סוגים של מוטציות גנטיות או כרומוזומליות עיקריות - אנטומיה ופיזיולוגיה - 2025

הסוגים של מוטציות גנטיות או כרומוזומליות הם מגוונים. הם מתייחסים לשינויים בסדר או במספר הגנים בתוך הכרומוזומים. אלה יכולים להיות מועברים לצאצאים אם הם משפיעים על הביצים והזרע.

אם זה המקרה, מדובר במוטציה תורשתית, אך אם היא מתרחשת מבלי שההורה עבר את המוטציה, זו מוטציה דה-נובו.

באופן כללי, מוטציות גנטיות מתרחשות במהלך היווצרות של גרניט במיוזה ונובעות מגדילי DNA שבורים או מתוקנים בצורה לא טובה.

למוטציות כרומוזומליות עשויות להיות השפעות נראות לעין עבור אנשים. השפעות אלה יכולות להשתנות בהתאם למקום בו הן מתרחשות והאם הן משפיעות על תפקודם של חלבונים או תהליכים קשורים.

לאדם יש 23 זוגות כרומוזומים (חצי בירושה מהאם והשאר מהאב). פעמים רבות ניתן לגלות מוטציות גנטיות רק בתמיכה של טכניקות מיקרוסקופיות ולאחר בדיקות ארוכות.

הסוגים החשובים ביותר של מוטציות גנטיות

ישנם סיווגים שונים של מוטציות גנטיות, תלויות באלמנט המושפע. אחת הסיווגים מתארת ​​3 סוגים עיקריים של מוטציות: מולקולרית, כרומוזומלית וגנומית.

1- מוטציה מולקולרית

הם המוטציות המשפיעות על ההרכב הכימי של הגנים.

2- מוטציה כרומוזומלית

זוהי מוטציה שבה מה שמשתנה הוא חלק מהכרומוזום.

ישנם סיווגים שונים, תלוי מה הם משפיעים. אם הם משפיעים על מספר הגנים, זה יכול להיות בצורה של:

- כפול

זה מתרחש כאשר חלק מהכרומוזום חוזר על עצמו באותו הכרומוזום. זהו סוג המוטציות שקשור לתהליך האבולוציוני של מינים.

- מחיקה

במקרה זה, חלק מהכרומוזום הולך לאיבוד. חומרתו תלויה במספר הגנים בחלק החסר. אם האדם הוא הומוזיגודי, מוטציה זו היא קטלנית.

אם מוטציות כרומוזומליות משפיעות על סדר הגנים, אנו מדברים על:

- השקעה

שינוי גנטי זה מתרחש כאשר חלק מהכרומוזום נפרד להצטרף שוב מאוחר יותר, אך בכיוון ההפוך. אם מתרחשת היפוך, סביר להניח שהגמטים אינם קיימים.

ישנם שני סוגים של השקעות:

פריצנטרי : הם משנים את צורת הכרומוזום מכיוון שהם משפיעים על המרכזיות (נקודת האיחוד בין הכרומטידים המרכיבים את הכרומוזום).

פרצנטרי : הם אינם משפיעים כלל על הצנטרומרים; לכן הם גם לא משנים את צורת הכרומוזום.

- מעבר - מקום

זה מרמז שחלק מהכרומוזום משנה מיקום, מיקום. אם שינוי זה מתרחש באותו כרומוזום, זהו טרנספורמציה. אם זה מתרחש בין כרומוזומים שונים, זה נקרא טרנסלוקציה.

טרנסלוקציה משפיעה על הצאצאים משום שהיא מרמזת שהם ירשו כרומוזום כפול או לא שלם.

יש סוג מיוחד של טרנסלוקציה המכונה הטרנסלוקציה של רוברטסון, בה שני כרומוזומים לא הומולוגיים מצטרפים לזרועותיהם הארוכות במרכז המרכז, ויוצרים כרומוזום יחיד.

3 - מוטציה גנומית

זוהי מוטציה בה הגנום כולו מושפע מהגדלת או ירידה של ערכות הכרומוזומים או הכרומוזומים.

