מהי פליוטרופיה? (עם דוגמאות) - ביולוגיה - 2025

פליאוטרופיה היא תופעה גנטית שבה הביטוי של הגן אצל אדם משפיע על ביטוי פנוטיפי של תווים שאינם קשורים אחרים. מבחינה אטימולוגית פירושו של פיוטרופיה "יותר שינויים" או "השפעות רבות": כלומר יותר השפעות מהמצופה מביטוי של גן בודד. זה ידוע גם בשם פוליפניה (פנוטיפים רבים), אך זהו מונח בשימוש נדיר.

אחת מתופעות הירושה שהכי גבלו מבולבלנים במהלך בליל המדע הזה הייתה זו של מוטציות שהשפיעו על יותר מדמות אחת.

תחילה האמינו כי כל דמות נשלטת על ידי גן יחיד. ואז הבנו כי ביטוי של דמות יכול לדרוש השתתפות של יותר מגן אחד.

אולם המפתיע ביותר הוא שגן יחיד יכול להשפיע על ביטוי של יותר מתכונה מורשת אחת, וזה בעצם מה שמגדיר את הפליוטרופיה.

באופן כללי, כאשר מדגים את הפליוטרופיה, נכון יותר לומר שלגן האחראי יש השפעות pleiotropic מאשר שהגן הוא pleiotropic.

למרות שלא כולם מקפידים על מוסכמה זו, חשוב לציין כי הגן בעל ההשפעה הפליוטרופית מקודד לתכונה מסוימת ולא לפליוטרופיה כשלעצמה.

אחרת, "נורמליות" אינה אלא הביטוי הפליוטרופי של פעולת אלל פראי של גן מסוים על אחרים. עם זאת, הדבר שגוי מבחינה גנטית.

הִיסטוֹרִיָה

המונח pleiotropy שימש לראשונה על ידי גנטיקאי גרמני בשם Ludwig Plate בשנת 1910. צלחת השתמשה במונח כדי להסביר את הופעתן של כמה תכונות פנוטיפיות שונות המופיעות תמיד יחד ועשויות להראות מתואמות. לדבריו, תופעה זו, כאשר היא מתרחשת, נובעת מיחידה של ירושה פליוטרופית.

גרמני אחר, הנס גרונברג, חילק את הפליוטרופיה ל"אמיתית "ו"משוללת". הראשון התאפיין בהופעתם של שני מוצרים ראשוניים מובחנים ממקום אחד.

השנייה, לדברי מחבר זה, התייחסה למוצר ראשוני יחיד ששימש בדרכים שונות. המשמעות של גרונברג של פליוטרופיה אמיתית הושלכה ואילו פליוטרופיה מזויפת נחשבת כפליוטרופיה פשוט.

חלוקה נוספת בתפיסת הפליוטרופיה נעשתה על ידי ארנסט הדורן, שהצביע על כך שישנם שני סוגים של פליוטרופיה: פסיפס ויחס. הראשון מתרחש כאשר גן מקודד מידע המשפיע על שתי תכונות פנוטיפיות שונות.

לעומת זאת, pleiotropy יחסיות מתרחשת כאשר גן קובע את התחלתם של אירועים שונים הקשורים זה לזה וזה ישפיע על תכונות עצמאיות מרובות.

קייסר וברנס מצידם ציינו כי כל וריאציה בכל חלק מהגנום משפיעה על כל התכונות בדרגות שונות, באופן ישיר או עקיף. רעיון זה ידוע בשם פליוטרופיה אוניברסלית.

דוגמאות לגנים עם השפעות pleiotropic

פליוטרופיה, בהיותה תופעה המתארת ​​כמה מההשלכות של האינטראקציה בין תוצרי הגנים, היא אוניברסלית.

וירוסים, כמו גם כל האורגניזמים בעלי אופי תאי, הם בעלי גנים שמוצריהם חשובים לביטוי דמויות אחרות. גנים אלה, אשר לאללים מסוג הבר הטבעי והמוטציה שלהם הם בעלי השפעות פליוטרופיות, הם בעלי אופי שונה.

