אטקסיה מוחית: תסמינים, גורמים, טיפול - נוירופסיכולוגיה - 2025

אטקסיה cerebellar היא הפרעה נוירו-דגנרטיביות מאופיין ניוון מתקדם של המוח הקטן, וכתוצאה מכך ב הפסד של נוירונים הממוקמת באזור זה (תאים פורקינג). כך נוצרת בעיקר הידרדרות בתפקוד המוטורי, שיווי המשקל, ההליכה והדיבור.

אטקסיה מוחית היא אחת ההפרעות המוטוריות הנפוצות ביותר במחלות נוירולוגיות. מדענים תיארו כ -400 סוגים של אטקסיה זו. זה נגרם על ידי נזק שמשפיע על המוח הקטן, כמו גם מסלולי הקבלה והיציאה שלו.

איורים 68 ו -69 מהספר "פונקציות מוחיות" מאת אנדרה תומאס, מספר 12 בסדרת המונוגרפיות על מחלות עצבים ונפשיות, שפורסם על ידי כתב העת Journal of Nervous and Disental Diseases (1912). האיורים מראים את ההליכה המשונה של אישה עם אטרופיה מוחית.

המוח הקטן הוא אחד המבנים הגדולים במערכת העצבים שלנו ויכול להכיל יותר ממחצית הנוירונים של המוח. הוא ממוקם בחלק האחורי והתחתון של המוח, ברמה של גזע המוח.

מחקרים הראו כי נוירונים הממוקמים במוח הקטן קשורים לדפוסי תנועה, ומשתתפים בתפקודים מוטוריים. באופן ספציפי, מבנה זה אחראי לתכנון רצפי תנועות מוטוריות של כל הגוף, קואורדינציה, שיווי משקל, הכוח המשמש או דיוק התנועות.

המוח הקטן (צהוב)

בנוסף נראה כי הוא מפעיל שליטה על פונקציות קוגניטיביות כמו קשב, זיכרון, שפה, פונקציות חזותיות או פונקציות ביצוע. כלומר, זה מסדיר את היכולת, המהירות והתחזוקה של אלה להשגת מטרת המשימה. זה עוזר באיתור ותיקון שגיאות בחשיבה והתנהגות. נראה שהוא ממלא תפקיד חשוב גם בזיכרון הפרוצדוראלי.

לכן, מטופל עם אטקסיה מוחית עשוי להיתקל בקשיים בוויסות התהליכים הקוגניטיביים שלו עצמו, כמו גם בתנועות גופו.

בדרך כלל מחלה זו מופיעה באותה צורה אצל גברים ונשים. לגבי הגיל, זה יכול להופיע אצל ילדים ומבוגרים כאחד. ברור שאם זה נובע מתהליכים ניווניים בהם הנזק מתקדם לאורך זמן, האטקסיה המוחית פוגעת באנשים מבוגרים יותר.

סיבות

אטקסיה מוחית יכולה להופיע מסיבות מרובות. ניתן לחלק את אלה באופן תורשתי ונרכש. בשלב הבא נראה את השכיח ביותר:

-תוֹרַשְׁתִי

ישנן מספר מחלות שהן רצסיביות אוטוזומליות. כלומר, הם זקוקים לגן המוטה שיועבר מהאם ומהאב בכדי שהוא יירש. לכן זה פחות שכיח:

- האטקסיה של פרידריך: זו מחלה ניוונית תורשתית. זה משפיע על רקמת העצבים של חוט השדרה ועל העצבים השולטים בשרירים.

- אטקסיה-טלנגיאקטזיה: ידוע גם בשם תסמונת לואי-באר, הוא מיוצר על ידי המוטציה בגן הכספומט, הממוקם על כרומוזום 11. הסימפטום הראשון שלו הוא מהלך יציב, ניתן לראות שהילד רוכן לצד אחד ומתנודד. .

- Abetalipoproteinemia או תסמונת Bassen-Kornzweig: נגרם כתוצאה מפגם בגן שמורה לגוף לייצר ליפופרוטאינים. זה מקשה על עיכול שומן וויטמינים מסוימים, בנוסף לאטקסיה מוחית.

- הפרעות מיטוכונדריות: הפרעות הנגרמות כתוצאה ממחסור בחלבון במיטוכונדריה, הקשורות למטבוליזם.

