תסמונת נטרטון: תסמינים, גורמים, טיפול - GEOGRAFÍA - 2025

תסמונת Netherton היא מחלת עור גנטית נדירה. ברמה הקלינית, הוא מאופיין בהצגת שלישייה סימפטומטולוגית קלאסית של אטופיה, אישתוזיס ושינויים מבניים של השיער. רבים מהנפגעים מפתחים גם סוגים אחרים של שינויים כמו עיכוב התפתחותי כללי, מוגבלות שכלית או חריגות אימונולוגיות.

מקורו האטיולוגי קשור לנוכחות של מוטציות ספציפיות בגן SPINK5, החיוניות לייצור חלבון LEKT1. בנוסף למחקר הקליני, באבחון חיוני לבצע מחקר אימונוהיסטוכימיקלי באמצעות ביופסיה של העור. מצד שני, חשוב לבצע בדיקה גנטית שתאשר את נוכחותה.

אין תרופה לתסמונת נטרטון. הטיפול הרפואי יהיה תלוי בסיבוכים רפואיים, אולם לרוב הוא מבוסס על התערבות דרמטולוגית ומעקב אחר צעדים היגייניים שונים.

הִיסטוֹרִיָה

תסמונת זו זוהתה בתחילה על ידי קומן בשנת 1949. בדו"ח הקליני שלו הוא התייחס לאישה עם תמונה של איסתוזיס מולדת הקשורה לנוכחות נגעים אריתמטיים בגפיים ובגזע. הוא ציין כי נגעי העור רכשו גבול קשקש כפול והגדיר מצב רפואי זה כאיתזוז ליניארית ליוונית.

בשנת 1958 פרסם החוקר EW Netherton דוח קליני נוסף בו תיאר מקרה ילדים המאופיין בנוכחות דרמטיטיס, טוהר וחריגות בשיער (עדין ואטום).

עם זאת, רק בשנת 2000 זיהתה קבוצה של חוקרים מאוניברסיטת אוקספורד את השינויים הגנטיים האחראיים למהלך הקליני של תסמונת נטרטון.

תכונות של תסמונת נטרטון

תסמונת נטרטון היא מחלה תורשתית נדירה המאופיינת לרוב בתבנית רחבה של מומים דרמטולוגיים. בקרב אנשים מושפעים מקובל לצפות בעור קשקשי, יבש ו / או אדום; חריגות בשיער ורגישות מוגברת להתפתחות אקזמה ופצעים בעור.

יש לו מסלול מולד, כך שחלק נכבד מהביטויים שלו נוכחים מרגע הלידה ואפשר אפילו לזהות אותו בשלב הטרום לידתי. בנוסף, זה יכול להיות מלווה בפתולוגיות אימונולוגיות חשובות.

למרות שזה נדיר, תסמונת נטרטון בדרך כלל מסווגת בקבוצת הפתולוגיות המכונות איתיוזיס. בתחום הרפואי, המונח איתיוזיס משמש לסיווג מספר רחב והטרוגני של מחלות שהסימן הנפוץ שלהן הוא נוכחות או התפתחות של עור קשקש, שברירי ויבש, בדומה לזה של דג.

ישנם סוגים שונים של אישתוזיס. לפיכך, תסמונת נטרטון מוגדרת כאיכיאוזיס ליניארי.

האם זו פתולוגיה תכופה?

תסמונת נטהרון נחשבת למחלה גנטית נדירה באוכלוסייה הכללית. אף כי לא ידוע היארעותה בפועל, ישנם מחקרים הממצאים אותה בפחות ממקרה אחד לכל 50,000 איש.

יותר מ -150 מקרים שונים נרשמו בספרות הרפואית, אם כי ניתן להמעיט בשכיחותם. יתכן שמספר הנגועים הוא גבוה בהרבה וכי קשיים באבחון מקשים על הזיהוי שלהם.

הסימפטומים הראשונים של המחלה מופיעים בדרך כלל בין השבוע הראשון לשישי לחיים. יתר על כן, רוב המקרים אובחנו אצל בנות.

תסמינים

המסלול הקליני הבסיסי של תסמונת נטרטון מוגדר על ידי שלישייה סימפטומטולוגית המורכבת מאטופיה, אישתוזיס ושינוי שיער מבני.

קַשׂקֶשֶׂת

המונח איקתיוזיס מתייחס להתפתחות של שינויים דרמטולוגיים אשר גורמים לעור עפעפי, יבש ושברירי. מקובל שלאנשים שנפגעים יש עור אדמומי באופן כללי. לעיתים קרובות מכונה סוג זה של אי-תקינות בשם אריתתדרמה או דלקת עור exfoliative.

זהו מצב רציף שבאמצעותו העור הופך דלקתי, קשקשי ואדום כתוצאה מעלייה לא תקינה במחזור הדם.

