דיספלזיה של קליפת המוח: גורמים, תסמינים וטיפול - נוירופסיכולוגיה - 2025

קליפת המוח דיספלזיה מורכב מסידרה של מומים התפתחותיים של קליפת המוח, אשר מזוהה עם סוג אפילפסיה עקשן יותר ויותר (אחד כי הוא עמיד לטיפול).

למרות מומים מבניים מורכבים, קשה לראות מצב זה בא לידי ביטוי בסריקות מוח. הסיבה לכך היא שהביטויים שלה יכולים להיות עדינים מאוד ולהפוך ליונים כתמונת מוח רגילה.

מקור תמונה: radiologyassistant.nl

דיספלזיה בקליפת המוח היא פתולוגיה מולדת מאוד מוזרה (נוכחת בלידה) הקשורה לבעיות בלידה ונדידת נוירונים. זה מאופיין בהתקפים אפילפטיים שנמשכים למרות טיפולים פרמקולוגיים, ותמונות רדיולוגיות ייחודיות ותכונות היסטולוגיות. החדשות הטובות הן שניתן לשפר מצב זה על ידי התערבות כירורגית.

הִיסטוֹרִיָה

הרעיון של דיספלזיה מוקדית של המוח הקטיני התגלה בשנת 1971 על ידי טיילור ואח 'כאשר בדקו חלקי מוח מחולים שסבלו מאפילפסיה עמידה לתרופות.

הם הבחינו בפגיעה בציטו-ארכיטקטורה של קליפת המוח כגון: תאים דיסמורפיים (אשר שינו ציטוס-שלד), בלון או תאי בלון (הם מתבלטים כבעלי קרום עבה מאוד, היותם גבולות גדולים בצורה לא נורמלית ומוגדרים בצורה לא תקינה) והפרעה (שכבות תאים לא מאורגנות) .

נכון לעכשיו ידוע שמדובר בסוג אחד בלבד של דיספלזיה בקליפת המוח, הידועה והשכיחה ביותר, הנקראת DCF סוג II או מסוג טיילור. למרות שכפי שנראה, ישנם סוגים נוספים עם שינויים שונים אחרים.

מאפייני דיספלזיה של קליפת המוח

דיספלזיה של קליפת המוח היא חלק מ"המומים בהתפתחות קליפת המוח "הידועה (MDC), קבוצה מגוונת של פתולוגיות הבולטת בעיקר להתפתחות שונה של מבנה קליפת המוח.

המוח מתחיל להתפתח לפני הלידה, בתקופה התוך רחמית, ועובר שלבים שונים העשויים לחפוף זה את זה. השלבים העיקריים בהתפתחות קליפת המוח הם התפשטות והתמיינות תאים, נדידה וארגון של תאים באזורים המקבילים להם ומיאלינציה.

נגעים בהתפתחות קליפת המוח

ברור שאם יש שינוי כלשהו בתהליכים אלה, התפתחות קליפת המוח תיפגע והיא תתבטא במחסרים קוגניטיביים והתנהגותיים שונים.

באופן ספציפי, דיספלזיות של קליפת המוח מתרחשות כתוצאה מנגעים המתרחשים בתקופת ההתפשטות או הנוירוגנזה (צמיחה של נוירונים חדשים), או בשלב של התארגנות קליפת המוח (נוירונים מונחים בשכבות במקומות המתאימים).

בדרך זו משתנים תאי עצב ותאי גלייה באזורים מסוימים בקליפת המוח; מה שמתבטא כחסרים נוירולוגיים ספציפיים, התקפים אפילפטיים, התפתחות פסיכומוטורית מעוכבת וכו '.

בקיצור, הנגעים האופייניים למצב זה נעים בין שינויים קטנים, כמעט בלתי נראים, לשינויים רציניים בארגון הקורטיקלי עם הופעת תאים לא תקינים, גלוזיס או נוירונים חוץ רחמיים (זה אומר שהם ממוקמים במקומות הלא נכונים).

לפיכך, נצפתה קבוצה של נוירונים גדולים ותמוים ותאים גרוטסקיים התופסים אזורים עמוקים בקליפת המוח והחומר הלבן. עם זאת, ההתקדמות השונה בטכניקות הדמיה עצבית מאפשרת לאתר טוב יותר את החריגות של דיספלזיה בקליפת המוח.

