- הִיסטוֹרִיָה
- מאפייני תסמונת פליסטר-קיליאם
- סטָטִיסטִיקָה
- תסמינים
- תצורת פנים
- - מומים בשרירים ובשלד
- -יפוטוניה של שרירים ופיגור פסיכומוטורי
- -הפרעות נוירולוגיות
- -חריגות אחרות
- סיבות
- אִבחוּן
- יַחַס
- הפניות
תסמונת פאליסטר-קיליאן , הידוע גם בשם tetrasomy 12, היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת קשת רחבה של מעורבות רב-איבר.
מבחינה קלינית, פתולוגיה זו מוגדרת על ידי מוגבלות שכלית, פיגור פסיכומוטורי, היפוטוניה שרירית, פנוטיפ פנים לא טיפוסי, מומים פיגמנטריים בעור, ו alopecia. בנוסף, עשויים להופיע גם סוגים אחרים של סיבוכים רפואיים הקשורים למומים במערכות גוף או התקפים שונים.
המקור האטיולוגי של מחלה זו קשור להפרעה גנטית המופצת בפסיפס. באופן ספציפי, זה נובע מנוכחותו של כרומוזום נוסף 12 בכמה תאים בגוף.
האבחנה של תסמונת פליסטר-קיליאם יכולה להתבצע הן בשלבים לפני הלידה והן לאחר הלידה. המטרה העיקרית היא זיהוי המאפיינים הקליניים והשימוש במחקר גנטי המאשר.
לתסמונת זו שיעור תמותה גבוה. עם זאת, הגישה הרפואית הפרמקולוגית והטיפול השיקומי יכולים לספק יתרונות חשובים באיכות החיים ובמצב הקליני של הנפגעים.
הִיסטוֹרִיָה
מחלה זו תוארה בתחילה על ידי פלייסטר בשנת 1977. בפרסומים הראשונים דיווח חוקר זה על שני מקרים של חולים בוגרים שהמסלול שלהם התאפיין בממצאים שונים: התקפים, היפוטוניה שרירית, גירעון אינטלקטואלי, מומים בשרירים ושלדיים, תצורה פנים גס ושינויים בצבע העור.
במקביל, תישר טשלר-ניקולה וקיליאם בשנת 1981 את אותה תמונה קלינית אצל ילדה בת שלוש.
לפיכך, בדיווחים הקליניים הראשונים, התייחסו כללית למצב רפואי המאופיין בשילוב של התקפים, מוגבלות שכלית ופנוטיפ פיזי אופייני.
יתרה מזאת, בשנת 1985 גילגנקרץ הצליח לזהות את המקרה הראשון בשלב ההיריון, דבר שכיח כיום בזכות טכניקות האבחון המודרניות.
מאפייני תסמונת פליסטר-קיליאם
תסמונת פליסטר-קיליאם היא סוג של מחלת פסיפס גנטית. במקרה זה, שינוי הכרומוזומלי משפיע רק על תאים מסוימים בגוף. זוהתה מעורבות רחבה של מערכות ואורגניזמים שונים בגוף.
היא מאופיינת בעיקר על ידי מוגבלות שכלית, היפוטוניה שרירית, התפתחות של תווי פנים ייחודיים, שינוי פיגמנטציה בעור או צמיחת שיער, בין שינויים מולדים אחרים.
בנוסף, תסמונת פליסטר-קיליאם היא מחלה נדירה ממוצא מולד שיכולה לקבל מספר רב של שמות בספרות הרפואית:
- תסמונת פליסטר-קיליאם פסיפס.
- תסמונת איזוכרומוזום 12p.
- תסמונת קיליאם.
- תסמונת ניקולה-טשלר
- תסמונת הפסיפס של פליסטר.
- טטרסומיה 12p.
- תסמונת קיליאם-טשלר-ניקולה.
סטָטִיסטִיקָה
נתוני שכיחות התסמונת פליסטר-קיליאם אינם ידועים במדויק. לא נערכו אבחנות סופיות רבות ורובם לא פורסמו בספרות הרפואית.
לפיכך, כל המחברים והמוסדות מגדירים תסמונת זו כפתולוגיה גנטית נדירה או נדירה בקרב האוכלוסייה הכללית.
לפני כ -15 שנה זוהתה תסמונת פליסטר-קיליאם בכמעט 100 מקרים ברחבי העולם. נכון לעכשיו, נתון זה עלה על 200 שנפגעו.
מחקרים אפידמיולוגיים העריכו את שכיחותה של מחלה זו בכ- 5.1 מקרים לכל מיליון ילדים שזה עתה נולדו, אם כי מחברים כמו טולדו-בראבו דה לה לגונה ומשתפי הפעולה ממקמים אותה על 1 / 25,000.
לא זוהה שכיחות גבוהה יותר הקשורה למאפיינים הסוציו-דמוגרפיים של הנפגעים. תסמונת פליסטר-קיליאן יכולה להופיע בכל קבוצה מגדרית או טכנית ו / או גזעית.
