Focomelia היא הפרעת שלד מולדת נדירה ביותר אשר משפיעה על הגפיים בדרך אופיינית מלידה. עצמות הגפיים העליונות מתקצרות קשות או נעדרות וייתכן שהאצבעות מחוברות.
במקרים קיצוניים, עצמות הגפיים העליונות והתחתונות נעדרות, כך שהידיים והרגליים מחוברות לגוף ויוצרים ישירות את מה שמכונה טטראפוקומליה.
כמו מומים אחרים, זו תוצאה של שינויים בהתפתחות העוברית. ילדים הסובלים מפוקומליה זקוקים לניתוח, מאחר ופתולוגיות אחרות מתפתחות לצד הפרעה זו.
לאנשים הסובלים מפוקומליה שיעור תמותה גבוה. אנשים הושפעו באורח קל יכולים לשרוד לבגרות.
תסמינים
-גפיים לא מפותחות והיעדר עצמות האגן. הגפיים העליונות בדרך כלל אינן נוצרות במלואה וייתכן שחלקים מהיד חסרים. זרועות קצרות, אצבעות התמזגו ואצבעות חסרות הן לרוב ההשלכות הבולטות ביותר.
הגפיים התחתונות מציגות לעתים קרובות גם תסמינים הדומים לגפיים העליונות.
-פוקומליה יכולה גם לגרום לחסרים נפשיים אצל ילדים. ליילודים נוטים להיות בעלי ראש קטן יותר מילדים ללא הפרעה ושיער דליל עם מראה אפור "אפור".
-בפיגמנטים בעיני האדם הפגוע בדרך כלל גוונים כחלחלים.
- בדרך כלל קיימים אף קטן ומפותח, אוזניים לא מעוותות, פיות קטנות באופן לא סדיר (מיקרוגנתיה) ושפת שסע.
-הוא מציג גם מומים אחרים כמו אברי מין גדולים, מחלות לב מולדות וכליות ציסטיות.
חלק ממצבים אלו מאובחנים בדרך כלל בלידה או אפילו מוקדם יותר, בעוד שאחרים עלולים להשתנות מבלי להתייחס ולהתפתח מאוחר יותר בחיים, דבר המחייב טיפולים כמו ניתוח שחזור.
קשה לסכם את הסימפטומים שיכולים להופיע בתסמונת פוקומיליה, מכיוון שהספקטרום מכיל מספר תהומי של איברים ורקמות, כולם מושפעים ישירות מהתפתחותם העוברית.
סיבות
למרות שמספר גורמים סביבתיים יכולים לגרום לפוקומליה, הגורמים העיקריים מגיעים משימוש בתלידומיד וירושה גנטית.
מוֹרֶשֶׁת
משפחות יכולות לשאת גנים רצסיביים המועברים לילד שעלול בתורו לפתח את המצב. הצורה המורשת של תסמונת פוקומיליה מועברת כתכונה רצסיבית אוטוזומלית בעלת אקספרסיביות משתנה, והמומים קשורים לכרומוזום 8.
זה ממקור גנטי עם דפוס ירושה של מנדליאנית, המציג מומים מולדים מרובים והפרדה מוקדמת של הטרוכרומטין צנטרומרי מהכרומוזומים ב 50% מהמקרים.
צורתה הגנטית של מחלה זו שכיחה פחות ממקבילה הפרמקולוגי, מכיוון שהגנים נוטים להיות מועברים מדור לדור במשפחות אלה, מאחר שהם מתכוונים ברצסיביות אוטוזומלית, אך לעתים נדירות הם מתבטאים קלינית.
גילוי עריות יכול לזרז דור עתידי עם פוקומליה גלויה, מכיוון שאותו גן מועבר על ידי שני ההורים, הסיכוי שגן חלש (או רצסיבי) יבוא לידי ביטוי גופנית (או פנוטיפית) עולה.
תלידומיד
מקרים הנגרמים על ידי תרופות של תסמונת פוקומיליה עשויים להיות קשורים בעיקר לנטילת אימה של תלמידומיד מצד נשים בהריון.
