LEUKOENCEPHALOPATHY: תסמינים, סיבות וטיפול - GEOGRAFÍA - 2025

לוקמיה רב- מוקדית במוח הוא השם שניתן כדי שום הפרעה המשפיעה בחומר הלבן של המוח, ללא קשר הסיבות שלהם. החומר הלבן, או החומר הלבן, הוא חלק ממערכת העצבים המרכזית שתאי העצב מכוסים בחומר הנקרא מיאלין.

המיאלין מורכב משכבות של ליפופרוטאינים המקדמים את העברת הדחפים העצבים בכל תאי העצב. כלומר, זה גורם למידע לנוע הרבה יותר מהר במוחנו.

יתכן וקורה שבגלל גורמים תורשתיים, המיאלין התפתח ברגע שמתחיל להתנוון (מה שנקרא לויקודיסטרופיות). אמנם, התנאים בהם קיימות בעיות ביצירת המיאלין נקראים מחלות דהיליניאציה.

עם זאת, למרות ההתקדמות המדעית, נראה כי למעלה מ- 50% מהמטופלים עם לוקואנספלופתיה תורשתית נותרים ללא אבחנה. זו הסיבה שמתגלים כעת סוגים חדשים ודרכים מדויקות יותר לאבחן.

Leukoencephalopathies יכול לנבוע גם מסיבות נרכשות כמו זיהומים, ניאופלזמה או רעלים; וזה יכול להופיע בכל עת בחיים, החל משלבים של ילודים ועד לבגרות.

לא משנה מה הגורם לכך, זה מוביל למגוון רחב של תסמינים כמו מחסור קוגניטיבי, התקפים ואטקסיה. בנוסף, אלה יכולים להישאר סטטיים, להשתפר עם הזמן או להחמיר בהדרגה.

באשר לשכיחות של לויקואנספלופתיה, בשל הסוגים השונים שהיא מקיפה, היא עדיין לא נקבעה. תלוי בסוג המצב בו אנו מטפלים, יתכן שהוא נפוץ פחות או יותר. למרות שבאופן כללי, מחלות אלה אינן נפוצות במיוחד.

הסיבות ללוקואנספלופתיה

מכיוון שלוקואנצפלופתיות הן כל מצב בו חלק מהחומר הלבן מושפע, נרכש או יורש, הסיבות לכך רבות.

בנוסף ישנם סוגים שונים של אנצפלופתיות בהתאם לסיבותיהם ומאפייני הנזק. אז כל גורם סיבתי מייצר סוג אחר של נזק לחומר לבן, אשר כתוצאה מכך הוא מייצר תסמינים שונים.

ישנם מחברים המחלקים את הגורמים ללוקואנספלופתיות ל -5 קבוצות: דלקתיות לא זיהומיות, דלקתיות זיהומיות, רעילות-מטבוליות, איסכמיות היפוקסיות וטראומטיות (Van der Knaap & Valk, 2005).

עם זאת, לפעמים מחלות מסוימות אינן נכנסות לקטגוריות ספציפיות, מכיוון שיכולות להיות להן מספר גורמים שונים בו זמנית.

התנאים שיכולים לגרום לויקואנספלופתיה הם מגוונים מאוד:

מורשת גנטית

יש סדרה של מוטציות גנטיות הניתנות לרשת מההורים לילדים המאפשרות התפתחות של לוקואנספלופתיות. דוגמא לכך היא עורק מוחי דומיננטי אוטוזומלי עם אוטות תת-קליפת המוח וליוקואנספלופתיה (CADASIL), מכיוון שהוא מופק על ידי מעורבות הגן Notch3.

ישנם מחברים המכנים "לויקודיסטרופיות" התנוונות של חומר לבן בגלל גורמים גנטיים. עם זאת, לעיתים ההבחנה בין תנאים שיש להם גורמים גנטיים לבין אלו עם הסיבות הנרכשות אינה ברורה לחלוטין. למעשה, ישנם מצבים בהם יכולה להופיע מחלה משני סוגי הסיבות.

