פקומטוזיס: תסמינים, סוגים וסיבות - נוירופסיכולוגיה - 2025

Phacomatosis היא קבוצה של פרעות neurocutaneous ממוצא גנטי, נדירות באוכלוסייה הכללית. ברמה הקלינית, הם מאופיינים בהתפתחות של מעורבות אורגנית רב-מערכתית עם נגעי עור או גידול, באזורים שונים של העור, האיברים או מערכת העצבים.

בנוסף, הקורס הקליני הלא-ספציפי שלו מקשה על האבחנה המוקדמת שלו ולכן השלכותיו הרפואיות והפסיכולוגיות מדרדרות משמעותית את איכות חייו של האדם הפגוע וקרוביו.

תסמיני פקומטוזיס

למרות שיש מספר רב של מחלות נוירוקוטניות, הנפוצות ביותר כוללות פיברומטוזיס מסוג I וסוג II, מחלת בורנוויל, תסמונת סטורג-וובר ומחלת פון היפל-לינדאו.

מצד שני, למרות העובדה שמדובר בפתולוגיות מולדות, תוכננו גישות טיפוליות מרובות בעלות אופי דרמטולוגי שמנסות לשפר את הסימנים והתסמינים האופייניים להפרעות אלה, ועל כן את הפרוגנוזה הרפואית של הנפגעים.

מאפייני פקומטוזיס

המונח פקומטוזיס מקורו בביטוי ממוצא יווני פאקוס שמשמעותו מתייחסת ל <>. ברמה הספציפית, נכון לעכשיו, מונח זה משמש לייעוד קבוצה של פתולוגיות גנטיות המציגות השפעה עצבית-מערכתית רב-מערכתית.

פתולוגיות נוירוקוטניות מאופיינות באופן בסיסי בקיומו של קשר משמעותי בין השפעה או הפרעה נוירולוגית לבין הביטויים הדרמטולוגיים.

לפיכך, המונח פתולוגיה נוירוקוטנית משמש באופן הכללי להקיף מחלות שונות הקיימות אצל האדם שנפגע מולד, ובנוסף לכך יכול להיות קיים לאורך כל החיים עם התפתחות נגעי עור וגידולים שונים. אזורים, מערכת עצבים, מערכת לב וכלי דם, מערכת כליות, מערכת עור, מערכת עיניים וכו '.

לפיכך, המונח פקומטוזיס הוצג בשנת 1917 על ידי ברואר ומאוחר יותר על ידי ואן דר האובה בשנת 1923, אולם התיאורים הראשוניים התייחסו רק לכמה פתולוגיות הכלולות בקבוצה זו. נכון לעכשיו, יותר מ 40 מתוארים.

ברמה הקלינית, פקומטוזיס מתואר כמחלה המופיעה עם שינויים עוריים ומומים שפירים / ממאירים במערכות שונות: נוירולוגיות, עיניים, עוריות וקרביות.

ביחס לאזורים הנגועים, מחברים שונים מציינים כי אלה ממקור חוץ-רחמי הם המושפעים ביותר, כלומר העור ומערכת העצבים, אם כי הם יכולים גם להשפיע על מערכות או מכשירים אחרים, כמו העין.

האם פתולוגיות עצביות נפוצות מאוד?

תסמונות ופתולוגיות ממקור נוירוקוטני הן מחלות נדירות באוכלוסייה הכללית, אם כי אין נתונים ספציפיים ברמה כללית על כל אלה.

לפיכך, האפידמיולוגיה של הפרעות אלה משתנה בהתאם לסוג המחלה, באופן ספציפי, נוירופיברומטוזיס הוא אחד השכיחים ביותר, עם שכיחות יחסית של מקרה אחד לכל 300,000 לידות.

סימנים וסימפטומים

מחלות נוירוקוטניות מאופיינות בהתפתחות נגעי עור. באופן ספציפי, פקומטוזיס נבדל מרבים אחרים על ידי נוכחות של הרמטומות.

המרטומות הן סוג של מום או גידול שפירים שיכולים לצמוח באיברים שונים כמו מוח, לב, עיניים, עור או ריאות.

