- רססיביות ודומיננטיות בגנים מולטי-אללים
- גנים מולטי-אלליים
- פולימורפיזם גנטי
- מקור המונחים "דומיננטי ורססיבי"
- ניסויים של גרגורי מנדל באפונה
- קווים טהורים
- התוצאות הראשונות של מנדל
- ניסויים מאוחרים יותר
- חוקי מנדל
- גנים, צמד גנים והפרדה
- גנים
- זוג ג'נים
- הַפרָדָה
- מִנוּחַ
- סִמוּן
- הומוזיגוטי והטרוזיגוטי
- דומיננטיות ורססיביות ברמה המולקולרית
- גנים וזוגות אללים
- אללים וחלבונים
- דוגמה לדומיננטיות ורססיביות ברמה המולקולרית
- שְׁלִיטָה
- רססיביות
- דוגמאות בבני אדם
- תכונות גופניות דומיננטיות
- הפניות
המונח רצסיביות משמש בגנטיקה לתיאור הקשר בין שני אללים לאותו הגן. כאשר אנו מתייחסים לאלל אשר השפעתו מוסווה על ידי אחר, אנו אומרים כי הראשון הוא רצסיבי.
המונח דומיננטיות משמש לתיאור אותם קשרים בין אללים לגן, אם כי במובן ההפוך. במקרה זה, כאשר אנו מתייחסים לאלל אשר השפעתו מסכה את האחר, אנו אומרים שהוא דומיננטי.
איור 1. גרגוריו מנדל, הנחשב לאבי הגנטיקה. מקור: מאת בייטסון, וויליאם (עקרונות התורשה של מנדל: הגנה), באמצעות ויקימדיה.
כפי שניתן לראות, שני המונחים קשורים עמוק ומוגדרים בדרך כלל על ידי האופוזיציה. כלומר, כאשר נאמר כי אלל אחד דומיננטי ביחס לאחר, הוא גם אומר שהאחרון הוא רצסיבי ביחס לראשון.
מונחים אלה נטבע על ידי גרגור מנדל בשנת 1865, מהניסויים שלו עם האפונה הנפוצה, Pisum sativum.
רססיביות ודומיננטיות בגנים מולטי-אללים
גנים מולטי-אלליים
קל להגדיר יחסי דומיננטיות ורססיביות עבור גן עם שני אללים בלבד; מערכות יחסים אלה יכולות להיות מסובכות במקרה של גנים מרובי אללים.
לדוגמה, במערכת היחסים בין ארבע אללים לאותו הגן, יכול היה לקרות שאחד מהם דומיננטי ביחס ליתר אחר; רצסיבי ביחס לשליש וקודומיננט ביחס לרביעי.
פולימורפיזם גנטי
פולימורפיזם גנטי נקרא תופעה של גן המציג אללים מרובים באוכלוסייה.
מקור המונחים "דומיננטי ורססיבי"
ניסויים של גרגורי מנדל באפונה
את המונחים דומיננטיים ורססיביים הוצג על ידי מנדל כדי להתייחס לתוצאות שהוא השיג בניסויי ההתרבות שלו עם האפונה Pisum sativum. הוא הציג את המונחים הללו, ובחן את התכונה: "צבע פרחים".
קווים טהורים
קווים טהורים הם אוכלוסיות המייצרות צאצאים הומוגניים, בין אם בהאבקה עצמית או בהפריה צולבת.
בניסויים הראשונים שלו, השתמש מנדל בקווים טהורים שהוא שמר ובדק במשך למעלה משנתיים כדי להבטיח את טוהרם.
בניסויים אלה הוא השתמש כדור הורים, קווים טהורים של צמחים עם פרחים סגולים, חצו אבקה של צמחים עם פרחים לבנים.
התוצאות הראשונות של מנדל
ללא קשר לסוג המעבר (גם אם הוא האביק פרחים לבנים עם אבקה מפרחים סגולים), בדור הגדי הראשון (F 1 ) היו רק פרחים סגולים.
ב- F 2 זה הוא צפה בפרופורציות קבועות של כ -3 פרחים סגולים לכל פרח לבן (יחס 3: 1).