נגיף

נמצא כי לויקואנספלופתיות יכולות להתפתח אם הגוף אינו מסוגל להילחם בנגיף מסוים, בגלל חריגה או חולשה של מערכת החיסון.

זה מה שקורה בלוקואנספלופתיה מולטיפוקלית מתקדמת, המופיעה עקב נוכחות נגיף ה- JC. ישנם מקרים בהם נראה כי נגיף החצבת הוא הגורם להידרדרות של חומר לבן, כמו לויקואנספלופתיה של ואן בוגרט.

בעיות בכלי הדם

כמה משיכות, יתר לחץ דם או אנצפלופתיה איסכמית של היפוקסיה (חוסר חמצן או זרימת דם במוחו של היילוד), יכולים להשפיע על שלמות החומר הלבן של המוח.

הרעלה, שימוש בסמים או סמים

כימותרפיה

טיפולים כימותרפיים, כמו הקרנות, עלולים לגרום לנגעי חומר החומר הלבן בהדרגה. אלה הם: ציספלטין, 5-פלואורורציל, 5-פלוראורציל, לבמיסול ו- Ara-C.

תסמינים כלליים

- אצל ילדים, דפוס אופייני להתפתחות מיומנויות ויכולות. זה מורכב מתקופה של התפתחות תקינה ולאחריה קיפאון ברכישת מיומנויות, ולבסוף, ירידה או רגרסיה. סימן נוסף הוא שהדבר מתרחש לאחר פציעות, זיהומים או נזק מוחי כלשהו.

- התקפים או התקפי אפילפסיה.

- ספסטיות מתקדמת, או שרירים נוקשים ומתוחים יותר ויותר.

- אטקסיה או קשיים בתיאום תנועות שמקורם נוירולוגי.

- חוסר איזון הגורם לבעיות הליכה.

- ליקויים קוגניטיביים או איטיות קוגניטיבית בתהליכי קשב, זיכרון ולמידה.

- קשיים חזותיים. הם משפיעים לעיתים קרובות על הקרנית, הרשתית, העדשה או עצב הראייה.

- אצל חלק מהילדים הסובלים מליוקואנספלופתיה, היקף הגולגולת גדול מהרגיל, דבר שנקרא מקרוצפליה.

- פרקים רצופים של שבץ מוחי או מוחי מוחי.

- עצבנות.

סוגים

ישנן מחלות רבות שניתן לסווג תחת המונח leukoencephalopathy. חלקם הם:

עורקיופתיה מוחית אוטוזומלית או מיקרואנגיופתיה מוחית

זוהי מחלה תורשתית המייצרת שבץ מוחי בעורקים הזעירים, המשפיע על חלק מהחומר הלבן של המוח. התסמינים הראשונים מופיעים בערך בגיל 20 ומורכבים ממיגרנות, הפרעות פסיכיאטריות ושבץ תכוף.

לאוקואנספלופתיה עם חומר לבן מתבהר

נקרא גם אטקסיה אינפנטילית עם היפומילינציה של מערכת העצבים המרכזית (CACH). זהו מצב בירושה אוטוזומלי רצסיבי. המשמעות היא שהיא מופיעה כששני ההורים מעבירים את אותה מוטציה גנטית לילדם. ניתן למצוא את המוטציה בכל אחד מחמשת הגנים האלה: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 או EIF2B5.

בדרך כלל היא מאובחנת בילדות בגילאי שנתיים עד 6, אם כי היו מקרים של הופעה בבגרות.

התסמינים הם אטקסיה מוחית (אובדן שליטת שרירים כתוצאה מהתדרדרות במוח הקטן), ספסטיות (אטימות שרירים לא תקינה), אפילפסיה, הקאות, תרדמת, בעיות תנועה ואפילו חום.

לויקואנספלופתיה מולטיפוקלית מתקדמת

זה מופיע אצל אנשים עם חסרונות משמעותיים במערכת החיסון שלהם, מכיוון שהוא לא מסוגל לעצור את נגיף ה- JC. פעילותו גורמת למספר רב של נגעים מתקדמים זעירים המייצרים פירוק מוח.

