- הִיסטוֹרִיָה
- תכונות של תסמונת גולדהאר
- האם זו פתולוגיה תכופה?
- תסמינים
- שינויים קרניו-פנים
- הפרעות באוזניים
- שינויים עיניים
- הפרעות בפה
- הפרעות חוליות ושרירים
- סיבות
- אִבחוּן
- יַחַס
- הפניות
התסמונת גולדנהר הוא אחד מומי craniofacial הנפוצים ביותר. ברמה הקלינית, פתולוגיה זו מאופיינת בהתפתחות והצגה של שליש של שינויים פרוזדורים, עיניים וחוליות.
זה יכול לגרום גם לסוגים אחרים של פתולוגיות משניות, כמו סיבוכים לבביים, אברי המין, סיבוכים במערכת העיכול, נכות אינטלקטואלית והתפתחות מאוחרת של piscomotor.
הסיבה הספציפית לתסמונת גולדהאר לא ידועה כרגע, אולם היא הייתה קשורה לגורמים הקשורים לטראומה תוך רחמית, חשיפה לגורמים סביבתיים, שינויים גנטיים, בין היתר.
באשר לאבחנה, ניתן לבצע אותה בשלב טרום לידתי באמצעות אולטרסאונד מוקדם וטרנס-ווגינלי, ואילו בשלב הילוד, משתמשים בהערכה קלינית ובדיקות מעבדה שונות בעיקר באמצעות בדיקת עיניים, שמיעתית או נוירולוגית.
לבסוף, הטיפול בתסמונת גולדהאר בשלבים הראשונים מתמקד בדרך כלל בהתערבויות רפואיות המחזקות חיים. בשלבים המאוחרים יותר הוא מבוסס על תיקון מומים גולגוליים וסיבוכים רפואיים אחרים על ידי השתתפות צוות רב תחומי.
פתולוגיה זו כרוכה בסיבוכים אסתטיים ותפקודיים חשובים. למרות שהנפגעים משיגים איכות חיים מיטבית, עם תקשורת פונקציונאלית והתפתחות חברתית נאותה.
הִיסטוֹרִיָה
פתולוגיה זו תוארה בתחילה על ידי פון ארלט בשנת 1941. עם זאת, רק בשנת 1952 סיווג גולדהאר אותה כפתולוגיה עצמאית באמצעות התיאור הקליני של שלושה מקרים חדשים.
לבסוף, גולין וצוותו (1990) זיהו באופן סופי את תסמונת גולדהאר כסוג של דיספלזיה מוחית-עורקית-חוליתית.
תכונות של תסמונת גולדהאר
תסמונת גולדהאר היא פתולוגיה המאופיינת בקבוצה רחבה של מומים ועיוותים גולגוליים, בעלי אטיולוגיה לא ידועה ומוצא מולד או תוך רחמי.
יתרה מזאת, מחברים שונים מקטלגים את תסמונת גולדהאר כפתולוגיה רב-פורמטיבית, כלומר, קיבוץ של חריגות ושינויים עם קשר פתוגני זה לזה, אך מבלי לייצג רצף בלתי משתנה בכל המקרים.
באופן ספציפי, בפתולוגיה זו קיימת התפתחות לא תקינה או לקויה של אותם מבנים אנטומיים הנובעים במהלך ההתפתחות העוברית של קשתות הברכיאליות הראשונה והשנייה.
קשתות הברכיאליות הן מבנים עובריים שדרכם נגזרים מגוון רחב של רכיבים, איברים, רקמות ומבנים במהלך ההתפתחות לפני הלידה.
ניתן להבחין בין שישה קשתות ברכיות שיולידו את המבנים השונים המרכיבים את הראש והצוואר, ובאופן ספציפי למבנה המנדביולרי, עצב הטריגמינאלי, עצב הפנים, המבנה השרירי של הפנים, העצב הגלוסופריניאלי, מרכיבים שרירים שונים של לוע, ושט וכו '.
