- היסטוריה וגילוי
- מאפייני תסמונת וארדנבורג
- סטָטִיסטִיקָה
- סימנים וסימפטומים
- שינויים קרניו-פנים
- חריגות פיגמנט
- חירשות מולדת
- האם יש לך קורסים קליניים שונים?
- סיבות
- אִבחוּן
- קריטריונים עיקריים
- קריטריונים קלים
- יַחַס
- הפניות
תסמונת Waardenburg (SW) היא מחלה ממוצא גנטי לסווג כסוג של neurocristopathy. מאפייניה הקליניים מוגדרים על ידי נוכחות של חירשות או אובדן שמיעה, פיגמנטציה לא תקינה של העיניים, השיער והעור, ושינויי פנים שונים.
פתולוגיה זו מאופיינת בשונות הסימפטומטית הרחבה שלה, וזו הסיבה להבחנה בין כמה סוגים: סוג I, סוג II, סוג III (תסמונת קליין-ורדנבורג או פסודו ורדנבורג) וסוג IV.
ברמה האטיולוגית, לתסמונת ורדנבורג דפוס ירושה דומיננטי אוטוזומלי. לרוב זה קשור למוטציות ספציפיות בגנים EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 ו- MIT.
האבחנה נעשית על פי קריטריונים קליניים עיקריים וקטינים שונים. עם זאת, יש צורך לבצע בדיקות מעבדה משלימות שונות. אין תרופה או טיפול ספציפי לתסמונת ורדנבורג.
ההתערבות עם פתולוגיה זו מתמקדת בדרך כלל בטיפול בהפרעות שמיעה (פרוצדורות כירורגיות, שתלים שבלוליים וכו '), טיפול בדיבור ושיקום נוירופסיכולוגי, כמו גם פסיכולוגי.
היסטוריה וגילוי
תסמונת זו תוארה בתחילה על ידי הגנטיקאי והרופא העיניים ההולנדי פטרוס יוהנס ורדנבורג בשנת 1848. בדו"ח הקליני שלו הוא התייחס למאפיינים הקליניים העיקריים:
- דיסטופיה של קנטורום
- היפרפלזיה של האף
- הפרעות פיגמנט העיניים
- חירשות משתנה
- שיער פיגמנטי אנונאדי
ניתוחים שלאחר מכן זיהו שונות קלינית רבה בתסמונת Waardenbur. בנוסף, מקוסיק קשר את התסמונת הזו לקורסים קליניים דומים אחרים, כמו מחלת הירשספרונג.
נכון לעכשיו, היא נחשבת לפתולוגיה נדירה, המתרחשת בדרגה משתנה של ליקוי שמיעה העלולה לגרום להפרעות למידה משמעותיות ובהמשך התפתחות של האדם הפגוע.
הפרוגנוזה לתסמונת וארדנבורג חיובית, אם כי היא יכולה להיות קשורה לתחלואה ותמותה משמעותיים הקשורים לסיבוכים רפואיים, במיוחד סיבוכים במעי.
מאפייני תסמונת וארדנבורג
תסמונת Waardenburg היא הפרעה גנטית מולדת אשר הסימנים והתסמינים שלה נוטים להשתנות באופן נרחב בין הנפגעים.
התכונות הנפוצות ביותר כוללות חריגות פנים ייחודיות, פיגמנטציה שונה בעור, בעיניים או בשיער וחירשות.
בספרות הרפואית, תסמונת זו נחשבת לרוב לסוג של גנו-דרמטוזיס או נוירופתיה. המונח genodermatosis מתייחס לסט רחב של מחלות המאופיינות בנוכחות חריגות ושינויי עור ממקור גנטי.
מצד שני, המונח נוירופתיה מתייחס לקבוצה של פתולוגיות הנגזרות מהתפתחות חריגות ותהליכים פגומים במהלך הנדידה וההבחנה של תאי הגס העצבי במהלך ההיריון.
הסמל העצבי הוא מבנה עוברי המורכב ממערכת רחבה של תאים לא מובחנים אשר התפתחותם תוביל להיווצרות מבנה הקרניו-פנים ותאי העצב והבריאה המהווים חלק גדול ממערכת העצבים.
