- מאפייני תסמונת
- האם זו פתולוגיה תכופה?
- תסמינים
- הפרעות נוירולוגיות
- הפרעות פסיכיאטריות
- סיבות
- אִבחוּן
- יַחַס
- פרוגנוזה רפואית
- הפניות
תסמונת ה- Fahr היא מחלה גנטית תורשתית הקשורה להתפתחות הסתיידויות מוחיות. הפרעה זו מאופיינת בעיקר בנוכחות הפרעות נוירולוגיות ופסיכיאטריות. חלקם קשורים להתדרדרות בתפקודים הנפשיים, הפרעות מוטוריות או חריגות התנהגותיות.
הסיבות הספציפיות למחלה זו אינן ידועות בדיוק. כמה מחברים, כמו אוביידו גמבה וזגרה סנטייסטבן (2012), קושרים את האטיולוגיה שלה לאנומליה גנטית הממוקמת בכרומוזום 14. הדבר מייצר הסתיידות דו-צדדית ומתקדמת של אזורי מוח שונים, בעיקר גנגלי הבסיס וקליפת המוח.
האבחנה של הפרעה עצבית זו מתבססת בעיקר על שימוש בבדיקות הדמיה עצבית. בדרך כלל, הטכניקה שבחרת היא טומוגרפיה ממוחשבת ללא ניגודיות. אין תרופה לתסמונת Fahr, וגם אין טיפול ספציפי.
בדרך כלל משתמשים בגישה רפואית סימפטומטית ושיקומית. עם זאת, הפרוגנוזה לאנשים עם תסמונת Fahr היא ירודה. זו מחלה שמייצרת הידרדרות מתקדמת ומושבתת.
מאפייני תסמונת
מחלת Fahr היא הפרעה נוירולוגית ניוונית שתגרום להידרדרות שיטתית של יכולות קוגניטיביות, כישורים מוטוריים או התנהגות. בנוסף, זה יכול להיות מלווה בסיבוכים אחרים כמו התקפים.
בספרות הרפואית משתמשים בדרך כלל במגוון רחב של מונחים המתייחסים להפרעה זו: הסתיידות מוחית משפחתית ראשונית, הסתיידות מוחית מוחית, תסמונת פאהר, התפתחות מוחית מוחית, הסתיידות מוחית אידיופתית וכו '.
המונח תסמונת Fahr משמש בדרך כלל באופן מוגבל להגדרת תמונה קלינית שהאטיולוגיה שלה אינה מוגדרת בבירור או קשורה להפרעות מטבוליות או אוטואימוניות.
מצדו, המונח מחלת Fahr משמש להתייחס להפרעה הנגרמת כתוצאה ממקור גנטי תורשתי. בשני המקרים, הסימנים והתסמינים קשורים לנוכחות הסתיידויות באזורי מוח שונים.
האם זו פתולוגיה תכופה?
מחלת Fahr היא הפרעה נוירולוגית נדירה באוכלוסייה הכללית. זה בדרך כלל מסווג במחלות נדירות.
ניתוחים אפידמיולוגיים מקשרים את שכיחותו לנתון של פחות ממקרה אחד למיליון אנשים ברחבי העולם. בדרך כלל, שכיחותה נוטה לעלות עם הגידול בגיל.
ההופעה האופיינית למחלה זו היא בין העשור השלישי לחמישי לחיים. בנוסף, זוהו שתי פסגות שכיחות מקסימאלית:
- תחילת הבגרות : קיימת סימפטומטולוגיה המאופיינת בהפרעות פסיכיאטריות.
- מגיל 50-60 : e מציג סימפטומטולוגיה המאופיינת בהידרדרות קוגניטיבית והפרעות פסיכומוטוריות. בשלב זה קיימים סימפטומים פסיכיאטריים, בעיקר הפרעות רגישות.
תסמינים
מחלת Fahr מוגדרת בעיקר על ידי נוכחות והתפתחות של הפרעות נוירולוגיות ופסיכיאטריות. נתאר כמה מהנפוצים ביותר להלן:
הפרעות נוירולוגיות
- היפו / היפרטוניה של השרירים : טונוס השרירים משתנה ברוב המקרים. נפילות או נוקשות משמעותיים עשויים להופיע. תנועות מרצון ולא רצוני מופחתות לעיתים קרובות באופן חמור.
