סחף גנטי: גורמים, השפעות, דוגמאות - ביולוגיה - 2025

הסחיפה הגנטית או הגן הוא מנגנון אבולוציוני סטוכסטיים שגורם לתנודות או וריאציות גרידא תדרי אללים אקראיים באוכלוסייה.

הברירה הטבעית של צ'ארלס דארווין וסחף הגנים הם שני התהליכים החשובים ביותר המעורבים בשינוי האבולוציוני באוכלוסיות. בניגוד לבחירה הטבעית, הנחשבת לתהליך דטרמיניסטי ולא אקראי, סחף הגנים הוא תהליך שמוכח כתנודות אקראיות של תדרי האללים באוכלוסייה או של טיפוסי האפלוטיפים.

מקור: Anjile, מ- Wikimedia Commons

סחף גנים מוביל להתפתחות לא מסתגלת. למעשה, הברירה הטבעית - ולא הסחף הגנטי - היא המנגנון היחיד המשמש להסבר כל ההסתגלות של אורגניזמים ברמות שונות (אנטומי, פיזיולוגי או אתולוגי).

זה לא אומר שנסחף גנים אינו חשוב. אחת ההשלכות הבולטות ביותר של תופעה זו נצפתה ברמה המולקולרית, בין ההבדלים ברצף ה- DNA לבין רצפי החלבון.

הִיסטוֹרִיָה

התיאוריה של סחף הגנים פותחה בראשית שנות השלושים על ידי ביולוג וגנטיקאי מוביל בשם סוול רייט.

באופן דומה, תרומותיו של מוטו קימורה היו חריגות בתחום זה. חוקר זה הוביל את התיאוריה הנייטרלית של האבולוציה המולקולרית, שם הוא חושף כי להשפעות של סחף גנים יש תרומה חשובה להתפתחות ברמה של רצפי ה- DNA.

מחברים אלה המציאו מודלים מתמטיים כדי להבין כיצד פועלת סחיפת הגנים באוכלוסיות ביולוגיות.

סיבות

הגורמים להיסחפות גנים הם תופעות סטוכסטיות - כלומר אקראיות. לאור הגנטיקה של האוכלוסייה, האבולוציה מוגדרת כשינוי לאורך זמן בתדרי האלל של האוכלוסייה. הסחף מביא לשינוי בתדרים אלה על ידי אירועים אקראיים המכונים "שגיאות דגימה".

סחיפת גנים נחשבת לשגיאת דגימה. הגנים הכלולים בכל דור הם מדגם של הגנים שנשאו על ידי הדור הקודם.

כל מדגם נתון לשגיאה בדגימה. כלומר, החלק של הפריטים השונים שאנו מוצאים במדגם עשויים להשתנות במקרה טהור.

בואו נדמיין שיש לנו תיק עם 50 שבבים לבנים ו 50 שבבים שחורים. אם ניקח עשרה כאלה, אולי במקרה טהור נקבל 4 לבן ו 6 שחור; או 7 לבן ו -3 שחור. קיימת אי התאמה בין הערכים הצפויים התיאורטית (5 ו -5 מכל צבע) לבין אלה המתקבלים בניסוי.

אפקטים עריכה

ניתן להבחין בהשפעות של סחף גנים כשינויים אקראיים בתדרי האלל של אוכלוסייה. כפי שציינו, זה קורה כאשר אין קשר בין המאפיין המשתנה לבין הכושר. עם חלוף הזמן, האללים ייקבעו או יאבדו מהאוכלוסייה.

בביולוגיה אבולוציונית נעשה שימוש נרחב במונח כושר, המתייחס ליכולתו של אורגניזם להתרבות ולשרוד. הפרמטר משתנה בין 0 ל -1.

לפיכך, המאפיין המשתנה לפי סחף אינו קשור להתרבות והישרדותו של הפרט.

אובדן האללים מוביל להשפעה השנייה של סחף הגנים: אובדן ההטרוזיגוזיות באוכלוסייה. הווריאציה במקום מסוים תקטן, ובסופו של דבר היא תאבד.