בין שבועות 8 ל -10 להיריון מתחיל בדרך כלל תהליך הנדידה של התאים המרכיבים את הפסגה העצבית. כאשר גורמים פתולוגיים שונים או חריגות גנטיות מתערבים בתהליך זה, עשויים להופיע מומים קוגניטיביים ו / או גופניים משמעותיים, כמו שקורה בתסמונת ורדנבורג.
סטָטִיסטִיקָה
ילדה עם תסמונת ורדנבורג.
שכיחות שכיחות תסמונת Waardenbur מוערך כמקרה אחד בקרב 40,000 אנשים ברחבי העולם. מאז התגלה, כ -1,400 מקרים שונים תוארו בספרות הרפואית והניסויית.
נראה שזה משפיע על גברים ונשים באופן שווה. לא זוהו אסוציאציות עם אזורים גיאוגרפיים או קבוצות אתניות וגזעיות מסוימות.
תסמונת Waardenbug מייצגת 2-5% מכל המקרים המאובחנים של אובדן שמיעה מולד.
למרות שזוהו קורסים קליניים שונים, סוג I ו- II הם הנפוצים ביותר. סוג III ו- IV הם נדירים.
סימנים וסימפטומים
תסמונת וורדנבורג מאופיינת על ידי שלוש שינויים מהותיים: שינויי קרניו-פנים, חריגות פיגמנטריות וחירשות:
שינויים קרניו-פנים
- דיסטופיה של קנטורום: הזווית הפנימית של העיניים נעה בדרך כלל לעבר האזור לרוחב.
- יתר לחץ דם : בדרך כלל המרחק בין שתי העיניים גדול מהרגיל.
- שפה שמורה: שסע או שסע שנמצא באזור אחד או יותר בשפה העליונה.
- סיננופרידיה: הגבות בדרך כלל מציגות התפתחות מתמשכת, ללא כל סוג של הפרדה או איזור חופשי של השיער.
- היפופלזיה של האף: לגשר האף יש בדרך כלל מבנה רחב, עם אזורים לא מפותחים או סוג של מום.
חריגות פיגמנט
- עיניים: בדרך כלל הם מראים ירידה משמעותית בצבעם או בפיגמנטציה שלהם. מקובל שאחד או שניהם יהיה בגוון כחלחל מאוד. ניתן גם לזהות הטרוכרומיה משתנה, וכתוצאה מכך גוונים שונים בין שתי העיניים.
- שיער: מאופיין בהתפתחות מוקדמת של שיער אפור או אובדן פיגמנטציה. השיער על הראש, הגבות או הריסים מקבל צבע לבן. לעיתים קרובות נראה אזור ציצי או מקומי של שיער לבן (פוליוזיס).
- עור: למרות שהוא נדיר, אצל חלק מהאנשים ניתן לצפות באזורים לא צבעיים על העור עם מראה לבן (ויטיליגו). עלולות להופיע גם חריגות בהתפתחות רקמת חיבור.
חירשות מולדת
עוד אחד מהממצאים הרפואיים המרכזיים של תסמונת ורדנבורג הוא אובדן כושר השמיעה והחדות. השכיח ביותר הוא לזהות דרגה משתנה של חירשות או אובדן שמיעה סנסורוריאלי אצל הנפגעים.
המונח אובדן שמיעה סנסורנוראלי מתייחס לאובדן כושר שמיעה שמקורו בנגעים פנימיים הקשורים לקצות העצבים המובילים מידע שמיעתי מהאוזן הפנימית למרכזי המוח.
האם יש לך קורסים קליניים שונים?
תסמונת Waardenburg מסווגת ל -4 סוגים בסיסיים על בסיס המסלול הקליני והתופעות הספציפיות הקיימות אצל אנשים שנפגעו:
- סוג I: תת-סוג זה מוגדר על ידי נוכחותם של כל השינויים הקשורים למבנה הפיגמנטרי של הפנים הגולגולתיים והעיניים. כ- 25% מהנפגעים סובלים מחירשות חושית כלשהי.