בין הגורמים התורשתיים ישנם אחרים שהם דומיננטיים אוטוזומליים. כלומר, צריך רק לקבל גן לא תקין מאחד משני ההורים כדי לרשת את המחלה. חלקם הם:

- אטקסיה ספינוציברלית 1: זהו תת-סוג של אטקסיה ספינוסבלבלרית. הגן הפגוע ממוקם בכרומוזום 6. הוא מאופיין בכך שהמוח הקטן עובר תהליך של ניוון ומתרחש בדרך כלל בקרב חולים מעל גיל 30.

- אטקסיה אפיזודית: זהו סוג של אטקסיה המאופיין בכך שהוא מתרחש באופן ספורדי ונמשך מספר דקות. הנפוצים ביותר EA-1 ו- EA-2.

נרכש

ניתן לרכוש גם את הגורמים לאטקסיה מוחית. או על ידי וירוסים או מחלות אחרות הפוגעות במערכת העצבים וזה יכול לסכן את המוח הקטן. בין הנפוצים ביותר הם:

- מומים מולדים: כמו תסמונת דנדי-ווקר, תסמונת ג'וברט ותסמונת גילספי. בכולם יש מומים במוח הקטן הגורמים לאטקסיה מוחית.

- פגיעות ראש: הן מופיעות כאשר מתרחש נזק גופני במוח, ומשפיע על המוח הקטן. זה מופיע בדרך כלל בגלל תאונות, מכות, נפילות או סוכנים חיצוניים אחרים.

- גידולי מוח: גידול במוח הוא מסה של רקמות הצומחת במוח ויכולה להשפיע על המוח הקטן, בלחיצה עליו.

- שטף דם במוח הקטן.

- חשיפה לרעלים כמו כספית או עופרת.

- מחסור שרכש ויטמין או מטבוליזם.

- צריכת אלכוהול או תרופות אנטי אפילפטיות.

- אבעבועות רוח: זוהי מחלה זיהומית הנגרמת על ידי נגיף הדליות. לרוב זה מופיע בילדים בגילאי 1 עד 9.

למרות שהוא מופיע בתחילה כפריחה בעור והוא שפיר, זה יכול להיות סיבוכים חמורים יותר כמו אטקסיה מוחית.

- נגיף אפשטיין-באר: זהו נגיף ממשפחת ההרפס-ווירוס ואחד התסמינים שלו הוא דלקת בבלוטות הלימפה. למרות שהוא יכול להופיע בילדות ללא תסמינים, אצל מבוגרים זה יכול להיות חמור יותר. אחד הסיבוכים שלה הוא אטקסיה מוחית.

- נגיף קוקסקי: זהו נגיף שחי בדרכי העיכול של בני אדם. הוא משגשג באקלים טרופי. זה בעיקר פוגע בילדים והתסמין העיקרי שלו הוא חום, אם כי במקרים חמורים הוא יכול לגרום לאטקסיה מוחית.

- ניוון מוחי פאראנופלסטי: זהו מחלה נדירה וקשה לאבחון בה מתרחשת ניוון מוחי מתקדם. הגורם השכיח ביותר להפרעה זו הוא סרטן הריאות.

תסמינים

אטקסיה מוחית מאופיינת בתסמינים הבאים:

- רעד: מופיעים כאשר המטופל מנסה לבצע או לשמור על יציבה.

- דיסינרגיה: חוסר יכולת להזיז את המפרקים בו זמנית.

- דיסמטריה: המטופל אינו מסוגל לשלוט על טווח התנועה, ואין לו מספיק איזון לעמוד. הוא אינו מסוגל לבצע משימות מוטוריות עדינות כמו כתיבה או אכילה.

Adiadochokinesia: כלומר, חוסר היכולת לבצע תנועות מהירות לסירוגין ורצופות . הם עשויים להתקשות לעכב דחף אחד ולהחליפו בדחיפה הפוכה.

לפיכך, הוא מתקשה לסירוג תנועות ידיים (כף היד כלפי מעלה) והפרונטציה (כף היד כלפי מטה) של תנועות היד.

- אסתניה : מאופיינת בחולשת שרירים ותשישות גופנית.

