- מאפייני תסמונת Seckel
- סימנים וסימפטומים
- מיקרוצפליה
- נמוך קומה
- פרופיל ציפורים
- גירעון בהתפתחות אינטלקטואלית
- תסמינים אחרים
- סיבות
- אִבחוּן
- יַחַס
תסמונת Seckel היא מחלה מולדת המאופיינת בנוכחות גמדות ופיגור צמיחה תוך רחמית שממשיכה לאחר לידה. לתסמונת זו מוצא גנטי אוטוסומלי רצסיבי, הקשור במוטציות ספציפיות שונות ובוואריאנטים שונים של הפתולוגיה, כמו אלו הנמצאים על כרומוזום 3, כרומוזום 18 או 14.
לעומת זאת, ברמה קלינית, תסמונת Seckel נבדלת על ידי התפתחות של מיקרוצפאליה, mycognathia, קומה קצרה או מראה פנים מסוים (פרופיל ציפורים). יתר על כן, כל התכונות הללו מלוות לעתים קרובות על ידי פיגור קשה בהתפתחות האינטלקטואלית.
לגבי אבחנת הפתולוגיה הזו, ניתן לאשש אותה במהלך ההיריון, שכן ניתן לזהות את התכונות המורפולוגיות והפתולוגיה הקשורה לגידול תוך רחמי באמצעות אולטרסאונד שגרתי.
נכון לעכשיו אין תרופה לתסמונת Seckel, הטיפול מכוון בדרך כלל למחקר גנטי וטיפול בסיבוכים רפואיים בגישה רב תחומית.
פתולוגיה זו תוארה בתחילה על ידי רודולף וירצ'וב בשנת 1892; בהתבסס על ממצאיו הרפואיים, הוא העניק לו את השם "גמדות עם ציפורים". עם זאת, רק בשנת 1960 תיאר הלמונט סקל את התכונות הקליניות המוחלטות של התסמונת.
מאפייני תסמונת Seckel
תסמונת Seckel היא מחלה נדירה או נדירה. היא מאופיינת בעיכוב פתולוגי בגדילת העובר במהלך ההיריון שמוביל להתפתחות של גודל גוף מופחת, מיקרוצפליה, פיגור שכלי, או מראה פנים ייחודי המכונה "ראש הציפור או הפרופיל".
בשל שכיחותה הנמוכה, תסמונת Seckel מסווגת בתוך מחלות או הפרעות נדירות, כלומר כאלה הפוגעות בקבוצה קטנה מאוד של אנשים באוכלוסייה הכללית, בהשוואה לסוגים אחרים של פתולוגיות.
סימנים וסימפטומים
הממצא הרפואי המרכזי של פתולוגיה זו הוא הימצאות התפתחות איטית בצורה חריגה של צמיחת העובר בשלב ההיריון.
כפי שציינו קודם, תסמונת Seckel כלולה בתוך הפתולוגיות המסווגות כגמדים, בהן יש עיכוב משמעותי בגדילה ובגיל העצמות, בעיקר.
בדרך כלל ההתפתחות הגופנית האטה נוטה להתארך לאחר הלידה, בשלבים הילודים והילודים, כתוצאה מכך עלולים להתפתח סיבוכים רפואיים משניים, כמו אלה המתוארים להלן.
מיקרוצפליה
מיקרוצפאליה היא סוג של פתולוגיה נוירולוגית בה הממצא הקליני הבסיסי הוא נוכחות של היקף ראש מופחת באופן חריג, כלומר גודל ראשו של האדם הפגוע קטן מהצפוי למין ולקבוצת הגיל שלהם.
מיקרוצפליה יכולה להופיע כתוצאה מהתפתחות לקויה של מבנים גולגוליים או כתוצאה מקיומו של קצב גדילה לא תקין.
עם זאת, במקרה של תסמונת Seckel, מיקרוצפליה היא תוצר של פיגור צמיחה תוך רחמית, וכך הגולגולת והמוח של העובר אינם צומחים בקצב קבוע ובהתאם לציפיות.
למרות שחומרת ההשלכות הרפואיות של מיקרוצפאליה משתנה, באופן כללי, היא נוטה להיות מלווה בעיכובים משמעותיים בהתפתחות, ליקויי למידה, לקויות גופניות, התקפים ועוד.