במהלך ההריון, שכיחותם של גורמים פתולוגיים שונים יכולה להוביל להתפתחות לקויה של רכיבים עובריים אלה, ולגרום למומים קרניו-פנים וחוליות האופייניים לתסמונת גולדהאר.
האם זו פתולוגיה תכופה?
תסמונת גולדהאר נחשבת למחלה נדירה או נדירה בעלת מראה ספורדי. עם זאת, בתוך ההפרעות שמתרחשות עם מומים של קרניו-פנים, זוהי ההפרעה השנייה בשכיחותה.
אומנם נתונים סטטיסטיים אודות פתולוגיה זו אינם נמצאים בשפע, אך מעריכים כי מדובר בשכיחות שקרובה למקרה אחד לכל 3,500-5,600 יילודים.
בנוסף, מחלה זו קיימת מלידה, בשל אופייה המולד, והיא מופיעה בתדירות גבוהה יותר אצל גברים.
שיעור המצגת שקשור למין הוא 3: 2, עם נטייה משמעותית לגברים.
תסמינים
בעיקר בגלל המורכבות הסימפטומטולוגית, תסמונת גולדהאר מציגה מסלול קליני הטרוגני נרחב.
לפיכך הביטוי של פתולוגיה זו משתנה מאוד בקרב הנפגעים, המאופיין בנוכחות ביטויים קלים או בקושי ניכרים, מצב רפואי מורכב ורציני.
תסמונת גולדהאר מאופיינת בהתפתחות מומים וחריגות ברמה הקרניו-פנים. אלה משפיעים באופן עדיף על צדדי, ביחס גבוה יותר לאזור הימני של משטח הגוף.
להלן נתאר כמה מהביטויים הקליניים השכיחים ביותר בקרב אנשים עם תסמונת גולדהאר:
שינויים קרניו-פנים
באופן כללי, השינויים המופיעים באזור זה קשורים באופן בסיסי למיקרוסקיה של קרניו-פנים. כלומר, עם מערך רחב של חריגות המשפיעות על היווצרות הגולגולת והפנים ומאופיינים בעיקר בא-סימטריה ושינוי בגודל המבנים שלהם.
בנוסף, מופיעים סוגים אחרים של ביטויים כמו:
- גולגולת דו צדדית : מונח זה מתייחס לנוכחות ליקויים בסגירת הצינור העצבי, מבנה עוברי שיוביל להיווצרותם של מבנים שונים במוח, בעמוד השדרה ובגולגולת. במקרה זה, ניתן לראות בקע במבנה העצם הגולגולת שיכול להוביל לחשיפה של קרום המוח או לרקמות עצב.
- מיקרוצפאליה : מונח זה מתייחס להתפתחות לא תקינה של מבנה הגולגולת ברמה עולמית, ומציג גודל או היקף גולגולתי קטן מהצפוי בקבוצת הגיל המיני והכרונולוגי של האדם הפגוע.
- דוליצ'וספאליה : אצל חלק מהמטופלים ניתן לזהות גם תצורת גולגולת מאורכת וצרה יותר מהרגיל.
- Plagiocephaly : ניתן גם במקרים מסוימים לראות שיטוח לא תקין של האזור האחורי של הגולגולת, ובמיוחד את המבנים שנמצאים בצד ימין. בנוסף, יתכן שמתפתח עקירה של שאר המבנים לעבר חזיתו.
- היפופלזיה מאנדיבולרית : גם המבנה המנדיבולארי מושפע באופן משמעותי, מתפתח באופן לא מלא או חלקי ומוביל לסוגים אחרים של שינויים בפנים ובפנים.
- היפופלזיה של שרירי הפנים: שריר הפנים חיוני לבקרת הביטוי ופעילויות מוטוריות שונות הקשורות בתקשורת, אכילה או מצמוץ. אנשים הסובלים מתסמונת גולדהאר יכולים לפתח אותה באופן חלקי, כך שחלק ניכר מתפקידיהם עלול להיפגע ולהיפגע.
