תסמונת XYY: תסמינים, סיבות, טיפול - GEOGRAFÍA - 2025

תסמונת XYY היא מחלה גנטית כי הוא אחד הפגמים בכרומוזומים הנפוצים ביותר אצל גברים. ברמה הקלינית, פתולוגיה זו מאופיינת בעלייה מוגזמת של צמיחה גופנית (מקרוצפאליה, גובה ומשקל גבוה), עיכוב כללי בהתפתחות פסיכומוטורית וקשיים ברכישת כישורי שפה.

תסמונת XYY מתרחשת כתוצאה מחריגה גנטית המביאה לעלייה במספר כרומוזומי המין. כלומר, זה מורכב מנוכחות של כרומוזום Y שנוסף.

קריוטיפ של אדם עם תסמונת XYY

לגבי האבחנה, למרות שהסימנים ברוב המקרים אינם ניכרים לרוב קלינית, היא בדרך כלל מבוססת על זיהוי שינויים הקשורים ללמידה והתנהגות. בנוסף, מחקר גנטי חיוני בכדי לאשר את נוכחותו.

מצד שני, נכון לעכשיו אין תרופה להפרעה מסוג זה, עם זאת, כל ההתערבויות מופנות בעיקר לחינוך מיוחד, פיזיותרפיה או לטיפול בסיבוכים רפואיים.

הִיסטוֹרִיָה

פתולוגיה זו תוארה בתחילה על ידי ג'ייקובס בשנת 1960, שהתעניין בעיקר בתכונות ההתנהגותיות של הנפגעים, שהוגדרו על ידי נטיית האלימות והפושעים.

לאחר גילוי ה- DNA ופיתוח שיטות וכלים ללימודים, במהלך שנות ה -60 וה -70, חקר הפתולוגיה הזו התמקד בעיקר בזיהוי המאפיינים הפנוטיפיים הנפוצים ביותר שלה.

בפרט, מרבית המחקרים התמקדו בניתוח הקשר האפשרי בין הפרעות כרומוזומליות במין ונוכחות הפרעות התפתחותיות או התנהגויות סוטות חברתית.

מבחינה היסטורית, תסמונת XYY נקשרה לפנוטיפ התנהגותי אגרסיבי ואלים. יתר על כן, במקרים רבים, מחלה זו נקראה בטעות כהפרעה "סופר-זכר", שכן העותק הנוסף של כרומוזום המין הגברי היה קשור להתפתחות של מאפיינים והתנהגויות גופניות בולטות יותר במין זה.

עם זאת, נכון לעכשיו, פתולוגיה זו מוגדרת ברמה קלינית על ידי הגידול בהתפתחות הגופנית ונוכחות הפרעות פסיכומוטוריות או בעיות למידה אחרות.

מאפייני תסמונת XYY

תסמונת XYY היא פתולוגיה ממוצא גנטי המאופיינת בנוכחות עותק נוסף של כרומוזום המין Y אצל גברים. במובן זה, לבני אדם יש בסך הכל 46 כרומוזומים המאורגנים בזוגות, כלומר 23 זוגות. בתוך אלה, אחד הזוגות קובע את המין הביולוגי של הפרט.

באופן ספציפי, זוג כרומוזומי המין המגדירים עובר כנקבה מורכב משני כרומוזומי X, ואילו זוג כרומוזומי המין המבדילים בין עובר לזכר מורכב מכרומוזום X ו- Y.

כך, החלוקה והשילוב של כל המידע הגנטי, בנוסף למין, יקבעו את כל המאפיינים הקוגניטיביים והפיזיים.

כרומוזום מין נוסף

עם זאת, במהלך התפתחות לפני הלידה שכיחותם של גורמים פתולוגיים שונים או נוכחות של מנגנונים לא תקינים יכולה להוביל לכישלון בארגון הכרומוזומלי, מה שמוביל לנוכחות של כרומוזום מין נוסף. במקרה זה, בתסמונת XYY, שינוי הכרומוזומלי משפיע על מספר הכרומוזומים של המין Y, ויוצר אחד נוסף.

האם זה תכוף?

חריגות ושינויים הקשורים בכרומוזום הם מהשכיחים מבין כל אלה המשפיעים על מבנה גנטי זה.

במובן זה, תסמונת ה- XYY מהווה את אחד השינויים הכרומוזומליים הנפוצים באוכלוסיית הגברים.

לעומת זאת, ניתוחים אפידמיולוגיים שונים קבעו כי לתסמונת XYY שכיחות של מקרה אחד ל -1,000 יילודים.

במקרה של ארצות הברית, פתולוגיה זו יכולה להשפיע על 5-10 ילדים שזה עתה נולדו.

לבסוף, באשר לתכונות הסוציו-דמוגרפיות הקשורות לתדירות הפתולוגיה הזו, כפי שציינו, מדובר במחלה שפוגעת אך ורק בגברים.

