גוף Barr הוא מסה של heterochromatin condesada נצפה בתוך תאי סומטיים נשיים של יונקים וחיות אחרות. בדרך כלל קל לראות אותו בשלב הממשק המיטוטי.
מדענים רבים מייחסים ריכוז גדול של הטרוכרומטין לאי-ההפעלה של אחד משני הכרומוזומים X. אזור זה מוכתם בעוצמה במהלך ניתוחים ציטולוגיים בגלל הכמות הגדולה של ההטרוכרומטין שהוא מכיל.
כרומוזום X לא פעיל בשלב הממשק: פוטו-מיקרוגרף של פיברובלסטים תקינים, שם הוא סומן באמצעות אנטיסרה עבור ההיסטון macroH2A1. החץ מצביע על כרומטין המין המוכתם ב- DAPI (הגופה של Barr) ואתר הכרומטין המיני המקביל (מקור: סטנלי מ גרטלר, Kartik R Varadarajan, פינג לואו, תרזה ק קנפילד, ג'ף טריינור, אוטה פרנקה ו- R סקוט האנסן באמצעות Wikimedia Commons)
גופותיו של באר התגלו על ידי מוריי בר וברטרם בשנת 1949. שני המדענים הבחינו כי המסה או הגופה הקטנה הזו נמצאה בגרעינים של תאי עצב בחתולי בית, בעוד שזה לא ניכר בתאי עצב אצל חתולים.
אך רק בשנת 1966 הציעה מרי ליון כי הגופות הקטנות הללו יופיעו כתוצאה מהפעלה אקראית של אחד משני הכרומוזומי המין הנשי.
רבות מבעיות הפוריות המאובחנות אצל נשים נובעות מהעובדה שהתאים שלהן הם בצורת "פסיפס". משמעות הדבר היא שחלק מהתאים שלך אינם מפעילים את אחד מכרומוזומי ה- X שלך, אך אחרים כן.
לפיכך, בחלק מהתאים יש 45 כרומוזומים סומטיים וכרומוזום מיני פעיל X, ואילו באחרים יש 45 כרומוזומים סומטיים ושני כרומוזומים XX פעילים, שיכולים להיות להם השלכות מנקודות מבט פיזיולוגיות והתנהגותיות רבות.
מאפיינים ומבנה
גופת ה- Barr נקראת גם גופה של Barr או הטרוכרומטין מיני. זהו אלמנט בעל צורה עגולה ושטוחה-קמורה כאשר הוא נראה תחת מיקרוסקופ אור ואורכו כמיקרון אחד.
גופות של Barr, מכיוון שהן מורכבות מ- DNA הטרוכרומטין, מכתים בעוצמה רבה יותר מאשר DNA של echromatin, אשר "מורחב" ומתפזר בתוך גרעין התא.
בדרך כלל משתמשים בהמטוקסילין ואאוזין לכתמים במבנה זה, שהם תרכובות שמכתים גרעיני תאים כחולים, סגולים עמוקים או שחורים.
גופתו של Bar מורכבת מהטרוכרומטטין פקולטטיבי, כלומר ה- DNA הזה בא לידי ביטוי בזמנים מסוימים ולא באחרים. כאשר ה- DNA של הכרומוזום X "הפעיל" או האלקטרומטי פגום, ה- DNA של גופת Barr יכול להפוך לאוטומטי כדי לפצות על כשלים אלה.
בתא סומטי ממוצע, גופתו של בר ממוקמת על פניו הפנימיות של הגרעין, ובדיווחים הראשונים של Barr על הגופה, מבנה זה מכונה "לוויין גרעיני".
בהתחלה מעמיקה יותר במחקר, מצא באר כי גופות אלה נמצאו בתאים של כל הרקמות הנשיות, למעט תאי הרקמה של הכבד והלבלב.
לְהַשְׁתִיק
בכל היונקים המתפתחים דרך השלייה יש RNA האחראי על התחלת ההשתקה והאריזה של הכרומוזום X שאינו בא לידי ביטוי, כלומר היווצרות גופו של Barr. RNA זה נקרא "תעתיק בלתי פעיל X- ספציפי ל- X".
"ה- RNA התמלול הספציפי לאין-ספציפי ל- X" מתבטא רק בכדי להתפשט לאורך כרומוזום ה- X שנבחר על ידי התא שישתיק. המסע בסופו של דבר מגרה השתקה סלולרית בזכות השתתפותם של כמה מההיסטונים שנמצאים בכרומטין של הכרומוזום האמור.
הפעלת כרומוזום X בבני אדם. התהליך יכול להתרחש בדרכים שונות, תוך הפעלה, בצאצאים, כרומוזום ה- X מהאב או האם (מקור: Lilymclaughlin01 דרך Wikimedia Commons)
על מנת שה- RNA התמלול הלא-פעיל הספציפי ל- X יכסה את כל אורך הכרומוזום, על התאים לבטא בין 300 ל -1000 עותקים ממנו, כך שנמצא שיש ביטוי מתמיד של ה- RNA התמלול הלא פעיל X-הספציפי כדי לשמור לכרומוזום ה- X השני בצורה של גוף Barr.