הפרעות באוזניים
נוכחות של חריגות הקשורות למבנה האוזניים ותפקוד השמיעה היא אחת מהתכונות האופייניות לתסמונת גולדהאר:
- אנטיה ומיקרוטיה : אחד הממצאים המרכזיים בפתולוגיה זו הוא היעדר מוחלט של התפתחות האוזניים (אנוטיות) או התפתחותם החלקית והפגומה (מיקרוטיה), המאופיינת בנוכחות נספח עור לא מעוות.
- א-סימטריה של תעלת האוזן : מקובל שהמבנים המתפתחים באוזניים עושים זאת בצורה לא סימטרית בכל אחד מהם.
- ליקוי בשמיעה : שינויים מבניים ואנטומיים פוגעים בחדות השמיעה אצל רוב הנפגעים, ולכן ניתן לזהות התפתחות של חירשות דו צדדית.
שינויים עיניים
בנוסף לפתולוגיות שתוארו לעיל, העיניים הן עוד אחד מאיזורי הפנים המושפעים במהלך הקליני של תסמונת גולדהאר:
- אנאופטלמיה ומיקרו -פתלמיה : לעיתים תכופות ישנם מקרים של היעדר מוחלט של התפתחות של שניהם או של אחד מגלגלי העיניים (אנופתלמיה). כמו כן, הם עלולים להתפתח בנפח קטן באופן חריג (מיקרופטלמיה).
- אסימטריה עינית: בדרך כלל מבנה ארובות העיניים והעיניים הוא בדרך כלל דיפרנציאלי משני הצדדים.
- ניסטגמוס : עלולות להופיע תנועות עיניים לא תקינות, המאופיינות בעוויתות לא רצוניות ומהירות.
- קולובומות : מונח זה מתייחס לפתולוגיה עינית המאופיינת בחור או חריץ בקשתית העין.
- Neoplasms : יתכן גם שמוני גידולים מתפתחים ברמה העינית המשפיעים באופן משמעותי על הפונקציונליות והיעילות הראייה.
הפרעות בפה
- מקרוגומיה : למרות העובדה שהמבנה המנדבולרי יכול להתפתח באופן חלקי, אצל אנשים הנגועים בפתולוגיה זו ניתן לזהות התפתחות מוגזמת של חלל הפה.
- עקירה של בלוטות הרוק : ניתן לעקור את הבלוטות האחראיות על ייצור הרוק, ועל כן על הידרציה מתמשכת של מבני הפה לכיוון אזורים אחרים המעכבים את תפקודם היעיל.
- היפלופלזיה של פאלאטל : החיך הוא לרוב אחד המבנים המושפעים ביותר, ומציג התפתחות לא שלמה המאופיינת בנוכחות פיסוסים או פיסטולות.
- מומים דנטליים : ארגון השיניים בדרך כלל גרוע, במקרים רבים זה יכול להקשות על ביטוי השפה או אפילו לאכול.
הפרעות חוליות ושרירים
ניתן לשנות את מבנה העצם והשריר של שאר הגוף במהלך הקליני של תסמונת גולדהאר. כמה מהפתולוגיות הנפוצות ביותר כוללות:
עקמת : סטייה ועיקול מבנה העצם של עמוד השדרה.
- היתוך עמוד שדרה או היפופלזיה : מבנה העצם והשריר המקיפים את עמוד השדרה מתפתח לרוב באופן חלקי או לא מלא, וגורם לסיבוכים חשובים הקשורים בעמידה והליכה.
- Clubfoot : עיוות בכף הרגל עשוי להופיע מאופיין בפנייה פתולוגית של הסוליה וקצה כף הרגל לכיוון פנים הרגליים, במישור רוחבי.
סיבות
כפי שציינו בתיאור הראשוני, הסיבה או הסיבות המדויקות לסוג זה של מום קרניו-פנים הם טרם התגלו.
הספרות הרפואית מתייחסת לנוכחות גורמים הקשורים לחשיפה לגורמים סביבתיים פתולוגיים, טראומות והפרעות דם תוך רחמיות או שינויים גנטיים.
