מונוזומיות: מאפיינים ודוגמאות - ביולוגיה - 2025

מונוזומיה מתייחסים החוקה כרומוזומליות של אנשים עם כרומוזום אחד במקום צמד נורמלי באורגניזמים דיפלואידי. כלומר, אם ישנם 23 זוגות כרומוזומים, יש מונוזומיה לאחד מהם אם רק אחד הכרומוזומים קיים. אדם שיש לו מונוזומיה במקרה זה יציג 45 כרומוזומים במקום 46.

מונוזומיות יכולות להיות מוחלטות או חלקיות. במקרה הראשון, הכרומוזום כולו חסר. בשני, מחיקה של רק חלק מהכרומוזום קובעת את היעדר המידע החלקי של הכרומוזום הפגוע.

קריוטיפ של נקבה עם כרומוזום X אחד בלבד, במקום שניים. לא סופק מחבר קריא במכונה. החתול ~ commonswiki הניח (בהתבסס על טענות בזכויות יוצרים). באמצעות Wikimedia Commons

מכיוון שמונוזומיה משפיעה רק על זוג כרומוזומים אחד מזן דיפלואידי, למשל, זה נחשב לאנאופולידי. שינויי הפופידוי האמיתיים או הדברת העלייה, משפיעים, נהפוך הוא, על המספר השלם של הכרומוזומים המגדירים מין.

מאפייני מונוזומיות

מונוזומים יכולים להשפיע על כרומוזומים סומטיים או על כרומוזומי מין. המונוזומיה היחידה של כרומוזומי המין בבני אדם היא זו של כרומוזום ה- X.

אנשים אלה הם נשים XO ויש להם מה שנקרא תסמונת טרנר. אין מונוסומיקה של YO מכיוון שכל בן אנוש דורש כרומוזום X.

נשים בנות XX וגברים XY. במקרים של אנאופלודיה, נשים יכולות להיות גם XXX (טריזומיה של X) או XO (מונוזומיה של X). גברים עם ניאופloid יכולים להיות XXY (תסמונת Kleinefelter) או XYY. שני האחרונים האחרונים הם גם טריזומיות.

מונוזומיות אוטוזומליות מוחלטות הן לרוב קטלניות, מכיוון שהן מובילות למומים התפתחותיים קשים. יתר על כן, כל מוטציה (וכולה) עשויה להתבטא מכיוון שהאדם יהיה המיזיגי לכל הגנים של הכרומוזום הבודד.

אורגניזמים מסוג ניאופloid נוצרים בדרך כלל על ידי מיזוג של גמים, שאחד מהם סוטה כרומוזומלי מספרי. ניאופולידיות יכולות לנבוע גם מרקמות סומטיות, ונראות כי יש להן תפקיד חשוב במראה ופיתוח של סוגים מסוימים של סרטן.

מונוזומיה חלקית של כרומוזום 5 בבני אדם: תסמונת החתול הבוכה

מחיקה חלקית (או מוחלטת) בזרועו הקצרה של כרומוזום 5 היא הגורם לתופעה המכונה "קרי-דו-צ'ט". זה ידוע גם בשם תסמונת Lejeune, לכבוד מגלהו, החוקר הצרפתי Jèrôme Lejeune. בצרפתית פירושו cri-du-chat הוא "חתול בוכה".

80% מהגמטים בהם המחיקה המאפיינת תסמונת זו מתרחשת הם ממקור אבהי. מרבית המחיקות הן ספונטניות ומתרחשות דה-נובו במהלך הגמטוגנזה. במקרים מיעוטים, הגאמה הסוטה נובעת מסוגים אחרים של אירועים, כגון טרנסלוקציות או הפרדות כרומוזומליות לא שוות.

מאפייני המחלה

בשל בעיות בגירסת העצבים ומערכת העצבים הנגזרות מהמצב, ילדים מושפעים בוכים דומה לזה של חתולים קטנים. סוג זה של בכי נעלם כאשר הילד מתבגר מעט.

ברמה הפיזית יתכן ויהיה להם ראש, לסתות קטנות וירידו הרבה. אולם הסימן הגופני הרלוונטי ביותר לתסמונת זו אינו נראה לעין בלתי מזוינת. מדובר על היפופלזיה מוחית, הפרעה מולדת של מורפוגנזה מוחית.

למשך שארית חייהם, אנשים מושפעים יתקשו בבעיות האכלה (קשיי יניקה ובליעה), עלייה במשקל וגידול. יש להם גם פיגור מוטורי, אינטלקטואלי ודיבור קשה.