בנוסף, המבנה הקרניופסיאלי של אנשים שנפגעים מתסמונת Seckel מציג בדרך כלל מאפיינים אחרים, כגון craniosyntosis, כלומר סגירה מוקדמת של התפרים הגולגיים.
נמוך קומה
מאפיין משמעותי נוסף של תסמונת Seckel הוא הימצאות קומתו קצרה, במקרים מסוימים המכונה גמדות בספרות הרפואית.
העיכוב בגדילה תוך רחמית מביא לנוכחות משקל לידה נמוך, מלווה בהתפתחות או התבגרות של עצם.
כך, במהלך השלב שלאחר הלידה, מאפיינים אלה מובילים להתפתחות של קומה וגפיים לא תקינים.
בנוסף, זה יכול להוביל גם להתפתחות של סוגים אחרים של פתולוגיות שלד כמו פריקת רדיא, דיספלזיה של הירך, קיפוסקוליוזיס, קלינופקטיות או רגליים.
פרופיל ציפורים
שינויים גולגולתיים ופנים נותנים לאנשים הסובלים מתסמונת Seckel תצורה ייחודית, המאופיינת בממצאים מורפולוגיים שונים:
- מיקרוצפליה : היקף מוח מופחת, כלומר ראש קטן באופן חריג.
- פנים מופחתות : הארכת פנים מופחתת או קטנה באופן חריג, בדרך כלל נתפסת חזותית כמאורכת וצרה.
- בולטת קדמית : למצח תצורה מבנית בולטת או בולטת.
- גשר האף הבולט : האף מציג בדרך כלל תצורה מבנית יוצאת מן הכלל בצורת מקור, במקרים רבים, המכונה אף קרן מקור.
- מיקרוגנתיה : המבנים המורפולוגיים של הלסת נוטים להיות קטנים יותר או קטנים מהרגיל, מה שעלול לגרום לשינויים חשובים בהאכלה.
- עיניים גדולות : בהשוואה לשאר המבנים ניתן לראות את העיניים גדולות מהרגיל. יתרה מזאת, במקרים מסוימים ניתן לראות התפתחות של תהליכים משתנים כמו אקסופטלמוס או פרוטוזיס, כלומר ריבוי של גלגלי העיניים.
- פזילה : במקרים מסוימים ניתן גם לצפות בסטייה של אחת או משני עיניים, אלה יכולים לפנות כלפי חוץ או לעבר מבנה האף.
- אוזניים דיספלסטיות : האוזניים בדרך כלל מציגות התפתחות לא שלמה או לקויה, בהיעדר אונות. בנוסף, בדרך כלל יש להם השתלת פנים גולגולת נמוכה.
- חיך סגור : החיך של הנפגעים מציג בדרך כלל שינויים שונים, כגון הגג המקושת או נוכחות של פיסוסים או סדקים.
- דיספלזיה שיניים : השיניים מפותחות לרוב גם הן באופן גרוע, עם התארגנות לקויה וצפופות.
גירעון בהתפתחות אינטלקטואלית
התפתחות לקויה במוח ובגולגולת יכולה להוביל לפגיעה נוירולוגית וקוגניטיבית קשה בקרב אנשים עם תסמונת Seckel.
כך, אחד הממצאים השכיחים ביותר הוא הימצאות גירעון בהתפתחות אינטלקטואלית המאופיינת בביצועים גרועים בשפה, זיכרון, תשומת לב וכו '.
בנוסף, בדרך כלל מופיעים שינויים התנהגותיים ומוטוריים שונים, כמו סטריאוטיפים או פרקי אגרסיביות.
תסמינים אחרים
בנוסף לתכונות שצוינו לעיל, סוגים אחרים של סיבוכים רפואיים עשויים להופיע במהלך הקליני של תסמונת Seckel:
- דיספלזיה באיברי המין : במקרה של גברים הנגועים, נוכחות קריפטוכידיזם או ירידה ירודה של האשכים לשק האשכים שכיחים. אצל נשים שכיח דגדגן או דגדגן גדול באופן חריג.