מחברים כמו Lacombe (2005) מקשרים פתולוגיה זו לתנאים שונים:
- התפתחות לקויה של המזודרם, המבנה העוברי.
- צריכת חומרים כימיים כמו סמים ותרופות (חומצה רטינואית, קוקאין, טמוקסיפן וכו ').
- חשיפה לגורמים סביבתיים כמו קוטלי עשבים או קוטלי חרקים.
- פיתוח סוכרת הריון וסוגים אחרים של פתולוגיות.
אִבחוּן
בשלב העוברי או לפני הלידה ניתן כבר לזהות את נוכחותה של פתולוגיה זו, בעיקר באמצעות אולטראסאונד לבקרת הריון.
במקרה של חשד קליני, ניתן גם להשתמש באולטרסאונד טרנסווגינאלי, אשר יעילותו יכולה לספק נתונים ברורים יותר על מומים גופניים.
בשלב הילוד משתמשים בדרך כלל בהדמיית תהודה מגנטית או בטומוגרפיה ממוחשבת לצורך אישור שינויים גולגוליים בפנים ובשרירים.
בנוסף, חיוני להעריך בפירוט את כל ההפרעות הפה והעיניים וכו ', כדי לתכנן את ההתערבות הרפואית הטובה ביותר.
יַחַס
למרות שאין תרופה לתסמונת גולדהאר, ניתן להשתמש במספר גישות רפואיות לשיפור התסמינים והסיבוכים הרפואיים.
באופן כללי, לאחר הלידה, כל ההתערבויות ממוקדות באמצעי תמיכה ובקרת הישרדות של האדם הפגוע, שליטה במזון, נשימה, תסמינים וכו '.
לאחר מכן, לאחר שכל המאפיינים הקליניים האינדיבידואליים הוערכו והוערכו, מתוכננת התערבות רפואית רב תחומית בשיתוף אנשי מקצוע מתחומים שונים: ניתוחים פלסטיים, לסתיים, אורתופדים, רופאי עיניים, רופאי שיניים וכו '.
כל ההתערבויות מתמקדות בעיקר בתיקון חריגות גולגולית ברמה אסתטית ופונקציונאלית.
הפניות
- קוסטה ברוסקו, ק., זורזטו, נ 'וריצ'יירי דה קוסטה 3, א' (2004). פרופיל אודיולוגי של אנשים עם תסמונת גולדהאר. הכמרית בראס אוטורינולארינגול, 645-9.
- Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O., and Silva-Albizuri, C. (2013). טיפול רב תחומי בתסמונת גולדהאר. דיווח על מקרה. הכומר סטומטול. הרדיאנה, 89-95.
- דה לה בארסה לונונרט, מ., פז סרדוי, א., אוקאנה גיל, מ., ואטינזה לויס, ל. (2001). דיספלזיה Oculoarticulovertebral או תסמונת גולדההר.
מחקר רב תחומי על מקרה קליני. הכומר קובנה אופטלמול, 42-6. - Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, J., & Aguilar, J. (2004). תסמונת גולדרנה הקשורה להריון. הכהן צ'יל אובסט ג'ינקול, 464-466.
- Kershenovich Sefchovich, R., Garrido García, L., and Burak Kalik, A. (sf). תסמונת גולדהאר: דיווח על מקרה. חוק רפואה, 2007.
- לקומבה, ד '(נ'). תסמונת גולדהאר. להשיג באורפנט.
- Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martín, A., Goya, M., and Barber, M. (2006). תסמונת גולדהאר. ביטויים תוך רחמיים ואחרי הלידה. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
- NIH. (sf). מחלת גולדהאר. הושג ממחלות גנטיות ונדירות.
- נורד. (2016). ספקטרום Oculo-Auriculo-Vertebral. השגת הארגון Natinonal להפרעות נדירות.
- Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P., and Chalwade, M. (2015). תסמונת גולדהאר. apollomedicine, 60-70.