כפילות כרומוזומים: מאפיינים ודוגמאות - ביולוגיה - 2025

שכפול כרומוזומלי מתאר בשבריר של DNA שמופיעה פעמיים כמוצר של שחלוף. כפילות כרומוזומליות, שכפול גנים או הגברה הם אחד המקורות לייצור השתנות והתפתחות אצל יצורים חיים.

שכפול כרומוזומלי הוא סוג של מוטציה, מכיוון שהוא כרוך בשינוי ברצף התקין של ה- DNA באזור הכרומוזומלי. מוטציות אחרות ברמה הכרומוזומלית כוללות הכנסות כרומוזומליות, היפוכים, טרנסלוקציות ומחיקות.

כפילות כרומוזומליות או כרומוזומליות. באדיבות: המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי, באמצעות ויקימדיה

כפילויות כרומוזומליות יכולות להופיע באותו אתר המקור לזה של השבר המשוכפל. אלה הן כפילויות האצווה. כפילויות אצווה יכולות להיות משני סוגים: ישיר או הפוך.

כפילויות ישירות הן כאלו החוזרות הן על המידע והן על אוריינטציה של השבר החוזר. בשברים כפולים הפוכים של אצווה המידע חוזר על עצמו, אך השברים מכוונים לכיוונים מנוגדים.

במקרים אחרים, שכפול כרומוזומלי יכול להתרחש באתר אחר או אפילו בכרומוזום אחר. זה מייצר עותק חוץ רחמי של הרצף שיכול לתפקד כמצע למעבר מוצלב ולהוות מקור לשחזורים סוטים. בהתאם לגודל המעורב, הכפילויות יכולות להיות כפילויות של מאקרו או מיקרו.

מבחינה אבולוציונית הכפילויות מייצרות שונות ושינוי. ברמת הפרט, עם זאת, כפילויות כרומוזומליות עלולות להוביל לבעיות בריאותיות חמורות.

מנגנון של כפילויות כרומוזומליות

כפילויות מופיעות בתדירות הגבוהה ביותר באזורים של DNA שיש להם רצפים חוזרים. אלה מצעים של אירועי קומבינציה מחדש, גם אם הם מתרחשים בין אזורים שאינם הומולוגיים לחלוטין.

אומרים כי רקומבינציות אלה אינן לגיטימיות. מכנית הם תלויים בדמיון רצף, אך מבחינה גנטית הם יכולים להתבצע בין כרומוזומים לא הומולוגיים.

אצל האדם יש לנו כמה סוגים של רצפים חוזרים. אלה החוזרים על עצמם מאוד כוללים את ה- DNA הלוויני שנקרא, מוגבל לצנטרומרים (וכמה אזורים הטרוכרומטיים).

אחרים, החוזרים על עצמם בינונית, כוללים, למשל, את החוזרים על האצווה שקודדים ל- RNA של ריבוזומלי. אזורים חוזרים או משוכפלים אלה ממוקמים באתרים ספציפיים מאוד הנקראים אזורי ארגון גרעין.

נורבגים, בבני אדם, נמצאים באזורים התת-חלקיים של חמישה כרומוזומים שונים. כל נור, מצידו, מורכב ממאות עד אלפי עותקים של אותו אזור קידוד באורגניזמים שונים.

אבל יש לנו גם אזורים חוזרים ונשנים אחרים הפזורים בכל הגנום, עם הרכב וגדלים שונים. כולם יכולים להרכיב מחדש ולהוליד כפילויות. למעשה, רבים מהם הם תוצר של כפילות משלהם, באתרם או חוץ רחמי. אלה כוללים, בין היתר, מיניאטליטות ומיקרו-אטלים.

כפילויות כרומוזומליות יכולות להתעורר, לעיתים רחוקות יותר, על ידי הצטרפות לקצוות לא-הומולוגיים. זהו מנגנון רקומבינציה לא הומולוגית שנצפה בכמה אירועי תיקון הפסקה כפולה של ה- DNA.

כפילויות כרומוזומליות בהתפתחות הגנים

כאשר גן משוכפל באותו מקום, או אפילו בגן אחר, הוא יוצר לוקוס עם רצף ומשמעות. כלומר, רצף משמעותי. אם זה יישאר ככה, זה יהיה גן משוכפל של גן האב שלו וממנו.

אך יתכן שהוא אינו נתון באותו לחץ סלקטיבי כמו הגן ההורי ועלול להשתנות. סכום השינויים הללו לפעמים יכול להוביל להופעת פונקציה חדשה. כבר הגן יהיה גם גן חדש.