-גן הווסטיגיאלי בתסיסנית

בתסיסנית (זבוב הפירות), הגן התורן קובע את רמת ההתפתחות של הכנפיים. כאשר גן זה מועבר בירושה משני ההורים, זבוב הצאצאים יציג כנפי ביתית ולא יוכל לעוף.

עם זאת, אלה לא יהיו ההשפעות היחידות של הגן המפתח. גן זה הוא פליוטרופי ונוכחותו מובילה גם להפחתה במספר הביציות בשחלות הזבוב. זה גם משנה את המספר ואת סידור הזיפים בבית החזה ומקטין את אורך החיים הוא זה.

- פיגמנטציה וחירשות אצל חתולים

הגן המקודד מידע על פיגמנטציה אצל חתולים הוא גן פליוטרופי. עקב כך, אחוז גבוה למדי של חתולים עם פרווה לבנה ועיניים כחולות הם גם חירשים.

אפילו חתולים לבנים שיש להם עין כחולה ועין צהובה חירשים רק באוזן שנמצאת באותו צד של הראש כמו העין הכחולה.

פליוטרופיה אצל חתולים. חתול לבן עם הטרוכרומיה. צולם ונערך מתוך: קית קיסל, באמצעות ויקימדיה Commons.

-גוזלים עם נוצות מפותלות

אצל תרנגולות, גן דומיננטי מייצר את ההשפעה של נוצות פרועות. גן זה הראה כבעלי השפעה פליוטרופית שכן הוא בא לידי ביטוי השפעות פנוטיפיות אחרות: עלייה בקצב חילוף החומרים, עליית חום הגוף, צריכת מזון מוגברת.

בנוסף, תרנגולות בעלות גן זה מראות עיכוב בשלות מינית וירידה בפוריות.

בבני אדם

תסמונת מרפן

התסמינים של תסמונת זו כוללים: גודל גוף גבוה באופן יוצא דופן, הפרעות לב מתקדמות, פריקה של עדשת העין, הפרעות ריאה.

כל התסמינים הללו קשורים ישירות למוטציה של גן יחיד. גן זה, הנקרא FBN1, הוא פליוטרופי, מכיוון שתפקידו לקודד גליקופרוטאין המשמש ברקמות חיבור באזורים שונים בגוף.

תסמונת הולט-אורם

חולים עם תסמונת זו סובלים מהפרעות בעצמות הקרפליות ובעצמות אחרות בגב. בנוסף, כ -3 מתוך 4 חולים בתסמונת זו סובלים מבעיות לב.

תסמונת ניימגן

היא מאופיינת בכך שמי שסובל ממנה סובל ממיקרוצפליה, מחסור בחיסון, הפרעות התפתחותיות ונטייה לסרטן לימפה ולוקמיה.

פנילקטונוריה

מקרה ידוע של השפעה pleiotropic נגרם על ידי אללים מוטנטים האחראים על פנילקטונוריה.

Phenylketonuria, מחלה מטבולית, נובעת ממוטציה של גן בודד המקודד לאנזים פנילאלנין הידרוקסילאז. האנזים המוטנטי הלא פעיל אינו מסוגל לפרק את חומצת האמינו פנילאלנין; כאשר זה מצטבר, האורגניזם משכר.

לפיכך, ההשפעה שנצפתה בקרב אנשים הנושאים את שני העותקים של הגן המוטה היא מרובה (pleiotropic).

הגורם למחלה, או התסמונת, הוא היעדר פעילות מטבולית הגורמת להתפרצויות עור, הפרעות נוירולוגיות, מיקרוצפאליה, עור בהיר ועיניים כחולות (בגלל היעדר דור המלנין) וכו ', דרך דרכים שונות.

אף אחד מהגנים המעורבים בביטוי המשונה של תכונות אחרות אלה אינו בהכרח מוטציה.

- מסלולי חילוף חומרים אחרים

זה נפוץ מאוד המקרה בו כמה אנזימים חולקים או משתמשים באותו קופקטור כדי להיות פעיל. קופקטור זה הוא תוצר הסיום של הפעולה המאוחדת של כמה חלבונים אחרים שמשתתפים במסלול ביו-סינטטי זה.