באמצע המאה הקודמת, המקרים של פוקומיליה התגברו באופן דרמטי עקב מרשם התלידומיד.
הם נקבעו כדי להקל על מחלת הבוקר ונמצאו כבעלי השפעות טרטוגניות; היכולת ליצור מומים גלויים בבירור. המומים שנצפו כתוצאה מתלידומיד נעו בין היפופלזיה של ספרה אחת או יותר ועד להיעדר מוחלט של כל הגפיים.
תלידומיד הוכרה כגורם לעיוותים מולדים קשים ונמשכה מהשוק ברחבי העולם בין 1961 ל -1962.
שכיחות שוטפת
השכיחות הנוכחית של פוקומליה היא 1 עד 4 מכל 10,000 תינוקות. למרות העובדה שמספר התינוקות הצטמצם באופן משמעותי בגלל חיסול התלידומיד בטיפול במהלך ההיריון, עדיין יש פוקומליה המושרה גנטית.
לבסוף, ישנם זיהומים שיכולים להופיע במהלך ההיריון שיכולים להשפיע על התינוק ולהתבטא כתסמונת פוקומלית.
הדוגמה השכיחה ביותר שקיימת כיום היא אבעבועות רוח אצל נשים בהריון, הנגרמת על ידי אותו נגיף הגורם לו אצל אנשים בריאים, נגיף varicella zoster.
במקרה זה, אופייני גם להתבונן בתינוקות עם קטרקט מולד בעיניים ושינוי בצורת הגולגולת.
טיפולים
אין טיפול, אלא העצמה של תנועות הגוף והתאמה לפעילויות יומיומיות, וגם שימוש בתותבות כדי להקל על התפקוד.
המחסור שהתקבל בעצבים וברקמות העצם מותיר כירורגים עם מעט מאוד עבודה עליהם במהלך השחזור, וזו הסיבה שבוצעו מעט מאוד ניתוחים בילדים או מבוגרים הסובלים ממומים מסוג זה.
עם זאת, ניתוח יכול להיות שימושי לתיקון חריגות במצבים של עצמות ומפרקים מסוימים או כדי לשלוט בכמה סימנים ותסמינים הקשורים להפרעה.
טיפול בתסמונת פוקומליה מתוכנן לרוב בזמן שהילד הוא תינוק ומתמקד בחומרת הסימפטומים של האדם הנפגע. מרבית הטיפול בתסמונת פוקומיליה תומך, ומאפשר לתינוק לחיות חיים נורמליים יותר.
תותבות מיואלקטריות הניבו תוצאות מהפכניות בגלל מספר הפונקציות שהם מספקים ללא חיווט. הגפיים נעות כאשר הם מחוברים לתותבת דרך עצבים, המעבירים אותות תנועה.
ישנה גם אפשרות להשתיל עצמות מאזורים אחרים בגוף לגפיים העליונות כדי להגדיל את השימושיות של הידיים. עם זאת, התיקון אינו מלא בשל היעדר כלי הדם והעצבים הנחוצים לתנועה.
טיפולים נפוצים אחרים הם שימוש בסוגריים ובטיפולים לטיפול בעיכובים בדיבור, קוגניטיבי ושפה. לתמיכה פסיכולוגית בתינוקות וילדים עם פוקומליה יש חשיבות רבה, במיוחד אם לילד יש מוגבלות נפשית.
הפניות
- ד"ר קארים מוכתר, (2013), המלצות להרדמה לחולים הסובלים מפוקומליה, OrphanAnesthesia: orpha.net
- ד"ר גב 'גאיטרי ס. צ'אקרה, (2012), תסמונת פוקומליה - דו"ח מקרה: jkimsu.com
- אלחנדרו מדינה-סאלאס, ססיליה אלחנדרה קרנזה-אלבה, (2012), תסמונת רוברטס: דו"ח מקרה, כתב העת המקסיקני לרפואה גופנית ושיקום: medigraphic.com
- Phocomelia - זרועות או רגליים מקוצרות או נעדרות, sf, BabyMed: babymed.com
- Phocomelia, nd, anencefalia.org: anencefalia.org