עם זאת, פקומטוזיס יכול להיות קשור למספר רחב של מצבים רפואיים שישתנו, באופן מהותי, בהתאם למחלה או לפתולוגיה הספציפית אותה סובל האדם שנפגע.

סוגי פקומטוזיס

נכון לעכשיו, מספר גדול של הפרעות נוירוקוטניות זוהו ברמה קלינית וגנטית, אולם יש כאלה עם שכיחות גבוהה יותר באוכלוסייה הכללית: נוירופיברומטוזיס סוג I וסוג II, מחלת בורנוויל, מחלת ווון Hippel-Lindau and Sturge-Weber.

- נוירופיברומטוזיס

ישנן צורות קליניות שונות של נוירופיברומטוזיס. עם זאת, נכון לעכשיו הנפוצים ביותר הם נוירופיברומטוזיס מסוג I, המכונה גם מחלת פון רקלינגהאוזן, ונוירופיברומטוזיס מסוג II, ואחריה שוונומאטוזיס בעמוד השדרה.

ברמה האטיולוגית, לכל הביטויים הרפואיים הללו של נוירופיברומטוזיס יש מקור גנטי והם מתרחשים עם היווצרות גידולים באזורי עצבים, בעיקר מערכת העצבים המרכזית וההיקפית.

תצורות גידולים, בדרך כלל לא סרטניים או שפירים, נוטים לצמוח ולהתפתח כמעט בכל מקום במערכת העצבים, כמו המוח, חוט השדרה או עצבים היקפיים.

כך, אצות עם סיבוכים רפואיים משניים לנוירופיברומטוזיס כוללות חריגות בגדילה, התפתחות התקפים, הופעת גידולים במוח, פתולוגיות עצם, חירשות ו / או עיוורון, או התפתחות ליקויי למידה משמעותיים, בין אחרים.

בנוסף, פתולוגיה זו קיימת מרגע הלידה. עם זאת, הביטוי המשמעותי של תמונתו הקלינית עשוי להתעכב עד גיל ינקות, גיל ההתבגרות המוקדם או לבגרות.

מצד שני, האבחנה של סוג זה של פתולוגיה כוללת בדרך כלל, בנוסף לבדיקה הגופנית והנוירולוגית, בדיקות הדמיה עצביות שונות וניתוחים גנטיים.

בנוסף, אין כיום תרופה לטיפול בנוירו-פיברומטוזיס, עם זאת, קיימות גישות טיפוליות מיוחדות בבקרת השפעה דרמטולוגית, הן יכולות לכלול טיפולים פרמקולוגיים וגם כירורגיים כדי לעצור או לבטל תצורות גידולים.

נוירו-פיברומטוזיס מסוג I

נוירופיברומטוזיס סוג I (NF1), המכונה גם מחלת פון רקלינגהאוזן, מתבטא בעיקר בזכות נוכחות של כתמים חומים בהירים, המכונים בדרך כלל "בית הקפה", אפיליידים (נמשים) ונוירופיברומות (נזק עצבי) בתאי שוואן ונויריטים).

יש לו מקור גנטי דומיננטי אוטוזומלי, במיוחד בגלל מוטציה בכרומוזום 17, במיקום 17q11.2. לפיכך, לגן המעורב
בהתפתחות נוירופיברומטוזיס מסוג I יש תפקיד בולט באפנון גידול והתמיינות התא, ובנוסף, יכול לתפקד כמדכא גידולים.

לגבי האפידמיולוגיה של פתולוגיה זו, היא מציגה שכיחות משוערת של מקרה אחד לכל 2,500,3000 לידות.

האבחנה של נוירו-פיברומטוזיס מסוג I נעשית בדרך כלל על פי הקריטריונים הקליניים הקונצנזוסיים של המכון הלאומי לבריאות (1987). עם זאת, היא דורשת מעקב רציף כדי למנוע סיבוכים רפואיים משניים.

בדרך כלל, גידולי גידולים מטופלים בתרופות, כדי למנוע התפתחות מעריכית שלהם או באמצעות הסרה כירורגית.