- סוג II: מומים בעיניים ובפנים פחות נפוצים בתת-סוג זה. יותר מ- 70% מהנפגעים מפתחים חירשות סנסוריאנית ואינם מציגים דיסטופיה של קנטורום.
- סוג III (תסמונת וארדנבורג-קליין): המסלול הקליני שלו דומה לסוג I. בנוסף, אלה שנפגעו מראים כמה מומים בשרירים ושלדיים ונוירולוגיים. שכיחות מיקרוצפלית או שכלית.
- סוג IV (תסמונת וירדנבורג-שאה): מאפייני סוג I קשורים בדרך כלל לנוכחות של חריגות אחרות כמו מגולון מולדת.
סיבות
לתסמונת Waardenbuug יש מקור מולד הקשור בהפרעות גנטיות שונות.
ניתוח המקרים איפשר לאתר חריגות אלה בגנים: EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 ו- MIT.
נראה כי מערך הגנים הזה מעורב בפיתוח והיווצרות של סוגים שונים של תאים, כולל אלה האחראים לייצור מלנוציטים.
המלנוציטים אחראים על יצירת המלנין, פיגמנט התורם לצביעת העיניים, השיער או העור.
בהתאם לקורסים הקליניים השונים, אנו יכולים לזהות שינויים גנטיים שונים:
- סוג I וסוג III : גן PAX3.
- סוג II : גנים MITF ו- SNAI2.
- סוג IV: ges SOX10, EDN3 ו- EDNRB.
אִבחוּן
כפי שצייננו בתיאור הראשוני, האבחנה של תסמונת Waardenbug נעשית על פי מספר קריטריונים עיקריים וקטינים:
קריטריונים עיקריים
- אובדן שמיעה הקשור לחירשות חושית.
- שינוי פיגמנטציה וצביעת העיניים: איריס כחול, איריס דו-קרבי ו / או הטרוכרומיה.
- שינוי פיגמנטציה לשיער: שיער לבן על הראש, הגבות, הריסים וכו '.
- שָׂפָה שְׁסוּעָה.
- דיסטופיה של קנטורום.
קריטריונים קלים
- שינוי פיגמנטציה של העור.
- התפתחות מוקדמת של שיער אפור.
- התפתחות מתמשכת של הגבות.
- גשר האף רחב באופן לא שגרתי.
כדי לבחון אבחנה מוחלטת, חיוני לזהות נוכחות של שני קריטריונים עיקריים או לפחות אחד העיקרי ושני קטין. בנוסף, יש צורך להשתמש בכמה בדיקות משלימות: ביופסיה, אודיומטריה או בדיקות גנטיות.
יַחַס
אין תרופה לתסמונת Waardenbug, אם כי ניתן להשתמש בגישות סימפטומטיות.
טיפול בסימנים והתסמינים השכיחים ביותר דורש בדרך כלל התערבות רפואית של רופאי עור ורופאי עיניים.
לעומת זאת, במקרה של טיפול בחירשות סנסוריאנית ניתן לבצע השתלת שבלול בליווי טיפולי תקשורת והתערבות נוירו-פסיכולוגית.
הפניות
- אספינוסה, ר., ואלונסו קלדרון, ג'(2009). נוירוקריסטופתיות ומחלת Hirschsprung. Cir. פדיאטר, 25-28.
- התייחסות ביתית לגנטיקה. (2016). תסמונת ורדנבורג. הושג מהפניה לגנטיקה בבית.
- לאטיג, מ 'ותמאיו, מ' (1999). תסמונת ורדנבורג.
- Llaliré, J., Young Park, K., Passarelli, M., Petuaud, G., Raffo, G., Rodríguez Álvarez, G., & Virguez, E. (2010). תסמונת Waardenbug. קשת אופטל. איירס. .
- NIH. (2016). תסמונת ורדנבורג. נשלח מ- MedlinePlus.
- נורד. (2016). תסמונת ורדנבורג. הושג מהארגון הלאומי להפרעות נדירות.
- פרפר טנה, ש '(2016). תסמונת ורדנבורג. הצגת מקרה עם גלאוקומה פיגמנטרית. הכמרת מקס. עיניים.
- טוריין, ר '(2008). תסמונת ורדנבורג-שאה. להשיג באורפנט.