תסמינים

בשלב זה נשאל את עצמנו: מה גורמים לשינויים המוחיים הללו לאדם? בשלב הבא אנסה לענות על השאלה על ידי רשימת התסמינים הנפוצים ביותר:

אפילפסיה עקשן אצל 76% מהמטופלים

בספרות, דיספלזיה של קליפת המוח מופיעה קשורה ברציפות לאפילפסיה, בהנחה שגורם לה. אפילפסיה יכולה להיות מכל סוג, אך לרוב היא קשורה לאפילפסיה עמידה בתרופות (עקשן).

מסיבה זו, חולים אלה סובלים מהתקפים תכופים המתחילים בכל גיל משלב התוך רחמי ונמשכים לאורך חייהם; למרות שהם שכיחים יותר בילדות.

תלוי היכן נמצאים חריגות המוח וגיל המטופל, ההתקפים יכולים להיות: חלקיים פשוטים (הם משפיעים רק על חלק מינימלי של המוח), חלקיים מורכבים (הם כוללים את שתי חצאי המוח וגורמים לאובדן הכרה) או הכלליים ( התקפים המיוצרים על ידי פעילות חשמלית משתנה של המוח כולו כמעט)

ליקויים נוירולוגיים מוקדיים

הם מניחים בעיות בחלק מסוים של תפקודנו כתוצאה מסיבות מוחיות.

הם יכולים להיות מגוונים מאוד כגון: רגישות של צד אחד בפנים, תנועת גפה, ראייה של עין אחת, קשיים בהבעת דיבור, בעיות בשליטה רגשית וכו '.

בעיות אינטלקטואליות

זה יכול לפעמים להיות קשור לרמת אינטליגנציה מתחת לממוצע, בעיות ריכוז וקושי ללמוד דברים חדשים.

עיכוב בהתפתחות הקוגניטיבית והפסיכומוטורית

הדרך הטובה ביותר לדעת כיצד ילד צעיר מתפתח היא להתבונן בכישורים המוטוריים שלו.

אם היכולת שלהם לזוז או לרכוש אתגרים התפתחותיים מסוימים כמו לעמוד זקוף, להתחיל לצעוד, להיות מסוגלים להושיט יד לכף וכו '. הם מגיעים באיחור מאוד או מציגים קשיים ללא בעיות גופניות ידועות ועם גירוי הולם, יתכן שיש סיבות נוירולוגיות. זה מה שיכול לקרות לתינוקות עם דיספלזיה בקליפת המוח.

לגבי מראה המוח, במקרים מסוימים קשה לראות את החריגות מכיוון שהן ברמה התאית, מיקרוסקופיות. בעוד שבמקרים אחרים ניתן לראות זאת באמצעות סריקות מוח. חלק מהדוגמאות הן:

Lissencephaly

המוח נראה חלק, כלומר הוא אינו מציג את ההתפתלויות הנראות בדרך כלל.

פולימיקרוגיריה

היא מאופיינת יותר קפלים בקליפת המוח מהרגיל, אך עם חריצים רדודים.

פקיגיריה

פחות התפתלויות מהרגיל, מאוד שטוחות ועבות.

תסמונת קליפת המוח הכפולה

זהו מצב חמור בו נוירונים נערמים זה על זה בגלל בעיות נדידה ויוצרים שני קליפת המוח המוחית.

סיבות

כאשר התינוק ברחם הוא כאשר מערכת העצבים מתחילה להתפתח. בהתחלה, תאי המוח נולדים ומקובצים יחד.

כל אחד מהם נושא הוראות ספציפיות על איזה חלק במוח עליו לנסוע כדי להגיע לאן שהוא נמצא. לאט לאט מתגלים מסלולי הולכה, כמו דרכים, דרכם עוברים תאים אלה עד שהם יוצרים 6 שכבות שונות של קליפת המוח.

אך כל התהליך הזה מורכב מאוד וגורמים רבים מתערבים בו, כאשר כל אחד מהתהליכים הללו נפגע, עלולה להיווצר דיספלזיה של קליפת המוח.

ידוע כי על מנת להתקיים במצב זה, חייבים להיות גם גורמים גנטיים וגם גורמים סביבתיים או נרכשים. זה יכול להופיע מסיבות כמו חריגות גנטיות, זיהומים לפני לידה, איסכמיה (בעיות באספקת הדם למוח) או חשיפה לגורמים רעילים.

