Encephalocele , cephalocele, craniocele או הגולגולת bifid היא מחלה הנובעת מפגם הצינור העצבי (NTD). זה מתרחש מוקדם מאוד, כאשר העובר מתפתח בתוך הרחם; ומה שקורה הוא שהתאים המרכיבים את הגולגולת אינם מתאחדים כמו שצריך, כך שהם משאירים חלק מהמוח בחוץ.
הוא מורכב מסדרה של מומים מולדים המתעוררים בשלב העוברי בו הגולגולת אינה נסגרת וחלק מרקמות המוח בולטות ממנה. זה יכול להיות במיקומים שונים בגולגולת של האדם הפגוע, אשר ישפיעו על האבחנה, הטיפול והתקדמותה של המחלה.
זהו פגם לא שכיח, והוא מתבטא בעין בלתי מזוינת כבלט דמוי שק מחוץ לגולגולת, אשר בדרך כלל מכוסה על ידי שכבה או עור קרומי דק.
לאחר מכן הוא מורכב מפגם בעצמות הגולגולת הגורם לחלק מהמוח (קרומים המכסים את המוח), רקמת המוח, חדרי הלב, נוזל המוח השדרה או עצם לבלוט ממנו.
זה יכול להופיע בכל אזור בראש; אך השכיח ביותר הוא בחלק האחורי האמצעי (באמצע אזור המוח). כאשר האנצפלוסלה נמצאת במקום זה, בדרך כלל מופיעות בעיות נוירולוגיות.
כמחצית מהאנשים שנפגעו על ידי אנצפלוסלה יציגו גירעון קוגניטיבי משמעותי, בעיקר למידה מוטורית, אם כי זה תלוי במבני המוח שנפגעים.
מצב זה מאובחן לרוב לפני הלידה או מייד אחרי שהיא נראית לעין, אם כי ישנם מקרים נדירים ביותר שבהם הגוש קטן מאוד וניתן להחמיץ אותו.
סיבות
הסיבה המדויקת הגורמת להופעת אנצפלוסלה אינה ידועה עדיין, אם כי ישנה חשיבה שהיא ללא ספק נובעת מהשתתפות משותפת של מספר גורמים; כמו תזונה של האם, חשיפת העובר לחומרים רעילים או זיהומיים, או אפילו נטייה גנטית.
מצב זה שכיח יותר בקרב אנשים שכבר יש להם היסטוריה משפחתית של מחלות הקשורות למומים בצינור העצבי (כמו ספינה ביפידה), כך שעל פי החשד גנים עשויים להיות מעורבים.
עם זאת, מי שיש לו נטייה גנטית להפרעות מסוימות עלול לשאת גן או גנים הקשורים למחלה; אבל זה לא בהכרח הולך לפתח אותו. נראה כי גם גורמים סביבתיים צריכים לתרום. למעשה, רוב המקרים מתרחשים באופן ספורדי.
כל הגורמים הללו יגרמו לכישלון בסגירת הצינור העצבי במהלך התפתחות העובר. מה שמאפשר ליצור את המוח ואת חוט השדרה הוא הצינור העצבי.
זוהי תעלה צרה שחייבת להתקפל בשבוע השלישי או הרביעי להריון כדי שמערכת העצבים תבנה כראוי. הסגירה הגרועה של הצינור העצבי יכולה להתרחש בכל מקום בו ולכן ישנם סוגים של אנצפלוסלה עם מיקומים שונים.
ישנם גורמים ספציפיים שקשורים למחלה זו, כמו היעדר החומצה הפולית של האם. למעשה, נראה כי שיעור האנצפלוצלה יורד מכיוון שלנשים פוריות אין מחסור בחומצה פולית תזונתית.
Encephalocele יכול ללכת יד ביד עם יותר מ -30 תסמונות שונות, כמו תסמונת פרייזר, תסמונת רוברטס, תסמונת מקל, תסמונת להקת מי שפיר, או תסמונת ווקר-ורבורג, תסמונת דנדי-ווקר, מום קיארי ; בין היתר.
באשר להריונות עתידיים, אם מופיעה אנצפלוצלה מבודדת; אין שום סיכון להריונות עתידיים עם אותו מצב. עם זאת, אם זהו חלק מתסמונת עם מספר חריגות הקשורות, יתכן שהיא תחזור על ילדים בעתיד.
