תסמונת מלקרסון-רוזנטל: תסמינים, גורמים - נוירופסיכולוגיה - 2025

תסמונת Melkersson-רוזנטל היא הפרעת נוירולוגית נדירה המאופיינת בנוכחות התקף החוזר של שיתוק ובצקת פן. ברמה הקלינית, מסלולו מוגדר בדרך כלל על ידי שלישייה סימפטומטולוגית המורכבת מבקע לשוני, בצקת פנים / לשונית ושיתוק פנים היקפי.

מקורו האטיולוגי של תסמונת זו טרם זוהה. עם זאת, זה בדרך כלל מסווג כהפרעה עצבית-מוחית-עורית בעלת אופי דלקתי גרנולומתי.

למרות זאת, במקרים רבים הופעתה קשורה לסבל של סוגים אחרים של פתולוגיות כמו מחלת קרוהן, גרנולומות זיהומיות כרוניות או סרקואידוזיס. האבחון בדרך כלל מבוסס על סימנים רפואיים ותוצאות היסטופתולוגיות של בדיקות מעבדה.

אין טיפול מרפא משביע רצון לטיפול בתסמונת מלקרסון. הגישות שמשתמשות בהן בדרך כלל מתמקדות במתן טיפול בסטרואידים, אנטיביוטיקה, הקרנות או ניתוחי פנים, אם כי ברוב המקרים הם מציעים תוצאות זמניות.

הִיסטוֹרִיָה

תסמונת מלקרסון-רוזנטל תוארה בתחילה על ידי הנוירולוג א 'מלקרסון בשנת 1928. בדו"ח הקליני שלו התייחס מלקרסון למקרים שונים שהוגדרו על ידי נוכחות של נפיחות בשפתיים ושיתוק פנים חוזר.

מאוחר יותר, בשנת 1931, הוסיף החוקר סי. רוזנטל לתיאור הקליני את זיהוי הבקעים השפתיים המוגדרים כלשון קשקשת או מקופלת. בנוסף, הוא התמקד בניתוח הגורמים הגנטיים של התסמונת. מחקריו התבססו על המראה המשפחתי של שינויים לשוניים.

רק בשנת 1949 ערך לושר קבוצה של תיאורים קליניים ושמה ישות קלינית זו בשם שמגלהיה, תסמונת מלקרסון-רוזנטל.

למרות זאת, כמה מומחים כמו סטיבנס מציינים כי ניתן לזהות פתולוגיה זו על ידי מחברים אחרים, כמו הובשמן בשנת 1849 או רוסולינו ב -1901.

נכון לעכשיו, המכון הלאומי להפרעות עצביות ושבץ מוח מגדיר את תסמונת מלקרסון-רוזנטל כהפרעה נוירולוגית נדירה המאופיינת בשיתוק פנים חוזר, דלקת באזורים שונים בפנים ובשפתיים (בעיקר בשפה העליונה) והתפתחות פרוגרסיבית. של חריצים וקפלים על הלשון.

הביטוי הראשוני של תסמונת זו נמצא בדרך כלל בילדות או בבגרות המוקדמת. מסלולו הקליני נוטה להתאפיין בהתקפים חוזרים או פרקי דלקת, העשויים להיות כרוניים.

מאפייני תסמונת מלקרסון-רוזנטל

תסמונת מלקרסון-רוזנטל היא מחלה נוירו-עיונית שעברה מסלול קליני מורכב. זה בדרך כלל מוגדר על ידי חומרה משתנה והתפתחות. זה משפיע בעיקר על אזורי הפנים והפה, ויוצר תהליכים דלקתיים ובוצקים.

בדרך כלל משתמשים במונח מחלה נוירו-רוקיאטונית כדי להתייחס לקבוצה של פתולוגיות המאופיינות בקיומם של קשר משמעותי בין מומים דרמטולוגיים שונים (עוריים וריריים) לבין מעורבות או הפרעה נוירולוגית. לכן זה יכול לגרום להופעת סימנים ותסמינים בכל אזור בעור או בכל מבנה רירי.

הרירית מוגדרת כשכבה של רקמת חיבור ואפיתל המכסה את אותם מבני גוף שנמצאים במגע ישיר עם הסביבה החיצונית. בדרך כלל, הם קשורים לבלוטות המפרישות חומרים ריריים או מימיים. הם אחראים לספק לחות והגנה מפני חיסון.

במקרה של תסמונת מלקרסון, האזורים המושפעים ביותר הם מבנה עור הפנים והאזורים הריריים של הפה והלשון. יתרה מזאת, במסגרת הקלינית, תסמונת מלקרסון-רוזנטל מכונה גם סוג של גרנולומטוזיס דלקתית.