כפי ששמו מרמז, הסימפטומים מופיעים בהדרגה, ומורכבים מליקוי קוגניטיבי, אובדן ראייה כתוצאה ממעורבות האונה האקוספיטאלית (חלק מהמוח המשתתף בראייה) והמפילזיס. זה קשור לרוב גם לדלקת נוירת הראייה.

לאוקואנספלופתיה עם ספירואידים אקסונליים

זהו מצב תורשתי שמקורו במוטציות בגן CSF1R. התסמינים הקשורים אליו הם רעידות, פרכוסים, קשיחות, אטקסיה בהילוך, פגיעה מתקדמת בזיכרון ובתפקודי ביצוע ודיכאון.

ואן בוגרט מסייע בטיפול בלוקואנספלופתיה

מדובר על פירוק של קליפת המוח המופיע מספר שנים לאחר נגיף החצבת. התסמינים כוללים הידרדרות נוירולוגית איטית ומתקדמת המובילה לבעיות עיניים, ספסטיות, שינויי אישיות, רגישות לאור ואטקסיה.

לויקואנספלופתיה רעילה

במקרה זה, אובדן החומר הלבן נובע מבליעה, שאיפה או הזרקה תוך ורידית של תרופות או תרופות מסוימות, כמו גם חשיפה לרעלים בסביבה או טיפולים כימותרפיים.

זה יכול להופיע גם מהרעלת פחמן חד חמצני, הרעלת אתנול, בליעת מתנול, אתילן או אקסטזי.

התסמינים תלויים בכל רעל, בכמות שהתקבלה, בזמן החשיפה, בהיסטוריה הרפואית ובגנטיקה. בדרך כלל הם נוטים להיות קשיים בקשב וזיכרון, בעיות באיזון, דמנציה ואפילו מוות.

ברבים מהמקרים הללו ניתן להפוך את ההשפעות כאשר מוסר הרעל הגורם לבעיה.

לויקואנספלופתיה מגנטנספלית עם ציסטות תת-קליפתיות

זהו מצב גנטי רצסיבי אוטוסומלי המיוצר על ידי מוטציות בגנים MLC1 ו- HEPACAM. זה בולט למקרוספאליה (גולגולת מפותחת יתר על המידה) בגיל צעיר, התדרדרות נפשית ומוטורית מתקדמת, התקפים ואטקסיה.

לויקואנספלופתיה יתר לחץ דם

זהו התנוונות החומר הלבן כתוצאה מעלייה פתאומית בלחץ הדם. זה גורם למצב בלבול חריף, בנוסף לכאבי ראש, התקפים והקאות. דימום לרשתית העין שכיח.

ניתן לטפל ביעילות בתרופות נגד יתר לחץ דם.

תסמונת לויקואנספלופתיה הפיכה אחורית (RLS)

התסמינים הקשורים לתסמונת זו הם אובדן ראייה, התקפים, כאבי ראש ובלבול.

מגוון רחב של סיבות יכולות לייצר אותו, כמו יתר לחץ דם ממאיר (עלייה מהירה ופתאומית מאוד בלחץ הדם, זאבת אריתמטוזיס מערכתית, אקלקומיה (התקפים או תרדמת בנשים הרות הקשורות ליתר לחץ דם), או טיפולים רפואיים מסוימים המדכאים הפעילות של מערכת החיסון (כמו תרופות מדכאות חיסון, כמו ציקלוספורין).

בסריקת מוח ניתן לראות בצקת, כלומר הצטברות חריגה של נוזלים ברקמות.

התסמינים נוטים להיעלם לאחר זמן מה, אם כי בעיות ראייה יכולות להיות קבועות.

אבחון של לויקואנספלופתיה

אם מתרחשים תסמינים כמו התקפים, קשיים מוטוריים או חוסר תיאום של תנועות, סביר להניח כי איש הרפואה יחליט לבצע סריקת מוח.