אם נוצרת מוטציה באחד הגנים המקודדים לחלבונים של מסלול זה, הקופקטור לא יוצר. למוטציות אלה תהיה השפעה פליוטרופית, מכיוון שאף אחד מהחלבונים התלויים בקופקטור שיהיה פעיל לא יצליח להיות פעיל, אם כי הגנים שלהם עצמם פונקציונליים לחלוטין.

מוליבדן

בשני פרוקריוטות ואוקריוטות, למשל, מוליבדן חיוני לתפקודם של אנזימים מסוימים.

מוליבדן, כדי להיות שימושי מבחינה ביולוגית, חייב להיות מורכב במולקולה אורגנית אחרת, תוצר פעולת האנזימים השונים במסלול מטבולי מורכב.

ברגע שייווצר קופקטור זה המורכב במוליבדן, הוא ישמש את כל המוליבופרוטאינים לכל תרגיל את תפקידו.

ההשפעה הפליוטרופית במוטציה המונעת סינתזה של מוליבדוקופקטור תבוא לידי ביטוי לא רק בהיעדרו, אלא גם באובדן הפעילות האנזימטית של כל המוליבדונזימים של האדם הנושא את המוטציה.

-למינופתיות

הלמינה הגרעינית היא רשת מורכבת בתוך הגרעין, המחוברת באופן דינמי לקרום הפנימי שלה. הלמינה הגרעינית מווסתת את הארכיטקטורה של הגרעין, את המחיצה בין אוקראומטין להטרוכרומטין, ביטוי גנים, כמו גם שכפול DNA, בין היתר.

למינת הליבה מורכבת ממעט חלבונים המכונים יחד למינינים. מכיוון שמדובר בחלבונים מבניים שאנשים רבים אינטראקציה איתם, כל מוטציה המשפיעת על הגנים שלך תהיה בעלת השפעות pleiotropic.

ההשפעות הפליוטרופיות של מוטציות בגנים למינין יתבטאו כמחלות המכונות למינופתיות.

כלומר, למינופתיה היא הביטוי הפליוטרופי הנובע ממוטציות בגני הלמין. הביטויים הקליניים של למינופתיות כוללים, אך אינם מוגבלים, פרוג'ריה, ניוון שרירים של אמי-דרייפוס ושלל מצבים אחרים.

-רגולטורים לתסריטים

גנים אחרים שהמוטציות שלהם מעוררים ריבוי של השפעות pleiotropic שונים הם אלה המקודדים לוויסות תעתיק.

אלה חלבונים השולטים באופן ספציפי על ביטוי גנים; ישנם אחרים שהם רגולטורים כלליים לתמלול. בכל מקרה, היעדרם של מוצרים אלה קובע כי גנים אחרים אינם מתועתקים (כלומר לא באים לידי ביטוי).

מוטציה שקובעת את היעדרו או תקלה של ווסת תעתיק כללי או ספציפי תהיה בעלת השפעות פליוטרופיות באורגניזם, מכיוון ששום גן שבשליטתו לא יבוא לידי ביטוי.

פליוטרופיה ואפיגנטיקה

גילוי מנגנוני שינוי בביטוי גנים שאינם תלויים בשינויים ברצף הנוקלאוטידים בגנים (אפיגנטיקה) העשיר את חזון הפליוטרופיה שלנו.

אחד ההיבטים הנחקרים ביותר באפיגנטיקה הוא הפעולה של מיקרו-רנ"א אנדוגני. אלה הם תוצר של שעתוק גנים הנקראים mir.

תעתיק של גן mir מוליד RNA שאחרי שעובד, פועל בציטופלסמה כ- RNA לא פעיל.

RNAs אלה נקראים RNAs משתיקים קטנים מכיוון שיש להם את היכולת להיות משלימים ל RNAs של מסר היעד. על ידי הצטרפותם, השליח מושפל והדמות אינה באה לידי ביטוי.

בחלק מהמקרים מולקולה קטנה זו יכולה להיקשר ליותר ממסנג'ר אחר, ולהוליד, כמובן, אפקט pleiotropic.