מונח זה משמש לסיווג מחלות שונות המאופיינות בהתפתחות גרנולומות (מסה דלקתית של תאי חיסון) ומורסות (אזור מודלק ומטהר) בגלל רגישות מוגברת לחיסון.

סטָטִיסטִיקָה

תסמונת מלקרסון-רוזנטל נחשבת לרוב כמחלה נדירה או נדירה באוכלוסייה הכללית. מחקרים אפידמיולוגיים מעריכים את שכיחות הפתולוגיה הזו ב- 0.08%.

מספר לא מבוטל של מומחים מציינים כי ניתן לזלזל בנתון זה בגלל מקרים שהמצגת הקלינית שלהם קלה ואינה מתבקשת לקבל סיוע רפואי.

למרות שיש לה שכיחות נמוכה, תסמונת מלקרסון-רוזנטל שכיחה יותר בקרב נשים ונוטה להשפיע בעיקר על אנשים קווקזים.

זה יכול להופיע בכל קבוצת גיל, עם זאת, מדובר בתסמונת תכופה יותר בקרב ילדים או מבוגרים צעירים. הנפוץ ביותר הוא שזה מתחיל בין העשור השני לרביעי לחיים.

האטיולוגיה הלא ידועה והשכיחות המוגבלת של תסמונת זו גורמים לכך שהאבחנה שלה מתעכבת משמעותית וכתוצאה מכך התערבויות טיפוליות.

תסמינים

תסמונת Melkersson-Roshenthal מוגדרת בדרך כלל על ידי שלישייה קלאסית של תסמינים המורכבים משיתוק פנים, בצקת אורו-פנים חוזרת ושפה מפוצצת. המצגת המלאה שלה נדירה, היא מתוארת רק ב- 10-25% מהמקרים המאובחנים.

הנפוץ ביותר הוא שהוא מופיע בצורתו האוליגוסימפטומטית. זה מוגדר על ידי הצגה דיפרנציאלית של בצקת ושיתוק פנים או בצקת ולשון מפוצלת.

מהלך קליני לא שלם של תסמונת מלקסון-רוזנטל נחשב לצורתו השכיחה ביותר, ומהווה 47% מהמקרים. בשלב הבא, נתאר את הסימנים והתסמינים האופייניים ביותר:

שיתוק פנים

לשיתוק פנים יש מקור נוירולוגי והוא מוגדר כחוסר תנועה של השרירים הפותמים את אזורי הפנים. מצב רפואי זה הוא בדרך כלל תוצאה של נוכחות של פגיעות זמניות או קבועות בעצבי הפנים (דלקת, נזק לרקמות וכו ').

עצב הפנים, הנקרא גם גולגולת VII, הוא מסוף עצבי האחראי על הפנימת אזורי פנים שונים ומבנים סמוכים. תפקידו העיקרי של מבנה זה הוא שליטה בחיקוי פנים המאפשר ביטוי רגשות, ביטוי צלילי שפה, מצמוץ, הזנה וכו '.

נוכחותם של גורמים פתולוגיים שונים, כמו תהליכים זיהומיים, יכולה לגרום להיחלשות או שיתוק של האזורים המופעלים על ידי עצב הפנים. בתסמונת מלקרסון-רוזנטל, שיתוק פנים עשוי להיות בעל אופי היקפי, המשפיע רק על צד אחד בפנים עם מסלול חוזר.

ניתן להבחין בתסמין זה אצל יותר מ 30% מהנפגעים. זה בדרך כלל מציג התפתחות מהירה, מתבססת תוך 24-48 שעות. בנוסף, המראה לסירוגין או חוזר מופיע בדרך כלל כשלושה או ארבעה שבועות לאחר מכן.

במקרים מסוימים, שיתוק הפנים יכול להיות מוחלט או חלקי ויכול לייצר רצפים הקשורים למלשלת עיניים. ניתן גם לזהות ביטויים קליניים הקשורים למעורבות עצבים גולגוליים אחרים, כגון עצבי השמיעה, ההיפוגלוס, גלוסופרניגאלי, שמיעתי וריח הריח.

בצקת עורית

בצקת אורוציפית נחשבת לרוב לביטוי הקליני המרכזי של תסמונת מלקרסון-רוזנטל. זוהי צורת ההצגה הבסיסית בכ 80% מהמקרים. זה מוגדר על ידי נוכחות של הצטברות חריגה ופתולוגית של נוזלים שמייצרת דלקת או נפיחות של האזור הפגוע. זה יכול להשפיע באופן מלא או חלקי על הפנים, הלשון, החניכיים או הרירית הפה.