אחת הטכניקות הטובות ביותר להדמיה עצבית היא הדמיית תהודה מגנטית, שממנה ניתן להשיג תמונות באיכות גבוהה של המוח בזכות חשיפה לשדות מגנטיים.

אם בתמונות אלה נצפים דפוסים מסוימים של נזק מקומי בחומר הלבן של המוח, המומחה עשוי להסיק כי קיימת לוקוינספלופתיה.

רצוי לבצע בדיקת עיניים מכיוון שכאמור העיניים הן חלון למוח שלנו. יש לזכור כי חריגות או שינויים ברפואת עיניים נפוצים מאוד בלוקואנספלופתיות.

בדיקה נוירולוגית נחוצה גם כדי לגלות קיום של ספסטיות או מתח שרירי מופרז, ויכולה להתרחש גם היפוטוניה (להפך).

בתנאים מסוימים, כגון לויקואנספלופתיה מולטיפוקלית, ניתן לבצע ניתוח נוזלים מוחיים. הטכניקה נקראת PCR (Reaktion Chain Polymerase) והיא מבוצעת לגילוי נגיף JC; שהיא הגורם למחלה זו.

יַחַס

הטיפול יתמקד בסיבות הבסיסיות לנזק לחומר הלבן. מכיוון שהסיבות מגוונות מאוד, כך גם הטיפולים השונים.

לפיכך, אם הגורמים שגרמו למחלה הם בעלי מקורות כלי הדם או קשורים ליתר לחץ דם, שמירה על הפרק יכולה להיות לעזר רב.

עבור לויקואנספלופתיות הנגרמות כתוצאה ממחסור בחיסון, הטיפול יתמקד בהיפוך מצב זה, כגון שימוש בתרופות אנטי-טרור-ויראליות בנגיף HIV.

אם להפך, זה נובע מחשיפה לרעלים, תרופות או תרופות; הדרך הטובה ביותר להתאושש היא להפסיק מגע עם חומרים אלה.

מומלץ גם להשלים את הטיפול בגורמי הלוקואנספלופתיה עם אחרים בעלי אופי סימפטומטי המשמשים להפגת הנזק הקיים. כלומר, שיקום נוירופסיכולוגי לעבודה על לקות קוגניטיבית, סיוע פסיכולוגי כדי לעזור למטופל להתמודד רגשית עם מצבו, אימונים גופניים לשיפור טונוס השרירים וכו '.

אם מופיעה לויקואנספלופתיה כתוצאה ממוטציות גנטיות תורשתיות, הטיפולים יתמקדו במניעת התקדמות המחלה, שיפור איכות חייו של האדם ושיטות מניעה אחרות.

סוג של מניעה יכול להיות בדיקה גנטית אם קרובי משפחה אחרים לקו באחד מהתנאים הללו. כדי לבדוק אם אתה נשא של חריגה גנטית כלשהי הקשורה לויקואנספלופתיות הניתנות להעברה לילדים עתידיים.

הפניות

1. דבורה, ל. (2012). גישה קלינית ללוקואנספלופתיות. סמינרים בנוירולוגיה, 32 (1): 29-33.
2. אבחנה דיפרנציאלית של טרשת נפוצה (II). (13 ביוני 2013). להשיג מטפטים.
3. לויקואנספלופתיה יתר לחץ דם. (sf). הוחזר ב- 26 באוקטובר 2016 מוויקיפדיה.
4. לאוקואנספלופתיה. (sf). הוחזר ב- 26 באוקטובר 2016 מוויקיפדיה.
5. מרג'ו ש 'ואן דר כנאפ וג'אפ וולק, עורכים. (2005). תהודה מגנטית של מיאלינה והפרעות מיאלין, מהדורה 3. ניו יורק: שפרינגר.
6. סוגיות הישרדות: לוקואנספלופתיה. (17 באפריל, 2011). הושג ממרכז המשאבים Ped-Onc.