אפילפסיה אידיופטית: תסמינים, סיבות וטיפול - נוירופסיכולוגיה - 2025

אפילפסיה אידיופתית הסוג או העיקרי של אפילפסיה הוא ממוצא גנטי בעיקר שבה תקפים להתרחש, אך לא נוירולוגיות והפרעות או נגעים מבניים הם נצפו במוח.

אפילפסיה היא מחלה נוירולוגית המובחנת על ידי פרקים של עלייה חזקה בעוררות העצבית. אלה מייצרים את ההתקפים, המכונים גם התקפים אפילפטיים. במהלך התקפות אלה, חולים עלולים לחוות התקפים, בלבול ותודעה שונה.

אפילפסיה היא המחלה הנוירולוגית הנפוצה ביותר. במדינות מפותחות שכיחותה היא כ- 0.2% ואילו במדינות מתפתחות תדירותה גבוהה אף יותר.

על פי נתוני ארגון הבריאות העולמי, אפילפסיה אידיופתית היא הסוג הנפוץ ביותר של אפילפסיה, והיא משפיעה על 60% מהמטופלים. המאפיין של מצב זה הוא שאין לו סיבה ניתנת לזיהוי, בשונה מאפילפסיה משנית או סימפטומטית.

עם זאת, באוכלוסיית הילדים נראה כי הוא מהווה 30% מכל אפילפסיות הילדות, אם כי האחוז משתנה בהתאם לחוקרים.

התסמונות האפילפטיות המהוות חלק מאפילפסיה אידיופתית הינן אפילפסיות בירושה גנטית המערבות כמה גנים שונים, אשר טרם הוגדרו בהרחבה בפרט. כמו כן כלולות אפילפסיות נדירות בהן מעורב גן בודד ואפילפסיה היא התכונה היחידה או השולטת.

מכיוון שעדיין לא ידוע מה הסיבה המדויקת, לא ניתן למנוע אפילפסיה אידיופתית. עם זאת, נראה כי מקרים רבים פותרים את עצמם. לפיכך, התקפים אפילפטיים באים לידי ביטוי בילדותם, אך נעלמים עם התפתחותם.

לטיפול שלה, בדרך כלל נבחרים תרופות אנטי אפילפטיות.

סוגים של אפילפסיה אידיופתית

ישנם שני סוגים עיקריים של אפילפסיה אידיופטית, כללית וממוקדת או חלקית. ההבדל העיקרי ביניהם הוא סוג ההתקף.

באופן כללי, שינויים בפעילות החשמלית במוח תופסים את המוח כולו; בעוד שבמוקד הפעילות המשתנה מרוכזת באזור מסוים (לפחות רוב הזמן).

עם זאת, יש לציין כי הבחנה זו היא יחסית פיזיולוגית. הסיבה לכך היא שחלק מהאפילפסיות האידיופטיות הנחשבות למוקד יכולות היו שינויים פיזיולוגיים כללים, אך קשה לקבוע.

כללית

אפילפסיה אידיופטית כללית היא זו המופיעה בתדירות הגבוהה ביותר בספרות, מכיוון שנראה שהיא הצורה הנפוצה ביותר לאפילפסיה מסוג זה. סוג זה מייצג כ 40% מכל צורות האפילפסיה עד גיל 40 שנה.

לעיתים קרובות קיימת היסטוריה משפחתית של אפילפסיה קשורה והיא נוטה להופיע במהלך הילדות או גיל ההתבגרות.

ב- EEG (בדיקה המודדת דחפים חשמליים במוח) יתכן וחולים אלה סובלים מהתקפים המשפיעים על אזורים רבים במוח.

חולים עם מצב זה יכולים לפתח תת-סוגים שונים של התקפים כללים. לדוגמה, פרכוסים קלוניים כללית (זה יכול להיות מחולק ל"גרנד מל אקראי "או" גרנד מאל מעורר "), היעדרויות אינפנטיליות, היעדרויות נעורים או אפילפסיה מיוקלונית נעורית.

ממוקד או חלקי

זה נקרא גם אפילפסיה מוקדת שפירה. האפילפסיה האידיופטית הממוקדת הנפוצה ביותר היא אפילפסיה חלקית שפירה עם קוצים מרכזיים-זמניים. זה ידוע גם בשם אפילפסיה רולנדית, מאחר שבבדיקת חולים אלה באמצעות האלקטרואנספלוגרמה נצפים פרוקסיזמות הקשורות לאזור במוח הנקרא פיסורה של רולנדו.