פליוטרופיה והזדקנות

ההסבר לגורמים הטבעיים להתבגרות יכול להיות טמון בהשפעת הגנים הפליוטרופיים. על פי השערה שהעלה GC וויליאמס, כניסתו היא התוצאה של מה שהוא כינה פליוטרופיה אנטגוניסטית.

אם ישנם גנים שלמוצרים שלהם השפעות אנטגוניסטיות בשלבים שונים בחיי האורגניזם, גנים אלו עשויים לתרום להזדקנות.

אם ההשפעות החיוביות מתבטאות לפני ההתרבות וההשפעות המזיקות שאחריו, אז הם היו מועדפים על ידי בחירה טבעית. אבל אחרת, הברירה הטבעית תפעל נגד אותם גנים.

בדרך זו, אם הגנים הם באמת פליוטרופיים, ההתבגרות תהיה בלתי נמנעת, מכיוון שהברירה הטבעית תמיד תפעל לטובת הגנים המעדיפים את ההתרבות.

פליוטרופיה ומפרט

מפרט סימפטי הוא סוג של מפרט המתרחש ללא חסמים גיאוגרפיים בין אוכלוסיות. ממצא כזה מועדף ככל הנראה על ידי מוטציות פליוטרופיות.

מודלים של סימולציות מתמטיות שפותחו על ידי קנדרשוב מראים כי בידוד רבייה בין אוכלוסיות סימפטריות יכול להתרחש עקב הופעתן של תכונות כמותיות חשובות אקולוגית תחת בחירה מפריעה.

אותם דגמים מצביעים על כך שתכונות אלה חייבות להיות קשורות לגנים pleiotropic. אם השינויים נובעים ממספר גנים, ולא מתרחשים פליוטרופיים, שילוב של גנים מחדש במהלך ההתרבות ימנע את המיתוג. פליוטרופיה תימנע מההשפעות המשבשות של רקומבינציה.

פליוטרופיה והתאמה

הארץ משתנה כל הזמן. על אורגניזמים להשתנות כל הזמן כדי להסתגל לתנאים חדשים. שינויים אלה מובילים למה שמכונה אבולוציה.

מחברים רבים טוענים כי האבולוציה גורמת למורכבות גוברת של אורגניזמים. מורכבות זו יכולה להיות מורפולוגית, כאשר אופי מסוים יכול להתפתח ללא תלות באחר בתנאים סביבתיים ספציפיים.

עם זאת, ככל שהאורגניזמים הופכים מורכבים יותר, יכולתם להגיב לשינויים מאטה. זה מה שנקרא "העלות האבולוציונית של המורכבות".

מודלים מתמטיים גורסים כי הסתגלות עקב שינויים בגנים הפליוטרופיים יהיו יקרים פחות מבחינה אבולוציונית מאשר אלה הנובעים משינויים בתווים המקודדים על ידי גנים בודדים.

הפניות

1. Brooker, RJ (2017). גנטיקה: ניתוח ועקרונות. McGraw-Hill השכלה גבוהה, ניו יורק, ניו יורק, ארה"ב.
2. Goodenough, UW (1984) גנטיקה. WB Saunders Co. בע"מ, פילדלפיה, פנסילבניה, ארה"ב.
3. גריפית'ס, AJF, ווסלר, ר., קרול, ס.ב., דובי, ג'יי (2015). מבוא לניתוח גנטי (11 ^th ed.). ניו יורק: WH Freeman, ניו יורק, ניו יורק, ארה"ב.
4. Ho, R., Hegele, RA (2018) השפעות מורכבות של מוטציות למינופתיה על מבנה ותפקוד גרעיניים. גנטיקה קלינית, doi: 10.1111 / cge.13455.
5. לובו, אני (2008). פליוטרופיה: גן אחד יכול להשפיע על תכונות מרובות. חינוך לטבע, 1:10.
6. Stitzer, MC, Ross-Ibarra, J. (2018) ביימת תירס ואינטראקציות גנים. הפיטולוג החדש, 220: 395-408.