- רעד: אנו יכולים לזהות נוכחות של תנועה בלתי רצונית קבועה וקצבית. זה משפיע במיוחד על הראש, הזרועות והידיים.
- פרקינסוניזם: רעידות ותסמינים אחרים עשויים להתקדם לתמונה קלינית דומה לזו של פרקינסון. המאפיינים הנפוצים ביותר הם רעד במנוחה, היעדר תנועה מרצון, נוקשות שרירים, חוסר יציבות ביציבה וכו '.
- שיתוק ספסטי : קבוצות השרירים השונות מגיעות לטונוס שרירים גבוה מאוד המונע כל סוג של תנועה. שיתוק מסוג זה יכול להוביל להתפתחות של מונופארזיס / מונופלגיה, המפילזיס / המליפליה, דיפרזיס / דיפלגיה, טטראפרזיס / טטראפליגיה.
- שיתוק Athetosic: טונוס השריר נוטה להשתנות בהתמדה ומוביל להתפתחות של תנועות לא רצוניות ו / או רפלקסים פרימיטיביים.
- אפרקסיה מוטורית: נוכחות של קושי או חוסר יכולת ניכרים לבצע פעילויות מוטוריות הקשורות לתהליך תכנון קודם (רצפים, מטרה / יעד, הדרכה וכו ').
- התקפים : מקובל לפתח פרקים של התכווצויות שרירים או התכווצויות מוטוריות הקשורות בפעילות עצבית לא תקינה וסינכרונית. עשויים להופיע פרקים של אובדן הכרה זמני או תפיסה של תחושות תפיסתיות חריגות (גירויים קלים, עקצוצים וכו ').
- גירעון קוגניטיבי : התכונה האופיינית ביותר לחולים שנפגעים מתסמונת Fahr היא ההידרדרות המתקדמת של היכולות הנפשיות. הנפוץ ביותר הוא התבוננות בפשרה קשב, מהירות עיבוד מופחתת, התמצאות מרחבית-זמנית או בעיות זיכרון. לרוב מכונה מצב זה כתהליך פסאודו-שפוי.
- הפרעות בשפה : מטופלים מתחילים בקושי לשמור על חוט השיחה, למצוא את המילים הנכונות או לבטא את השפה. חריגות מסוג זה יכולות להתקדם לעבר בידוד תקשורתי חלקי או מוחלט.
הפרעות פסיכיאטריות
- הפרעות התנהגות: לעתים קרובות מופיעים דפוסי התנהגות משתנים. אלה מאופיינים באופן בסיסי בנוכחות פעילויות חוזרות ונשנות והתנהגויות סטריאוטיפיות. אנשים מושפעים מבצעים לעתים קרובות את אותם סוגים של פעילויות בהתמדה. בנוסף, הם מראים התנהגות לא עקבית או בלתי הולמת לסיטואציות קונטקסטואליות.
- שינויים באישיות: תכונות האישיות של האדם הפגוע מעוותות לעיתים קרובות ומביאות לחוסר יכולת רגשית, עצבנות, חוסר יוזמה, הדמוטיבציה, בידוד חברתי, חרדה.
- פסיכוזה: מופיע אובדן משמעותי של קשר עם המציאות. בדרך כלל נצפים אובססיות, אמונות כוזבות, הזיות או הזיות.
- משבר תסיסה : עלולים להתפתח פרקים של תוקפנות, תסיסה מוטורית, חוסר שקט, עצבנות, דיבור לא מאורגן או אופוריה.
- דיכאון : כמה או מספר תסמינים הקשורים להפרעת דיכאון עשויים להופיע כמו חוסר תקווה, עצב, עצבנות, אובדן עניין, עייפות מתמדת, קשיי ריכוז, הפרעות שינה, מחשבות על מוות, כאב ראש וכו '.
סיבות
מחברים כמו Lacoma Latre, Sánchez Lalana ו- Rubio Barlés (2016) מגדירים את מחלת Fahr כתסמונת של אטיולוגיה בלתי מוגדרת או לא ידועה הקשורה להתפתחות הסתיידויות דו צדדיות באזורי מוח שונים.