ברמה ההתנהגותית, אנשים עם תסמונת זו בדרך כלל מציגים הפרעות שכוללות היפראקטיביות, אגרסיביות ו"התפרצויות ". הם נוטים גם לבצע תנועות חוזרות. במקרים נדירים מאוד, האדם עשוי להפגין מראה והתנהגות תקינים, למעט קשיי למידה.

טיפול במחלה

אנשים הנגועים זקוקים לטיפול רפואי מתמיד, במיוחד לטיפולים הקשורים בליקויים מוטוריים ודיבור. אם מתרחשות בעיות לב, ככל הנראה יהיה צורך בניתוח.

יש גנים התורמים לביטוי המחלה

הגנים בשבר החסר, כולל הזרוע הקצרה כולה של כרומוזום 5, נמצאים במצב המיסיגי. כלומר, בעותק אחד בלבד מכרומוזום אחר של הצמד.

איפור הגנטי של כרומוזום זה, אפוא, יקבע חלק מהגורמים למחלה. חלקם עשויים להיות מוסברים על ידי ביטוי לקוי של גן מוטציה. אחרים, להיפך, בגלל השפעת מינון הגנים הנגזר מקיומו של עותק יחיד של הגן במקום שניים.

חלק מהגנים התורמים להתפתחות המחלה באמצעות מינון גנטי כוללים TERT (לקיצור הטלומרים המואץ). אנשים שנפגעים מהתסמונת סובלים מליקויים בתחזוקת הטלומרים. קיצור הטלומרים קשור להופעת מחלות שונות ולהזדקנות מוקדמת.

מצד שני, הגן SEMA5A במצב המיסיגי קוטע התפתחות מוחית תקינה אצל אנשים עם מחיקות בכרומוזום 5. מצדו, נראה כי המצב ההמיזיגי של הגן MARCH6 מסביר את זעקת החתול האופיינית לאנשים שנפגעו משליש.

מונוזומיה מוחלטת של כרומוזום X: תסמונת טרנר (45, X)

מונוזומיות אוטוזומליות, ככלל, הן תמיד קטלניות. אולם מעניין לציין כי מונוזומיה של כרומוזום X אינה, שכן עוברים רבים של XO מצליחים לשרוד.

נראה כי הסיבה טמונה בתפקיד כרומוזום ה- X בנחישות מינית ביונקים. מכיוון שנקבות המין הן XX והזכרים XY, זהו כרומוזום חיוני. הכרומוזום Y חיוני רק לקביעה מינית של גברים, ולא להישרדותם.

כרומוזום ה- X נושא כמעט 10% מהמידע הגנטי בבני אדם. ברור שנוכחותם אינה אלטרנטיבה; זה חובה. בנוסף, הוא תמיד קיים באופן חלקי. כלומר, אצל גברים יש רק עותק אחד של X.

אבל גם אצל נקבות, באופן פונקציונאלי. על פי ההשערה של ליון (שכבר אוששה) אצל נשים, רק אחד מכרומוזומי ה- X בא לידי ביטוי. האחר אינו מופעל על ידי מנגנונים גנטיים ואפיגנטיים.

במובן זה, כל היונקים, זכר ונקבה, הם המיסיגיים גם עבור נשים X. XO, אך במצב אחר, ללא בעיות.

סקירה כללית של תסמונת

אין סיבה מוכחת לתסמונת אצל 45 נקבות קריוטיפ X. תסמונת טרנר פוגעת ב- 1 מכל 2,500 נשים חיות.

לכן מדובר באנאופולידיות נדירה בהשוואה, למשל, עם טריזומיות XXY או XXX. באופן כללי, הריונות XO אינם קיימא. כ- 99% מההריונות XO מסתיימים בהפלה.

מאפיינים פיזיים וסומטיים קשורים

המאפיין הפיזי המסומן של תסמונת טרנר הוא קומה קצרה. נקבות XO קטנות מלידה, אינן חוות את הגידול הנפיץ הקשור לבגרות מינית, וככל שמבוגרים מגיעים לגובה של 144 ס"מ לכל היותר.

מאפיינים סומטיים אחרים הקשורים לתסמונת כוללים מחלות לב מולדות, כמו גם מומים בכליות. נשים הסובלות מתסמונת טרנר נמצאות בסיכון גבוה יותר לתופעות של דלקת בשחיקה, יתר לחץ דם, סוכרת, הפרעות בבלוטת התריס והשמנה.

התפתחות נפשית וכישורים

מנת המשכל של נשים XO שווה לזו של בנות גילן XX. עם זאת, יתכן שניתן להבחין בחסרונות באוריינטציה מרחבית, בכתב יד ובפתרון בעיות מתמטיות. הם אינם מציגים בעיות, למשל, בחישובים אריתמטיים, אך הם נראים בספירה.

