טרשת עורקים עמירוטרופית: תסמינים, סיבות וטיפולים - נוירופסיכולוגיה - 2025

Amiofrófica Lateral Sclerosis (ALS) או מחלת לו Gehrin היא מחלה נוירולוגית ניוונית CuSO מתקדמת המשפיעה הנוירונים המוטוריים ממוקמים במוח ובחוט השדרה (ההסתדרות הרפואית ג'ורנל האמריקאי, 2007) .

התנוונותם של נוירונים מסוג זה האחראים להעברת הוראות תנועות מרצון לשרירים, גורמת לאיבוד היכולת של המוח ליזום ביצוע מוטורי. לפיכך, חולים מתחילים להפגין ניוון שרירים מתקדם, תוך פיתוח שיתוק קשה (Fundación Miquel Valls, 2016).

סטיבן הוקינג סבל מ- ALS

בנוסף ללקות מוטורית, ליקוי ביכולת לבטא שפה, בליעה או נשימה, מחקרים שנעשו לאחרונה הראו כי סוג זה של מחלה יכול להופיע גם קשור לתהליכי דמנציה פרונטו-זמניים, ומראים שינויים קוגניטיביים והתנהגותיים ב אנשים (Fundación Miquel Valls, 2016).

זוהי מחלה עם מסלול פרוגרסיבי, קטלני תמיד (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי, 2013). למרות זאת, איכות חייהם של החולים, ואפילו זמן ההישרדות, יכולה להשתנות באופן משמעותי בהתאם לסוג הפעולה הרפואית הנהוגה (Orient-López et al., 2006).

שְׁכִיחוּת

במקרים רבים, טרשת עורק אמיוטרופית נחשבת למחלה נדירה או קלה. מספר האנשים הסובלים ממחלה זו הוא בין 6 ל- 8 אנשים עבור כל 100,000 תושבים. למרות זאת, עלינו לזכור כי שכיחות המחלה היא 1-3 מקרים חדשים לכל 100,000 תושבים בכל שנה (Fundación Miquel Valls, 2016).

ALS נפוץ יותר בקרב גברים מאשר אצל נשים, ביחס משוער של 1.2-1.6: 1, והוא מופיע לרוב אצל אנשים עם בגרות. ההערכה היא כי הגיל הממוצע להופעתו הוא בסביבות גיל 56, וכי הצגתו נדירה לפני גיל 40 או אחרי גיל 70 (Orient-López et al., 2006). עם זאת, מקרים של המחלה מתרחשים אצל אנשים בגילאי 20-40 (איגוד העמסת טרשת רוחבית Amyotrophic, 2016)

לעומת זאת, משך הזמן הממוצע של המחלה הוא בדרך כלל שלוש שנים, והגיע לשרוד של יותר מחמש שנים אצל 20% מהנפגעים ויותר מעשר שנים בקרב 10% מהחולים הללו (Orient-López et al. , 2006).

באופן כללי, יותר מ 90% ממקרי ALS מתרחשים באופן אקראי מבלי להציג גורם סיכון מוגדר בבירור. לחולים בדרך כלל אין היסטוריה תורשתית של המחלה, או שאף אחד מבני משפחתם לא נחשב לסיכון גבוה להתפתחות ALS. רק 5-10% ממקרי ALS עוברים בירושה (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי, 2013).

תיאור

טרשת רוחבית אמיוטרופית היא מחלה עצבית-שרירית שהתגלתה בשנת 1874 על ידי ז'אן-מרטין שארקו. הוא תיאר זאת כסוג של מחלה שבה תאי העצב השולטים בתנועת השרירים הרצוניים, הנוירונים המוטוריים, מפחיתים בהדרגה את תפקודם היעיל ומתים, ומולידים חולשה ואחריהם אטרופיה מוטורית קשה (Paz Rodríguez et al. ., 2005).