עם זאת, אחרים כמו קסאני-מירנדה, הרזו-בוסטוס, קבררה-גונזלס, קדנה-ראמוס ו Barrios Ayola (2015), מתייחסים למקור גנטי תורשתי המתרחש ללא שכיחות של גורמים זיהומיים, טראומטיים, רעילים ועוד. ביוכימיים או מערכתיים.
מקורו קשור לשינוי גנטי הממוקם בכרומוזום 14 (אוביידו גמבה וזגרה סנטייסטבן, 2012) וקשור בגן SLC20A2.
גן זה אחראי בעיקר למתן הוראות ביוכימיות לייצור סוג של חלבון. יש לו תפקיד חיוני בוויסות האורגני של רמות הפוספט, בין פונקציות אחרות.
כמה מחקרים קליניים, כמו זה של Wang et al. (2012) קישרו מוטציות בגן SLC20A2 והמהלך הקליני של תסמונת פאהר במשפחות שונות.
בנוסף, זוהו סוגים אחרים של חריגות גנטיות הקשורות לתסמונת Fahr: מוטציות בגן PDGF ו- PDGFRB.
אִבחוּן
האבחנה של מחלת Fahr מצריכה שילוב של בדיקה נוירולוגית ופסיכיאטרית. במקרה של בדיקה נוירולוגית ההתערבות הבסיסית מבוססת על ביצוע של טומוגרפיה ממוחשבת.
סוג זה של טכניקת הדמיה עצבית מאפשר לנו לזהות את הנוכחות והמיקום של הסתיידויות מוחיות. הערכה נוירו-פסיכולוגית חיונית כדי לפרט את כל הקשת של הפרעות קוגניטיביות ופסיכומוטוריות.
סוג הבדיקות הנוירו-פסיכולוגיות בהן ניתן להשתמש הוא רחב, לרוב תלוי בבחירת בעל המקצוע. חלק מהשימוש בהם הם: סולם מודיעין של Wechler למבוגרים (WAIS), דמותו המלאה של ריי, מבחן Stroop, מבחן Trace TMT וכו '
בנוסף, כל הערכה זו מלווה בהערכה פסיכולוגית ופסיכיאטרית לזיהוי שינויים הקשורים במצב רוח, תפיסת מציאות, דפוסי התנהגות וכו '.
יַחַס
עדיין אין תרופה לתסמונת פאהר.
התערבויות רפואיות בסיסיות מכוונות לטיפול בתסמינים וסיבוכים רפואיים: טיפול תרופתי להתקפים, שיקום קוגניטיבי בגלל יכולות נפשיות לקויות, או שיקום גופני לסיבוכים מוטוריים.
למרות שיש טיפולים ניסיוניים, הם בדרך כלל לא מדווחים על יתרונות משמעותיים.
פרוגנוזה רפואית
ירידה קוגניטיבית, פיזית ופונקציונאלית היא מעריכית. מחלה זו בדרך כלל מתקדמת לקראת תלות מוחלטת ומוות בלתי נמנע של האדם הפגוע.
הפניות
- ADCO. (2016). היפר קלצמיה. השגת החברה האמריקאית לאונקולוגיה קלינית.
- Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-González, A., Cadena-Ramos, I., & Barrios-Ayola, F. (2015). פסיכוזה הקשורה לתסמונת פאהר: דו"ח מקרה. הכהן קולום פסיקיאט.
- גומז גירלדו, סי (2016). היפר קלצמיה והיפוקלצמיה.
- Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E., and Rubio Barlés, P. (2016). מחלת פאהר. אבחון תמונה.
- NIH. (2016). תסמונת פאהר. הושג מהמכון הלאומי להפרעות נוירולוגיקה ושבץ מוחי.
- NIH. (2016). SLC20A2. הושג מהפניה לגנטיקה בבית.
- נורד. (2016). הסתיידות מוח ראשונית משפחתית. הושג מהארגון הלאומי להפרעות נדירות.
- סיילם ואח ',. (2013). תסמונת Fahr: סקירת ספרות של עדויות עדכניות. כתב העת אורפנט למחלות נדירות.