סוגים
ניתן לסווג אנצפלוצלה לסוגים שונים בהתאם לרקמות המעורבות:
- Meningocele: רק חלק מהמנינגות בולטות.
- Encephalomeningocele: מכיל קרומי קרום המוח ורקמות מוח.
- Hydroencephalomeningocele: זה חמור יותר, מכיוון שרקמות המוח כולל חדרי שינה כמו גם חלק מהמנינגות בולטות.
כפי שציינו, הם מסווגים גם לפי מיקומם. המקומות הנפוצים ביותר שבהם מתפתחת אנצפלוסלה הם:
- Occipital: בחלק האחורי של הגולגולת.
- אזור האמצע העליון.
- Frontobasal: בין המצח לאף, אשר ניתן לחלק אותו ל nasofrontal, nasoethmoidal או nasorbital.
- ספנואיד או על ידי בסיס הגולגולת (הכרוך בעצם הספנואיד)
מהי שכיחותה?
Encephalocele הוא מצב נדיר ביותר, המופיע בכ -1 מכל 5,000 לידות חיות ברחבי העולם. נראה כי בדרך כלל זה קשור למוות עוברי לפני ההיריון של 20 שבועות, בעוד שרק 20% נולדים בחיים.
לאמיתו של דבר, על פי תוכנית הליקויים המולדתיים של אטלנטה (Siffel et al., 2003), רוב מקרי המוות בקרב ילדים עם אנצפלוסלה התרחשו במהלך היום הראשון לחיים וההסתברות המשוערת להישרדות עד גיל 20 הייתה. של 67.3%.
נראה כי מומים אחרים ו / או חריגות כרומוזומליות יכולים להופיע אצל לפחות 60% מהמטופלים עם אנצפלוצלה.
אנצפלוצלוס Occipital מופיע בתדירות הגבוהה ביותר באירופה ובצפון אמריקה, ואילו אנצפלוקלים קדמיים נמצאים יותר באפריקה, דרום מזרח אסיה, רוסיה ומלזיה.
על פי "המרכז לבקרת מחלות ומניעה" (2014), נשים המשתייכות למין הנשי נוטות יותר לפתח אנצפלוצלה באזור האחורי של הגולגולת, ואילו אצל גברים זה סביר יותר בחלק הקדמי.
תסמינים
הסימפטומים של אנצפלוסלה יכולים להשתנות מאדם אחד למשנהו, תלוי בגורמים רבים ושונים, כולל גודל, מיקום, וכמות וסוג רקמת המוח הבולטת מהגולגולת.
לרוב מלווים אנצפלוסלים על ידי:
- מומים במערכת העיכול או חריגות במוח.
- מיקרוצפליה, או גודל ראש מופחת. כלומר, היקפו קטן מהצפוי לגיל התינוק ומינו.
- הידרוצפלוס, שפירושו הצטברות של עודף נוזלים מוחיים, לחץ על המוח.
- quadriplegia ספסטית, כלומר חולשה מתקדמת של השרירים כתוצאה מגידול בטון שיכול להוביל לשיתוק או איבוד כוח מוחלט בזרועות וברגליים.
- אטקסיה (חוסר קואורדינציה וחוסר יציבות מוטורית מרצון).
- עיכוב התפתחותי, כולל פיגור שכלי וצמיחה המונעים מכם ללמוד כרגיל ולהגיע לאבני דרך התפתחותיות. עם זאת, חלק מהילדים שנפגעו עשויים להיות בעלי אינטליגנציה תקינה.
- בעיות ראייה.
- התקפים.
עם זאת, חשוב לציין כי לא כל האנשים שנפגעו יציגו את התסמינים האמורים.
כיצד מאבחנים אותה?
כיום, רוב המקרים מאובחנים לפני הלידה. בעיקר באמצעות אולטרה סאונד שגרתי לפני הלידה, המשקף את גלי הקול ומקרין את דימוי העובר.
Encephalocele יכול להופיע כציסטה. עם זאת, כמו שאמרנו, מקרים מסוימים יכולים להתעלם; במיוחד אם הם נמצאים על המצח או ליד האף.
יש לזכור כי המראה האולטראסאונד של אנצפלוצלה יכול להשתנות במהלך השליש הראשון של ההיריון.
לאחר שאובחנת אנצפלוצלה, יש לבצע חיפוש קפדני אחר מומים קשורים. לשם כך ניתן להשתמש בבדיקות נוספות, כמו MRI טרום לידתי המציע פרטים נוספים.
