- מאפייני תסמונת Treacher Collins
- סטָטִיסטִיקָה
- סימנים ותסמינים מאפיינים
- תכונות Craniofacial
- מאפיינים נוירולוגיים
- סיבוכים רפואיים משניים
- סיבות
- אִבחוּן
- יַחַס
- הפניות
תסמונת טריצ'ר קולינס היא מחלה גנטית המשפיעה על התפתחות מבנה עצם ורקמות אחרות באזור הפנים. ברמה הספציפית יותר, למרות שלנפגעים יש רמה אינטלקטואלית רגילה או צפויה לרמת ההתפתחות שלהם, הם מציגים סדרה נוספת של שינויים כמו מומים בתעלות השמיעה ובעצמות האוזניים, נתחי palpebral, colobomas עיניים או חיך שבר, בין אחרים.
תסמונת Treacher Collins היא מצב רפואי נדיר, ולכן שכיחותה מוערכת בכמקרה אחד לכל 40,000 לידות, בערך.
יתרה מזאת, מחקרים ניסויים וקליניים הראו שרוב המקרים של תסמונת Treacher Collin נובעים ממוטציה שנמצאת בכרומוזום 5, במיוחד באזור 5q31.3.
באשר לאבחנה, היא מתבצעת בדרך כלל על סמך הסימנים והתסמינים הקיימים אצל האדם הפגוע, אולם, מחקרים גנטיים נחוצים כדי לפרט חריגות כרומוזומליות ובנוסף לשלול פתולוגיות אחרות.
נכון לעכשיו אין תרופה לתסמונת Treacher Collins, בדרך כלל מומחים רפואיים מתמקדים בשליטה על התסמינים הספציפיים אצל כל אדם. התערבויות טיפוליות יכולות לכלול מגוון רחב של מומחים, כמו גם פרוטוקולי התערבות שונים, פרמקולוגיים, כירורגיים וכו '.
מאפייני תסמונת Treacher Collins
תסמונת Treacher Collins היא הפרעה המשפיעה על התפתחות קרניו-פנים. באופן ספציפי, האיגוד הלאומי לתסמונת קולטינס קולטינס מגדיר מצב רפואי זה כ"שינוי התפתחותי או מום קרניאונצפללי ממוצא גנטי מולד, נדיר, מנטרל וללא תרופה מוכרת. "
מצב רפואי זה דווח לראשונה בשנת 1846 על ידי תומפסון ועל ידי טוינבי בשנת 1987. עם זאת, הוא נקרא על שם רופא העיניים הבריטי אדוארד טריצ'ר קולינס, שתיאר זאת בשנת 1900.
בדו"ח הקליני שלו תיאר Treacher Collins שני ילדים שהעפעפיים התחתונים מאורכים בצורה לא תקינה, ועצמות לחיים נעדרות או לא מפותחות.
מצד שני, הסקירה הראשונה והרחבה הראשונה של פתולוגיה זו בוצעה על ידי A. Franceschetti ו- D. Klein בשנת 1949, תוך שימוש במונח dysotosis mandibulofacial.
פתולוגיה זו משפיעה על ההתפתחות וההיווצרות של המבנה הקרניופציאלי, כך שאנשים מושפעים יציגו בעיות שונות, כמו תווי פנים לא טיפוסיים, חירשות, הפרעות בעיניים, בעיות עיכול או הפרעות בשפה.
סטָטִיסטִיקָה
תסמונת Treacher Collins היא מחלה נדירה באוכלוסייה הכללית. מחקרים סטטיסטיים מצביעים על כך שיש לה שכיחות משוערת של מקרה אחד לכל 10,000-50,000 אנשים ברחבי העולם.
בנוסף, מדובר בפתולוגיה מולדת, ולכן המאפיינים הקליניים שלה יהיו נוכחים מרגע הלידה.
ביחס להתפלגות לפי מין, לא נמצאו נתונים עדכניים המצביעים על תדירות גבוהה יותר באחד מאלה. יתר על כן, אין גם תפוצה הקשורה לאזורים גיאוגרפיים מסוימים או לקבוצות אתניות.
מאידך, לתסמונת זו יש אופי הקשור למוטציות דה-נובו ודפוסים תורשתיים, אם כן, אם אחד ההורים סובל מתסמונת טריקר קולינס, תהיה להם סבירות של 50% להעביר מצב רפואי זה לצאצאיהם.
במקרים של הורים עם ילד עם תסמונת Treacher Collins, ההסתברות ללדת שוב ילד עם פתולוגיה זו היא נמוכה מאוד, כאשר הסיבות האטיולוגיות אינן קשורות לגורמי מורשת.
סימנים ותסמינים מאפיינים
ישנם שינויים שונים שיכולים להופיע אצל ילדים הסובלים מתסמונת זו, אולם הם אינם בהכרח קיימים בכל המקרים.
אי-תקינות גנטית בתסמונת Treacher Collins תגרום למגוון רחב של סימנים ותסמינים, ובנוסף, כל אלה ישפיעו באופן מהותי על התפתחות הקרניו-פנים.