כיצד מחשבים את ההסתברות לאלל שאבד או קבוע?

ההסתברות לקביעה של אלל באוכלוסייה שווה לתדירותו בזמן שהוא נחקר. תדירות ההתקשרות של האלל האלטרנטיבי תהיה 1 - עמ '. כאשר p שווה לתדר האללי.

תדר זה אינו מושפע מההיסטוריה הקודמת של השינוי בתדרי האלל, כך שגם לא ניתן לבצע תחזיות המבוססות על העבר.

אם להפך, האלל נוצר על ידי מוטציה, ההסתברות שלו לקיבוע היא p = 1/2 N. כאשר N הוא מספר האוכלוסייה. זו הסיבה מדוע קל יותר לתקן באללים חדשים המופיעים על ידי מוטציה באוכלוסיות קטנות.

על הקורא להסביר כיצד ישפיע הערך של p כאשר המכנה קטן יותר. מבחינה הגיונית ההסתברות תגדל.

לפיכך, ההשפעות של סחף גנים מתקדמות במהירות רבה יותר באוכלוסיות קטנות. באוכלוסייה דיפלואידית (שתי קבוצות של כרומוזומים, כמונו בני האדם), ההתקשרות של אללים חדשים מתרחשת, בממוצע, כל 4 N דורות. הזמן גדל באופן יחסי עם הגדלת ה- N באוכלוסייה.

מקור: פרופסור שוליים, מתוך ויקימדיה

מספר אוכלוסייה יעיל

ה- N שמופיע במשוואות הקודמות אינו מתייחס לערך הזהה למספר הפרטים המרכיבים את האוכלוסייה. במילים אחרות, זה לא שווה ערך למפקד האורגניזמים.

בגנטיקה של האוכלוסייה משתמשים בפרמטר של "מספר אוכלוסייה יעיל" (Ne), שהוא בדרך כלל פחות מכל הפרטים.

לדוגמה, באוכלוסיות מסוימות עם מבנה חברתי שנשלט על ידי מעט גברים בלבד, מספר האוכלוסיות האפקטיבי הוא נמוך מאוד, שכן הגנים של הגברים הדומיננטיים הללו תורמים באופן לא פרופורציונאלי - אם נשווה אותם לשאר הזכרים.

מסיבה זו, המהירות בה סחף הגנים פועל (והמהירות בה אבדת ההטרוזיגוזיות) תהיה גדולה מהצפוי אם נבצע מפקד, מכיוון שהאוכלוסייה קטנה מכפי שנראה שהיא.

אם באוכלוסייה היפותטית אנו סופרים 20,000 פרטים, אך רק 2,000 מתרבים, המספר האפקטיבי של האוכלוסייה פוחת. ותופעה זו בה לא כל האורגניזמים מופיעים באוכלוסייה, מופצת באופן נרחב באוכלוסיות טבעיות.

צווארי בקבוק ואפקט מייסד

כפי שציינו (והדגמנו באופן מתמטי), הסחף מתרחש באוכלוסיות קטנות. כאשר אללים שאינם שכיחים כל כך יש סבירות גבוהה יותר לאיבוד.

תופעה זו שכיחה לאחר שהאוכלוסייה חווה אירוע שנקרא "צוואר בקבוק". מצב זה מתרחש כאשר מספר לא מבוטל של חברי האוכלוסייה מתבטל בסוג של אירוע בלתי צפוי או קטסטרופלי (למשל, סערה או מפולת שלגים).

ההשפעה המיידית יכולה להיות ירידה במגוון הגנטי של האוכלוסייה, צמצום גודל מאגר הגנים או מאגר הגנים.

מקרה מסוים של צווארי בקבוק הוא אפקט המייסד, בו מספר קטן של אנשים נפרדים מהאוכלוסייה הראשונית ומתפתחים בבידוד. בדוגמאות שנציג בהמשך, נראה מה ההשלכות של תופעה זו.