תאי עצב מוטוריים הם סוג של תאי עצב שיכולים להיות ממוקמים במוח, בגזע המוח ובעמוד השדרה. תאי עצב מוטוריים אלה משמשים כמרכזים או יחידות בקרה ומחברים בין זרימת המידע בין שרירי הגוף הרצוני למערכת העצבים (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי, v).

המידע מהנוירונים המוטוריים הממוקמים ברמת המוח (נקרא נוירונים מוטוריים עליונים) מועבר בתורם לנוירונים המוטוריים שנמצאים ברמה של חוט השדרה (המכונה נוירונים מוטוריים תחתונים), ומשם נשלחת זרימת המידע אל כל שריר מסוים (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי, 2013).

לפיכך, בטרשת רוחבית amyotrophic, תתרחש ניוון או מוות של הנוירונים המוטוריים העליונים וגם של הנוירונים המוטוריים התחתונים (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי, 2002), ולכן הם ימנעו את המסרים הכימיים וחומרים מזינים חיוניים. שהשרירים הנדרשים לצורך תפקודם התקין אינם מגיעים לאזורי השרירים (Paz-Rodríguez et al., 2005).

בגלל חוסר היכולת לתפקד, השרירים יראו בהדרגה חולשה, אטרופיה או התכווצויות (הלהקות) (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי, 2013).

באופן ספציפי, בפתולוגיה זו קיימת הגדרה ספציפית לכל אחד מהמונחים שלה (Paz-Rodríguez et al., 2005).:

• טרשת נפוצה: פירושו "התקשות". באופן ספציפי, המשמעות היא התקשות הרקמות כאשר מתרחשת התפוררות של מסלולי העצב (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• לרוחב: מרמז על הרעיון של "צד", ומתייחס לעצבים הפועלים בבילטרלית בחוט השדרה (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• אמיוטרופי: מונח זה משמש לרוב כ"קשור לאטרופיה של שרירים. " זהו ניוון חמור של תאי עצב מוטוריים שיגרמו לשיתוק מתמשך של השרירים המעורבים בתנועה, בדיבור, בבליעה או בנשימה (Paz-Rodríguez et al., 2005).

תסמינים

בהזדמנויות רבות המראה יכול להיות עדין מאוד, מראה סימנים כה קלים עד שלרוב מתעלמים מהם (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי, 2013).

התסמינים הראשונים יכולים לכלול התכווצויות, התכווצויות, נוקשות שרירים, חולשה, דיבור לקוי או קשיי לעיסה (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי, 2013). באופן ספציפי, הם עשויים להופיע (האיגוד Amyotrophic Lateral Sclerosis, 2016):

• חולשת שרירים באחד או יותר מהאזורים הבאים: גפיים עליונות (זרועות או ידיים); גפיים תחתונות (במיוחד רגליים); של שרירי המפרק של השפה; שרירים המעורבים בבליעה או נשימה.
• התכווצויות טיקים או התכווצויות שרירים , הנפוצות ביותר בכפות הידיים והרגליים.
• חוסר יכולת להשתמש בזרועות או ברגליים .
• ליקויים בשפה : כמו "בליעת מילים" או קושי בהקרנה קולית.
• בשלבים מתקדמים יותר: קוצר נשימה, קשיי נשימה או בליעה.

הִתקַדְמוּת

החלק בגוף אשר יושפע מהתסמינים הראשונים של טרשת עורקים אמיוטרופית יהיה תלוי באילו שרירים בגוף נפגעים תחילה (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי, 2013). לכן בדרך כלל התסמינים הראשוניים משתנים מאוד מאדם לאדם אחר.

במקרים מסוימים הם עשויים להיתקל במעידה בזמן הליכה, קשיים בהליכה או בריצה, ואילו אנשים אחרים עשויים להיתקל בקשיים כאשר הם נדרשים להשתמש בגפה העליונה, בבעיות הרמה או נטילת חפצים, או במקרים אחרים, גמגום (האיגוד Amlerotic Lateral Sclerosis) 2016).

בהדרגה, המעורבות באזור שרירי או איבר מתפשטת באופן קונטרונטריאלי. לפיכך, הגירעון הופך סימטרי בכל ארבע הגפיים.