מדענים הציעו בעבר ש- "תעתיק לא פעיל של תעתיק לא פעיל X", יעורר היווצרות גרעין דיכוי פנימי בגופתו של באר וכי הוא מכיל תוכן גבוה של אזורי DNA חוזרים על עצמם.
עם זאת, תצפיות מפורטות עם מיקרוסקופיית אלקטרונים לסריקה תיארו את גופתו של בר ככרומוזום X "מודחק" ובו כרומטין ארוז במיוחד, עם תעלות כרומטין ארוזות רופפות מהפריפריה אל פנים הגופה.
כל הגנים השולטים במנגנון השתקת הכרומוזום נשמרים לכל המינים, החל משמרים ועד לבני אדם. הלוקוס השלם שמקיים גנים אלה נקרא "מרכז ההפעלה X".
אִבחוּן
הגילוי של מוריי באר ייצג פריצת דרך לניתוח מדויק ומפורט של המין הכרומוזומלי של יחידים. לדוגמה, עבור הפרעות באינטרקס, מיקום גופתו של Barr הפך במהרה לכלי אבחון נפוץ.
ניתוח מסוג זה מתבצע לעתים קרובות על דגימות משפטיות, מכיוון שהכרומטין של כרומוזום ה- X בצורתו הלא פעילה קיים אך ורק בתאים נשיים (זכרו כי לתאים גברים יש גם כרומוזום X, אך הוא פעיל).
על ידי חילוץ תאים מעוברים אנושיים ניתן להעריך את המין בשלב מוקדם של ההתפתחות.
בנוסף, על ידי זיהוי המין, ניתן לאבחן מחלות או מומים שהם תוצר של נוכחות של יותר או פחות כרומוזומי מין מהרגיל לתאים בבני אדם.
מחלות
אנשים המחזיקים בשני כרומוזומי X או יותר הם בעלי גוף Barr פחות ממספר הכרומוזומים X בתוך גרעין התא. לפיכך, לתאים מנקבות לא תקינות עם כרומוזום X בודד אין גופיות של Barr.
אנומליה זו מכונה תסמונת טרנר; ואילו תאים של אנשים זכרים שיש להם שני כרומוזומים XX, כרומוזום Y וגוף Barr מאובחנים כסובלים מתסמונת קלינפילטר.
ישנן גם נשים שיכולות להיות בהן שלוש כרומוזומים X ולכן יש להן שתי גוויות Barr בתוך גרעיני התאים שלהן. עם זאת, ניתן למצוא אצל אותו אדם תאים המכילים את החריגות בכרומוזומי המין ותאים שהם נורמליים לחלוטין.
באופן כללי, אנשים עם מאפיינים אלה הם סטריליים, הם בעלי מראה "ילדותי", המונע מהם התפתחות מלאה, ונחשבים על ידי כמה מגזרי החברה כסוג של "תופעה".
זהו המצב אליו מכנים "תאי פסיפס". אנשים שאינם סובלים מהפרעה מוחלטת בתאים שלהם נוטים להיות בדרגה פחותה של אחת מהתסמונות.
במהלך ניתוחים ציטולוגיים מכמתים דגימת רקמות כמה תאים יש לחריגות בכרומוזומי המין שלה; אם החריגות היא בכמה תאים, האדם עלול להתפתח כמו אדם רגיל.
הפניות
- ג'קסון, ש., מוסקט, ג'יי.מ, ויאנג, ד. (1975). גופי בר במריחות צוואר הרחם. כתב העת הרפואי הבריטי, 1 (5959), 682.
- Ramakrishnan, K., Sharma, S., Sreeja, C., Pratima, DB, Aesha, I., & Vijayabanu, B. (2015). קביעת מין באודונטולוגיה משפטית: סקירה. כתב העת לרוקחות ומדעים ביולוגיים, 7 (Suppl 2), S398.
- Rego, A., Sinclair, PB, Tao, W., Kireev, I., & Belmont, AS (2008). להטרוכרומטין הפקולטטיבי של כרומוזום ה- X הלא פעיל יש אולטרה-תשתית מרוכזת. כתב העת למדעי התא, 121 (7), 1119-1127.
- Smeets, D. (2013). ניתוח גוף Barr במיקרוסקופיה בעלת רזולוציה סופר (עבודת דוקטורט, lmu).
- ווקר, CL, Cargile, CB, Floy, KM, Delannoy, M., & Migeon, BR (1991). גוף Barr הוא כרומוזום X עם לולאה שנוצר על ידי אגודת הטלומרים. הליכי האקדמיה הלאומית למדעים, 88 (14), 6191-6195.