מהי אפיסטזיס? (עם דוגמאות) - ביולוגיה - 2025

Epistasis , גנטיקה, הוא חקר את האינטראקציה בין גנים שונים המקודדים את אותו אופי. כלומר, זה הביטוי של תכונה שנובעת מהאינטראקציה בין אללים של גנים במיקומים שונים.

כאשר אנו מדברים על מערכות היחסים המבססות אללים לאותו הגן, אנו מתייחסים לקשרים אלאליים. כלומר, אללים מאותו לוקוס או אללים אללומורפיים. אלה הם האינטראקציות הידועות של דומיננטיות מוחלטת, דומיננטיות לא שלמה, קודומיננטיות וקטלניות בין אללים לאותו הגן.

הגן להתקרחות הוא אפיסטטי לאנשים עם שיער אדום או בלונדיני. תומאס שאפי, מ- Wikimedia Commons

במערכות היחסים בין אללים של לוקוסים שונים, נהפוך הוא, אנו מדברים על אללים לא-אללומורפיים. אלה הם מה שמכונה אינטראקציות גנים, שכולם אפיסטטיים בדרך כלשהי.

אפיסטזיס מאפשר לנו לנתח האם ביטוי של גן אחד קובע את ביטויו של אחר. במקרה כזה גן כזה יהיה אפיסטטי בשני; השנייה תהיה היפוסטטית מהראשונה. ניתוח האפיסטזיס מאפשר גם לקבוע את הסדר בו הגנים המגדירים את אותו פנוטיפ פועלים.

האפיסטזיס הפשוט ביותר מנתח כיצד אינטראקציה בין שני גנים שונים כדי להעביר את אותו פנוטיפ. אך ברור שיכולים להיות הרבה יותר גנים.

לצורך ניתוח האפיסטזיס הפשוט נתבסס על הווריאציות לפרופורציות של הצלבים הדיהידרידיים הקלאסיים. כלומר, לשינויים ביחס 9: 3: 3: 1, ולעצמה.

היחס הפנוטיפי הקלאסי 9: 3: 3: 1

פרופורציה זו נובעת מהשילוב של ניתוח הירושה של שתי דמויות שונות. כלומר, זהו תוצר של השילוב של שתי הפרדות פנוטיפיות עצמאיות (3: 1) X (3: 1).

כאשר מנדל ניתח, למשל, קומת צמחים או צבע זרעים, כל תו הפריד בין 3 ל 1. כשהוא ניתח אותם יחד, גם אם היו שתי דמויות שונות, כל אחת מהן הפרידה בין 3 ל 1. כלומר, הן הופצו באופן עצמאי.

עם זאת, כאשר מנדל ניתח את הדמויות בזוגות, הם הביאו לשיעורים הפנוטיפיים הידועים 9, 3, 3 ו- 1. אך שיעורים אלה היו סכומים של שתי דמויות שונות. ואף פעם לא, אף אחת מהדמויות לא השפיעה על האופן בו האחרת באה לידי ביטוי.

גמטות ופרופורציות בצלב של שני גנים. נלקח מ- m.wikipedia.org

סטיות שאינן כאלה

הקודם היה ההסבר לפרופורציה המנדלית הקלאסית. לכן זה לא מקרה של אפיסטזיס. אפיסטזיס בוחן את מקרי הירושה של אותה דמות שנקבעה על ידי מספר גנים.

המקרה הקודם, או החוק השני של מנדל, היה בירושה של שתי דמויות שונות. אלה שהוסברו בהמשך הם פרופורציות אפיסטטיות אמיתיות וכרוכות רק באללים לא-אללומורפיים.

היחס 9: 3: 3: 1 (אפיסטזיס כפול דומיננטי)

מקרה זה נמצא כאשר אותה דמות מציגה ארבע ביטויים פנוטיפיים שונים ביחס של 9: 3: 3: 1. לכן זה לא יכול להיות אינטראקציה אללית (מונוגנית) כמו זו שמובילה להופעתן של ארבע קבוצות דם שונות במערכת ABO.

ניקח כדוגמה את הצלב בין אדם הטרוזיגוטי עם דם מסוג A לבין אדם הטרוזיגי עם דם מסוג B. כלומר, הצלב I ^A i XI ^B i. זה ייתן לנו יחס של 1: 1: 1: 1 של אנשים I ^A i (סוג A), I ^A I ^B (סוג AB), I ^B i (סוג B) ו- ii (סוג O).