מנדל חזר על ניסוי מסוג זה ובחן דמויות אחרות כגון: צבע ומרקם הזרעים; הצורה והצבע של התרמילים; סידור הפרחים וגודל הצמחים. בכל המקרים הוא השיג אותה תוצאה ללא קשר לדמות שנבדקה.
איור 2. איור 2. דמויות שנבחרו על ידי גרגוריו מנדל בניסוייו עם אפונה (Pisum sativum). מקור: (מאת מריאנה רייז ליידיוף האטס (תרגום ספרדית El Ágora), באמצעות ויקימדיה Commons)
ואז מנדל איפשר האבקה עצמית של F 1 , להשיג דור שני פיליוני שני (F 2 ), בו הצבע הלבן הופיע בכמה פרחים.
ניסויים מאוחרים יותר
בהמשך הבין מנדל כי צמחי ה- F 1 , למרות שהציגו אופי מסוים (כמו צבע הפרחים הסגולים), שמרו על פוטנציאל לייצר צאצאים עם האופי האחר (צבע לבן של הפרחים).
לאחר מכן השתמש במנדל במונחים דומיננטיים ורססיביים לתיאור מצב זה. כלומר קרא פנוטיפ דומיננטי המופיע ב- F 1 ורססיבי לאחר.
חוקי מנדל
לבסוף, ממצאי מדען זה סיכמו במה שמכונה כיום חוקי מנדל.
אלה הסבירו את פעולתם של היבטים שונים של תורשה, והניחו את היסודות לגנטיקה.
גנים, צמד גנים והפרדה
גנים
הניסויים שערך מנדל איפשרו לו להגיע למסקנה כי לקובעי הירושה יש אופי חלקיקי (בעל אופי נפרד).
אנו מכנים את הגורמים הללו לירושה כיום גנים (למרות שמנדל לא השתמש במונח זה).
זוג ג'נים
מנדל גם הסיק כי הצורות השונות של גן (אללים), האחראיות לפנוטיפים האלטרנטיביים שנצפו, נמצאות בשכפול בתאים של אדם. יחידה זו נקראת היום: זוג גנים.
כיום אנו יודעים, בזכות מדען זה, כי דומיננטיות ו / או רציפות נקבעים בסופו של דבר על ידי האללים של צמד הגנים. לאחר מכן נוכל להתייחס לאלל הדומיננטי או הרססיבי כאל הקובעים בדומיננטיות או ברססיביות כאמור.
הַפרָדָה
האללים של צמד הגנים מופרשים בתאי הזרע במהלך המיוזה ואוחדים מחדש באינדיבידואל חדש (בזיגוטה), ומולידים צמד גנים חדש.
מִנוּחַ
סִמוּן
מנדל השתמש באותיות גדולות כדי לייצג את החבר הדומיננטי בזוג הגן, ואותיות קטנות עבור הרססיבי.
לאללים של זוג גנים מוקצים את אותה האות לציין שהם צורות של גן.
הומוזיגוטי והטרוזיגוטי
לדוגמה, אם אנו מתייחסים לדמות המרופדת בטהור "צבע תרמיל" מ- Pisum sativum, צהוב מיוצג כ / A, וירוק מיוצג כ / /. אנשים שהם נשאים של צמדי גנים אלה נקראים הומוזיגוטים.
נשאים של זוג גנים בצורת A / a (שנראים צהובים) נקראים הטרוזיגוטים.
הצבע הצהוב של התרמילים הוא הביטוי הפנוטיפי של צמד גנים A / A הומוזיגוטי וגם של צמד גנים הטרוזיגי. בעוד שהצבע הירוק הוא ביטוי רק לזוג ההומוזיגי.
איור 3. המודל של מנדל המייצג הפריה עצמית של אדם הטרוזיגוטי. עם שינוי של: (מאת Pbroks13, מתוך ויקימדיה Commons)
הדומיננטיות של תו "צבע התרמיל" היא תוצר ההשפעה של אחד מהאללים של צמד הגנים, שכן צמחים עם תרמילים צהובים יכולים להיות הומוזיגוטיים או הטרוזיגוטיים.
