כרומוזומים הומולוגיים של אדם הם אלה כרומוזומים שהם חלק מאותו זוג בתוך אורגניזם דיפלואידי. בביולוגיה, ההומולוגיה מתייחסת לקרבה, דמיון ו / או תפקוד לפי מקור משותף.
לכל אחד מחברי הצמד ההומולוגי מוצא משותף, והם נמצאים באותו אורגניזם על ידי מיזוג של גמים. כל הכרומוזומים באורגניזם הם כרומוזומים סומטיים, למעט אלה של הזוג המיני.
כרומוזומי מין, מבחינת ההומולוגיה, הם יוצאי דופן. לשניהם אולי מקור שונה, אך יש אזורים של הומולוגיה הגורמים להם להתנהג כמו כרומוזומים סומטיים במהלך מחזורי חלוקת תאים.
המנות ההומולוגיות הללו מאפשרות הן להזדווג במהלך מיטוזה ומיוזה, והן להרכיב מחדש במהלך השנייה.
ברור שזוגות כרומוזומים מסוימים ממינים שונים הקשורים זה לזה הם הומולוגים פילוגנטיים. עם זאת, הם שילבו מחדש ושונו עד כדי כך שקשה מאוד לאותם כרומוזומים ממינים שונים להיות הומולוגיים לחלוטין.
ככל הנראה, כאשר משווים בין הכרומוזומים של שני מינים, ההומולוגיה היא פסיפס. כלומר, כרומוזום ממין אחד יחלק אזורים הומולוגיים גדולים או קטנים עם כרומוזומים שונים מהאחר.
מקורות לשינויים כרומוזומליים
ניתן לחוות מוטציות ברמת הכרומוזום בשתי רמות עיקריות: שינויים במספר ושינויים במבנה.
שינויים ברמת הרצף מנותחים ברמת הגן (והגנום) ונותנים לנו מושג לגבי הדמיון בתוכן המידע בין גנים, גנום ומינים.
שינויים במספר ובמבנה מאפשרים לנו להציג קווי דמיון והבדלים ברמה הארגונית, אם על ידי ניתוח כרומוזומים בודדים או כולם בכללותם.
Ploidy משתנה
שינויים במספר הכרומוזומים של האדם המשפיעים על כרומוזומים בודדים או מעטים נקראים אנאופלואידים. לדוגמא, על אדם שיש לו 3 כרומוזומים 21 במקום שניים, יש טריזומיה.
טריזומיה בכרומוזום 21 היא הגורם השכיח ביותר לתסמונת דאון. מצד שני, נקבה מהמין האנושי עם כרומוזום X יחיד היא גם אנאופלואיד לאותו כרומוזום. לנשים XO יש מה שמכונה תסמונת טרנר.
שינויים המשפיעים על המספר הבסיסי של הכרומוזומים במין נקראים euploidies. כלומר, יש חזרה על קבוצת הכרומוזומים החבולים של המין.
אם יש שניים, האורגניזם הוא דיפלואידי - כמו שקורה לרוב המינים המציגים רבייה מינית. אם הם מציגים שלושה, האורגניזם משולש; אם ארבע, טרטרואיד, וכן הלאה.
זה נפוץ מאוד בצמחים והיה מקור חשוב לשינויים אבולוציוניים בקבוצת אורגניזמים זו.
סידור מחדש כרומוזומלי
כרומוזומים אינדיבידואליים יכולים להציג גם סוגים מסוימים של סידור מחדש שיכולים להיות בעלי השלכות רבות הן על האדם והן על המין. שינויים אלה כוללים מחיקות, הכנסות, טרנסלוקציות, מיזוגים והיפוכים.
במחיקות, חלקים מהכרומוזום הולכים לאיבוד לחלוטין, וכך נוצרים שינויים במחזורי החלוקה המיוטית, כתוצאה מייצור של גמטים בלתי אפשריים להסבר.
היעדר אזורי ההומולוגיה הוא הגורם לאירועי קומבינציה לא תקינים. כך גם במקרה של הכנסות, שכן להופעת אזורים בכרומוזום אחד ולא אחר יש השפעה זהה לדור האזורים שאינם הומולוגיים לחלוטין.
מקרה מסוים של תוספת הוא זה של שכפול. במקרה זה, חלק מה- DNA שנוצר בו מתווסף לאזור הכרומוזום. כלומר, הוא מועתק ומודבק לצד מקור העותק.
בהיסטוריה האבולוציונית של הכרומוזומים, כפילויות האצווה מילאו תפקיד מהותי בהגדרת האזורים המרכזיים.