מצד שני ישנם מספר אפילפסיות אידיופטיות חלקיות נדירות שיש להן סיבות גנטיות.

סיבות

המנגנון המדויק שבאמצעותו מתפתח אפילפסיה מסוג זה אינו ידוע בדיוק, אך נראה כי הכל מצביע על הגורמים לכך שהוא גנטי.

זה לא אומר שאפילפסיה אידיופטית עוברת בירושה כשלעצמה, אלא שאולי מה שעובר בירושה הוא נטייה או רגישות להתפתחותה. נטייה זו יכולה להיות בירושה מהורה אחד או משני ההורים, והיא מתרחשת באמצעות שינוי גנטי כלשהו לפני שנולד האדם שנפגע.

נטייה גנטית זו לסבול מאפילפסיה עשויה להיות קשורה לקיומו של סף התקפים נמוך. סף זה הוא חלק מההתאמה הגנטית שלנו וניתן לעבור מההורה לילד, וזו רמת ההתנגדות האישית שלנו להתקפים אפילפטיים או לכוונון חשמלי במוח.

לכל אחד יש פוטנציאל להתקפים, אם כי אנשים מסוימים מועדים יותר מאחרים. אנשים עם ספי התקפים נמוכים נוטים יותר לסבול מהתקפים אפילפטיים יותר מאחרים עם סף גבוה יותר.

עם זאת, חשוב לציין כאן כי קיום התקפים אינו אומר בהכרח קיום אפילפסיה.

לוקוס גנטי אפשרי לאפילפסיה מיוקלונית צעירה (תת סוג של אפילפסיה אידיופתית) יהיה 6p21.2 בגן EJM1, 8q24 לאפילפסיה כללית אידיופתית; ובפרכוסים שפירים של ילודים, 20q13.2 בגן EBN1.

במחקר שנערך באוניברסיטת קלן בגרמניה, הם מתארים קשר בין אפילפסיה אידיופטית למחיקה באזור של כרומוזום 15. נראה כי אזור זה קשור למגוון רחב של מצבים נוירולוגיים כמו אוטיזם, סכיזופרניה ופיגור שכלי, בהיותו אפילפסיה אידיופטית. הכללי הנפוץ ביותר. אחד הגנים המעורבים הוא CHRNA7, שנראה שהוא מעורב בוויסות סינפסות עצביות.

תסמינים

אפילפסיה אידיופטית, כמו סוגים רבים של אפילפסיה, קשורה לפעילות EEG מעט יוצאת דופן ולהופעה הפתאומית של התקפים אפילפטיים. אין רצפים מוטוריים, לא עם יכולות קוגניטיביות או אינטליגנציה. למעשה, מקרים רבים של אפילפסיה אידיופטית מתרחשים באופן ספונטני.

במהלך התקפים, התקפים מסוגים שונים יכולים להופיע אצל חולים עם אפילפסיה אידיופתית:

- התקפים מיוקלוניים: הם פתאומיים, בעלי משך זמן קצר מאוד ומתאפיינים בטלטול הגפיים.

- משבר היעדרות: הם נבדלים על ידי אובדן הכרה, מבט קבוע וחוסר תגובה לגירויים.

- משבר טוני-קלוני (או גרנד מל): מאופיין באובדן פתע של הכרה, קשיחות בגוף (שלב טוניק) ואז טלטול קצב (שלב קלוני). השפתיים הופכות כחלחלות, יתכן ונגיסה בחלק הפנימי של הפה והלשון ובריחת שתן.

עם זאת, הסימפטומים משתנים מעט בהתאם לתסמונת המדויקת עליה אנו מדברים. הם מתוארים ביתר פירוט בסעיף הבא.

מצבים ותסמונות קשורות

יש מגוון רחב של מצבים אפילפטיים הנמצאים בקטגוריה של אפילפסיה אידיופתית. כדי לתאר טוב יותר את כל אחת מהן, התסמונות סווגו לפי ההכללה או החלקיות שלהן.

תסמונות אפילפטיות אידיופטיות כלליות

כולם נוטים להיות משותפים להיעדר הפרעות נוירו-פסיכולוגיות, היסטוריה משפחתית תכופה של התקפים קדחתיים ו / או אפילפסיה. בנוסף אלקטרואנספלוגרפיה (EEG) עם פעילות בסיסית רגילה, אך עם קומפלקסים גל-ספייק-גל דו-צדדי (POC).

