- מאפייני תסמונת אדוארדס
- סטָטִיסטִיקָה
- סימנים וסימפטומים
- סיבוכים רפואיים
- סיבות
- גורמי סיכון
- אִבחוּן
- יַחַס
- הפניות
אדוארדס התסמונת או טריזומיה 18 היא הפרעה גנטית המאופיינת בנוכחות מומים מולדים מרובים. זוהי החריגות הכרומוזומלית האוטוזומלית השנייה בשכיחותה לאחר טריזומיה 21 או תסמונת דאון.
לתסמונת אדוארדס אופי פולימורפי; יותר מ -130 ביטויים קליניים שונים תוארו. לפיכך, פתולוגיות נלוות יכולות לכלול: פיגור גדילה לפני לידה ואחרי לידה, פיגור פסיכומוטורי, גירעון קוגניטיבי, חריגות ומומים במערכת העיכול, מומים שרירים ושלד בגפיים, שינויים בטונוס שרירים, אורוגניטל, מומים במערכת העיכול, מומים נוירולוגיים ובנוסף, שינויי לב.
תסמונת זו מאופיינת בהישרדות מוגבלת, בדרך כלל לא עולה על 15 יום. האבחנה נעשית לרוב במהלך ההיריון, מומחים יכולים לאתר מומים שונים המתריע על נוכחות אפשרית של פתולוגיה רפואית (בדיקה גופנית קולית, בדיקת מי שפיר וכו ').
במקרה של טיפול, אין כיום תרופה לתסמונת אדוארדס. יתר על כן, תוחלת החיים המוגבלת של הנפגעים מקשה על שימוש בטיפולים פליאטיביים.
מאפייני תסמונת אדוארדס
תסמונת אדוארדס או טריזומיה (T18) היא אחת החריגות הכרומוזומליות הראשונות שתוארו. באופן ספציפי זה היה אדוארדס ואח ', אשר בשנת 1960 דיווח על המקרה הראשון בדו"ח קליני.
נכון לעכשיו, תסמונת אדוארדס נחשבת לשניה הנפוצה ביותר בהפרעות כרומוזומליות אוטוזומליות, לאחר תסמונת דאון או טריזומיה 21.
הכרומוזומים הם מרכיב בגרעין התאים. הם מורכבים מחומצה deoxyribonucleic או DNA וחלבונים שונים ולכן מכילים חלק טוב מהמידע הגנטי. כמו כן, הכרומוזומים בנויים בזוגות. במקרה שלנו, יש לנו 23 זוגות, כלומר 46 כרומוזומים בסך הכל.
במקרה של תסמונת אדוארדס, בשלב שלאחר הלידה, בתהליך חלוקת התא, מתרחשת שגיאה המביאה לקיומו של כרומוזום נוסף בזוג 18, שלישיה.
לפיכך, שינוי גנטי זה יגרום למצב של אירועים חריגים במהלך התפתחות העובר, וכתוצאה מכך נוכחות של מעורבות רב-מערכתית.
מחקרי מקרה שונים הראו שרק 50% מהתינוקות שנפגעו שיגיעו להריון במלוא המילואים ייוולדו בחיים.
תסמונת אדוארדס מציגה תמותה של 95% בשנה הראשונה לחיים. האחוז הנותר (5%), בדרך כלל חי יותר משנה, מתוכם 2% מגיעים לחמש שנות חיים.
סטָטִיסטִיקָה
לאחר תסמונת דאון (T21), תסמונת אדוארדס היא השלישית האוטוסומלית הנפוצה ביותר בעולם. יש לה שכיחות משוערת של מקרה אחד לכל 3,600-8,500 לידות חיות.
עם זאת, ההיארעות בפועל משתנה אם נשקלת כל האבחנות לפני הלידה, מקרי מוות תוך רחמיים והפסקות מרצון של ההיריון. לפיכך, שכיחות תסמונת אדוארדס עשויה להיות גבוהה כמו מקרה אחד לכל 2,500-2,600 הריונות.
במקרה של מין, זה נפוץ יותר אצל נשים מאשר אצל גברים.
סימנים וסימפטומים
ברמה הקלינית, תסמונת אדוארדס מאופיינת בתמונה רפואית רחבה, עם תיאור של יותר מ -130 שינויים שונים.
כמה מחברים, כמו פרז אייטס, מתארים את הביטויים הקליניים השכיחים ביותר שנמצאים בלמעלה מ- 50% מהמקרים:
- עיכוב בהתפתחות וצמיחה בשלבים לפני הלידה והלידה . באופן כללי, המשקל הממוצע בלידה אינו עולה על 2300 גרם בדרך כלל.
- נוכחות של מסת שריר מופחתת בלידה .
- היפוטוניה (טונוס שרירים מופחת) הנוטה להוביל ליתר לחץ דם (טונוס שרירים מוגבר)
- שינויים ומומים במערכת העיכול: מיקרוצפלציה (גודל גולגולת ומוח מתחת לערך המקביל לגיל ומין הפרט), בולטות בחלק האחורי של הראש, אוזניים דיספלסטיות (היעדר או מום של מבנים המרכיבים את האוזן), מיקרוגנתיה ( לסת קטנה באופן חריג).
- שינויים ומומים בגפיים : יד טריסומית (נוכחות של אגרופים סגורים בקושי משמעותי בפתיחתם), ציפורניים והונות אצבעות היפופלסטיות (ירידה בעובי ומרקם), בין היתר.
- שינויים ושינוי במערכת העיכול : נוכחות של כליה בפרסה (אימוץ צורת U).
