מחלות מערכת העצבים המרכזית: סיבות וסוגים - נוירופסיכולוגיה - 2025

ניתן לחלק את המחלות של מערכת העצבים המרכזית בשני סוגים: פגמים ושינויים. ההתפתחות לפני הלידה והלידה של מערכת העצבים שלנו (NS) עוקבת אחר תהליך מורכב מאוד המבוסס על מספר אירועים נוירוכימיים, שתוכנתו גנטית וממש רגישים לגורמים חיצוניים, כמו השפעה על הסביבה.

כאשר מתרחשת מום מולד, ההתפתחות התקינה והיעילה של מפל האירועים ההתפתחותיים מופרעת ויכולות להופיע מחלות של מערכת העצבים. לפיכך, מבנים ו / או פונקציות יתחילו להתפתח בצורה לא תקינה, תוך השלכות חמורות על האדם, הן פיזית והן קוגניטיבית.

ארגון הבריאות העולמי (WHO) מעריך שכ- 276,000 יילודים נפטרים במהלך ארבעת השבועות הראשונים לחיים כתוצאה מסבל מסוג כלשהו של מחלה מולדת. בולטת בהשפעתו הרבה הן ברמה של אלה שנפגעו, משפחותיהם, מערכות בריאות וחברה, מומים לבביים, מומים בצינור העצבים ותסמונת דאון.

חריגות מולדות הכרוכות בשינויים במערכת העצבים המרכזית יכולות להיחשב כאחת הגורמות העיקריות לתחלואה ועובר תמותה (Piro, Alongi et al., 2013). הם יכולים לייצג כ- 40% ממקרי התמותה בתינוקות במהלך השנה הראשונה לחיים.

בנוסף, סוגים של חריגות אלו מהווים גורם חשוב לפגיעה בתפקוד באוכלוסיית הילדים, מה שמוביל למגוון רחב של הפרעות נוירולוגיות (Herman-Sucharska et al, 2009).

תדירות הסבל מסוג זה של אנומליות מוערכת בין 2% ל -3% (Herman-Sucharska et al, 2009). בעוד שבטווח זה, בין 0.8% ל 1.3% מהילדים ילידי החיים סובלים מכך (Jiménez-León et al., 2013).

מומים מולדים במערכת העצבים כוללים קבוצה הטרוגנית מאוד של חריגות, שיכולות להופיע בבידוד או כחלק מתסמונת גנטית גדולה יותר (Piro, Alongi et al., 2013). כ- 30% מהמקרים קשורים להפרעות גנטיות (Herman-Sucharska et al, 2009).

סיבות

חלוקת התפתחות העובר לתקופות שונות, הגורמים שישפיעו על היווצרות מערכת העצבים הם:

• השליש הראשון של ההיריון : חריגות ביצירת הצינור העצבי.
• השליש השני של ההיריון : חריגות בהתרבות עצבית ונדידה.
• השליש השלישי של ההיריון : חריגות בארגון עצבי ומיילציה.
• עור : סינוס עורתי גולגולתי ומומים בכלי הדם (מפרצת כריסואידית, סינוס פריקרנייי).
• גולגולת : קרניוסטרוזיס, חריגות גולגולית פנים ומומים בעצמות גולגולתיות.
• מוח : דיספרפיאס (אנצפלוצלה), הידרוצפלוס (אמת מים של היצרות סילביו, תסמונת דנדי-ווקר), ציסטות מולדות ופקומטוזיס).
• עמוד שדרה : אספונלידוליסיס, חוט דיסראפיה (עמוד שדרה אסימפטומטי, עמוד שדרה סימפטומטי, meningocele, myelocele bifida, myelomeningocele).

לפיכך, בהתאם לזמן ההתרחשות, משך הזמן ועוצמת החשיפה המזיקית, יתרחשו נגעים מורפולוגיים ותפקודיים שונים (Herman-Sucharska et al, 2009).

סוגים של מחלות מערכת העצבים המרכזית

ניתן לחלק מחלות של מערכת העצבים המרכזית לשני סוגים (Piro, Alongi et al., 2013):

מומים

המומים גורמים לחריגות בהתפתחות המוח. הם יכולים להיות הגורם למומים גנטיים כמו הפרעות כרומוזומליות או חוסר איזון של הגורמים השולטים בביטוי גנטי, והם יכולים להופיע הן בזמן ההפריה והן בשלבים עובריים מאוחרים יותר. בנוסף, זה עלול לחזור.

הפרעות

הפרעה בהתפתחות התקינה של מערכת העצבים מתרחשת כתוצאה מגורמים סביבתיים מרובים, כמו חשיפה לפני הלידה לכימיקלים, קרינה, זיהומים או היפוקסיה.