מקור: Anjile, מ- Wikimedia Commons

השפעה ברמה ה- DNA: תיאוריה ניטרלית של התפתחות מולקולרית

התיאוריה הנייטרלית של האבולוציה המולקולרית הוצעה על ידי מוטו קימורה. לפני רעיונותיו של חוקר זה, Lewontin & Hubby כבר גילו שהחלק הגבוה של הווריאציות ברמת האנזים לא יכול היה לשמור באופן פעיל על כל הפולימורפיזמות הללו (וריאציות).

קימורה הגיע למסקנה כי ניתן להסביר שינויים אלה בחומצות האמינו על ידי סחף גנים ומוטציות. הוא מסיק כי ברמת ה- DNA והחלבון, מנגנוני סחף הגנים ממלאים תפקיד בסיסי.

המונח נייטרלי מתייחס לעובדה שרוב תחליפי הבסיס שמצליחים לתקן (מגיעים לתדר של 1) הם ניטרליים ביחס לכושר. מסיבה זו, לווריאציות הללו המתרחשות על ידי סחף אין משמעות אדפטיבית.

מדוע יש מוטציות ניטרליות?

ישנן מוטציות שלא משפיעות על הפנוטיפ של האדם. כל המידע לבניית ופיתוח אורגניזם חדש מוצפן ב- DNA. קוד זה מפוענח על ידי ריבוזומים בתהליך התרגום.

הקוד הגנטי נקרא ב"שלשות "(קבוצה של שלוש אותיות) וכל שלוש אותיות קוד של חומצת אמינו. עם זאת, הקוד הגנטי מנוון, מה שמצביע על כך שיש יותר מקודון אחד שמקודד לאותה חומצת אמינו. לדוגמה, הקודונים CCU, CCC, CCA ו- CCG כולם מקודדים לפרולין של חומצת האמינו.

לכן, אם רצף ה- CCU ישתנה ל- CCG, מוצר התרגום יהיה פרולין, ולא יהיו שינויים ברצף החלבון.

באופן דומה, המוטציה עשויה להשתנות לחומצה אמינית שתכונותיה הכימיות אינן שונות רבות. לדוגמה, אם אלנין משתנה לוואלין, ההשפעה על תפקוד החלבון עשויה להיות בלתי מורגשת.

שימו לב שזה לא תקף בכל המקרים, אם השינוי מתרחש בחלק מהחלבון החיוני לפונקציונליות שלו - כמו למשל האתר הפעיל של אנזימים - ההשפעה על הכושר יכולה להיות משמעותית מאוד.

דוגמאות

דוגמא היפותטית: חלזונות ופרות

דמיין אחו שבו חללים ופרות חיים יחדיו. באוכלוסיית השבלולים נוכל להבחין בשני צבעים: מעטפת שחורה וקליפה צהובה. גורם מכריע בתמותה של חלזונות הוא עקבות רגליהם של פרות.

עם זאת, שימו לב שאם דרכים עליו חילזון, הוא אינו תלוי בצבע הקליפה שלו, שכן מדובר באירוע אקראי. בדוגמה היפותטית זו אוכלוסיית החלזונות מתחילה בשיעור שווה של צבעים (50 חלזונות שחורים ו 50 חלזונות צהובים). במקרה של פרות, יש לחסל 6 שחורים ורק 2 צהובים, חלקם של הצבעים ישתנה.

באותו אופן יכול להיות שבאירוע הבא הצהובים מתים במידה רבה יותר מכיוון שאין קשר בין הצבע לבין ההסתברות להימחץ (עם זאת, אין סוג של אפקט "מפצה").

כיצד ישתנה חלקם של החלזונות לאורך זמן?

במהלך תהליך אקראי זה, הפרופורציות של הקליפות השחורות והצהובות ישתנו לאורך זמן. בסופו של דבר, אחד הקונכיות יגיע לאחת משתי הגבולות: 0 או 1.

