מחלת בתים: תסמינים, גורמים, טיפול - נוירופסיכולוגיה - 2025

מחלת באטן , הידוע גם בתור נוער ceroid עצבי ceroid הוא חיים - מאיים מחלה גנטית המשפיעה על מערכת עצבים אנושית בסיסית.

ברמה הגנטית, רוב המקרים נובעים מהימצאותה של מוטציה בגן CLN3, הממוקם על כרומוזום 16. כתוצאה מכך יש הצטברות שיטתית ומתקדמת של חלבונים וחומרים שומניים ברקמות גוף שונות.

לגבי המסלול הקליני שלה, מחלת באטטן מייצרת רגרסיה התפתחותית, המאופיינת באובדן ראייה, ליקוי קוגניטיבי, אטקסיה ואף מוות בטרם עת.

האבחנה נעשית לרוב בגיל הרך או בגיל ההתבגרות, על סמך ממצאים קליניים. באופן כללי, ליקוי ראייה הוא הסימן המוקדם ביותר לפתולוגיה, וניתן לחשוד בו באמצעות בדיקת עיניים. בנוסף, יש צורך בבדיקה נוירולוגית ורפואת עיניים יחד עם כמה בדיקות מעבדה כמו אלקטרואנספלוגרפיה ומחקר גנטי.

נכון להיום אין טיפול מרפא למחלת באטן. התערבויות טיפוליות מכוונות לטיפול סימפטומטי וטיפול פליאטיבי, עד למותו של האדם הפגוע.

מאפייני מחלת באטן

מחלת באטן היא פתולוגיה נדירה ממוצא גנטי ובנוסף היא מצב רפואי המהווה חלק מהפתולוגיות המסווגות כהפרעות אחסון ליזוזומליות.

במקרה של מחלת באטן, הימצאותם של חריגות גנטיות משנה את היכולת של תאי הגוף לסלק חומרים ופסולת. בדרך זו יש הצטברות לא תקינה של חלבונים וליפידים (חומרים שומניים).

במחלת באטן, האזור הפגוע ביותר הוא מערכת העצבים, וליתר דיוק המוח. בגלל זה, זה נקרא גם ליופופוסינוזיס נוירוני עצבי.

לפיכך, אחסנה הדרגתית של חומרים תגרום לפגיעה קשה בתפקוד התא ובמבנהו, מה שמוביל להתדרדרות המתקדמת האופיינית למחלת באטן.

באופן ספציפי, התיאור הראשון של פתולוגיה זו נעשה בשנת 1903, על ידי רופא ילדים בריטי, פרדריק באטן, שממנו הוא נקרא. יתר על כן, מחלה זו ידועה גם בשם שפילמאייר-ווגט-זיוגרן-באטן.

סטָטִיסטִיקָה

למרות העובדה כי מחלת באטטן היא אחד הסוגים השכיחים ביותר של ליפופוזינוזיס סרואיד עצבי, היא אינה מציגה שכיחות גבוהה בהשוואה למחלות ניווניות ו / או נוירולוגיות אחרות.

הפרעות מסוג סרואיד ליפופוסינוזיס נוירוני מציגות שכיחות משוערת של מקרה אחד לכל 100,000 אנשים באוכלוסייה הכללית. יתר על כן, אף כי לא זוהו הבדלים הקשורים למין, זוהי מחלה שכיחה יותר באזורים פינליים, כאשר שכיחותה מגיעה לנתון של מקרה אחד לכל 12,500 איש.

בארצות הברית שכיחות מחלת באטן והפרעות קשורות אחרות היו לפחות 3 מקרים ל 100,000 לידות.

באופן ספציפי, מחלת באטטן היא חלק מהסט של 6,800 מחלות נדירות הפוגעות ב -30 מיליון איש, כלומר כמעט 1 מכל 10 אמריקאים.

סימנים וסימפטומים

כפי שציינו, מחלת באטטן משפיעה בעיקר על מערכת העצבים, ולכן הסימנים והתסמינים האופייניים והתכופים ביותר בפתולוגיה זו הולכים להיות קשורים לאזור הנוירולוגי.

הדפוס הקליני של מחלת באטן מסומן על ידי הידרדרות מתקדמת של יכולות שונות: ראייה, קוגניציה, כישורים מוטוריים וכו '.

הסימנים והתסמינים הראשונים מופיעים בדרך כלל באופן עדין, במיוחד בגילאים 4 עד 8-15 שנים, ומתקדמים במהירות לכיוון רגרסיה של התפתחות.

לפיכך, כמה מהממצאים הקליניים הנפוצים ביותר כוללים:

אובדן ראייה מתקדם

פגיעה מתקדמת ביכולת הראייה היא אחד התסמינים המוקדמים ביותר של מחלת באטן. זה בדרך כלל מתחיל במהלך שנות החיים הראשונות, וסביבות גיל 10 שנים, אנשים מושפעים הם עיוורים חלקית או מוחלטת.