באופן כללי, הם אינם חוזרים פעם לאחר הימנעות מחשיפה לחומרים מזיקים. עם זאת, עיתוי החשיפה חיוני, ככל שככל שהחשיפה מוקדמת יותר, כך התוצאות חמורות יותר.

הרגע הקריטי ביותר הוא התקופה מהשבוע השלישי לשבוע ההיריון, בו מתפתחים מרבית האיברים ומבני המוח (Piro, Alongi et al., 2013). לדוגמה:

• זיהום ציטומגלובירוס לפני אמצע תקופת ההיריון יכול להוביל להתפתחות של מיקרוצפאליה או פולימיקרוגיריה.
• זיהום בציטומגלובירוס בשליש השלישי של ההיריון יכול לגרום לדלקת המוח, הגורם למחלות אחרות כמו חירשות.

שינויים בהיווצרות הצינור העצבי

האיחוד של מבנה זה מתרחש בדרך כלל בסביבות הימים 18 ו- 26 ואזור הקאודלי של הצינור העצבי יביא את עמוד השדרה; החלק הרוסטרלי יווצר את המוח והחלל יהווה את מערכת החדר. (Jiménez-León et al., 2013).

שינויים ביצירת הצינור העצבי מתרחשים כתוצאה מפגם בסגירתו. כאשר יש כשל כללי בסגירת הצינור העצבי, מתרחשת אננספליה. לעומת זאת, כאשר מתרחשת סגירה פגומה של האזור האחורי היא תוביל להשפעות כמו אנצפלוצלה וספינה ביפידה אוקולטה.

שדרה ספינה ביפידה ואנאפנסיה הן שתי המומים השכיחים ביותר בצינור העצבי, המשפיעים על 1-2 מכל 1000 לידות חי (Jiménez-León et al., 2013).

אננספאליה

אננספאליה היא הפרעה קטלנית שאינה מתיישבת עם החיים. היא מאופיינת בחריגה בהתפתחות של המוח המוחי (היעדר חלקי או מלא, יחד עם היעדר חלקי או מלא של עצמות הגולגולת והקרקפת). (הרמן-סוכארסקה ואח ', 2009).

ילודים מסוימים יכולים לשרוד כמה ימים או שבועות ולהראות כמה רפלקסים מציצים, נקיקים או עוויתיים. (Jiménez-León et al., 2013).

אנו יכולים להבחין בין שני סוגים של אננספלליות על סמך חומרתם:

• אננפלציה מוחלטת : היא מתרחשת כתוצאה מפגיעה בצלחת העצבית או חוסר אינדוקציה של הצינור העצבי בין השבוע השני לשלישי להיריון. הוא מציג את היעדרם של שלושת שלפוחית ​​המוח, היעדר המוח האחורי וללא התפתחות של גג הגולגולת ושלפוחית ​​השתן (Herman-Sucharska et al, 2009).
• אננפלציה חלקית : קיימת התפתחות חלקית של שלפוחית ​​הראייה והמוח האחורי (הרמן-סוכארסקה ואח ', 2009).

אנצפלוסלה

באנצפלוסלה יש פגם ברקמת המזודרם עם פריצת מבנים מוחיים שונים וכיסויים (Jiménez-León et al., 2013).

בתוך שינויים מסוג זה אנו יכולים להבחין בין גולגולת דו-צדדית, אנצפלומנומוקל (בליטה של ​​שכבות קרום המוח), אנצפלוקלים קדמיים (אתמויות, ספנואיד, nasoethmoidal ו- frontonasal), אנצפלוצלים אחוריים (מום ארנול-צ'יארי ואי-תקינות של צוואר הרחם האקציפיטו) ), חריגות אופטיות, חריגות אנדוקריניות ופיסטולות נוזל מוחי.

באופן כללי, מדובר בשינויים שבהם בולטת תוכנית סיבוב של רקמת המוח והקרום המוח דרך פגמים בכספת הגולגולת, כלומר פגם במוח בו הרירית ונוזל ההגנה נשארים בחוץ ויוצרים בליטה הן באזור העוקציטלי והן באזור הפרונטלי והסינפיטל (Roselli et al., 2010)

ספינה ביפידה

בדרך כלל, המונח spina bifida משמש לאפיון מגוון של חריגות המוגדרות על ידי פגם בסגירת קשתות החוליות, ומשפיע הן על רקמות שטחיות והן על מבני תעלת עמוד השדרה (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

אוקסולטה של ​​עמוד השדרה היא בדרך כלל אסימפטומטית. המקרה של ספינה ביפידה פתוחה מאופיין בסגירה לקויה של העור ומוביל להופעה של myelomeningocele.

במקרה זה, קו עמוד השדרה של עמוד השדרה ותעלת עמוד השדרה אינם נסגרים כראוי. כתוצאה מכך, המדליות והמנינגות יכולות לבלוט כלפי חוץ.