- היסוטיזם : לעתים קרובות משתמשים במונח זה כדי להתייחס לנוכחות מוגזמת או מוגזמת של שיער על פני הגוף.
- מחסור המטולוגי : במקרים רבים ניתן לזהות מחסור משמעותי במרכיב דם אחד או יותר (כדוריות דם אדומות, כדוריות דם לבנות, טסיות דם וכו ').
סיבות
תסמונת Seckel היא פתולוגיה עם מקור גנטי רצסיבי אוטוסומלי, כלומר, יש צורך שיהיו שני עותקים של הגן הפגום או המשונה כדי שההפרעה ותכונותיה הקליניות יתפתחו.
בנוסף, מבחינת חריגות גנטיות ספציפיות, תסמונת Seckel הינה הטרוגנית באופן נרחב, שכן כיום זוהו עד 3 סוגים של חריגות, הממוקמים ספציפית בכרומוזומים 3, 18 ו- 14.
בנוסף, זוהו שלוש צורות קליניות שונות של תסמונת Seckel הקשורות לשינויים גנטיים:
- תסמונת Seckel 1 : קשורה לשינויים בכרומוזום 3, במיוחד במיקום 3q22-P24 וקשור למוטציה ספציפית בגן לחלבון Rad3.
- תסמונת Seckel 2 : קשורה לשינויים בכרומוזום 18, ספציפית במיקום 18p11.31-q11, אולם המוטציה הספציפית טרם זוהתה.
- תסמונת Seckel 3 : קשורה לשינויים בכרומוזום 14, ספציפית במיקום 14q21-q22, אולם המוטציה הספציפית טרם זוהתה.
עם זאת, מחקרים אחרים מצביעים על כך שתסמונת Seckel יכולה להופיע כתוצאה ממוטציות גנטיות ספציפיות במקומות הבאים:
- גן rbbp8 בכרומוזום 18.
- גן CNPJ בכרומוזום 13.
- CEP152 גן בכרומוזום 15.
- גן CEP63 בכרומוזום 3.
- גן NIN בכרומוזום 14.
- גן DNA2 בכרומוזום 10.
- גן TRAIP בכרומוזום 3.
אִבחוּן
ניתן לזהות את המאפיינים הקליניים והמורפולוגיים של תסמונת Seckel, כמו פיגור בגדילה תוך רחמית, מיקרוצפליה או מומים מבניים בפנים במהלך ההריון.
לפיכך, אולטראסאונד עוברי הוא אחת השיטות היעילות ביותר, הם מאפשרים לגלות ברמה הוויזואלית והמטרית את חריגות מבניות העצם ואת שינוי מקצבי ההתפתחות הגופנית.
עם זאת, לא ניתן לאשר קליניות מסוג זה עד שהמצב הרפואי מפותח במלואו, בדרך כלל במהלך הילדות המוקדמת.
נקודה חשובה נוספת היא המחקר הגנטי שכן הוא מאפשר ללמוד את ההיסטוריה המשפחתית ואת הדפוסים התורשתיים.
יַחַס
- Baquero Álvarez, J., Tobón Restrepo, J., and Alzate Gómez, D. (2014). שני מקרים עם תסמונת Seckel במשפחה קולומביאנית. הכומר מקס פדר, 69-73.
- בוקיני, סי (2014). כספת סינדרום. השג מאוניברסיטת ג'ונס הופקינס.
- Comier-Daire, V., ו פייברה-אוליבייה. (2005). תסמונת Seckel. להשיג באורפנט.
- פיצג'רלד, ב., אודריסקול, מ., צ'ונג, ק., קיטינג, ס., ושאנון, פ (2012). נוירופתולוגיה של תסמונת Seckel בשלב העובר: דו"ח מקרה המספק מתאם מורפולוגי למנגנונים המולקולריים המתהווים. מוח ופיתוח, 238-243.
- לונה-דומיניגז, סי, חוסה איגלסיאס-לבוריירו, ג', ברנארדז-זפטה, א., ורנדון-מקיאס, מ. (ס.פ). מקרה עם תסמונת דמוית סקל. הכהן מקס מקס פדר.
- נורד. (2007). תסמונת Seckel. הושג מהארגון הלאומי להפרעות נדירות.