גורמים גנטיים

הם לא נחקרים במלואם, ולמרות שחסרים מחקרים נוספים, ידוע שלגנטיקה יש קשר לזה שכן ישנם מקרים של משפחות עם דיספלזיה של קליפת המוח ושהוא לא נובע ממוטציה גנטית אחת.

ישנם מחברים שמצאו כי הגנים TSC1 ו- TSC2 עשויים להיות קשורים למצב זה מכיוון שנראה שהם אחראים לתאי "הבלון" אותם הזכרנו קודם.

ישנם גם שינויים במסלולי האיתות של חלבוני ה- Wnt וה- Notch. אלה אחראים להגירה נוירונית תקינה, דבר שנפגע בדיספלזיה של קליפת המוח.

לפיכך, כל מוטציה גנטית שמשפיעה על ויסות המסלולים הללו יכולה להיות קשורה לפתולוגיה זו.

גורמים חיצוניים

קרינה ומתילאזוקסימתנול הוכחו כגורמים לנזק ב- DNA המובילים בסופו של דבר לדיספלזיה של קליפת המוח.

סוגים של דיספלזיה בקליפת המוח

דיספלזיה של קליפת המוח יכולה להקיף כל חלק במוח, היא יכולה להשתנות במידתה ובמיקומה; וזה יכול להיות אפילו מוקד, או רב-מוקדי (הוא תופס כמה אזורים שונים במוח).

כאשר הוא מקיף חצי כדור שלם או חלק גדול משתי ההמיספרות, הוא ידוע בשם דיספלזיה ענקית (GCD). אף על פי שהמונח דיספלזיה מוקדית של קליפת המוח, דיסגנזה של קליפת המוח או משהו כללי יותר, משתמשים בהפרעות הגירה עצבית.

הוצעו סיווגים רבים בשל השינויים המבניים ההטרוגניים והמורכבים שמצב זה יכול לגרום. דיספלזיה של קליפת המוח מחולקת בדרך כלל ל:

מום קל בהתפתחות קליפת המוח (MLDC):

הכוונה לקבוצה של שינויים היסטולוגיים מיקרוסקופיים מוגדרים כהלכה של נגעים שאינם נראים על ידי סריקות מוח כמו תהודה מגנטית. זה יכול להופיע תחת השם "מיקרו-דיסגנזה" והם הקלים ביותר. בפנים ישנם שני תת-סוגים:

- MLDC סוג I: ישנם נוירונים חוץ רחמיים (זה אומר שהם ממוקמים בשכבה I של קליפת המוח או בקרבתם, כאשר הם לא צריכים להיות שם).

- MLDC סוג II: הוא מאופיין בהטרוטופיות מיקרוסקופיות מחוץ לשכבה I, המתייחס לעובדה שיש קבוצות של נוירונים שלא סיימו לנדוד למקומם הנכון ועוגנו לאן שהם לא צריכים.

דיספלזיה מוקדית של סוג I

זוהי גם צורה קלה מאוד, המתבטאת באפילפסיה, שינויים בלמידה וקוגניציה. בדרך כלל זה מתחיל להיראות אצל מבוגרים.

עם זאת יתכן כי אין לך תסמינים; למעשה, יש מחקר שמצביע על כך שניתן למצוא סוג זה של דיספלזיה אצל 1.7% מהאנשים הבריאים.

בדרך כלל הם לא רואים עם בדיקת MRI או שהשינויים קלים מאוד. הם בדרך כלל נמצאים באזור הזמני של המוח, ומסווגים לשתי קבוצות משנה:

- DCF סוג IA: שינויים בארכיטקטורה בבידוד.

- סוג IBF מסוג IB: גם האדריכלות פגומה, אך ישנם גם תאי ענק. לא נצפים כאן תאים דיסמורפיים (עם מומים בציטוס שלד)

דיספלזיה קליפת המוח מסוג II או טיילור:

במקרה זה, הסימפטומים מופיעים בגיל צעיר יותר, בערך בילדות, ומציגים תדירות רבה יותר של התקפים והתקפים אפילפטיים מאשר סוג I. בנוסף, זהו הסוג הקשור ביותר לאפילפסיה עמידה לטיפול.

זה קשור לעלייה בתאים לא תקינים, גדולים מאוד, עם ציטוס שלד משונה (דיסמורפי), ומשפיע על האותות החשמליים של המוח.

