תסמונת פירסון: תסמינים, גורמים וטיפולים - GEOGRAFÍA - 2025

תסמונת פירסון הוא סוג המחלה המיטוכונדריה המשפיעה הגוף כולו, כלומר את מעורבותה היא מערכת מרובת. הופעתו מתרחשת בילדות ומתרחשת בגלל מחיקת ה- DNA המיטוכונדריאלי.

תסמונת זו תוארה לראשונה בשנת 1979 על ידי האוורד פירסון, רופא ילדים המתמחה בהמטולוגיה. עשור לאחר מכן התגלו מחיקות ה- DNA המיטוכונדריאליות הגורמות לתסמונת זו.

מחלה רב-מערכתית זו נגרמת על ידי חריגה בזרחן חמצוני, שהוא התהליך המטבולי שבאמצעותו אנרגיה המופקת על ידי חמצון של חומרים מזינים משמשת לייצור אדנוזין טריפוספט (ATP). החריגות בתהליך זה נובעת מכפילות של ה- DNA המיטוכונדריאלי.

למרות היותה מחלה מיטוכונדריאלית, כלומר היא מועברת על ידי האם, הוסכם כי תסמונת פירסון בדרך כלל היא ספורדית. לכן ישנן מחיקות של DNA מיטוכונדריאלי והן משמשות כקריטריונים אבחנתיים, אולם ההתפלגות האקראית של סוג זה של DNA גורמת לתאים נורמליים ואחרים עם מוטציות להתכנס.

עובדה זו, הנקראת heteroplasmy, המופיעה כאשר לאדם יש תערובת של אוכלוסיות שונות של מיטוכונדריה, היא הגורם לשונות הגדולה בביטוי הקליני של המחלה.

מונח זה מתייחס לעובדה שלמרות שהם מגיבים לאותה אבחנה, אנשים שונים יראו תסמינים שונים, כמו גם רמות שונות של השפעה.

מהי שכיחותה?

מכיוון שמדובר במחלה נדירה, היא פוגעת במיעוט באוכלוסייה. על פי הפורטל האירופי למחלות נדירות, Orphanet, תסמונת פירסון שכיחה <1 / 1,000,000.

בנוסף, הוא מוסיף כי לא מתוארים יותר מ- 60 מקרים. סוג הירושה שתסמונת פירסון מעבירה, מכיוון שהוא אינו קשור למין, משפיע גם על בנים וגם על בנות באותה צורה.

תסמינים

הופעת תסמונת פירסון היא בשלב האינפנטילי ויש מעט מקרים שתוארו בילודים. הסימנים הראשונים נראים בתקופת ההנקה ולפני חצי שנה מחייהם.

תסמונת זו מציגה תמונה מגוונת מאוד, עם תנאים שונים. ישנם שלושה מאפיינים שמי שסובל מתסמונת פירסון מציג והם הם הדברים הבאים:

אנמיה עקשן של sideroblastic

זהו הסימפטום המובהק של תסמונת פירסון והוא מורכב מהשינוי בסינתזה של המוגלובין במבשרי מח העצם. בדרך זו מיוצרים מה שנקרא sideroblasts טבעתיים.

לטיפול שלה, נוח לשלוט באנמיה ובנוסף למנוע עומס יתר על ברזל.

לעיתים אנמיה זו קשורה לניטרופניה עמוקה המורכבת מירידה במספר הנויטרופילים (הידועים בדרך כלל בשם לויקוציטים או תאי דם לבנים).

גם תרומבוציטופניה; כאשר מתרחש מצב המטולוגי לא תקין ומספר הטסיות נמוכות יותר. זה מתרחש עקב הרס רקמות אריתרוציטים במוח העצם.

ווקואוליזציה של מבשרי מח עצם

התאים שהם מבשרי מח העצם, במקרה של תסמונת פירסון, גדלים במידה ניכרת.

חוסר תפקוד אקסוקריני של הלבלב

תפקוד לקוי זה הוא חוסר היכולת של הלבלב האקסוקריני לבצע פעולות עיכול בצורה רגילה. לרוב זה נגרם כתוצאה מירידה פתאומית בהפרשת הלבלב.

זה קשור קשר הדוק לעיכול לקוי, וכתוצאה מכך, מוביל לספיגה לקויה של אוכל לא מעוכל אשר מוביל לעתים קרובות למצב של תת תזונה.

יש שונות רבה בביטוי של תסמונת פירסון, בשל העובדה כי התאים הפתוגניים נמצאים יחד עם התאים הרגילים. כדי שאדם יגלה ביטויים פתולוגיים, עליו לצבור כמות מספקת של DNA מוטציה.

לעיתים, בשל האיברים והמערכות השונים המושפעים, תסמונת פירסון נחשבת למורכבת מתסמונת "לא קוהרנטית".

אִבחוּן

בדרך כלל ניתן לבצע את האבחנה על סמך התסמינים שנצפו. עם זאת, וכפי שצוין על ידי עמותת תסמונת פירסון, יש צורך לבצע בדיקות ובדיקות שונות כדי להסיק באבחון של תסמונת זו.