בנוסף, ספינה ביפידה קשורה לעיתים קרובות להידרוספלוס , המאופיינת בהצטברות נוזל מוחי (CSF) המייצרת הגדלה לא תקינה של חדרי הדחיסה ורקמות המוח (Triapu Ustarroz et al., 2001).

לעומת זאת, כאשר האזור הקדמי ביותר של הצינור העצבי והמבנים הקשורים אליו מתפתחים בצורה לא תקינה, יחולו שינויים במחלקות של שלפוחית ​​המוח ובקו האמצע הפנים-גולגוליתי (Jiménez-León et al., 2013) .

אחד הביטויים החמורים ביותר הוא holoprosencephaly, בו קיימת חריגה בחלוקה ההמיספרית של הפרוזנספלון, כאי-ארגון קורטיקלי משמעותי.

שינויים בהתפתחות קליפת המוח

הסיווגים הנוכחיים של הפרעות בהתפתחות קליפת המוח כוללים חריגות הקשורות לשגשוג תאים, הגירה עצבית וארגון קליפת המוח.

הפרעות בהתרבות התא

לצורך תפקוד תקין של מערכת העצבים שלנו יש צורך בכך שהמבנים שלנו יגיעו למספר אופטימלי של תאים עצביים, ובתורם הם עוברים תהליך של בידול תאים שקובע במדויק כל אחד מתפקידיהם.

כאשר מתרחשים ליקויים בהתרבות והתמיינות התאים, עשויים להתרחש שינויים כמו מיקרוצפליה, מקרוצפאליה והמימגנסלפליה (Jiménez-León et al., 2013).

• מיקרוצפליה : בסוג זה של שינויים ישנו ניכרות גולגולתית ומוחית כתוצאה מאובדן עצבי (Jiménez-León et al., 2013). היקף הראש הוא בערך יותר משתי סטיות תקן מתחת לממוצע לגילו ומגדרו. (Piro, Alongi et al., 2013).
• מגלינצפלייה מקרוזפלית: יש גודל מוח גדול יותר בגלל ריבוי תאים לא תקין (Jiménez-León et al., 2013). להיקף הראש היקף גדול משתי סטיות תקן מעל הממוצע. כאשר מקרוצפאליות ללא הידרוצפלוס או הרחבת המרחב הסובראכנואיד נקרא megalencephaly (הרמן-סוכארסקה ואח ', 2009).
• Hemimegalencephaly: קיימת הגדלה של אחת מההמיספרות המוחיות או המוחיות (Herman-Sucharska et al, 2009).

שינויים בהגירה

נוירונים נדרשים לפתוח בתהליך נדידה, כלומר להתקדם לעבר מיקומם הסופי כדי להגיע לאזורים קליפת המוח ולהתחיל בפעילותם התפקודית (Piro, Alongi et al., 2013).

כאשר מתרחשת שינוי של עקירה זו, מתרחשים שינויים; lissencephaly עשוי להופיע בצורתו החמורה ביותר, ובצורות קלות יותר מופיע למינציה חריגה של הניאוקורטקס או המיקרו-דיסגנזה (Jiménez-León et al., 2013).

• Lissencephaly: זהו שינוי שבו המשטח בקליפת המוח חלק וללא חריצים. הוא גם מציג גרסה פחות רצינית, בה קליפת המוח מעובה ועם מעט תלמים.

שינויים בארגון קליפת המוח

חריגות הארגון הקליפת המוח מתייחסות לשינויים בארגון השכבות השונות של קליפת המוח ויכולות להיות הן מיקרוסקופיות והן מקרוסקופיות.

הם בדרך כלל חד צדדיים ואינם קשורים לחריגות אחרות במערכת העצבים כמו הידרוצפלוס, הולופרוסנספאליה או אגנזה של קורפוס Callosum. בהתאם לשינוי שמתרחש, הם עשויים להציג אסימפטומטיים או עם פיגור שכלי, אטקסיה או שיתוק מוחין אטקסי (Jiménez-León et al., 2013).

בין השינויים בארגון הקליפת המוח, polymicrogyria הוא שינוי המשפיע על ארגון השכבות העמוקות של קליפת המוח, וזה מוליד הופעה של מספר גדול של סיבוכים קטנים (Kline-Fath & Clavo García , 2011).

אִבחוּן

הגילוי המוקדם של שינויים מסוג זה חיוני לגישתו הבאה. ארגון הבריאות העולמי ממליץ על טיפול בשני תפיסה מקדימה והן בתקופות שלאחר ההכרה באמצעות פרקטיקות בריאותיות של רבייה או בדיקות גנטיות לגילוי כללי של מחלות מולדות.