לאט לאט, התפתחות המחלה תשפיע על רמת הבריח, ותביא לשינוי בשרירי הצוואר, הפנים, הלוע והגרון. שינוי רציני של ניסוח מילים ובליעה מתחיל להראות, בתחילה עם נוזלים ובהדרגה גם עם מוצקים (Orient-López et al., 2006).

בשלבים המאוחרים יותר של המחלה, כאשר הפתולוגיה נמצאת בשלבים מתקדמים, חולשת שרירים ושיתוק נמשכים לשרירי הנשימה (Orient-López et al., 2006), החולים מאבדים את היכולת לנשום באופן אוטונומי ו השימוש במכונת הנשמה מלאכותית יהיה הכרחי לשמירה על תפקוד חיוני זה (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי, 2013)

למעשה, אי ספיקת נשימה היא הגורם השכיח ביותר למוות בקרב אנשים הסובלים מטרשת רוחבית אמיוטרופית, בעוד שגורמים אחרים כמו דלקת ריאות נפוצים פחות (The Journal American Medical Association, 2007).

ברוב המקרים, תוך 3-6 שנים לאחר הצגת התסמינים הראשונים, מתרחש בדרך כלל מותו של המטופל, אם כי במקרים מסוימים הם נוטים לחיות במשך כמה עשורים עם פתולוגיה זו (The Journal American Medical Association, 2007).

מכיוון שהטרשת הטרשתית האמיוטרופית משפיעה בעיקר על תאי העצב המוטורי, לא יושפעו תפקוד סומטנוריאלי, שמיעתי, טעם ותפקידי הריח. יתרה מזו, במקרים רבים לא תהיה גם פגיעה בניידות העיניים ותפקוד הסוגר (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

סיבות

הסיבות הספציפיות לטרשת עורפית אמיוטרופית אינן ידועות בדיוק. במקרים בהם המחלה מתרחשת בצורה תורשתית, זוהו גורמים גנטיים הקשורים לשלושה לוקוסים של העברה אוטוזומלית דומיננטית (21q22, 9q34 ו- 9q21) ושניים של העברה אוטוזומלית רצסיבית (2q33 ו- 15q15-q21) (אוריינט- López et al., 2006).

עם זאת, מספר סיבות מגוונות הוצעו גם כגורמים אטיולופיים אפשריים של טרשת רוחבית amyotrophic: סביבה, חשיפה למתכות כבדות, זיהומים נגיפיים, מחלות פריון, גורמים אוטואימוניים, תסמונות פאראנופלסטיות וכו ', אם כי אין שום הוכחה בלתי ניתנת להפערה תפקידם (אוריינט-לופז ואח ', 2006).

חלק מהמנגנונים הפתופיזיולוגיים שזוהו ביחס לפתולוגיה זו הם (Fundación Miquel Valls, 2016):

• הפחתה הזמינות של גורמים נוירוטרופיים
• הפרעות במטבוליזם בסידן
• התרגשות בגלל עודף גלוטמט
• תגובה מוגברת של נוירו-דלקתית
• שינויים בציטוסקלה
• לחץ חמצוני
• נזק מיטוכונדריאלי
• צבירת חלבונים
• הפרעות בתמלול
• גורמים אחרים

סוגים של טרשת עורקים עמירוטרופית

עקב תיאור ראשוני זה המדגיש את היעדר הגורמים הגנטיים, החוקרים הקליניים הציעו כמה סוגים של טרשת עורקים אמיוטרופית (Association Amyotrophic Lateral Sclerosis, 2016):

לֹא סָדִיר

בדרך כלל זוהי הצורה השכיחה ביותר של טרשת עורקים אמיוטרית. באופן ספציפי, בארצות הברית זה מתרחש בסביבות 90-95% מכל המקרים. עם זאת, נהוג לחשוב כי מדובר בגורמים אנדוגניים (מטבוליים וגנטיים) וגורמים אקסוגניים (סביבתיים, הקשורים לאורח החיים של הפרט) (Fundación Miquel Valls, 2016).