להלן הבדיקות בהן ניתן להשתמש לאבחון והערכה של מחלה זו:
- אולטראסאונד: רזולוציית הפרטים הקטנים של המוח ו / או מערכת העצבים המרכזית מוגבלת לעיתים על ידי המצב הפיזי של האם, מי השפיר הסובבים ומיקומו של העובר. עם זאת, אם מדובר באולטרסאונד תלת ממדי; ליאו ואח '. (2012) מציינים כי טכניקה זו יכולה לסייע באיתור מוקדם של אנצפלוצלה בשלב העובר, לספק ייצוג חזותי חי, התורם משמעותית לאבחון.
- סריקת עצם
- הדמיית תהודה מגנטית: יכולה להוביל לתוצאות טובות יותר מאשר אולטרסאונד עוברי, שכן ניתן לראות את מערכת העצבים המרכזית של העובר בפירוט רב ולא פולשנית. עם זאת, זה דורש הרדמה של האם והעובר. זה יכול להיות שימושי אצל תינוקות עם בעיה זו, גם לבצע אותה לאחר הלידה.
- טומוגרפיה ממוחשבת: למרות שלעתים שימשה לאבחון מוקדם של אנצפלוצלה ובעיות הנלוות לה, קרינה בעוברים אינה מומלצת; בעיקר בשני השלישונים הראשונים להריון. השימוש הטוב ביותר לאחר הלידה, מכיוון שהם מספקים ייצוג טוב של פגמי עצם בגולגולת. עם זאת, זה לא יעיל כמו הדמיית תהודה מגנטית (MRI) בייצוג רקמות רכות.
- הדמיה גרעינית, כגון וונטריקולוגרפיה גרעינית או ציסטרנוגרפיה רדיונוקלידית. זה האחרון שימושי לצפייה במחזור הנוזל השדרתי, והם מבוצעים על ידי הזרקת חומרים רדיואקטיביים כסמנים ואז התבוננות בהם במחזור בגוף באמצעות טכניקת הדמיה כמו SPECT או טומוגרפיה ממוחשבת לפליטה מונופוטונית.
- אנגיוגרפיה: הוא משמש בעיקר להערכת היבטים כלי דם תוך גולגוליים וחוץ-גולגוליים, ומשמש בדרך כלל לפני ביצוע התערבות כירורגית. מומלץ להשתמש בו אם קיים חשש לעקירה ורידית של הפונס. עם זאת, השימוש בו כדי להעריך אנצפלוסלה הוא נדיר, מכיוון שהדמיית תהודה מגנטית יכולה גם לאפשר התבוננות באנטומיה הוורידית.
- ניתן לבצע בדיקת מי שפיר גם כדי לאתר מומים או השלכות כרומוזומליות אפשריות.
מאידך, מומלץ להתייעץ עם גנטיות בכל משפחה שיש לה תינוק שנפגע מאנצפלופל.
מה הטיפול שלך?
בדרך כלל נעשה שימוש בניתוח בכדי למקם את הרקמה הבולטת בתוך הגולגולת ולסגור את הפתח, כמו גם למומים תקינים של קרניו-פנים. את הבליטות ניתן אפילו להסיר מבלי לגרום למוגבלות משמעותיות. הידרוצפלוס אפשרי מתוקן גם באמצעות טיפול כירורגי.
עם זאת, על פי בית החולים לילדים בוויסקונסין, יש להזכיר כי ניתוח זה אינו מתבצע בדרך כלל מיד לאחר הלידה, אלא מחכה זמן מה; זה יכול לנוע בין ימים לחודשים, כך שהתינוק יסתגל לחיים מחוץ לרחם לפני שהוא יבצע את הניתוח.
כך, הרוב המכריע של ההתערבויות הניתוחיות מתבצעות בין הלידה לגיל 4 חודשים. עם זאת, דחיפות הניתוח תהיה תלויה במספר גורמים בהתאם לגודל, למיקום ולסיבוכים הכרוכים בו. לדוגמה, יש להפעיל אותו בדחיפות אם יש:
- חוסר עור המכסה את התיק.
- הקזת דם.
- חסימת דרכי הנשימה.
- בעיות ראייה.
אם זה לא דחוף, התינוק ייבדק ביסודיות לגבי מומים אחרים לפני ביצוע הניתוח.