דומיננטיות ורססיביות ברמה המולקולרית
גנים וזוגות אללים
בזכות טכניקות ביולוגיה מולקולריות מודרניות, אנו יודעים כעת כי הגן הוא רצף נוקליאוטידים ב- DNA. זוג גנים מתאים לשני רצפי נוקליאוטידים ב- DNA.
באופן כללי האללים השונים של גן דומים באופן קיצוני ברצף הנוקלאוטידים שלהם, ונבדלים זה מזה רק על ידי כמה נוקליאוטידים.
מסיבה זו האללים השונים הם למעשה גרסאות שונות של אותו גן, וייתכן שהם נבעו ממוטציה ספציפית.
אללים וחלבונים
רצפי ה- DNA המרכיבים גן מקודד חלבונים הממלאים תפקיד ספציפי בתא. פונקציה זו קשורה לאופי פנוטיפי של האדם.
דוגמה לדומיננטיות ורססיביות ברמה המולקולרית
קח כדוגמה את המקרה של הגן השולט בצבע התרמיל באפונה, שיש לו שני אללים:
- האלל הדומיננטי (A) שקובע חלבון פונקציונלי,
- האלל הרססיבי (א) שקובע חלבון לא מתפקד.
שְׁלִיטָה
אדם הומוזיגואי דומיננטי (A / A) מבטא את החלבון התפקודי, ולכן יציג את צבע הנדן הצהוב.
במקרה של האדם ההטרוזיגי (A / A), כמות החלבון המיוצרת על ידי האלל הדומיננטי מספיקה בכדי לייצר את הצבע הצהוב.
רססיביות
הפרט הרססיבי ההומוזיגואי (a / a) מבטא רק חלבון לא מתפקד ולכן יציג תרמילים ירוקים.
דוגמאות בבני אדם
כאמור, המונחים דומיננטיות ורססיביות קשורים ומוגדרים על ידי האופוזיציה. לכן, אם תכונה X היא דומיננטית ביחס ל- Z אחר, אז Z הוא רצסיבי ביחס ל- X.
לדוגמא, ידוע כי התכונה "שיער מתולתל" דומיננטית ביחס ל"שיער ישר ", לפיכך, האחרונה היא רצסיבית ביחס לראשון.
תכונות גופניות דומיננטיות
- שיער כהה דומיננטי על פני אור,
- ריסים ארוכים דומיננטיים על פני קצרים,
- לשון ה"הפעלה "היא הדומיננטית על הלשון ה"לא מתהפכת",
- אוזניים עם אונות הן דומיננטיות על פני אוזניים ללא אונות,
- גורם הדם Rh + דומיננטי ביחס ל- Rh-.
הפניות
- Bateson, W., and Mendel, G. (2009). עקרונות התורשה של מנדל: הגנה, עם תרגום של מאמרים מקוריים של מנדל על הכלאה (אוסף ספריית קיימברידג '- דארווין, אבולוציה וגנטיקה). קיימברידג ': הוצאת אוניברסיטת קיימברידג'. doi: 10.1017 / CBO9780511694462
- פישר, ר"ע (1936). האם גילו את עבודתו של מנדל מחדש? Annals of Science. 1 (2): 115-37.doi: 10.1080 / 00033793600200111.
- הרטוול, LH ואח '. (2018). גנטיקה: מגנים לגנים, המהדורה השישית, חינוך מקרגוו-היל. עמ. 849.
- מור, ר '(2001). "גילוי מחדש" של יצירתו של מנדל. 27 (2): 13–24.
- נובו-וילוורדה, FJ (2008). גנטיקה אנושית: מושגים, מנגנונים ויישומים של גנטיקה בתחום הביו-רפואה. Pearson Education, SA עמ '. 289.
- נוסבאום, RL ואח '. (2008). גנטיקה ברפואה. המהדורה השביעית סאונדרס, עמ ' 578.
- Radick, G. (2015). מעבר ל"מחלוקת של מנדל-פישר ". מדע, 350 (6257), 159-160. doi: 10.1126 / science.aab3846