כאשר התדר שהושג הוא 1 - נניח שעבור האלל של הקליפה הצהובה - כל החלזונות יהיו בצבע זה. וכפי שאפשר לנחש, האלל לקליפה השחורה אבד.

הדרך היחידה לקבל את האלל שוב היא האוכלוסייה היא שהיא נכנסת על ידי נדידה או על ידי מוטציה.

ג'ין נסחף בפעולה: צ'יטה

ניתן להבחין בתופעה של סחף גנים באוכלוסיות טבע, והדוגמא הקיצונית ביותר היא צ'יטה. אלה נקיקים מהירים ומסוגננים שייכים למין Acinonyx jubatus.

לפני כעשרת אלפים שנה חוו צ'יטה - ואוכלוסיות יונקים גדולות אחרות - אירוע הכחדה קיצוני. אירוע זה גרם ל"צוואר בקבוק "באוכלוסיית ברדלס, שרק מעטים מהם שרדו.

ניצולי התופעה הקטסטרופלית של הפליסטוקן הולידו את כל הצ'יטות של ימינו. השפעות הסחף בשילוב עם גידול כלבים הומוגנוזציה כמעט לחלוטין את האוכלוסייה.

למעשה, מערכת החיסון של בעלי חיים אלה זהה כמעט בכל הפרטים. אם מסיבה כלשהי, אחד החברים היה זקוק לתרומת איברים, מישהו מעמיתיהם יוכל לעשות זאת מבלי להוביל לסבירות כלשהי לדחייה.

תרומות הינן נהלים המתבצעות בזהירות ויש צורך לדכא את המערכת החיסונית של הנמען כך שהיא לא תתקוף את "הסוכן החיצוני", גם אם הוא בא ממשפחה קרובה מאוד - קראו לו אחים או ילדים.

דוגמא באוכלוסיות אנושיות: האמיש

צווארי בקבוק ואפקט המייסד מתרחשים גם באוכלוסיות אנושיות נוכחיות, ויש להם השלכות מאוד רלוונטיות בתחום הרפואי.

האמיש הם קבוצה דתית. הם מאופיינים באורח חיים פשוט, נטול טכנולוגיות ונוחיות מודרניות אחרות - בנוסף לשאת בתדירות גבוהה במיוחד של מחלות ופתולוגיות גנטיות.

כ -200 מתיישבים הגיעו לפנסילבניה (ארה"ב), מאירופה, והחלו להתרבות בקרב אותם חברים.

משערים כי בקרב המתיישבים היו נשאים של מחלות גנטיות אוטוזומליות רצסיביות, כולל תסמונת אליס-ואן קרלד. תסמונת זו מאופיינת בתכונות של גמדות ובפולידקטיות (מספר אצבעות גבוה, גדול מחמש ספרות).

המחלה הייתה באוכלוסייה הראשונית עם תדירות של 0.001 ועלתה משמעותית ל 0.07.

הפניות

1. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). ביולוגיה: מדע וטבע. פירסון חינוך.
2. קרטיס, ח., ושנק, א '(2006). הזמנה לביולוגיה. פנמריקנית רפואית אד.
3. Freeman, S., and Herron, JC (2002). ניתוח אבולוציוני. אולם פרנטיס.
4. Futuyma, DJ (2005). אבולוציה. סינאואר.
5. היקמן, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). עקרונות משולבים של זואולוגיה (כרך 15). ניו יורק: מקגרו היל.
6. Mayr, E. (1997). אבולוציה ומגוון החיים: מאמרים נבחרים. הוצאת אוניברסיטת הרווארד.
7. רייס, ש '(2007). אנציקלופדיה של אבולוציה. עובדות על קובץ.
8. ראסל, פ., הרץ, פ., ומקמילן, ב. (2013). ביולוגיה: המדע הדינמי. נלסון חינוך.
9. Soler, M. (2002). אבולוציה: הבסיס לביולוגיה. פרויקט דרום.