ראשית, כאשר יש חשד לתסמונת מיטוכונדריאלית, ניתן לבצע בדיקת מניעה לקביעת השינויים הגנטיים הנפוצים ביותר ב- DNA המיטוכונדריאלי.

בדיקה חשובה נוספת בתסמונת פירסון היא ביופסיה של שרירים ובמידה והתסמינים השונים יתכנסו זה חיוני. בדיקה זו מורכבת מהסרת מדגם קטן של רקמת שריר לבדיקה וניתוח. זהו מבחן מהיר ופחות פולשני וגם אינו כואב.

נוירורדיולוגיה שימושית באבחון של תסמונת זו מכיוון שהיא מציעה תמונות של מצב המוח וניתן לגלות קיום של חריג כלשהו. הודות למחקרי מעבדה, נמדדים רמות חומצת החלב והנוזל השדרתי ובכך ניתן יהיה לקבוע אם הם מגיבים לרמות בינוניות או, אם יש אי-תקינות כלשהי.

אחרון חביב, מבוצעות בדיקות המנתחות את פעילות האנזימים.

במקרים בהם ישנם תסמינים לבביים או המשפיעים על איברים ומערכות אחרות, כגון ראייה, הבדיקות המתאימות יבוצעו על מנת ליישם את הטיפול הנדרש להן. ניתן לבצע מחקרים גסטרואנטרולוגיים ותזונתיים על מנת לוודא כי ספיגת התזונה מתרחשת נכון.

יַחַס

עד היום תסמונת פירסון דורשת טיפול סימפטומטי. כלומר, אין טיפול או תרופות לריפוי המחלה, ולכן הטיפולים מכוונים להקל על התסמינים שתסמונת זו גורמת אצל האנשים הסובלים ממנה.

לשם כך וקודם כל, חשוב מאוד לבצע ניתוח ממצה המספק נתונים על מצבו הבריאותי של הקטין ומה הליקויים שלהם על מנת שיוכל למקד את הטיפול בצורה המתאימה ביותר. בנוסף, בדיקות רפואיות נחוצות בכדי להיות מסוגלות לבדוק את ההתפתחות ולאמת שהטיפול המשמש מתאים.

בדרך כלל הטיפול יכוון להקל על פרקים זיהומיים ובעיות מטבוליות.

במקרים בהם אנמיה קשה, יינתנו עירויי דם. בהזדמנויות מסוימות, טיפול זה ילווה בטיפול אריתרופויטין המורכב מיישום הורמון אשר יתרום ליצירת תאי דם אדומים, הידועים גם בשם אריתרוציטים.

כמו כן, אם ישנם כאלה, יטופלו הפרעות או תסמינים אנדוקריניים המשפיעים על איברים אחרים שלא הוזכרו בסעיף זה ושאותה הזכרתי קודם, כמו מערכת הראייה, הלב וכו '.

תַחֲזִית

לרוע המזל, תסמונת פירסון הורגת קטינים אלה לעתים קרובות לפני גיל שלוש. הגורמים מגוונים וביניהם:

• סכנת אלח דם שהיא התגובה המסיבית של הגוף לתהליך זיהומי.
• משברים מטבוליים עם חמצת לקטית או אי ספיקת כבד.

אין נתונים המספרים לנו על שיעור ההישרדות של ילדים שנפגעו מתסמונת זו. אולם במקרה שקטינים אלה שורדים את התסמינים, תסמונת פירסון נעלמת עקב התפתחות הפנוטיפית, כאשר התסמינים המטולוגיים נעלמים באופן ספונטני.

לגבי סימנים נוירולוגיים ומיופתיים, הם יכולים להגדיל או להיעלם. בחלק מהמקרים, תסמונת פירסון מובילה למחלה מיטוכונדרית אחרת, תסמונת Kearns-Sayre.

בִּיבּלִיוֹגְרָפִיָה

1. McShane, MA (1991) תסמונת פירסון ו אנצפלומיאופתיה מיטוכונדריאלית בחולה עם מחיקה של mtDNA. המחלקה לנוירולוגיה, בית חולים לילדים חולים, כיכר המלכה, לונדון.
2. תסמונת Kearns-Sayre. Orphanet (2014).
3. תסמונת פירסון. Orphanet (2006).
4. קאנובאס, ר 'דה לה פריטה, ג'יי ג'יי אלונסו, סי רויז, ט. פריירה, סי אגירירה. Sideroblastic Anemias (2001). המחלקה והיו"ר לרפואה פנימית. UPV / EHU. בית חולים קרוזס. ברקאלדו.
5. Martín Hernández, MT García Silva, P. Quijada Fraile, A. Martínez de Aragón, A. Cabello, M.Á. סְנוּנִית. תסמונות פירסון וקארן-סייר: שתי מחלות מיטוכונדריות multisystemic, עקב מחיקות ב- DNA המיטוכונדריאלי (2010).
6. קמרטה-סקאליסי, פ., לופז-גלארדו, א., אמפרדור, ש., רויז-פסיני, א., דה סילבה, ג., קמאצ'ו, נ., מונטויה, תסמונת ג'יי פירסון. דו"ח מקרה (2011).