תכונות Craniofacial
- פנים: שינויים המשפיעים על תצורת הפנים מופיעים בדרך כלל סימטרית ובילטרלית, כלומר משני צידי הפנים. חלק מההפרעות השכיחות יותר כוללות היעדר או התפתחות חלקית של עצמות הלחיים, התפתחות לא שלמה של מבנה העצם של הלסת התחתונה, נוכחות של לסת קטנה ו / או סנטר בצורה לא תקינה.
- הפה: חך שסוע, מומים דמויי מגן, תזוזה לאחור של הלשון, התפתחות לא מלאה והתאמה לא נכונה של השיניים הם שינויים אופייניים בתסמונת זו.
- עיניים: מום או התפתחות לא תקינה של הרקמות סביב גלגלי העיניים, נטיית העפעפיים, היעדר ריסים או דרכי דמעה צרות מאוד. בנוסף, סביר להניח כי התפתחות של בקיעים או מושקים ברקמת הקשתית או נוכחות של עיניים קטנות באופן חריג.
- דרכי הנשימה : ישנן חריגות רבות המשפיעות על דרכי הנשימה, כאשר הנפוצה ביותר היא התפתחות חלקית של הלוע, היצרות או חסימת נחיריים.
- אוזניים ותעלות שמיעה: מום במבני השמיעה, הן הפנימיים, האמצעיים והחיצוניים. באופן ספציפי, האוזניים אינן יכולות להתפתח או להתפתח באופן חלקי, המלווה בהיצרות משמעותית של סיכת השמיעה החיצונית.
- חריגות באיברים: באחוז קטן מהמקרים אנשים הסובלים מתסמונת Treacher Collins עשויים להציג שינויים בידם, ובאופן ספציפי, האגודלים עשויים להציג התפתחות לא שלמה עד להיעדר.
לסיכום, השינויים שאנחנו יכולים לצפות להופיע אצל ילדים עם תסמונת Treacher Collins ישפיעו על הפה, העיניים, האוזניים והנשימה.
מאפיינים נוירולוגיים
מהלך קליני של מצב רפואי זה יוביל לתכנית נוירולוגית מסוימת, המאופיינת ב:
- נוכחות משתנה של מיקרוצפליה.
- רמה אינטלקטואלית רגילה.
- עיכוב ברכישת מיומנויות פסיכומוטוריות.
- מעורבות משתנה של אזורים קוגניטיביים.
- בעיות למידה.
בחלק מהמקרים העיכוב בהתפתחות תחומים שונים או ברכישת מיומנויות נובע מנוכחות סיבוכים רפואיים ו / או מומים או מומים גופניים.
סיבוכים רפואיים משניים
השינויים במבנה הפנים, השמיעתי, דרך הפה או העיניים יגרמו לשורה של סיבוכים רפואיים משמעותיים, שרבים מהם עשויים להיות חמורים עבור האדם שנפגע:
- אי ספיקת נשימה : יכולת תפקוד מופחתת של מערכת הנשימה היא מצב רפואי מסכן חיים עבור האדם.
- דום נשימה בתינוק : סיבוך רפואי זה כולל נוכחות של פרקים קצרים של הפרעה לתהליך הנשימה, במיוחד בשלבי שינה.
- בעיות האכלה : חריגות בלוע ובמומים אוראליים יפריעו באופן חמור להאכלה של האדם הפגוע, במקרים רבים השימוש באמצעי פיצוי יהיה חיוני.
- אובדן ראייה ושמיעה: כמו בסיבוכים הרפואיים הקודמים, ההתפתחות הלא תקינה של מבני העיניים ו / או השמיעה תוביל לפגיעה משתנה בשתי היכולות.
- עיכוב ברכישת וייצור השפה : בעיקר בגלל מומים המשפיעים על מכשיר הדיבור.
מבין הסימפטומים הללו, גם ההצגה / היעדר וגם החומרה יכולים להשתנות במידה ניכרת בין האנשים שנפגעו, אפילו בקרב בני אותה משפחה.
במקרים מסוימים, האדם שנפגע עשוי לעבור קורס קליני עדין מאוד, ולכן תסמונת Treacher Collins עשויה להישאר ללא אבחנה. במקרים אחרים עלולים להופיע חריגות חמורות וסיבוכים רפואיים המסכנים את הישרדותו של האדם.
סיבות
כפי שציינו בעבר, לתסמונת Treacher Collins אופי גנטי מסוג מולד, לכן אנשים מושפעים יציגו מצב רפואי זה מלידה.
באופן ספציפי, חלק גדול מהמקרים קשורים לנוכחות חריגות בכרומוזום 5, באזור 5q31.
בנוסף, חקירות שונות לאורך ההיסטוריה של תסמונת זו הראו כי יתכן שהיא נובעת ממוטציות ספציפיות בגנים TCOF1, POLR1C או POLR1D.