- היפוטוניה: ירידה בטונוס השרירים (דרגת התכווצות שרירים). זה גורם לבעיות בעמידה (עמידה זקופה וברגליים). כמו גם ללכת ברגל.

- הילוך מעידה ולא יציב.

- ניסטגמוס: תנועות בלתי נשלטות או חוזרות על עצמן.

- דיסרטריה: הפרעות בדיבור, יש קושי בניסוח צלילים ומילים. הפקה איטית של הקול, הדגשות מוגזמות וגמגום בדוי עשויים להתרחש.

- שינויים בתפקודים מנהליים כמו תכנון, גמישות, הנמקה מופשטת וזיכרון עבודה.

- שינויים בהתנהגות כמו קהות, חוסר מעצורים או התנהגות בלתי הולמת.

- כאבי ראש.

- סחרחורת

אִבחוּן

על הרופא לבצע בדיקה מקיפה שעשויה לכלול בדיקה גופנית, כמו גם בדיקות נוירולוגיות ייעודיות.

הבדיקה הגופנית נחוצה לבדיקת שמיעה, זיכרון, איזון, ראייה, תיאום וריכוז. בחינות מתמחות כוללות:

- אלקטרומוגרפיה ומחקר הולכה עצבית: לבדוק את הפעילות החשמלית של השרירים.

- ניקוב מותני: לבדיקת הנוזל השדרתי.

- מחקרי הדמיה כמו טומוגרפיה ממוחשבת או הדמיית תהודה מגנטית כדי לחפש פגיעה במוח.

- ספירת דם מלאה או המוגרמה: לבדוק אם יש חריגות במספר תאי הדם ולבדוק את הבריאות הכללית.

יַחַס

כאשר מופיעה אטקסיה מוחית עקב מחלה בסיסית, הטיפול יכוון להקל על הגורם העיקרי. מומלץ לבצע גם אמצעים לשפר ככל האפשר את איכות חייו, הניידות ותפקודו הקוגניטיבי של המטופל.

וירוס כגורם

כאשר אטקסיה מוחית נגרמת על ידי נגיף, לרוב אין טיפול ספציפי. החלמה מלאה מושגת בעוד מספר חודשים.

אם מדובר בסיבות אחרות, הטיפול שישתנה בהתאם למקרה. לפיכך, ניתוח עשוי להידרש אם האטקסיה נובעת מדימום במוח הקטן. במקום זאת, אם יש לך זיהום, ניתן לרשום תרופות אנטיביוטיות.

חוסר בוויטמין E

כמו כן, אם מדובר באטקסיה בגלל מחסור בוויטמין E, ניתן לתת מינון גבוה של תוספי מזון כדי להקל על מחסור זה. זהו טיפול יעיל, אם כי ההחלמה איטית ולא שלמה.

תרופות נוגדות קרישה

תרופות נוגדות קרישה עשויות להצביע כשיש משיכות. ישנן גם תרופות ספציפיות לטיפול בדלקת במוח הקטן.

אטקסיה מוחית ניוונית

כשמדובר באטקסיה מוחית ניוונית, כמו מחלות ניווניות אחרות במערכת העצבים, אין תרופה או טיפול שמתקן את הבעיה. במקום זאת, ננקטים צעדים להאטת התקדמות הנזק. כמו גם שיפור חיי המטופל ככל האפשר.

בחינות

מדענים מתעקשים כי יש צורך בבדיקה מעמיקה בכדי לקבוע את הגורם, שכן ההתקדמות בידע של פתוגנזה (גורמים) תסייע בעיצוב טיפולים חדשים.

שיקום עצבי

נכון לעכשיו ישנם מחקרים רבים המצביעים על שיקום עצבי, מה שמרמז על אתגר גדול. מה שמבקש הוא לשפר את היכולת התפקודית של המטופל על ידי פיצוי על חסרונותיו, באמצעות טכניקות המשפרות את ההסתגלות והחלמתו.

זה נעשה באמצעות שיקום נוירופסיכולוגי, טיפולים גופניים או תעסוקתיים, כמו גם אחרים המסייעים לדיבור ובליעה. השימוש בציוד מסתגל העוזר לעזרה עצמית של המטופל, כמו גם ייעוץ תזונתי, יכול גם להיות מועיל מאוד.