מצב תכוף נוסף הוא התפתחות אקזמה. מצב רפואי זה כולל בדרך כלל מגוון רחב של נגעי עור, כולל התפתחות שלפוחית ​​(שלפוחיות או מוגבהות, היווצרות מוחשית של נוזל לימפה), papules (מוגדר היטב, שטח מוגבה באורך של כמה סנטימטרים), ואריתמה (אזור) תוצר נפוח ואדמדם של התרחשות וריד).

שינויים בשיער

חריגות בשיער הן תכונה מרכזית נוספת בתסמונת נטרטון. שיער שברירי מאוד, הוא נוטה להישבר בקלות כך שהוא לא יגיע יותר מדי זמן. בדרך כלל, שינויים מסוג זה מסווגים כ"שיער במבוק "או פולשים בטריכורהקסיס.

השיער מעוות ברמה מבנית ומראה צורה קעורה של הגבעול הנוטה לדמות את זה של במבוק. סוגים של חריגות מופיעות עדיף על הגבות ולא על הקרקפת.

בנוסף, ניתן לזהות נפח קטן, שברירי מאוד וצומח לאט.

אטופיה

בהתייחס לחריגות החיסוניות שעלולות להתלוות לתסמונת נטרטון ברוב המקרים, יתכן שיופיעו פתולוגיות הקשורות לאטופיה ותהליכים אלרגיים.

דיאתזה אטופית היא אחת מהן ומאופיינת בהתפתחות אסתמה אלרגית, פרקים קדחתיים, אורטיקריה, אנגיואדמה או נגעים אקזמטיים.

אצל חלק מהמטופלים תוארה רגישות-יתר לתגובה אלרגית לבליעת מזונות מסוימים (אגוזים, ביצים, חלב וכו ') או לנוכחות חומרים סביבתיים (קרדית, אבק, שיער וכדומה).

שינויים אחרים

אצל אלו שנפגעו מתסמונת נטרטון עשויים להופיע סוגים אחרים של ביטויים מערכתיים או סיבוכים:

• פיגור כללי בגדילה : ברוב המקרים אלה שנפגעו נולדים בטרם עת. בדרך כלל הם בעלי משקל וגובה נמוך. בשלב הילדות הם נוטים לפתח בעיות תזונה חמורות.
• עיכוב בהתפתחות הקוגניטיבית: תוארו מקרים עם מוגבלות שכלית משתנה או הפרעות נוירולוגיות אחרות כמו אפילפסיה.
• זיהומים חוזרים ונשנים: נגעי עור והפרעות אימונולוגיות נוטים לגרום לתהליכים זיהומיים על בסיס תכוף.

סיבות

מקורו של תסמונת נטרטון הוא בנוכחות חריגות גנטיות. באופן ספציפי, זה נובע ממוטציה בגן SPINK5, שנמצא על כרומוזום 5, במיקום 5q32.

גן זה ממלא תפקיד חשוב בייצור הוראות ביוכימיות לייצור חלבון LEKT1 החיוני במערכת החיסון.

אִבחוּן

זיהוי המאפיינים הקליניים של האדם שנפגע עשוי להיות מספיק בכדי לבסס את האבחנה של תסמונת נטרון. עם זאת, בקרב מטופלים רבים התסמינים לעיתים קרובות מבלבלים או לא בולטים, במיוחד בשלבים הראשונים של החיים.

בדרך כלל מומלץ להשתמש בבדיקה היסטופתולוגית של שינויים בעור כדי לשלול מחלות אחרות. בנוסף, חשוב לבצע מחקר גנטי כדי לזהות חריגות גנטיות התואמות לתסמונת זו.

יַחַס

אין כיום תרופה לתסמונת נטרטון. הטיפול הוא סימפטומטי וקשה להסתגל לסיבוכים הרפואיים הספציפיים של כל מטופל. מומחים רפואיים מרשמים לעיתים קרובות חומרים אקטואליים, חומרי חלבון, ותחליבי לחות.

הטיפול בשורה ראשונה כולל גם מתן תרופות נגד היסטיסטמין. לבסוף, חשוב לשמור על היגיינה טובה וטיפול בכדי לשלוט בהתפתחות נגעי העור (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

הפניות

1. AEI. (2016). תסמונת נטרטון. להשיג באיגוד איכתיוזיס הספרדי.
2. de Anda, G., Borges, A., & Pera, P. (2005). תסמונת נטרטון. Dermatol Pediatr Lat. הושג מ- Dermatol Pediatr Lat.
3. גבנה, ל '(2015). Trichorrhexis Invaginata (תסמונת נטרטון או שיער במבוק). הושג מ- MedScape.
4. NIH. (2016). תסמונת נטרטון. הושג מהפניה לגנטיקה בבית.
5. נורד. (2016). איכתיוזיס, תסמונת נטרטון. הושג מהארגון הלאומי להפרעות תזונה נדירות.
6. Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernández-Llaca, H., & Zambrano, A. (2006). תסמונת נטרטון. Actas Dermosifiliogr.
7. תסמונת נטרטון: תקשורת של שני חולים. (2015). דרמטולוגיה של CMQ.