לגבי ההליך הניתוחי, ראשית, הנוירוכירורג יסיר חלק מהגולגולת (קרניוטומיה) כדי לגשת למוח. לאחר מכן הוא יחתוך את הדורה, הממברנה המכסה את המוח, וממקם נכון את המוח, קרום המוח ונוזל המוח השדרה במקום, ויסיר את עודף השק. בהמשך, הדורה תיסגר, תאטום את החלק שחולץ מהגולגולת או תוסיף חתיכה מלאכותית שתחליף אותו.
מצד שני, ניתן לטפל בהידרוצפלוס באמצעות השתלה של צינור בגולגולת שמנקז עודף נוזלים.
טיפול נוסף תלוי בסימפטומים של האדם ויכול להיות פשוט סימפטומטי או תומך. כאשר הבעיה קשה מאוד ו / או מלווה בשינויים אחרים; מומלץ בדרך כלל טיפול פליאטיבי.
כלומר, תדאגו לעצמכם, תאכילו את עצמכם ותעניקו לכם חמצן כדי להעלות את רמת הנוחות המרבית שלכם; אך לא ייעשה שום ניסיון להאריך את חיי התינוק באמצעות מכונות תומכות חיים.
חינוך הורים חשוב מאוד לטיפול, היותם חלק מהעמותות והארגונים המקומיים, האזוריים והארציים יכולים להועיל והקלה רבה.
מבחינת מניעה, מחקרים הראו כי הוספת חומצה פולית (סוג של ויטמין B) לתזונה של נשים שרוצות להיכנס להריון בעתיד יכולה להוריד את הסיכון למומים בצינור העצבים אצל ילדיהם. . מומלץ לנשים אלו ליטול כמות של 400 מיקרוגרם של חומצה פולית ליום.
גורמים חשובים נוספים במניעת אנצפלוצלה הם אמצעים בריאותיים לפני ואחרי ההריון כמו הפסקת עישון והעלמת צריכת אלכוהול.
מהי הפרוגנוזה?
הפרוגנוזה של מחלה זו תלויה בסוג הרקמה שמעורב בה, היכן שנמצאים השקיות ובמומים הנובעים כתוצאה מכך.
לדוגמא, אנצפלוצלים הממוקמים באזור הקדמי נוטים לא להכיל רקמת מוח, ולכן הם בעלי פרוגנוזה טובה יותר מאלו שנמצאים בחלק האחורי של הגולגולת. במילים אחרות, היעדר רקמת מוח בתוך הבליטה הוא אינדיקטור לתוצאות טובות יותר, כמו גם היעדר מומים קשורים.
ב"מרכזים לבקרה ומניעה של מחלות "(2014) הם חוקרים מהם גורמי הסיכון לאנצפלוסלה, ומגלים לעת עתה שילדים הסובלים ממחלה זו הם בעלי שיעור הישרדות נמוך יותר: מומים מולדים רבים, משקל יילוד נמוך נולד, לידה מוקדמת והיה שחור או אמריקני אפרו.
הפניות
- אנצפלוסלה. (sf). הוחזר ב- 30 ביוני 2016 מהארגון הלאומי להפרעות נדירות.
- אנצפלוסלה. (sf). הוחזר ב -30 ביוני 2016, ממחלקת הבריאות במינסוטה.
- עובדות על אנצפלוסלה. (20 באוקטובר 2014). הושג מהמרכזים לבקרת מחלות ומניעה.
- מומים מולדים של קרניואנספלטיות. (sf). הוחזר ב -30 ביוני 2016 מהיחידה לנוירוכירורגיה RGS.
- ליאו, ש., צאי, פ., צ'נג, י., צ'אנג, ג., קו, ח., וצ'אנג, פ. (2012). מאמר מקורי: אבחון טרום לידתי של אנצפלוצלה עוברית באמצעות אולטראסאונד תלת מימדי. Journal of Medical Ultrasound, 20150-154.
- נוואז חאן, א '(17 באוקטובר 2015). הדמיית אנצפלוסלה. הושג מ- Medscape.
- NINDS דף מידע על Encephaloceles. (12 בפברואר 2007). הושג מהמכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי.
- מהי אנצפלוסלה? (sf). הוחזר ב -30 ביוני 2016 מבית החולים לילדים בוויסקונסין.