יתר על כן, לא זוהו סוגים אחרים של דפוסים הקשורים למיקום גיאוגרפי ומוצא או שייכים לקבוצות אתניות וגזעיות מסוימות.

סימנים וסימפטומים

חריגות גנטיות הקשורות לתסמונת XYY יפיקו סדרה של סימנים ותסמינים קליניים. עם זאת, בחלק גדול מהנפגעים מצב זה אינו מופיע באופן רלוונטי, כך שהוא יכול להישאר לא מאובחן לכל החיים.

לכן, למרות שתצורת הכרומוזום XYY בדרך כלל לא גורמת למאפיינים גופניים חריגים או פתולוגיים משמעותית, ניתן לזהות כמה סימנים ותסמינים לעיתים קרובות בקרב אנשים שנפגעו:

התפתחות פיזית

אחד המאפיינים הבסיסיים של תסמונת XYY הוא מהלך ההתפתחות הגופנית, כשהוא מודגש או מוגזם מהצפוי למין וגילו הביולוגי של האדם הפגוע.

מגיל הרך ניתן לזהות עלייה משמעותית במהירות הצמיחה והתפתחות גופנית. לפיכך, גובהם במהלך הילדות וגובהם הסופי של מבוגרים הם בדרך כלל מעל הממוצע של האוכלוסייה הכללית, סביב 7 ס"מ מעליה.

בדרך כלל, בבגרותם, הנפגעים בדרך כלל חורגים מ- 180 ס"מ. בנוסף, התפתחות גופנית כוללת בדרך כלל סוגים אחרים של מאפיינים כמו עלייה משמעותית בתצורה הגופנית הכללית או התפתחות של מקרוצפליה כללית.

מקרוזפליה מוגדרת כסוג של הפרעה נוירולוגית בה ניתן לזהות עלייה חריגה או מוגזמת בגודל הכולל של הראש. כך, אצל אנשים הסובלים מתסמונת XYY, עלול להתפתח היקף ראש גדול מהצפוי לגילם הביולוגי ומינם.

למרות שמקרוצפאליה בדרך כלל לא גורמת לסיבוכים רפואיים משמעותיים, ברוב המקרים זה יכול להיות קשור להתפתחות התקפים, בעיות בתפקוד הקורטיקוספין או הפרעות התפתחותיות, בין סוגים אחרים של שינויים.

הפרעות שריר - שלד

חריגות הקשורות למבנה העצם והשריר קשורות באופן מהותי למהירות הצמיחה המואצת של המוח. אחד הממצאים הגופניים המשמעותיים בתסמונת XYY הוא זיהוי היפוטוניה שרירית מסומנת.

היפוטוניה של השרירים מוגדרת על ידי נוכחות של ירידה חריגה בטונוס השרירים. מבחינה חזותית, שינוי זה יכול להתממש ברפיון מוגזם של הגפיים או המפרקים.

ככלל, היפוטוניה שרירית תגרום לסיבוכים אחרים כמו אי יכולת לתאם שרירים ומוטוריות, שליטה לקויה בגפיים או בראש וכו '.

הפרעות נוירולוגיות

בנוסף לאנומליות שתוארו לעיל, יתכן שיופיעו סוגים אחרים של שינויים הקשורים לתחום הנוירולוגי ונוכחות פתולוגיות הקשורות למערכת העצבים של האדם. במובן זה, הימצאות רעידות היא סימפטום מאפיין נוסף של תסמונת XYY.

ניתן להגדיר את הרעד בנוכחות תנועת שרירים לא רצונית. זה בדרך כלל משפיע על הידיים והזרועות בראש סדר העדיפויות, אם כי גם הראש או הקול עשויים להיות מושפעים.

למרות שממצא קליני זה אינו סימפטום רציני, הוא יכול לגרום לסיבוכים משניים הקשורים לרכישת מיומנויות מוטוריות או לביצוע פעילויות של חיי יום יום.

מצד שני, אצל רבים שנפגעים מתסמונת XYY, ניתן לזהות גם נוכחות של טיקים מוטוריים. אלה מורכבים מהתפתחות של תנועות פתאומיות בלתי נשלטות בקבוצות שרירים ספציפיות. חלק מהנפוצים ביותר קשורים למצמוץ, הבעות פנים או תנועות ידיים או רגליים לא תקינות.

בנוסף, הגנוטיפ הגנטי יכול לגרום לשינויים הקשורים למערכת העצבים, ולהוליד חריגות הקשורות לתחום הקוגניטיבי שתיאר להלן.

התפתחות פסיכומוטורית מאוחרת

בדרך כללית, ההתפתחות המוטורית של אנשים מושפעים לוקה בדרך כלל החל משלבי החיים הראשונים.

שינויים מוטוריים, כמו היפוטוניה שרירית או הימצאות רעידות, יעכבו משמעותית את רכישת המיומנויות הבסיסיות השונות, כמו יכולת הליכה או אימוץ תנוחות.