הם ממוקמים גם במקומות הלא נכונים ומשנים את הארכיטקטורה הרגילה של קליפת המוח. זה קורה מכיוון שהם נובעים משינוי בתהליך ההתמיינות התאית של תאי עצב ותאי גליה, כמו גם נדידתם.

בתוך קטגוריה זו אנו יכולים להגדיר שתי קטגוריות משנה לפי קיומם של תאי בלון או לא "תאי בלון".

מעניין, היכן שנמצאים סוגים אלו של תאים קשורים פחות לאפילפסיה בהשוואה לאזורים מופרעים אחרים בסביבה.

ניתן לראות סוג זה בצורה הטובה ביותר באמצעות סריקות מוחיות, ולכן ניתן לתקן בצורה מדויקת יותר את החריגות שלו בניתוח.

שינויים אלה ממוקמים לעתים קרובות באזורי מוח לא-זמניים.

פתולוגיה כפולה

קשור מאוד לאפילפסיה, זה נוכחות של שתי פתולוגיות בו זמנית: טרשת נפוצה בהיפוקמפוס (שינויים בהיפוקמפוס ובאזורים מוחיים אחרים הקשורים) ודיספלזיה מוקדית של קליפת המוח התופסת אזורים זמניים.

יַחַס

אין טיפול ספציפי לדיספלזיה של קליפת המוח, אלא התערבויות מתמקדות בטיפול בתסמינים השבים ביותר, שהם בדרך כלל התקפים. לשם כך משתמשים תחילה בתרופות נוגדות אפילפסיה ונוגדי פרכוסים והתקדמות האדם שנפגע.

מצד שני, ישנם מקרים בהם אפילפסיה נמשכת למרות הטיפול התרופתי. זה הופך להיות מעצבן מאוד, מכיוון שעלולים להופיע עד 30 פרכוסים אפילפטיים ביום. במקרים אלה מומלץ לפנות לכירורגיה עצבית, אשר נותנת תוצאות טובות מאוד להקל על מצב זה.

המוח מתערב בניתוח בכדי להסיר או לנתק תאים חריגים מאזורים בריאים אחרים במוח. זה יכול לכלול הסרת חצי כדור שלם (הכריתה הכריתה), חלק קטן ממנה, או ריבוי אזורים זעירים.

לעתים קרובות נבחר פיזיותרפיה, דבר שיכול להועיל מאוד לתינוקות וילדים הסובלים מחולשת שרירים.

בנוגע לעיכובים התפתחותיים, רצוי ליידע את עובדי בתי הספר כך שיוכלו להתאים את תוכנית הלימודים לצרכיו של הילד. גירוי וטיפול נכונים יכולים לעזור מאוד לילדים אלה לנהל חיים מספקים.

הפניות

1. דיספלזיה של קליפת המוח. (sf). הוחזר ב- 7 בספטמבר 2016 מוויקיפדיה.
2. דיספלזיה קליפת המוח. (sf). הוחזר ב- 7 בספטמבר 2016 מרפאת ג'ונס הופקינס.
3. דיספלזיה קליפת המוח אצל ילדים. (פברואר 2016). להשיג אצל סינסינטי לילדים.
4. אסקובר, א., בוליגה, ב., וגה גאמה, ג'., ווידנהיים, ק '(2008). דיספלזיה מוקדית של קליפת המוח ואפילפסיה. כתב העת המקסיקני למדעי העצב, 9 (3), 231-238.
5. Gálvez M, Marcelo, Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Ladrón de Guevara, David, Campos P, Manuel, and López S, Isabel. (2009). דיספלזיות קורטטיות כגורם לאפילה והצגותיה בתמונות. כתב העת הצ'יליאני לרדיולוגיה, 15 (Suppl. 1), 25-38.
6. Kabat, J., & Król, P. (2012). דיספלזיה מוקדית במוח - סקירה. כתב העת הפולני לרדיולוגיה, 77 (2), 35-43.
7. פסקואל-קסטרובייחו, א., הרננדז-מונאו, ג'., גוטיירז-מולינה, מ., וינאו, ג'., פסקואל-פסקואל, ס., ולזקז-פרגואה, ר., ו … קווינונס, ד. (2012). מקור: דיספלזיה מוקדית של המוח. מתאם קליניקו-רדיולוגי-פתולוגי. נוירולוגיה, 27472-480.
8. פרז ג'ימייז, מ.א. (2013). ניתוח אפילפסיה בילדים עם דיספלזיות במוקד המוח. Journal of Neurology, (1), 221.