כך, לאורך כל התנוונות העיניים והראייה, מתרחשות פתולוגיות ומצבים רפואיים שונים, שביניהם אנו יכולים להדגיש:

- ניוון מקולרי : פתולוגיה זו משפיעה על המקולה, אזור עיניים הנמצא ברשתית. באופן ספציפי, מבנה זה אחראי על השליטה בחזון המרכזי, כלומר זה המאפשר לנו לתפוס פרטים בבהירות. לפיכך, הניוון משפיע על תאי זה, גורם לנזק ו / או הרסם וכתוצאה מכך להידרדרות הדרגתית.

- אטרופיה אופטית : מצב רפואי זה מתייחס להתדרדרות או נוכחות של נגעים בעצב הראיה. זה אחראי להעברת מידע חזותי מאזורי העיניים למערכת העצבים, ולכן הוא חיוני לכושר ראייה יעיל.

- רטיניטיס פיגמנטוזה : פתולוגיה זו מאופיינת בנוכחות והצטברות של משקעים כהים על הרשתית. לפיכך, חלק מהתסמינים שהיא גורמת הוא ירידה בראייה בתנאי אור חלשים, בראיה לרוחב ובמרכז.

פרקים מפרגנים

במקרים אחרים הסימפטומים הראשונים של המחלה נראים לעין דרך הצגת פרקים עוויתיים חוזרים ונשנים.

הליגה הבינלאומית נגד אפילפסיה והלשכה הבינלאומית לאפילפסיה מגדירות התקף כאירוע חולף של סימנים ו / או תסמינים כתוצאה מפעילות עצבית חריגה, מוגזמת או לא סינכרונית.

יתר על כן, אנו יכולים להבחין בשני סוגים בסיסיים של משבר:

- מיקוד התקפים: אירועים אפילפטיים הם התוצר של פעילות חריגה באזור מסוים אחד של המוח, אשר יכול להתרחש עם או בלי איבוד ההכרה, מלווה בתנועות מהירות, קצביות לא רצונית של אזורים שונים בגוף.

- התקפים כלליים : פרכוסים כלליים הם כאלו שבהם האירוע האפילפטי, תוצר של פעילות עצבית לא תקינה, ישפיע על כל חלקי האזור במוח או על חלק גדול מהם. בנוסף, בתוך אלה, אנו יכולים להבחין בסוגים אחרים:

• משבר העדר : באירוע מסוג זה האדם הסובל ממנו מופיע במבט קבוע או בתנועות עדינות כמו מצמוץ. כאשר הם מתרחשים בקבוצות וברצף, הם יכולים לגרום לאובדן הכרה. הם נוטים להופיע בשיעור גבוה יותר בקרב ילדים.
• התקפים טוניים : אירועי טוניק מאופיינים בהתפתחות של נוקשות שרירים רבה, בעיקר בגב, בזרועות וברגליים. במקרים רבים הם גורמים לנפילות לקרקע.
• התקפים אטוניים : התקפים אטוניים מייצרים אובדן שליטה על השרירים, ולכן הם עלולים לגרום לנפילות.
• התקפים קלוניים : אירועים קלוניים מאופיינים בנוכחות תנועות שרירים קצביות, חוזרות ו / או קופצניות. התקפים קלוניים בדרך כלל משפיעים על הצוואר, הפנים והזרועות.
• פרכוסים מיוקלוניים : פרכוסים או אירועים מיוקלוניים מתפתחים כטלטלות פתאומיות וחזקות בזרועות וברגליים.
• התקפים טוניים-קלוניים : אירועים טוניים-קלוניים , שהיו ידועים בעבר באופן כללי כפרכוסים אפילפטיים, יכולים לגרום לאובדן הכרה, נוקשות שרירים, רעידות, אובדן שליטת הסוגר וכו '. התקפים טוניים-קלוניים הם הסוג החמור ביותר של אירוע אפילפטי.

ליקויים קוגניטיביים

הצטברות חומרים שומניים באזורי מוח ונוכחות של פרקי עווית חוזרים, גורמת להשפעה נוירולוגית חשובה.

אצל מרבית הנפגעים ניתן לראות מהרגעים הראשונים רגרסיה של יכולות שנרכשו ומפותחים בעבר, לפיכך, תסמינים אלו מסווגים בדרך כלל כלקוי קוגניטיבי.

ליקוי קל בתפקודים הקוגניטיביים עשוי להיות כרוך בליקויים בזיכרון, בשפה, בשיפוט לקוי או בחשיבה. חלק מהתסמינים השכיחים ביותר של ליקוי קוגניטיבי קל הם קשיים בזיכרון שמות האנשים, איבוד חוט השיחה או נטייה משמעותית לאבד דברים. עם זאת, הם יכולים לבצע את כל פעילויות חיי היומיום בדרגות שונות של יעילות.