דרך נוספת לשנות באופן חלקי את ההומולוגיה בין שני כרומוזומים היא על ידי הופעת אזורים הפוכים. המידע של האזור ההפוך זהה, אך הכיוון שלו מנוגד לזה של החבר השני בצמד.
זה מכריח כרומוזומים הומולוגיים להתאים זוגיות בצורה לא תקינה, מה שמביא לסוגים אחרים של סידור מחדש נוסף בגמטות. ייתכן שהמוצרים המיוטייים של מיוזות אלה אינם קיימא .
אזור כרומוזומלי שלם יכול לנדוד מכרומוזום אחד למשנהו באירוע שנקרא טרנסלוקציה. מעניין לציין כי טרנסלוקציות יכולות להיות מקודמות על ידי אזורים שמורים מאוד בין כרומוזומים לאו דווקא הומולוגיים. לבסוף, קיימת גם אפשרות להתבונן על פיוז'ן בין הכרומוזומים.
סתיניה
סינטניה מתייחסת למידת השימור של סדר הגנים כאשר משווים בין שני כרומוזומים או יותר או אזורים גנומיים או גנטיים שונים.
סינתניה אינה עוסקת בחקר או מדידת מידת הדמיון ברצף בין אזורים הומולוגיים. במקום זאת, לקטלג את תוכן המידע של אזורים אלה ולנתח האם הם מסודרים באותה צורה במרחב שהם תופסים.
ברור כי כל הסידורים שהזכרנו לעיל מצמצמים את החטא בין הכרומוזום המשונה למקבילו. הם עדיין הומולוגים מכיוון שהם חולקים את אותו המוצא, אך מידת הסינתזה נמוכה בהרבה.
סינתניה מועילה לניתוח קשרים פילוגנטיים בין מינים. הוא משמש גם להתחקות אחר מסלולי אבולוציה, וכדי להעריך את המשקל ששיחקו מחדש סדר כרומוזומלי במראה של מינים. מכיוון שהוא עושה שימוש באזורים גדולים, מדובר במחקרי מקרוזינטיה.
לעומת זאת מיקרוסינתניה עוסקת בביצוע אותו סוג של ניתוח, אך באזורים קטנים יותר, לרוב ברמת הגן או הגנים. גנים, כמו גם כרומוזומים, יכולים לעבור גם היפוכים, מחיקות, פיוז'ן ותוספות.
דמיון הומולוגיה ורצף
אם הם הומולוגים, שני אזורים של DNA חייבים להיות בעלי דמיון גבוה ברמת הרצף. בכל מקרה, כאן אנו מעוניינים לציין שהומולוגיה היא מונח מוחלט: כזו הומולוגית או לא. הדמיון, לעומת זאת, ניתן למדידה.
זו הסיבה, ברמת הרצף, שני גנים המקודדים לאותו הדבר בשני מינים שונים יכולים להציג דמיון של, למשל, 92%.
אבל לומר ששני הגנים הם 92% הומולוגים זו אחת הטעויות הרעיוניות הגרועות ביותר שיכולות להתקיים ברמה הביולוגית.
הפניות
- אלברטס, ב, ג 'ונסון, AD, לואיס, ג', מורגן, ד, רף, M., רוברטס, ק ', וולטר, P. (2014) ביולוגיה מולקולרית של התא (6 th Edition). WW Norton & Company, ניו יורק, ניו יורק, ארה"ב.
- Brooker, RJ (2017). גנטיקה: ניתוח ועקרונות. McGraw-Hill השכלה גבוהה, ניו יורק, ניו יורק, ארה"ב.
- Goodenough, UW (1984) גנטיקה. WB Saunders Co. בע"מ, פילדלפיה, פנסילווניה, ארה"ב.
- גריפית'ס, AJF, ווסלר, ר., קרול, ס.ב., דובי, ג'יי (2015). מבוא לניתוח גנטי (11 th ed.). ניו יורק: WH Freeman, ניו יורק, ניו יורק, ארה"ב.
- Philipsen, S., Hardison, RC (2018) התפתחות לוקוסי המוגלובין ואלמנטים הרגולטוריים שלהם. תאי דם, מולקולות ומחלות, 70: 2-12.
- רייט, WD, Shah, SS, Heyer, WD (2018) קומבינציה הומולוגית ותיקון הפסקות DNA בעלות גדיל כפול. כתב העת לכימיה ביולוגית, 293: 10524-10535