מִשׁפָּחָה

לרוב זה נובע מירושה גנטית דומיננטית ומתרחש לא פעם בקו משפחתי. זה מייצג מספר קטן של מקרים, סביב 5-10%. מעורבותם של כמה גנים תוארה: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Fundación Miquel Valls, 2016).

גומיאנה

מחקרים שונים הבחינו בשכיחות גבוהה של טרשת עורקים אמיאוטרופית ב גואם ובשטחי האוקיאנוס השקט בשנות החמישים (האיגוד Amyotrophic Lateral Sclerosis, 2016).

אִבחוּן

טרשת רוחבית עמיוטרופית היא מחלה קשה לאבחון. נכון לעכשיו אין בדיקה או פרוצדורה אחת לביצוע האבחנה המוחלטת של המחלה (האיגוד Amyotrophic Lateral Sclerosis, 2016).

לפיכך, האבחנה של סוג זה של פתולוגיה היא קלינית מיסודה ומבוססת על הדגמת נוכחות של סימנים ותסמינים של מעורבות של הנוירונים המוטוריים, כמו חולשה, אטרופיה או fasciculation (Orient-López et al., 2006 ).

אבחנה דיפרנציאלית מלאה צריכה לכלול את מרבית ההליכים המפורטים להלן (האיגוד Amyotrophic Lateral Sclerosis, 2016):

• אלקטרומוגרפיה (EMG) וניתוח הולכה עצבית (NCV).
• בדיקות דם ושתן : אלה צריכות לכלול אלקטרופורזה של חלבון בסרום, ניתוח רמות הורמון בלוטת התריס והפרתירואידית וגילוי מתכות כבדות.

ישנן מספר מחלות שיכולות לגרום לחלק מהתסמינים המופיעים ב- ALS. מכיוון שרבים מאלה ניתנים לטיפול, האיגוד Amyotrophic Lateral Sclerosis (2016) ממליץ לאדם שאובחן כחולה ALS לחפש חוות דעת שנייה אצל איש מקצוע מומחה, כדי לשלול פוזיטיביות שקריות אפשריות.

יַחַס

נכון לעכשיו, מחקרים ניסויים לא מצאו תרופה ל- ALS. עד כה לא נמצאה תרופה (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי, 2013)

התרופה היחידה שהוכחה כמעכבת את הפתולוגיה הזו היא Riluzole (איגוד העמסת טרשת העורקים Amyotrophic, 2016). תרופה זו נחשבת כמפחיתה את הנזק לנוירונים מוטוריים על ידי הפחתת שחרור הגלוטמט (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי, 2013)

באופן כללי, טיפולים ב- ALS נועדו להקל על התסמינים ולשפר את איכות חייהם של החולים (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי, 2013).

המחקרים העדכניים ביותר מראים כי טיפול מקיף ורב תחומי שמשלב שילוב רפואי, תרופות, פיזיותרפיה, ריפוי, תקשורת, תזונאית, טיפול חברתי וכו ', משפר את איכות חייהם של חולים שנפגעו מ- ALS ומשפחותיהם, ותורמים להאריך את התפתחות המחלה (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי, 2013; Fundación Miquel Valls, 2016).

הפניות

1. אגודה, AM (2016). טרשת עורקים אמיוטרופית לרוחב, ALS. כתב העת לאיגוד הרפואה האמריקני, 298 (2).
2. הקרן הקטלאנית לטרשת עורפית עמילוטרופית. (2016). הושג מ- fundaciomiquelvalls.org/es
3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., and Bernabeu-Guitart, M. (2006). טיפול נוירורביליטיבי בטרשת עורפית אמיוטרופית. הכומר נוירול, 43 (9), 549-555.
4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., & Llanos-Del Pilar, A. (2005). השלכות רגשיות של טיפול בחולה בטרשת עורפית אמיאוטרופית. הכומר נוירול, 40 (8), 459-464.