נוירו-פיברומטוזיס מסוג II

Neurofibromatosis type II (NF2) מתבטא בעיקר באמצעות התפתחות של schwannomas, כלומר תצורות גידולים הנגזרים מתאי Shwwaan האחראים לכיסוי התארכות העצבים.

Schwannomas או neuriomas בדרך כלל משפיעים על העצבים השמיעתיים והאופטיים במיוחד, ובמידה פחותה על אזורי העור.

לנוירופיברומטוזיס מסוג II יש מקור גנטי דומיננטי אוטוזומלי, ובמיוחד זה נובע מנוכחות של מוטציה בכרומוזום 22, במקום 22q11.22.

הגן המעורב בהתפתחות פתולוגיה זו אחראי לקידוד רכיב חלבון בעל תפקיד בולט בדיכוי הגידולים, כך שפעילותו הלקויה מייצרת עלייה לא תקינה בהתרבות התאים.

לגבי האפידמיולוגיה של פתולוגיה זו, היא פחות שכיחה מסוג 1, ומציגה שכיחות משוערת של מקרה אחד לכל 50,000 לידות.

האבחנה של נוירופיברומטוזיס מסוג II דומה לסוג הקודם ומתבצעת בדרך כלל על סמך הקריטריונים הקליניים הקונצנזוסיים של המכון הלאומי לבריאות. עם זאת, בדרך כלל זה כולל בדיקות מעבדה משלימות, כמו הדמיה עצבית.

בדרך כלל, גידולי גידולים מטופלים בתרופות, עם זאת, במידת האפשר משתמשים בהסרה כירורגית.

מחלת בורנויל

מחלת בורנוויל היא אחד המונחים המשמשים להתייחס לטרשת שחפתית, הפרעה ממקור גנטי המאופיינת בנוכחות הרמטומות.

ברמה הקלינית זה יכול להוביל להשפעה מולטי-סיסטמית המאופיינת בהשפעה עורית (אנגיומות פנים, פיברומות ציפורניים, פלאק סיבי, כתמים היפוכרומיים וכו '), השפעה כלייתית (אנגיומיוליפומות כלייתיות או ציסטות בכליות), השפעה לבבית (ראבידיומות של לב), השפעה נוירולוגית (פקעות קליפת המוח, תת-עוריים של זוויות העיניים, אטרוציטומות, פרכוסים, מוגבלות שכלית, חריגות התנהגותיות ומוטוריות), בין היתר.

בדומה למחלות שתוארו לעיל, מקורן של טרשת שחפת הוא גנטי. באופן ספציפי, זה נובע מנוכחותן של מוטציות בגנים TSC1 ו- TSC2.

מצד שני, האבחנה של טרשת שחפת נעשית על פי הקריטריונים הקליניים שהוצעו בכנס רפואי בשנת 1998. עם זאת, המחקר הגנטי נחשב רלוונטי גם לאישורו.

בכל הקשור לטיפול בטרשת שחפתית, אף על פי שאין מרפא, משתמשים בדרך כלל בגישות פרמקולוגיות וכירורגיות, בעיקר לבקרת גידולי גידולים וסיבוכים רפואיים משניים כמו ביטויים נוירולוגיים.

- מחלת פון היפל-לינדאו

מחלת פון היפל-לינדאו, המכונה גם אנגיומטוזה רטינו-מוחית, מתבטאת בעיקר באמצעות נוכחות והתפתחות של מומים בכלי הדם, ציסטות ו / או גידולים, בדרך כלל שפירים.

יש לו מקור גנטי דומיננטי אוטוזומלי, במיוחד בגלל מוטציה בכרומוזום 3, במיקום 3p-25-26. בנוסף, הוא מציג שכיחות של מקרה אחד לכל 40,000 לידות.

באופן ספציפי מחלת פון היפל-לינדאו משפיעה בעיקר על מערכת העצבים המרכזית (CNS) ועל הרשתית, דרך היווצרות המנגיומות.