- הפרעות ומומים במערכת הלב וכלי הדם : מחלת לב מולדת (מחלת לב לפני הלידה).
- שינויים במומים במערכת העיכול : מרת העיכול של מקל (רקמה שנותרה מהתפתחות עוברית כתוצאה מסגירה לקויה של צומת חוט המעי), לבלב חוץ רחמי (נוכחות רקמת הלבלב מחוץ למקומה הרגיל).
- סימנים רדיולוגיים : צמצום גרעיני האוספיקציה, עצם החזה הקצר, בין היתר.
בנוסף לשינויים אלה, קיימות מערכות מושפעות אחרות כמו מערכת האורוגניטלית, בטן בית החזה, העור או מערכת העצבים המרכזית, אולם בדרך כלל הן מופיעות בפחות ממחצית המקרים.
סיבוכים רפואיים
בין 90 ל- 95% מהנפגעים נפטרים במהלך השנה הראשונה לחייהם.
ההישרדות החציונית היא בין 2.5-70 יום. לכן מקרים המגיעים לשלב ההתבגרות הם נדירים ויוצאי דופן.
לפיכך, הגורמים העיקריים למוות הם מחלות לב מולדות, דום נשימה ודלקת ריאות. בנוסף, בקרב אלו שעברו את שנות החיים הראשונות, סוגים אחרים של סיבוכים רפואיים מתרחשים גם הם:
- בעיות האכלה
- עַקמֶמֶת.
- עצירות.
- דלקות חוזרות (דלקת בשתן, דלקת ריאות וכו ').
- פיגור פסיכומוטורי משמעותי.
סיבות
תסמונת אדוארדס היא תוצר של שינוי גנטי, ובאופן ספציפי הוא מתרחש על מספר הכרומוזומים השייכים לזוג 18.
ברוב המקרים, טריזומיה 18 עוברת לכל תא בגוף, ולכן חומר גנטי נוסף זה משנה את מהלך ההתפתחות הרגיל ובכך מוליד את התמונה הקלינית האופיינית לפתולוגיה זו.
עם זאת, באחוז קטן מהמקרים (5%), העותק הנוסף של הכרומוזום 18 קיים רק בתאים מסוימים, ומעניק טריזומיה של פסיפס.
טריזומיה חלקית ופסיפס בדרך כלל מציגים תופעה קלינית לא שלמה. לכן חומרת הפתולוגיה הזו תהיה תלויה באופן מהותי במספר וסוג התאים שנפגעו.
גורמי סיכון
למרות העובדה שתסמונת אדוארדס מופיעה בבידוד במשפחות ללא היסטוריה, זוהו כמה גורמים המגדילים את ההסתברות שלה להתרחשות:
- הסיכון להישנות במשפחות עם מקרים אחרים הוא 0.55%.
- סביר יותר כאשר האם מבוגרת במהלך ההיריון, לאחר גיל 35, התדירות עולה בהדרגה.
אִבחוּן
ברוב המקרים, קיימת חשד לנוכחות תסמונת אדוארדס בשלב הטרום לידתי.
באופן כללי, נוכחותם של סמני אולטרסאונד, חריגות אנטומיות או בדיקות ביוכימיות בסרום האימהי מציעים בדרך כלל אינדיקטורים אמינים לנוכחותם.
ללא קשר למועד הבדיקה, מחולצים דגימת DNA לאישור האבחנה, ומתבצע קריוטיפ (תמונה של התצורה הכרומוזומלית) כדי לאשר שינויים בזוג 18.
יַחַס
כיום אין טיפול מרפא לתסמונת אדוארדס. יתר על כן, הישרדות לקויה מקשה על עיצוב התערבויות טיפוליות ספציפיות.
למרות שהגורמים התורמים להישרדות ממושכת של אנשים עם תסמונת אדוארדס אינם ידועים בדיוק, כל ההתערבויות הרפואיות מכוונות להקל על סיבוכים רפואיים משניים.
בדרך זו, הדבר המועיל ביותר הוא להשתמש בטיפול שיקומי מקיף המורכב בין היתר מטיפול פיזי, קוגניטיבי, בעיסוק.
הפניות
- Bustillos-Villalta, K., & Quiñones-Campos, M. (2014). תסמונת אדוארדס בהישרדות ארוכה: השפעת הטיפול השיקומי המקיף. הכמ"ש מד הרד. 89-92.
- Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L.,. . . Machado Rosa, R. (2015). קבוצה רטרוספקטיבית של טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס). סאו פאולו מד, 20-25.
- פביאנו, ר., קרדוסו, ר., בוף, מ., זן, פ., גרציאדיו, סי, ואדריאנו פסקולין, ג. (2013). חריגות ב Craniofacial בקרב חולי תסמונת אדוארדס. הכומר פול פדיאטר, 293-298.
- NIH. (2016). טריזומיה 18. הושג מהפניה לגנטיקה בבית.
- NIH. (2016). טריזומיה 18. נשלח מ- MedlinePlus.
- Pérez Aytés, A. (2000). תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18). האיגוד הספרדי לרפואת ילדים, עורכים. פרוטוקולים אבחניים וטיפוליים, 19-22.
- סימון-באוטיסטה, ד., מליאן-סוארס, א., סנטנה-קסיאנו, א., מרטין-דל רוזאריו, פ., ו דה לה-פינה-נאראנג'ו, א '(2008). טיפול שיקומי בחולה עם תסמונת אדוארדס. רופא ילדים (בארק), 301-315.
- קרן טריזומיה 18. (2016). מהי טריסומיה 18? השגת קרן טריזומיה 18.