בעיות למידה

ברמה הקוגניטיבית, מאפיין נוסף המאפיין אנשים עם תסמונת XYY הוא הימצאות הפרעות הקשורות למידה.

בתחום זה, החריגות השכיחות ביותר קשורות לשפה, כלומר ניתן לראות קושי ניכר ברכישת מיומנויות הקשורות לתקשורת ושליטה בשפה.

בדרך כלל, יותר מ- 50% מהנפגעים סובלים מהפרעת למידה. במובן זה, דיסלקציה היא אחת השכיחות ביותר.

הפרעות התנהגותיות ורגשיות

ברוב המקרים המדווחים בספרות הקלינית תוארו חריגות התנהגות הקשורות להפרעות בספקטרום האוטיזם.

בנוסף, מבחינת מאפיינים ספציפיים, הם מציגים לעתים קרובות מזג מתפרץ, התנהגויות אימפולסיביות ומתריסות, היפראקטיביות או התנהגות אנטי-חברתית.

סיבות

תסמונת זו היא תוצר של שינוי גנטי הקשור למבנה הכרומוזומלי.

התכונות הקליניות של תסמונת XYY נגרמות על ידי נוכחות של כרומוזום Y נוסף. כתוצאה מכך, לאדם שנפגע יש 47 כרומוזומים בסך הכל במקום 46.

למרות העובדה כי זה בדרך כלל משפיע על כל תאי הגוף בצורה כללית, רבים שהושפעו רק מציגים אי-תקינות גנטית זו אצל חלקם, כאשר תופעה זו מכונה פסיפס.

ברמה הספציפית, עדיין לא ידוע על כל הגנים האישיים העשויים להיות מעורבים בפתולוגיה זו.

אִבחוּן

הסימנים והתסמינים האופייניים לתסמונת XYY ניכרים בדרך כלל בילדות, מכיוון שלמידה ובעיות אחרות הקשורות לתחום הקוגניטיבי מגיעות לרמת מורכבות ניכרת.

עם זאת, חלק מהמטופלים עשויים להיות במצב קליני אסימפטומטי, ולכן האבחנה אינה נעשית לעולם.

במקרים שכיחים, החשד האבחוני מתחיל בזיהוי של סימנים גופניים (צמיחה מוגזמת, מקרוצפליה וכו ') ושינוי קוגניטיבי (רכישת מיומנויות מוטוריות, רכישת תקשורת וכו').

לאחר שזוהה חלק טוב מהתכונות, יש צורך לבצע בדיקות מעבדה שונות:

• מבחן הורמונלי : ניתוחים הורמונליים מתמקדים בהערכת רמות הורמוני המין בגוף. בדרך כלל מדובר בזיהוי נפח הטסטוסטרון בדם, שרמותיו הלא תקינות עשויות להצביע על נוכחות של שינוי.
• ניתוח כרומוזומים : חיוני לבצע מחקר גנטי כדי לזהות נוכחות של כרומוזומים נוספים.

יַחַס

ההתערבויות הרפואיות בהן נעשה שימוש בתסמונת XYY תומכות בעיקר. נכון לעכשיו אין תרופה למחלה זו, ולכן הטיפול מכוון לעבודה עם קשיי למידה או פיגור פסיכומוטורי.

בכמה מקרים בהם בעיות התנהגות הן בסדר גודל משמעותי, סביר להניח שתידרש התערבות פסיכולוגית קוגניטיבית-התנהגותית.

הפניות

1. Alonso, G., Fernández-García, D., and Muñoz-Torres, M. (2005). זכר XYY עם azoosperimia. אנדוקרינול, 134-8.
2. CGD. (2016). תסמונת XYY. המחלקה לגנטיקה קלינית. הושג מהמחלקה לגנטיקה קלינית.
3. Del Río, M., Puigvert, A., & Pomerol, J. (2007). 47, תסמונת XYY ואי פוריות: על מקרה. Rev Int Androl., 312-5.
4. התייחסות ביתית לגנטיקה. (2016). 47, תסמונת XYY. הושג מהפניה לגנטיקה בבית.
5. קו בריאות. (2016). מהי תסמונת XYY? הושג מ- Healthline.
6. נגוין-מין, ס., בושר, סי, וקיינדל, א '(2014). האם מיקרוצפאליה היא תכונה לא מוכרת עד כה של תסמונת XYY? מטה ג'ין 2, 160-163.
7. NIH. (2016). 47, תסמונת XYY. הושג ממרכז אינפורמציה למחלות נדירות ב- DNA.
8. נורד. (2016). תסמונת XYY. הושג מהארגון הלאומי להפרעות נדירות.
9. Re, L., and Briskhoff, J. (2015). 47, תסמונת XYY, 50 שנות וודאות וספקות: סקירה שיטתית. תוקפנות והתנהגות אלימה, 9-17.
10. Villa Milla, A., and Martínez-Frías, M. (2000). אבחון ציטוגנטי עם תוצאה 47, XXY. Propositus.