אפילפסיה של היעדרויות (AE)

זהו מצב שמופיע בין גיל 3 לבגרות מינית. זה בולט למשברים יומיומיים שמתחילים ומסתיימים בפתאומיות, בהם יש שינוי תודעתי קצר. ה- EEG משקף פריקות גל ספייק מהירות כלליות.

אפילפסיה בהיעדר בדרך כלל נעלמת באופן ספונטני וב 80% מהמקרים היא מטופלת ביעילות בתרופות אנטי אפילפטיות.

זה יכול להופיע גם בין הגילאים 10-17, ונקרא אפילפסיה של היעדר נעורים. ניטו באררה, פרננדז מנסאק וניטו ג'ימנס (2008) מצביעים על כך ש -11.5% מהמקרים הם בעלי היסטוריה משפחתית של אפילפסיה. התקפים מתעוררים ביתר קלות אם המטופל ישן פחות ממה שהיה צריך או עם היפר-ונטילציה.

אפילפסיה מיוקלונית לנוער

מכונה גם מחלת ג'אנץ (JME), והיא מהווה בין 5 ל 10% מכל אפילפסיות. מסלולו בדרך כלל שפיר, מבלי להשפיע על היכולות הנפשיות.

היא מאופיינת בטלטלות פתאומיות שיכולות להשפיע בעיקר על הגפיים העליונות, אך גם על התחתונות. הם בדרך כלל לא משפיעים על הפנים. הם מתרחשים לעתים קרובות עם ההתעוררות, למרות שמחסור בשינה ושימוש באלכוהול מקלים על כך.

זה משפיע על שני המינים ומופיע בין 8 ל 26 שנים. כפי שהוא חוזר על עצמו במשפחות ב- 25% מהמקרים, נראה כי מצב זה קשור לגורמים גנטיים. באופן ספציפי, הוא נקשר לסמן הממוקם בכרומוזום 6p.

אפילפסיה של מחלת ההתעוררות הגדולה (GMD)

זה נקרא גם "אפילפסיה עם התקפים טוניים-קלוניים כללית", יש לה דומיננטיות מסוימת אצל גברים ומתחילה בגילאי 9-18. 15% מהחולים הללו הם בעלי היסטוריה משפחתית ברורה של אפילפסיה.

ההתקפים שלהם נמשכים כ 30- עד 60 שניות. הם מתחילים בקשיחות, ואז קופצני קלוני של כל הגפיים, מלווים בנשימה לא סדירה ורעשים גרוניים. האדם הפגוע יכול לנשוך את הלשון או את פנים הפה במהלך תקופה זו, ואף לאבד שליטה על הסוגרים.

למרבה המזל, התקפות אינן נפוצות במיוחד, כאשר חסכון בשינה, לחץ ואלכוהול הם גורמי הסיכון.

תסמונות אפילפטיות חלקיות אידיופטיות

תסמונות אלה משותפות כי הן נקבעות גנטית, היעדר שינויים נוירולוגיים ופסיכולוגיים; ואבולוציה טובה. התסמינים, תדרי ההתקפים והפרעות EEG משתנים מאוד.

אפילפסיה רולאנית או אפילפסיה חלקית שפירה עם קוצים מרכזיים-זמניים

הוא מאופיין בכך שהוא מופיע אך ורק בילדות השנייה (בין 3 ל 12 שנים), בהיעדר נגעי מוח מכל סוג שהוא. התקפים משפיעים באופן חלקי על המוח ב 75% מהמקרים, והם מתרחשים לעתים קרובות במהלך השינה (כאשר נרדמים, באמצע הלילה ועם ערות). התקפות אלה פוגעות בעיקר באזור המוטורי האורוצפאלי. עם זאת, משברים אלה אינם חוזרים ונשנים לאחר גיל 12.

הגורם העיקרי שלה הוא נטייה תורשתית מסוימת. מרבית ההורים ו / או אחיהם של ילדים אלה עברו התקפים אפילפטיים בילדותם.

אפילפסיה סיבובית מגוונת או שפירה

זה מופיע בין הגילאים 8 עד 17 אצל ילדים עם היסטוריה משפחתית של התקפים קדחתיים. התקפים בדרך כלל מופיעים עם סיבוב של הראש והעיניים לצד אחד.