הדיבור תקין, אך בעיות יכולות להופיע כאשר לא מטפלים בתקשורת לדלקת בשחיקה. על פי ההערכה, רבים מהחסרונות הללו הם תוצאה של ירידה בייצור אסטרוגן. כישורים מוטוריים עשויים גם להראות עיכוב מסוים.

טיפול בתסמינים של התסמונת

מבחינת קומה קצרה, נשים עם תסמונת טרנר יכולות לקבל זריקות עם הורמון גדילה רקומביננטי במהלך הילדות. הם יכולים לצפות להגיע לגובה של לפחות 150 ס"מ.

יש להתחיל בטיפול בתחליפי הורמונים בין הגילאים 12-15 כדי להבטיח מעבר תקין לגיל ההתבגרות והבגרות. טיפול זה, ברוב המקרים, חייב להיות ממושך על מנת למנוע מחלות לב כליליות מוקדמות ואוסטאופורוזיס.

עם שאר התנאים, ייעוץ רפואי ומעקב חיוניים במהלך התפתחותם ומצבם הבוגר של נשים XO. ייעוץ הוא גם חשוב, שכן חסרים גופניים יכולים להשפיע על ההתפתחות הרגשית שלך.

מונוזומיות באורגניזמים אחרים

מונוזומיות התגלו ודיווחו לראשונה על ידי ברברה מקלינטוק בשנת 1929 על עבודתה על תירס. כמו בתירס, למונוזומים בצמחים דיפלואידים אחרים יש השפעה רבה יותר מאשר בצמחים פוליפלואידים.

Bárbara MClintock בשנת 1947. מוסד Smithsonian / שירות מדע; שוחזר על ידי אדם קוורדן, באמצעות ויקימדיה Commons.

אובדן כרומוזום של הזוג בצמח דיפלואידי מביא לחוסר איזון גנטי המשפיע כתוצאה מכך על רמות האנזים. לפיכך, כל המסלולים המטבוליים שבהם הם משתתפים יכולים להיות מושפעים.

כתוצאה מכך, הפנוטיפים הרגילים של האדם משתנים. מצד שני, קל לחקור את מונוזומיקה, מכיוון שמצבם ההמיסיגי מקל על הניתוח הגנטי של המוטנטים.

צמחים אלה מועילים מאוד במדע בסיסי, למשל, לחקר אירועי מיוזה והפרדת כרומוזומים. למשל, נצפה כי לא כל הכרומוזומים במונוזומים שונים מתנהגים באותה צורה.

כל זה יהיה תלוי בקיומם של אזורים הומולוגים בכרומוזומים שאינם בהכרח אלה של הזוג הראוי. במדע יישומי, צמח מונוזומלי ספציפי קל יותר לתמרן מאשר דוממי. לאחר מכן תוכלו להמשיך לצלבים קונבנציונליים כדי לייצר זנים חדשים (ללא מונוזומיה).

הפניות

1. אלברטס, ב., ג'ונסון, א.ד., לואיס, ג'יי, מורגן, ד., רף, מ., רוברטס, ק. וולטר, פ. (2014) ביולוגיה מולקולרית של התא (מהדורה 6). WW Norton & Company, ניו יורק, ניו יורק, ארה"ב.
2. Álvarez-Nava, F., Lanes, R. (2018) אפיגנטיקה בתסמונת טרנר. Epigenetics Clinical, 10. doi: 10.1186 / s13148-018-0477-0
3. Demaliaj, E., Cerekja, A., Piazze, J. (2012) פרק 7: אנאופולידיות כרומוזום מין. בתוך: Storchova, Z. (Ed.), ניאופולידיות בריאות ומחלות. InTech, רייקה, קרואטיה. ISBN: 978-953-51-0608-1.
4. נגווין, ג'יי.מ., קוואלמן, ק.ג., אוקאשה, ר., ריילי, א., אלכסייב, מ.פ., קמפבל, די ג'יי (2015) מחיקות 5p: ידע עדכני וכיוונים עתידיים. כתב העת האמריקני לגנטיקה רפואית חלק ג: סמינרים בגנטיקה רפואית, 169: 224-238.
5. Goodenough, UW (1984) גנטיקה. WB Saunders Co. בע"מ, פילדלפיה, פנסילווניה, ארה"ב.
6. גריפית'ס, AJF, ווסלר, ר., קרול, ס.ב., דובי, ג'יי (2015). מבוא לניתוח גנטי (מהדורה 11). ניו יורק: WH Freeman, ניו יורק, ניו יורק, ארה"ב.
7. ידב, MC, 1,2 ∗, Sachan, JKS, Sarkar, KR (2009) ניתוח מונוזומי חושף קטעים כרומוזומלים משוכפלים בגנום התירס. Journal of Genetics, 88: 331-335.