נהפוך הוא, קשר אפיסטטי כפול דומיננטי אמיתי (9: 3: 3: 1) נצפה בצורה של מסרק התרנגול. ישנם ארבעה שיעורים פנוטיפיים, אך ביחס 9: 3: 3: 1.

שני גנים משתתפים בקביעה ובביטויו, בוא נקרא להם R ו- P. בלי קשר, אללים R ו- P מראים דומיננטיות מלאה על האללים r ו- p, בהתאמה.

מהצלב RrPp X RrPp אנו יכולים להשיג את הכיתות הפנוטיפיות 9 R_P_, 3 R_pp, 3 rrP_ ו- 1 rrpp. הסמל "_" פירושו כי האלל יכול להיות דומיננטי או רצסיבי. הפנוטיפ המשויך נותר זהה.

מחלקה 9 R_P_ מיוצגת על ידי תרנגולים עם עיגולי אגוז, 3 R_pp על ידי תרנגולים עם סמל ורדים. תרנגולים קפואים עם אפונה יהיו ברמה 3 rrP_; לאלו של כיתת rrpp יש סמל יחיד.

השעווה בניתוח גנטית מספר פעמים. נלקח מ- maxpixel.net

באפיסטזיס כפול דומיננטי, כל מחלקה 3 נובעת מהשפעת הדומיננטיות של הגן R או P.כיתה 9 מיוצגת על ידי זו בה ניכרים גם האללים הדומיננטיים R ו- P.בסוף, ב- rrpp בכיתה 1, האללים נעדרים. דומיננטי בשני הגנים.

יחס 15: 1 (פעולה כפולה של גנים)

באינטראקציה אפיסטטית זו, גן אחד אינו מדכא את ביטויו של אחר. נהפוך הוא, שני הגנים מקודדים לביטוי אותה תכונה, אך ללא השפעה מוסיפה.

לכן נוכחות של אלל דומיננטי אחד לפחות של שני משני הגנים ממקמים שונים מאפשרת את ביטוי התכונה בכיתה 15. היעדר אללים דומיננטיים (המעמד הרססיבי הכפול) קובע את הפנוטיפ של כיתה 1.

תוצרי הגנים A ו / או B משתתפים בביטוי צבע גרגר החיטה. כלומר, אחד מהמוצרים הללו (או שניהם) יכול להוביל לתגובה הביוכימית ההופכת את המבשר לפיגמנט.

הכיתה היחידה שלא מייצרת אף אחת מהן היא כיתה א '. לכן כיתות 9 A_B_, 3 A_bb ו- 3 aaB_ יפיקו דגנים פיגמנטיים, והמיעוט הנותר לא.

יחס 13: 3 (דיכוי דומיננטי)

כאן נמצא מקרה של מחיקה דומיננטית של גן (היפוסטטי) עקב נוכחות של אלל דומיננטי אחד לפחות של האחר (אפיסטטי). כלומר, באופן רשמי, גן אחד מדכא את פעולתו של האחר.

אם זה הדיכוי הדומיננטי של D מעל K, היינו בעלי אותו פנוטיפ הקשור לשיעורים 9 D_K_, 3 D_kk ו- 1 ddkk. מחלקה 3 ddK_ תהיה היחידה המציגה את התכונה הלא מודחקת.

המחלקה הרססיבית הכפולה מתווספת לשיעורים 9 D_K_ ו- 3 D_kk מכיוון שהיא אינה מייצרת עבור מה שהקן ההיפוסטטי מקודד עבורו. לא מכיוון שהיא מודחקת על ידי D, שגם היא אינה קיימת, אלא מכיוון שהיא אינה מייצרת K.

יחס זה נקרא לעיתים גם אפיסטזיס דומיננטי ורססיבי. הדומיננטי הוא זה של K מעל ל- D / D. האפיסטזיס הרססיבי יהיה של dd מעל K / k.

לדוגמה, פרחי נר הלילה חייבים את צבעם לביטוי של שני גנים. הגן K המקודד לייצור הפיגמנט מלווידין, והגן D המקודד לדיכוי המלווידין.

רק צמחי ddKK או ddKk (כלומר דרגה 3 ddK_) יפיקו malvidin ויהיו בצבע כחול. כל סוג אחר של גנוטי תוליד צמחים עם פרחי טורקיז.

יחס 9: 7 (הכפלה רצסיבית כפולה)

במקרה זה, נדרשת נוכחות של אלל דומיננטי אחד לפחות של כל גן בזוג כדי שהדמות תתבטא. בואו נגיד שזה הגנים C ו- P. כלומר, המצב הרססיבי ההומוזיגואי של אחד הגנים של הצמד (סמ"ק או עמ ') הופך את ביטוי הדמות לבלתי אפשרי.