המנגיומות הן מומים בכלי הדם המאופיינים בנוכחות אשכולות של נימי דם מורחבים. הם מופיעים בדרך כלל באזורי מוח ועמוד שדרה, אם כי הם נפוצים גם ברשתית העין או בעור.

אבחנת הפתולוגיה הזו, בנוסף לבדיקה הגופנית והנוירולוגית, מחייבת בדיקת עיניים מפורטת, יחד עם הניתוח מבדיקות הדמיה עצביות שונות, בכדי לאשר נוכחות נגעי עצבים.

בהתייחס לטיפול במחלת פון-היפל-לינדאו, ההתערבות הבסיסית היא ניתוח למיגור מומים בכלי הדם. עם זאת, זה דורש מעקב רציף כדי למנוע סיבוכים משניים.

בנוסף, יש לה תוחלת חיים מופחתת, בסביבות גיל 50, בעיקר כתוצאה מהתפתחות סרטן תאי כליות (תצורות ניאופלסטיות של תאי סרטן בתאיות הכליה).

- תסמונת Sturge-Weber

תסמונת Sturge-Weber, הידועה גם בשם אנצפלו-טריגמינאלי אנגיומטוזיס, באה לידי ביטוי בעיקר באמצעות נוכחות של המנגיומות.

המנגיומה היא סוג של ניאופלזמה או היווצרות גידול המאופיינת בנוכחות מספר גבוה באופן חריג של כלי דם בעור או באיברים פנימיים אחרים.

באופן ספציפי, ברמה הקלינית, תסמונת Sturge-Weber מאופיינת בהתפתחות של המנגיומות לפנים, המנגיומות תוך גולגוליות ומנגיומות חסידיות, דלקת הלחמית, פרקים וגלאוקומה.

יש לו מקור גנטי, במיוחד בגלל מוטציה בכרומוזום 9, במקום 9q21, בגן ה- GNQ. מרכיב גנטי זה ממלא תפקיד בולט בשליטה על גורמי גדילה, פפטידים vasoactive ומועברים עצביים (Orhphanet, 2014).

האבחנה של תסמונת סטורג 'ובר נעשית על בסיס חשד קליני וביצוע בדיקות מעבדה שונות, כמו טומוגרפיה ממוחשבת או הדמיית תהודה מגנטית.

מצד שני, מבחינת הטיפול, טיפול בלייזר מסוגל להפחית את התקדמות הפתולוגיה הזו ובנוסף, במקרים רבים, לחסל לחלוטין את המנגיומות.

הפניות

1. Fernández-Mayoralas, M., Fernández-Jaén, A., Calleja-Pérez, B., and Muñoz-Jareño, N. (2007). מחלות עצביות. ג'נו, 19-25.
2. Heredia García, C. (2012). פקומטוזיס מצב בפועל. רפואה באליארית, 31-44.
3. Léauté-Labràze, C. (2006). דרמטולוגיה לילדים. EMC, 1-13.
4. מרפאת מאיו. (2015). נוירופיברומטוזיס. הושג ממרפאת מאיו.
5. MSSI. (2016). תסמינים נוירוקוטניים גנטיים גנטיים (FACOMATOSIS). השגת משרד הבריאות, השירותים החברתיים והשוויון.
6. NIH. (2015). תסמונת Sturge-Weber. נשלח מ- MedlinePlus.
7. Orphanet. (2014). תסמונת Sturge-Weber. להשיג באורפנט.
8. Puig Sanz, L. (2007). תסמינים נוירוקוטניים. AEDPED, 209-215.
9. Rojas Silva, M., Sánchez Salorio, M., and Capeans Torné, C. (2016). פקומטוזיס השגה מהחברה הספרדית לרפואת עיניים.
10. Salas San Juan, O., Brooks Rodríguez, M., and Acosta Elizastigui, T. (2013). תסמונות נוירוקוטאניות המאפשרות זיהוי על ידי הרופא הכללי המקיף באמצעות בדיקה גופנית. הכומר רבוב קוב מד., 352-335.
11. Singh, A., Traboulsi, E., and Schoenfield, L. (2009). תסמינים נוירוקוטניים (phakomatosis). מרפאת אונקולוג, 165-170.