לעומת זאת, כאשר המחלה מתקדמת ומושגת דרגה של ליקוי קשה, ברמה הקוגניטיבית, מרבית התפקודים מושפעים: זיכרון, למידה, שפה, התמצאות, מהירות עיבוד וכו '.

בנוסף, הידרדרות זו מלווה בדרך כלל בכמה שינויים התנהגותיים ושינויי אישיות, הקשורים בעיקר למצב רוח, חרדה או פרקי פסיכוטי.

הפרעה פסיכומוטורית

המחקר האחרון הצביע על כך שהגורם למרבית המקרים של מחלת באטן הוא נוכחותן של מוטציות שונות (הפרעות או שינויים) של הגן CLN3, הממוקם בכרומוזום 16.

באופן ספציפי, גן זה אחראי לקידוד חלבון הנקרא CLN3, שנמצא בקרומי התא, בעיקר בליזוזומים (מרכזי מיחזור) ואנדוזומים (אברוני טרנספורטר).

למרות שהתפקיד הספציפי של חלבון זה אינו ידוע בדיוק, מחלת באטן קשורה להצטברות פתולוגית של חומר שומני ברקמות הגוף, בעיקר באזורים במערכת העצבים.

באופן ספציפי, החומר המאוחסן בצורה מאסיבית ידוע בשם ליפופוסצין, סוג של שאיבת שומן, המורכב מחלבונים וחומרים שומניים. סוגים אלו של חומרים נמצאים בדרך כלל ברקמות כמו המוח, העיניים או העור.

כתוצאה מכך, הרמות הגבוהות של חומר פסולת זה יובילו להתפתחות של נגעים תאיים חשובים באזורים הפגועים, ולכן לפיתוח התנוונות האופיינית למחלת באטטן.

בנוסף, מחקרים עדכניים הצליחו גם לזהות דפוס תורשה הקשור למחלת באטטן. לפתולוגיה זו דפוס גנטי רצסיבי אוטוזומלי, ולכן היא תורש אם לאדם שנפגע יש שני עותקים של הגן שהשתנה.

אם אדם יורש עותק בודד של הגן, לרוב הם לא מראים סימנים ותסמינים, לכן הם אינם מפתחים את מחלת באטטן.

אִבחוּן

האבחנה של מחלת באטטן נעשית בדרך כלל בילדות, נוכחות של סימנים ותסמינים קליניים התואמים את הפתולוגיה הזו מחייבת שימוש בגישות אבחנות שונות:

- חקר גופני.

- בדיקה נוירולוגית.

- בדיקת עיניים.

- ניתוח דם.

- בדיקת שתן.

- ביופסיה של רקמות עצבניות או עוריות.

- אלקטרונוספלוגרפיה.

- מחקר גנטי.

בנוסף למצב זה, כאשר ההורים יודעים שיש להם עומס גנטי התואם את מחלת באטטן, ניתן לבצע אבחנה טרום לידתי באמצעות בדיקות כמו בדיקת מי שפיר או דגימה של וליוס כוריוני.

יַחַס

אין טיפול במחלת באטן, מכיוון שמדובר במצב כרוני ומסכן חיים.

למרות שיש כמה תסמינים הניתנים לשליטה או היפוך, כמו התקפים, בעיות רפואיות אחרות בלתי נמנעות, כמו ניוון נוירולוגי.

התערבויות טיפוליות מתמקדות בטיפול פליאטיבי, פיזיותרפיה, נוירופסיכולוגיה וריפוי בעיסוק, במטרה להגדיל את איכות חייו ואת זמן ההישרדות של האדם הפגוע.

הפניות

1. Andrade-Bañuelos, A., Jean-Tron, G., Ortega-Ponce, F., Arnold, S., Rana, S., & Islas-García, D. (2012). ליפופוסינוזיס תאי עצב מאוחר. דיווח על מקרה. Annals רפואי, 256-261.
2. BBDF. (2016). הגן של מחלת באטן נעורים. השגת קרן מעבר למחלות באטן.
3. BDSRA. (2016). מחלת באטן. הושג מהאיגוד לתמיכה ומחקר במחלות באטן.
4. מרפאת קליבלנד. (2016). מחלת באטן. הושג ממרפאת קליבלנד.
5. מרק ריבס, פ '(2008). צורת נעורים של ליפופוסינוזיס סרואיד עצבי (מחלת באטן). מד קלין (בר), 676-679.
6. NIH. (2015). גיליון עובדות על מחלות באטן. הושג מהמכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי.
7. NIH. (2016). מחלת באטן. הושג מהפניה לגנטיקה בבית.
8. נורד. (2007). מחלת באטן. הושג מהארגון הלאומי להפרעות נדירות.