לפיכך, הגן TCOF1 הוא הגורם השכיח ביותר לפתולוגיה זו, המייצג כ- 81-93% מכל המקרים. הגנים POLR1C ו- POLRD1 מצידם מולידים כ -2% משאר המקרים.
נראה כי לסט גנים זה יש תפקיד משמעותי בהתפתחות מבנה העצם, השריר והעור של אזורי הפנים.
למרות שחלק ניכר מהמקרים של תסמונת Treacher Collins הם ספורדיים, פתולוגיה זו מציגה דפוס מורשת של 50% מההורים לילדים.
אִבחוּן
האבחנה של תסמונת Treacher Collis נעשית על סמך הממצאים הקליניים והרדיולוגיים ובנוסף משתמשים בבדיקות גנטיות משלימות שונות.
במקרה של אבחון קליני, יש לבצע בדיקה גופנית ונוירולוגית מפורטת על מנת לפרט אותם. בדרך כלל, תהליך זה מתבצע על פי קריטריוני האבחון של המחלה.
אחת הבדיקות הנפוצות ביותר בשלב הערכה זה היא קרני רנטגן, אלה מסוגלות להציע לנו מידע על נוכחות / היעדר מומים קרניו-פנים.
למרות העובדה שתכונות פנים מסוימות ניתנות לצפייה ישירה, צילומי רנטגן מעניקים מידע מדויק ומדויק על התפתחות עצמות הלסת, התפתחות הגולגולת או התפתחות מומים נוספים.
יתר על כן, במקרים בהם הסימנים הגופניים עדיין עדינים מאוד או בהם יש לאשר את האבחנה, ניתן להשתמש בבדיקות גנטיות שונות כדי לאשר את קיומן של מוטציות בגנים TCOF1, POLR1C ו- POLR1D.
כמו כן, כאשר קיימת היסטוריה משפחתית של תסמונת Treacher Collins, אבחנה לפני הלידה אפשרית. באמצעות בדיקת מי שפיר נוכל לבחון את החומר הגנטי של העובר.
יַחַס
נכון לעכשיו אין טיפול מרפא לתסמונת Treacher Collins, ולכן מומחים מתמקדים בטיפול בסימנים והתסמינים השכיחים ביותר.
לפיכך, לאחר האישור הראשוני של הפתולוגיה, חשוב לבצע הערכה של סיבוכים רפואיים אפשריים:
- שינויים בדרכי הנשימה
- שינויים חמורים במבנה הפנים.
- שקעי פה
- הפרעות בבליעה.
- שינויים תוספים.
- בעיות עיניים וראייה.
- חריגות בשיניים.
מימוש כל החריגות הללו חיוני לעיצוב טיפול אינדיבידואלי המותאם לצרכיו של האדם הפגוע.
לפיכך, לצורך ניהול הטיפול האינדיבידואלי הזה, נדרשת בדרך כלל נוכחות של אנשי מקצוע מתחומים שונים כמו רופא ילדים, מנתח פלסטי, רופא שיניים, אודיולוג, קלינאי תקשורת, פסיכולוג וכו '.
באופן ספציפי, כל הסיבוכים הרפואיים מחולקים למספר שלבים זמניים כדי להתמודד עם התערבותם הרפואית:
- מגיל 0 עד שנתיים : טיפול בשינויים בדרכי הנשימה ופתרון בעיות האכלה
- מגיל שלוש עד 12 שנים : טיפול בהפרעות שפה והשתלבות במערכת החינוך
- מגיל 13 עד 18 שנים : שימוש בניתוחים לתיקון מומים קרניו-פנים.
בכל השלבים הללו, השימוש בתרופות ושחזור ניתוחים הן הטכניקות הטיפוליות הנפוצות ביותר.
הפניות
- ANSTC. (2016). מה זה Treacher Collins? השגת העמותה הלאומית לתסמונת קולינס.
- CCA. (2010). מדריך להבנת תסמונת הבוגדנים-קולינס. הושג מהאגודה למשפחת ילדים.
- Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., and Dunaway, D. (2014). הטיפול הכירורגי בתסמונת Treacher Collins. כתב העת הבריטי לכירורגיית פה ולסת, 581-589.
- התייחסות ביתית לגנטיקה. (2016). תסמונת Treacher Collins. הושג מהפניה לגנטיקה בבית.
- יוסטון קטניס, ש. וונג ג'בס, א '(2012). תסמונת טריקר קולינס. GeneReviews.
- Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). הספקטרום הקליני של תסמונת Treacher Collins. Journal of Oral Biology and Craniofacial Research, 36-40.
- Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., and Pavan Viana, F. (2015). התפתחות של ילד עם תסמונת Treacher Collins שעובר טיפול פיזיותרפי. פיסיוטר. תנועה. , 525-533.
- רוזה, פ., בביאנו קוטיניו, מ., פינטו פריירה, ג'., ואלמיידה סוזה, סי (2016). מומים באוזניים, אובדן שמיעה ושיקום שמיעה בילדים עם תסמונת Treacher Collins. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.