לפיכך, WHO מציין התערבויות שונות שניתן לבצע בשלוש תקופות:

• לפני ההתעברות : בתקופה זו משתמשים בבדיקות לזיהוי הסיכון לסבול מסוגים מסוימים של שינויים ולהעברתם באופן מולד לצאצאיהם. משתמשים בהיסטוריה משפחתית וגילוי מצב הספק.
• במהלך ההיריון : יש לקבוע את הטיפול המתאים ביותר על סמך גורמי הסיכון שהתגלו (גיל מוקדם או מתקדם של האם, צריכת אלכוהול, טבק או חומרים פסיכו-אקטיביים). בנוסף, שימוש באולטרסאונד או בדיקת מי שפיר יכול לעזור באיתור ליקויים הקשורים לאי-תקינות כרומוזומלית ומערכת העצבים.
• תקופת ילודים : בשלב זה בדיקות גופניות ובדיקות לגילוי המטולוגיות, מטבוליות, הורמונליות, לב ומערכת העצבים חיוניות להקמה מוקדמת של טיפולים.

במחלות מולדות של מערכת העצבים, בדיקת אולטראסאונד במהלך תקופת ההיריון היא השיטה החשובה ביותר לגילוי מומים טרום לידתי. חשיבותה טמונה באופיו הבטוח והלא פולשני (הרמן-סוכארסקה ואח ', 2009).

תהודה מגנטית

לעומת זאת, נעשו מחקרים שונים וניסיונות ליישם הדמיית תהודה מגנטית (MRI) לצורך איתור מומים בעובר. למרות שהוא אינו פולשני, נבדקת ההשפעה השלילית האפשרית של חשיפה לשדה המגנטי על התפתחות העוברית (Herman-Sucharska et al, 2009).

למרות זאת, זוהי שיטה משלימה חשובה לגילוי מומים כשיש חשד ברור מאליו והיא היות הרגע האופטימלי לביצועה בין שבועות 20-30 להיריון (Piro, Alongi et al., 2013).

α-fetoprotein

במקרה של איתור שינויים בסגירת הצינור העצבי, ניתן לבצע זאת באמצעות מדידת רמות ה- α-fetoprotein, הן בסרום האימהי והן בנוזל השפיר באמצעות טכניקת בדיקת מי השפיר שבתוך. 18 השבועות הראשונים להריון.

אם מתקבלת תוצאה עם רמות גבוהות, יש לבצע אולטרסאונד ברזולוציה גבוהה כדי לאתר ליקויים אפשריים מוקדם לפני שבוע 20 (Jiménez-León et al., 2013).

גילוי מוקדם של מומים מורכבים ואבחון מוקדם יהיו המפתח לשליטה נאותה לפני הלידה בסוג זה של חריגות.

יַחַס

סוגים רבים של מומים מולדים במערכת העצבים ניתנים לתיקון כירורגי, החל מהתערבויות ברחם להידרוצפלוס ו- myelomeningocele להתערבויות בילודים. עם זאת, במקרים אחרים התיקון הכירורגי שלו עדין ושנוי במחלוקת (Jiménez-León et al., 2013).

בהתאם לתוצאות התפקודיות, בנוסף לגישה כירורגית או פרמקולוגית, תידרש גם התערבות רב תחומית עם טיפול פיזיותרפי, אורתופדי, אורולוגי ופסיכותרפויטי (Jiménez-León et al., 2013).

בכל מקרה, הגישה הטיפולית תהיה תלויה ברגע הגילוי, בחומרת האנומליה ובהשפעתה התפקודית.

הפניות

1. הרמן-שוחארסקה, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). מומים במערכת העצבים המרכזית העוברית בתמונות MR. מוח ופיתוח (31), 185-199.
2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., and Jiménez-Betancourt, C. (2013). מומים במערכת העצבים המרכזית: מתאם נוירוכירורגי. הכומר נוירול (57), S37-S45.
3. Olufemi Adeleye, A., & Dairo, MD (2010). מומים מולדים במערכת העצבים המרכזית במדינה מתפתלת: סוגיות ואתגרים נגד
   מניעתם. צ'ילדס נרב סיסט (26), 919-929.
4. פירו, א., אלונגי, א., דומיאנלו, ד., סנפיליפו, ג., סרה, ג., פפיטון, ל.,. . . קורסלו, ג '(2013). מומים במערכת העצבים המרכזית:
   בעיות מין. חוק הרפואה הים תיכונית (29).
5. מלוטש, פ '(sf). מומים מולדים. הושג מ- www.neurorgs.com-RGS יחידת נוירוכירורגיה.
6. רוזלי, מוניקה; הוך, אסמרלדה; אלפרדו, ארדילה ;. (2010). נוירופסיכולוגיה של התפתחות הילד. מקסיקו: המדריך המודרני.
7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-González, N., and Pelegrín-Valero, C. (2001). חסרים נוירופסיכולוגיים בהידרוצפלוס הקשורים לספינה ביפידה. הכומר נוירול, 32 (5), 489-497.