תסמינים
ניתן לזהות מגוון רחב של סימנים ותסמינים במהלך הקליני של תסמונת פליסטר-קיליאן. כולם קשורים להפרעות קרניו-פנים, ו / או ליקויים בשרירים ובשינויים קוגניטיביים.
תצורת פנים
התפתחות מומים קרניו-פנים, החל משלב ההיריון לגידול לאחר לידה ותינוקות, מהווה את אחד הסימנים הרפואיים האופייניים ביותר לתסמונת פליסטר-קיליאם.
הסימנים והתסמינים הנפוצים ביותר כוללים חריגות במבני הגולגולת והפנים השונים אשר יביאו למראה מחוספס ולא טיפוסי:
- ברכצפליה: מונח זה מתייחס לתצורה גולגולתית המביאה לעלייה ברוחב הראש ולהשטחת האזורים האוזפיטליים והאחוריים.
- תצורת גולגולת קדמית : האזור הקדמי והפרונטאלי של הראש נוטים להתפתח יותר מהרגיל. ניתן לראות מצח בולט או בולט.
- תצורה גולגולתית אחורית: האזור האחורי ביותר של הראש נשמע להציג מצב לא מפותח. ניתן לראות פקית שטוחה.
- יתר לחץ דם: העיניים נוטות להיות במרחק גדול מהרגיל. מבחינה חזותית העיניים מופרדות באופן נרחב.
- תצורת האף: האף בדרך כלל מציג נפח רחב, עם שורש או גשר רחב. הנחיריים נוטים לפנים קדימה (נחיריים מנוטים).
- תצורה אוראלית ולסתית: המבנים הפהיים נוטים להציג גודל לא תקין. הלסת קטנה מהרגיל (מיקרוגנתיה). השפה העליונה מקבלת מראה דק ומופחת, ואילו השפה התחתונה עבה. הלשון גדולה מהצפוי והקפל nasolabial ארוך.
- פינה שמיעתית: האוזניים ממוקמות נמוך ופונות לאחור.
- אלופציה: צמיחת שיער אינה תקינה באזורים שונים. הנפוץ ביותר הוא התבוננות באזורים קטנים של התקרחות על הגבות, הריסים או הראש.
- כתמים אכרומיים והיפר-כימיים: ניתן לזהות את התפתחותם של כתמים קטנים באזורי פנים. הם מאופיינים באובדן צבע או במראה כהה.
- מומים בשרירים ובשלד
למרות היותו פחות משמעותי משינויים בפנים, מקובל מאוד להתבונן במספר מומים שרירים ושלד בקרב חולים שנפגעו מתסמונת פליסטר:
- צוואר: בדרך כלל מצטמצם המרחק בין הראש לגזע. ברמה הוויזואלית אנו יכולים לראות צוואר שהוא קצר או קטן מהרגיל.
- עמוד השדרה: למרות שלא נפוץ מאוד לזהות שינויים בעמוד השדרה, יתכן כי מופיעים שדרה בפילידה, נספח שקרי, עקמת או קיפוזיס.
- קיצוניות: הזרועות והרגליים מראים גם צמיחה חריגה, כשהם קטנים מהצפוי למין וגילו הביולוגי של האדם הפגוע.
- פולידקטי: עלולים להופיע שינויים הקשורים למספר האצבעות והבהונות. הנפוץ ביותר הוא התבוננות באצבעות נוספות על הידיים
-יפוטוניה של שרירים ופיגור פסיכומוטורי
חריגות הקשורות למבנה שרירים וניידות הם אחד המאפיינים הקליניים הקרדינלים של תסמונת פליסטר-קיליאן:
היפוטוניה של השרירים מתייחסת לזיהוי טונוס שרירים מופחת באופן חריג או מתח. מבחינה ויזואלית ניתן להבחין ברשלנות ורגישות בקבוצות שרירים שונות, במיוחד מודגשות בגפיים.
כך, פתולוגיה של שרירים ושלד תגרום לעיכוב משמעותי ברכישת מיומנויות מוטוריות שונות, הן בתקופת הילודים והן בתקופת הילדות.
למרות שתקופות הפיתוח משתנות בין אלה שהושפעו, לוח השנה הנפוץ ביותר כולל את אבני הדרך הבאות:
- ישיבה : היכולת לרכוש תנוחות עצמאיות, לשבת או להתהפך עם גופך יכולה להתחיל להתפתח כבר 3 חודשים. עם זאת, אצל אנשים שנפגעים מתסמונת זו ניתן לעכב עד גיל 8.
- צעדים ראשונים : מקובל שילדים מתחילים לנקוט את צעדיהם הראשונים בסביבות 12 חודשים, עם זאת, בפתולוגיה זו ניתן לעכב ציון דרך אבולוציוני עד גיל 9. בנוסף, במקרים רבים שיטות פיצוי כמו סד או הנעלה מיוחדות הן חיוניות.
-הפרעות נוירולוגיות
אזור נוסף המושפע מאוד הוא מערכת העצבים. ברוב המקרים הסימנים והתסמינים קשורים בעיקר להתקפים וללקות שכלית:
- התקפים: נוכחות והתפתחות של פעילות חשמלית עצבית לא שגרתית, שונה ובלתי מאורגנת עלולה להוביל לנוכחות אירועים חוזרים המוגדרים על ידי התכווצויות שרירים, תסיסה מוטורית או חוסר הכרה. מבנה המוח נפגע קשה, מה שמוביל לפגיעה קוגניטיבית ורקמתית משמעותית.