שכפול של לוקוס הגלובין של אבות, למשל, הוביל באבולוציה להופעתה של משפחת הגלובין. טרנסלוקציות עוקבות ושכפול זה אחר זה גרמו למשפחה לגדול עם חברים חדשים שמבצעים אותה פונקציה, אך מתאימים לתנאים שונים.

משפחת הגנים העולמית. Yuhrt, באמצעות ויקימדיה Commons.

כפילויות כרומוזומליות בהתפתחות המינים

באורגניזם שכפול הגן מוביל ליצירת עותק המכונה גן פרלוגי. מקרה שנחקר היטב הוא זה של הגנים הגלובינים שהוזכרו לעיל. אחד הגלובינים הידועים ביותר הוא המוגלובין.

קשה מאוד לדמיין כי רק אזור הקידוד של גן משוכפל. לכן כל גן פרלוגי קשור לאזור פרלוגי באורגניזם שעובר כפילות.

במהלך האבולוציה, הכפילויות הכרומוזומליות מילאו תפקיד חשוב בדרכים שונות. מצד אחד הם משכפלים את המידע שיכול לעורר פונקציות חדשות על ידי שינוי גנים עם פונקציה קודמת.

מצד שני, הצבת הכפילות בהקשר גנומי אחר (כרומוזום אחר, למשל) יכולה ליצור פרלוג עם ויסות שונה. במילים אחרות, זה יכול לייצר יכולת הסתגלות גדולה יותר.

לבסוף, אזורים של חילופי דברים נוצרים גם הם על ידי שילוב מחדש המוביל לסידור מחדש גנומי גדול. זה בתורו יכול לייצג את מקורם של אירועי המפרט באזורים מיוחדים מקרואולוציוניים.

הבעיות שהמיקרו-פודוקציות עלולות לגרום לאדם

ההתקדמות בטכנולוגיות רצף הדור הבא, כמו גם מכתים והכלאה בכרומוזום, מאפשרות כעת לראות אסוציאציות חדשות. אסוציאציות אלה כוללות ביטוי של מחלות מסוימות כתוצאה מרווח (שכפול) או אובדן (מחיקה) של מידע גנטי.

כפילויות גנטיות קשורות לשינוי במינון הגנים ועם מעברים חריגים. בכל מקרה, הם מובילים לחוסר איזון של מידע גנטי, שלעתים מתבטא כמחלה או כתסמונת.

תסמונת Charcot-Marie-Tooth סוג 1A, למשל, קשורה לייצור מיקרו של האזור הכולל את הגן PMP22. התסמונת ידועה גם תחת השם חושי תורשתי ונוירופתיה מוטורית.

ישנם שברים כרומוזומלים המועדים לשינויים אלה. למעשה, אזור 22q11 נושא מספר חזרות נמוכות על עותקים ספציפיים לאותו חלק בגנום.

כלומר מאזור הלהקה 11 של הזרוע הארוכה של הכרומוזום 22. כפילויות אלו קשורות להפרעות גנטיות רבות, כולל פיגור שכלי, מומים בעיניים, מיקרוצפליה וכו '.

במקרים של כפילויות נרחבות יותר, טריזומיות חלקיות יכולות להופיע, עם השפעות מזיקות על בריאות האורגניזם.

הפניות

1. Cordovez, JA, Capasso, J., Lingao, MD, Sadagopan, KA, Spaeth, GL, Wasserman, BN, Levin, AV (2014) ביטויים עיניים של ייצור מיקרו 22q11.2. רפואת עיניים, 121: 392-398.
2. Goodenough, UW (1984) גנטיקה. WB Saunders Co. בע"מ, פילדלפיה, פנסילווניה, ארה"ב.
3. גריפית'ס, AJF, ווסלר, ר., קרול, ס.ב., דובי, ג'יי (2015). מבוא לניתוח גנטי (מהדורה 11). ניו יורק: WH Freeman, ניו יורק, ניו יורק, ארה"ב.
4. הרדיסון, RC (2012) התפתחות המוגלובין וגנים שלו. פרספקטיבות של קפיץ ספרינג הארבור ברפואה 12, doi: 10.1101 / cshperspect.a011627
5. וייס, א., מרסק, ק., קליין, א., מולטיניו, מ., ללרנה ג'וניור, ג'יי.סי, הארדקופף, ד., פקובה, ש., בהט, ש., קוסיאקובה, נ., ליהר, ט. (2012) תסמונות של מחיקת מיקרו-מיקרו-שוא. Journal of Histochemistry & Cytochemistry 60, doi: 10.1369 / 0022155412440001