במילים אחרות, רק בכיתה 9 C_P_ יש לפחות אלל C דומיננטי אחד ואלל P דומיננטי אחד. כדי שהתכונה תתבטא, המוצרים התפקודיים של שני הגנים חייבים להיות קיימים.

אינטראקציה זו היא אפיסטטית מכיוון שחוסר הביטוי של גן אחד מונע את הגן האחר להתגלות. זה כפול, כי גם השיחה נכונה.

דוגמה קלאסית שממחישה מקרה זה היא של פרחי האפונה. צמחי CCpp וצמחי ccPP פרחים לבנים. להיברידי ה- CcPp של הצלבים שביניהם פרחים סגולים.

אם נחוצים שניים מצמחים די-היברידיים אלה, נקבל Class 9 C-P_, שיהיו בו פרחים סגולים. כיתות 3 C_pp, 3 ccP_ ו- ccpp יהיו פרחים לבנים.

המחקר בירושה של צבע הפרחים עזר רבות להבנת האפיסטזיס. נלקח מ- maxpixel.net

יחסים פנוטיפיים אפיסטטיים אחרים

מהפרופורציה המוצעת בחוק השני של מנדל, יש לנו מקרים נוספים שצריכים להזכיר אותם.

אנו קוראים לאפיסטזיס הרציף הרסיבי של יחס 9: 4: 3 מסיבה טובה. כאשר גן הומוזיגי לגן הרססיבי הוא מונע את ביטוי הגן האחר - גם אם הוא דומיננטי.

קח כדוגמה את האפיסטזיס הרססיבי של גנוטיפ aa על פני הגן B. מחלקה 9 היא ה- 9 A_B_ שכבר הוכרה. עבור כיתה 4 יש להוסיף כיתה 1 aabb, עם אותו פנוטיפ, לאלה של כיתה 3 aaB_. כיתה 3 תהיה זו של כיתה 3 A_bb.

באינטראקציה האפיסטטית של גנים משוכפלים, היחס הפנוטיפי שנצפה הוא 9: 6: 1. לכל האנשים בכיתה 9 A_B_ יש לפחות אלל אחד מכל גן A או B. לכולם יש אותו פנוטיפ.

נהפוך הוא, בשיעורים 3 A_bb ו- 3 aaBb ישנם רק אללים דומיננטיים של A או B. במקרה זה, יש גם פנוטיפ אחד ויחיד - אך שונה מהאחרים. לבסוף, בכיתה 1 aabb לא נמצא אלל דומיננטי באף אחד מהגנים ומייצג פנוטיפ אחר.

אולי המעמד המבלבל ביותר הוא האפיסטזיס הדומיננטי, שמראה את היחס הפנוטיפי 12: 3: 1. כאן הדומיננטיות של A (אפיסטטי) על B (היפוסטטי) גורמת לכיתה 9 A-B_ להצטרף לכיתה 3 A_bb.

הפנוטיפ של B יתבטא רק כאשר A לא קיים בכיתה 3 aaB_. Aab כפול רצסיבי 1 aabb לא יבוא לידי ביטוי לא הפנוטיפ הקשור לגן A / ולא לגן B / B.

יחסים פנוטיפיים אפיסטטיים אחרים שאין להם שם מסוים הם 7: 6: 3, 3: 6: 3: 4 ו 11: 5.

הפניות

1. Brooker, RJ (2017). גנטיקה: ניתוח ועקרונות. McGraw-Hill השכלה גבוהה, ניו יורק, ניו יורק, ארה"ב.
2. Goodenough, UW (1984) גנטיקה. WB Saunders Co. בע"מ, פילדלפיה, פנסילבניה, ארה"ב.
3. גריפית'ס, AJF, ווסלר, ר., קרול, ס.ב., דובי, ג'יי (2015). מבוא לניתוח גנטי (מהדורה 11). ניו יורק: WH Freeman, ניו יורק, ניו יורק, ארה"ב.
4. Miko, I. (2008) אפיסטזיס: אינטראקציה בין גנים והשפעות פנוטיפ. חינוך לטבע 1: 197. nature.com
5. White, D., Rabago-Smith, M. (2011). אסוציאציות גנוטיפ-פנוטיפ וצבע עיניים אנושי. כתב העת לגנטיקה אנושית, 56: 5-7.
6. Xie, J., Qureshi, AA, Li., Y., Han, J. (2010) קבוצת דם ABO ושכיחות סרטן העור. PLoS ONE, 5: e11972.