- מוגבלות שכלית: למרות שרמת הליקוי הקוגניטיבי משתנה, ברוב המקרים מזוהה מנת משכל נמוכה או גבולית. האזורים המושפעים ביותר הם פסיכומוטוריים ולשוניים, כאשר חלק מהנפגעים עומדים בקריטריונים הקליניים להפרעה בספקטרום האוטיזם.
- עיכוב התפתחותי כללי: שיעור הלמידה של הכישורים היומיומיים והאקדמיים השונים הוא בדרך כלל איטי אצל רוב הנפגעים. בדרך כלל יש צורך בהתאמות ותמיכה בבית הספר.
-חריגות אחרות
למרות שהם נפוצים פחות, סוגים אחרים של סיבוכים רפואיים עשויים להופיע גם:
- חריגות ומומים במערכת העיכול, במערכת העיכול, בכליה ובאיברי המין.
- היצרות שמיעתית
- היפופלזיה ריאתית
- פזילה וקטרקט.
- הפחתת חדות הראייה והשמיעה.
סיבות
מקורו של תסמונת פליסטר-קיליאן קשור לחריגה בפסיפס גנטי בכרומוזום 12. הוא משפיע רק על החומר הגנטי של כמה תאים בגוף.
הכרומוזומים הם חלק מהגרעין של כל התאים שנמצאים בגוף האדם. הם מורכבים ממגוון רחב של רכיבים ביוכימיים ומכילים את המידע הגנטי של כל פרט.
לבני אדם יש 46 כרומוזומים שונים, המאורגנים בזוגות וממוספרים בין 1 ל 23. בנוסף, באופן פרטני, לכל כרומוזום יש אזור או זרוע קצרים המכונים "p" ואורך ארוך המכונה "q".
החריגות משפיעה על כרומוזום 12 ומובילה לנוכחות של כרומוזום בעל מבנה לא תקין, המכונה איזוכרומוזום.
לפיכך, כרומוזום זה נוטה להיות בעל שתי זרועות קצרות במקום אחת מכל תצורה p (קצרה) וארוכה (q).
כתוצאה מכך, הימצאות חומר גנטי נוסף ו / או לא תקין תשנה את מהלך התקין והיעיל של ההתפתחות הפיזית והקוגניטיבית של האדם הפגוע, ותביא לאפיון הקליני של תסמונת פליסטר-קיליאן.
אִבחוּן
ניתן לזהות את תסמונת פליסטר-קיליאן במהלך ההיריון או בשלב שלאחר הלידה, על סמך המאפיינים הקליניים ותוצאות בדיקות מעבדה שונות.
במהלך ההיריון, הבדיקות הנפוצות ביותר הן סריקות אולטרסאונד, בדיקת מי שפיר או דגימה של ווריוס. במובן זה, ניתוח החומר הגנטי של העובר יכול להציע לנו אישור לפתולוגיה זו, באמצעות זיהוי חריגות תואמות.
מצד שני, אם האבחנה מתבצעת לאחר הלידה, הדבר חיוני:
- ביופסיה של העור.
- בדיקת דם
- לימוד לימפוציטים בדם.
- הכלאה פלואורסצנטית באתרו.
- הכלאה גנומית השוואתית.
יַחַס
לא תוכננו טיפולים ספציפיים לטיפול באנשים הסובלים מתסמונת פליסטר-קיליאן.
תסמונת זו קשורה לרוב לפרוגנוזה נוירולוגית לקויה ושיעורי תמותה גבוהים. עם זאת, טיפול שיקומי, חינוך מיוחד וריפוי בעיסוק יכולים להציע פרוגנוזה תפקודית טובה ועלייה באיכות חייהם של הנפגעים.
לדוגמא, מנדז וצוות העבודה שלו (2013) מתארים מקרה של טיפול שיקומי המאופיין ב:
- שיפורים במיומנויות פסיכומוטוריות: שליטת ראש, ישיבה ועמידה עצמאית.
- רמת משופרת של ערנות, תשומת לב, ויסות התנהגותי.
- שיפור מיומנויות מוטוריות עדינות, כגון לחץ יד.
- פליטת צלילים וחיוך הקשר.
- מעקב חזותי, קיבוע ואפליה של גירויים שמיעתיים.
הפניות
- מיושן. (2016). תסמונת פליסטר-קיליאן. להשיג מ- Ecured.
- התייחסות ביתית לגנטיקה. (2016). תסמונת הפסיפס פלייסטר-קיליאן. הושג מהפניה לגנטיקה בבית.
- Inage et al. (2010). חפיפה פנוטיפית של טריזומיה 12p ותסמונת פאליסטרקיליאן. כתב העת האירופי לגנטיקה רפואית, 159-161.
- נורד. (2016.). תסמונת הפסיפס של פליסטר קיליאן. הושג מהארגון הלאומי להפרעות נדירות.