת מביוס. הושג מהסימוכין לבית ג'נטיס.
- נורד. (2016). הארגון הלאומי להפרעות נדירות. הושג מתסמונת מביוס.
- OMIN - אוניברסיטת ג'ונס הופקינס (2016). סינדרום מעורב; MBS. הושג בירושה מנדלית מקוונת באדם.
- Pérez Aytés, A. (2010). תסמונת מביוס. האיגוד הספרדי לרפואת ילדים.
- מהי תסמונת מוביוס? (2016). השגת קרן תסמונת מביוס.