תרופות לטיפול בתסמינים

ישנן כמה תרופות שנראות כיעילות לשיפור האיזון, התיאום או הפרעת העור. לדוגמא, אמנטין, בוספירון ואצטזולמיד.

ניתן לטפל ברעידות גם באמצעות קלונאזפאם או פרופננול. גבפנטין, בקלופן או קלונאזפאם נקבעו גם לניסטגמוס.

עזרה במשימות יומיומיות

האדם הסובל מאטקסיה מוחית עשוי להזדקק לעזרה במשימות היומיומיות שלו בגלל כישורים מוטוריים לקויים. יתכן שתזדקק למנגנוני התמודדות לאכילה, להסתובבות ודיבורים.

הבהרות

יובהר כי חלק מהתסמונות המוחיות קשורות לתכונות אחרות המערבות מערכות נוירולוגיות אחרות. זה יכול להוביל לחולשה מוטורית, בעיות ראייה, רעידות או דמנציה.

זה יכול להקשות על טיפול בתסמינים אטקסיים או להחמיר בגלל השימוש בתרופות מסוימות. לדוגמא, בגלל תופעות הלוואי של התרופות.

למרות שאין מרפא לרוב האטקסיות המוחיות, טיפול בתסמינים יכול להועיל מאוד בשיפור איכות חייהם של החולים ובמניעת סיבוכים העלולים להוביל למוות.

התומכים שיש לספק למטופל צריכים להיות ממוקדים בחינוך אודות המחלה, כמו גם בתמיכה של קבוצות ומשפחות. כמו כן, משפחות מסוימות עשויות לפנות לייעוץ גנטי.

מידע שגוי, פחד, דיכאון, חוסר תקווה, כמו גם בידוד, דאגה כלכלית ומתח יכולים לרוב לגרום נזק רב יותר למטופל ולמטפל בו מאשר אטקסיה עצמה.

מסיבה זו, טיפול פסיכולוגי צריך לעזור גם למשפחה ולהיות חלק מההחלמה של המטופל, כך שיוכל להתמודד עם מצבו.

תַחֲזִית

אם אטקסיה במוח הקטן נובעת משבץ או זיהום או דימום במוח הקטן, הסימפטומים עלולים להפוך לקבועים.

חולים נמצאים בסיכון לפתח דיכאון וחרדה, בגלל המגבלות הגופניות שמצבם מרמז.

סיבוכים משניים עשויים להופיע גם, כולל חוסר מצב גופני, חוסר תנועה, עלייה או אובדן משקל, פירוק עור ודלקות ריאה או שתן חוזרות.

יכולות להופיע גם בעיות נשימה ודום נשימה חסימתי.

כאמור, איכות חייו של המטופל יכולה להשתפר בהדרגה אם ניתנים תמיכה מספקת.

הפניות

1. פרננדז מרטינז, א., רודריגס, ג'יי, לואיס, ג'יי, רודריגז פרז, ד., קרספו מוינלו, מ., ופרננדז פז, ג'יי (2013). שיקום עצבי כחלופה חיונית בגישה הטיפולית של אטקסיות מוחיות. כתב העת הקובני לבריאות הציבור, 39 (3), 489-500.
2. גרסיה, אב (2011). אטקסיה מוחית. REDUCA (סיעוד, פיזיותרפיה ופודיאטריה), 3 (1).
3. Marsden, J., & Harris, C. (2011). אטקסיה מוחית: פתופיזיולוגיה ושיקום. שיקום קליני, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H., & Manto, M. (2016). הבסיס הפיזיולוגי של טיפולים באטקסיות מוחיות. התקדמות טיפולית בהפרעות נוירולוגיות, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, SL (2000) אטקסיה מוחית. אפשרויות טיפול בטיפול Curr Neurol, 2: 215.
6. רמירז - זמורה, א ', זייגלר, וו., דסאי, נ., ו Biller, J. (2015). סיבות לטיפול באטקסיה מוחית. הפרעות בתנועה, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, CJLM ו- Verbeek, DS (2014). אטקסיה מוחית וגנומיקה תפקודית: זיהוי הדרכים להתנוונות עצבית מוחית. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - בסיס מולקולרי למחלה, 1842 (10), 2030-2038.