הנפוץ ביותר הוא שמזהים עיבוי משמעותי של השפתיים, ובמיוחד העליונה. ניתן להשיג מבנה שגובהו פי 3 או שלוש מהרגיל.

ככל הנראה בצקת אורוצפיאלית מלווה בהפרעות קדחתניות ותסמינים חוקתיים קלים אחרים. תסמין קליני זה מופיע בדרך כלל בעוד מספר שעות או ימים, עם זאת, סביר להניח שבעוד זמן קצר המסלול הקליני שלו ישיג אופי חוזר. כתוצאה מכך, האזורים המודלקים נוטים לרכוש בהדרגה מבנה יציב וקשיח.

עלולים להופיע ביטויים נוספים הקשורים לשחיקות כואבות, אדמומיות, פיצוח ההתחלות, תחושת צריבה, הרמיטזיות וכו '.

לשון מפוצלת

תסמין נפוץ נוסף של תסמונת מלקרסון-רוזנטל הוא התפתחות של לשון מקופלת או קשקשת. הלשון רוכשת חריץ אורכי במרכז ומופיעים בקיעים רוחביים, רושמת מראה שק האשכים, שריר המוח או המקופל.

באופן כללי נצפתה עלייה בעומק חריצי הלשון, מבלי לגרום לשחיקה או מעורבות של הרירית. תסמין זה בדרך כלל קשור לחריגות גנטית ומלווה לרוב בהפחתת חדות הטעם והפרשתיות.

סיבות

מחקרים עדכניים טרם הצליחו לזהות את הגורמים לתסמונת מלקרסון-רוזנטל.

הארגון הלאומי להפרעות נדירות מדגיש את ההיארעות האפשרית של גורמים גנטיים בהתחשב בתיאור המקרים המשפחתיים בהם חברים שונים מושפעים מהפתולוגיה הזו.

בנוסף, הוא מדגיש גם את התרומה של סוגים אחרים של פתולוגיות להצגתו. לעיתים קרובות מחלת קרוהן, סקרואידוזיס או אלרגיות למזון מקדימות את הופעת תסמונת מלקרסון-רוזנטל.

אִבחוּן

האבחנה של תסמונת זו נעשית על פי החשד לשילוש הסימפטומטולוגי הקלאסי. אין בדיקת מעבדה שיכולה לקבוע באופן חד משמעי את נוכחותה.

עם זאת, לעתים קרובות משתמשים במחקרים היסטופתולוגיים לניתוח בצקת.

יַחַס

רבים מהסימנים והתסמינים המרכיבים את המסלול הקליני של תסמונת מלקרסון-רוזנטל בדרך כלל נפתרים ללא התערבות טיפולית. עם זאת, אם לא משתמשים בסוג טיפול כלשהו, ​​עשויים להופיע פרקים חוזרים.

הטיפול בשורה ראשונה כולל בדרך כלל מתן תרופות נוגדות דלקת שאינן סטרואידיות, ואנטיביוטיקה. במקרים אחרים ניתן להשתמש בהליכים כירורגיים או בהקרנות. במיוחד במקרים בהם יש שינוי משמעותי בשפתיים.

הפניות

1. Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., & Ortego Centeno, N. (2006). שיתוק פנים חוזר ובצקת שפתיים. רב קליניק אספ.
2. Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C., & Izzeddin, N. (2016). גישות אוריות של MELKERSSON ROSENTHAL SYNDROME. סקירה של ספרות ומחקר מקרה.
3. Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J., and Aliaga, A. (2003). תסמונת מלקרסון-רוזנטל. Actas Dermosifiliogr.
4. מורנו, מ '(1998). תסמונת מלקרסון רוזנטל. החוק הרפואי הקולומביאני.
5. NIH. (2016). תסמונת מלקרסון-רוזנטל. הושג מהמכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי.
6. נורד. (2016). תסמונת מלקרסון רוזנטל. הושג מהארגון הלאומי להפרעות נדירות.
7. רומרו מלדונאדו, נ '(1999). תסמונת מלקרסון-רוזנטל: שלישייה קלינית קלאסית. . Actas Dermosifiliogr.
8. Tàrrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., & Betalia Sales, M. (2012). מלקרסון - תסמונת רוזנטל. כתב העת לרפואת משפחה וטיפול ראשוני.
9. Trejo Ruiz, J., Soccedo Rangel, P., & Peñalazo Martínez, A. (2000). תסמונת מלקרסון-רוזנטל. העברת מקרה וסקירה קצרה בנושא. Rev Cent Dermatol Easter.