סוגים אחרים של מוטציות גנטיות

סיווג אחר של מוטציות מחלק אותם ל:

1- מוטציות שקטות

אחד מבסיסי ה- DNA שונה תוך קידוד של אותה חומצת אמינו.

2- פולימורפיזם

במקרה זה אחד מבסיסי ה- DNA משתנה אף הוא, אך תפקוד החלבון אינו מושפע במידה שיכולה לגרום למחלות. אם אותה טעות חוזרת על עצמה קרוב מאוד זה לזה, היא יכולה להתדרדר לפתולוגיה.

3 מוטציה מוטנסית

במקרה של מוטציה זו, השינוי באחד מבסיסי ה- DNA מרמז שקידוד חומצת אמינו השונה מזו שהיא צריכה להיות מקודדת. קידוד של חומצת אמינו שגויה יכול לשנות את תפקוד החלבון.

4- מוטציה שטויות

זוהי מוטציה בה גזור שרשרת חומצות האמינו. בהתאם למקום בו מתרחשת הפירוק, זה יכול לסיים את היווצרות החלבון.

5 - הכנסה

במקרה זה, נוסף בסיסים נוספים לבסיס ה- DNA המקורי, מה שעלול להשפיע על מסגרת הקריאה. זה מתרחש גם כאשר מוחדרים חומצות אמינו לא הולמות.

6- כרומוזום טבעתי

כאשר הזרועות של כרומוזום מתמזגות זו בזו בטבעת, זה נקרא כרומוזום טבעתי. זוהי הפרעה נדירה שקשורה למחלות כמו תסמונת טרנר.

7- איזוכרומוזום

מוטציה זו מתרחשת כאשר כרומוזום מאבד זרוע אחת אך משכפל את השני. זה בדרך כלל מתרחש כאשר המרכזיות מתחלקות לרוחב.

8- כרומוזום מרקר

במקרה זה מדובר בכרומוזום קטן המורכב מחלקים מכרומוזום אחד או יותר. תדירותו נמוכה ומקורו אינו ידוע.

8- כריתה אוניפרנטלית

זוהי מוטציה שמרמזת ששני הכרומוזומים של אחד מ 23 הזוגות שיש ל- DNA מגיעים מאותו הורה.

לכן הכרומוזום של אחד משני ההורים ישוכפל, ואילו השני ייעדר.

זו יכולה להיות האם (אי-ברית חד-הורית אימהית) או האב (כריתת א-אמה אמהית). כריתה אוניפרנטלית יכולה להוביל למחלות כמו תסמונת אנג'למן.

הסיבות וההשלכות של מוטציות גנטיות

למרות שרבים מהמוטציות הכרומוזומליות מקורם שעדיין לא ידועים למדע, יותר ויותר מחקרים מראים תוצאות חושפניות לגבי האופן בו הרגלי אורח החיים משפיעים על המראה שלהם.

עישון, למשל, נקשר להופעה של מוטציות כרומוזומליות מרובות. מחקר שפורסם בכתב העת Science גילה כי עישון חפיסת סיגריות ביום עלול לגרום ל 150 מוטציות בשנה בכל תא של הריאה, 97 מוטציות בגרון, 23 מוטציות בפה, 18 מוטציות בשלפוחית ​​השתן ו 6 מוטציות ב כָּבֵד.

מוטציות גנטיות קשורות בדרך כלל למומים או ליקויים בתפקודו הרגיל של אורגניזם, אך הם קשורים גם לשינויים אבולוציוניים המאפשרים למין לשרוד.

הפניות

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). סוגי מוטציות. התאושש מ: guiametabolica.org
2. BBC World. טבק גורם למאות מוטציות גנטיות אצל מעשנים (והם לא נעלמים אם תיגמל). התאושש מ: bbc.com
3. ביולוגיה (ים). מוטציה כרומוזומלית או מבנית. התאושש מ: biología-geologia.com
4. דוקטורנט אלקטרוני (s / f). חומר גנטי יכול להשתנות. מוטציות כרומוזומליות. התאושש מ: e-ducativa.es
5. עין מדעית (2015). 5 מוטציות גנטיות נדירות שמפתיעות. התאושש מ: informe21.com
6. wikipedia.org