בדרך כלל זה מלווה בפנייה פתאומית של כל הגוף של לפחות 180 מעלות, וייתכן שאובדן הכרה או לא. חולים אלה מגיבים בדרך כלל היטב לתרופות אנטי אפילפטיות.

אפילפסיה מוקדת דומיננטית עם מוקדים משתנים

התקפים מופיעים בדרך כלל במהלך היום, ומתחילים בסביבות גיל 12. הם בדרך כלל חלקיים (משפיעים על אזורים ספציפיים במוח) והתסמינים משתנים בהתאם לאזורים הפעילים במוח.

אפילפסיה מוקדת משפחתית עם תסמינים שמיעתיים

גיל ההופעה נע בין 4 ל 50 שנים, אך מופיע בדרך כלל בגיל ההתבגרות או בבגרות המוקדמת. זה קשור לסמן מולקולרי בכרומוזום 10q22-24.

שמו נובע מהעובדה שהביטויים העיקריים שלהם הם תסמינים שמיעתיים. כלומר, המטופל שומע רעשים מטושטשים, זמזומים או צלצולים. אצל אנשים מסוימים ישנם עיוותים כמו שינויי עוצמת קול, צלילים מורכבים (הם שומעים קולות או שירים ספציפיים).

לעיתים זה מלווה באפזיה קולטנית של איקטל, כלומר חוסר יכולת פתאומי להבין שפה. מעניין, כמה התקפות מופיעות לאחר שמיעת צליל, כמו צלצול טלפון. מסלולו שפיר ומגיב היטב לתרופות (Ottman, 2007).

אפילפסיה דומיננטית אוטונומית של לילית קדמית

סוג זה שכיח יותר בקרב נשים, ומופיע לראשונה בגיל 12. זה קשור למוטציה של 20q13.2 והתקפים מאופיינים בתחושות חנק, אי נוחות אפיגסטרית, פחד ותנועות חוזרות ובלתי מאורגנות של הגפיים בלילה.

אפילפסיה של אונה זמנית משפחתית

זה מתחיל בגילאי 10-30 ויש לו ירושה דומיננטית אוטוזומלית. הם משויכים למקומות מסוימים בכרומוזומים 4q, 18q, 1q ו- 12q.

ההתקפים מלווים בתחושה של הזיות "דז'ה וו", פחד, ראייה, שמיעה ו / או חוש הריח.

יַחַס

כאמור, רבות מהתסמונות האפילפטיות האידיופטיות הן שפירות. כלומר, הם פותרים בעצמם בגיל מסוים. עם זאת, במצבים אחרים המטופל עשוי להזדקק לטיפול תרופתי אנטי אפילפטי לכל החיים.

חשובה מנוחה מספקת, הגבלת צריכת אלכוהול והתמודדות עם לחץ. מכיוון שגורמים אלה מעוררים בקלות התקפים אפילפטיים. השכיח ביותר במקרים אלה הוא שימוש בתרופות אנטי אפילפטיות, שבדרך כלל יעילות מאוד לבקרת ההתקפות.

לאפילפסיה המוכללת בכל הפעילות החשמלית של המוח, משתמשים ב valproate. על פי ניטו, פרננדס וניטו (2008); אצל נשים זה נוטה לעבור ללמוטריגין.

לעומת זאת, אם האפילפסיה היא אידיופטית מוקדית, מומלץ לחכות להתקפים השנייה או השלישית. להתאים את הטיפול לתדר, לתזמון, למאפייניו, או להשלכותיו. התרופות הנפוצות ביותר הן קרבמזפין, אוקסקרבזפין, למוטריגין, כמו גם ואלפראט.

הפניות

1. Arcos-Burgos, OM, Palacios, LG, Sánchez, JL, and Jiménez, I. (2000). היבטים גנטיים-מולקולריים של הרגישות להתפתחות אפילפסיה אידיופתית. הכומר נוירול, 30 (2), 0173.
2. הסיבות לאפילפסיה. (מרץ 2016). השגת החברה לאפילפסיה.
3. דיאז, א., Calle, P., Meza, M. ו- Trelles, L. (1999). אפילפסיה מסתובבת: מתאם אנטומוקליני. הכמרית פר. נוירול. 5 (3): 114-6.
4. אפילפסיה של רולניק. (sf). הוחזר ב- 24 בנובמבר 2016, מ- APICE (איגוד אפילפסיה אנדלוסית).
5. מרכז בריאות אפילפסיה. (sf). הוחזר ב- 24 בנובמבר 2016 מ- WebMD.