- הִיסטוֹרִיָה
- הגדרה ומאפיינים
- מִיוּן
- תדירות
- סימנים וסימפטומים
- ביטויים אוטונומיים
- ביטויים חושיים
- ביטויים נוירולוגיים אחרים
- סיבות
- אִבחוּן
- יַחַס
- הפניות
תסמונת Riley-Day , המשפחתית dysautonomia או סוג נוירופתיה חושית תורשתי אוטונומי III היא נוירופתיה חושית תורשתית אוטונומית שגורמת פגיעה בעצב נפוצה וכתוצאה מכך תפקוד אוטונומי ועל החושי.
ברמה הגנטית, תסמונת ריילי דיי נגרמת על ידי נוכחות של מוטציה בכרומוזום 9, במיוחד במקום 9q31. מבחינה קלינית זה יכול להוביל למגוון רחב של סימנים ותסמינים, כולם תוצאה של תפקוד חושי ומעורבות משמעותית במערכת העצבים.
חלק מהתסמינים הללו כוללים נשימה לקויה, עיכול, ייצור דמעות, לחץ דם, עיבוד גירויים, טעם, תפיסת כאב, טמפרטורה וכו '.
האבחנה של פתולוגיה זו נעשית על סמך התבוננות קלינית של שינויים רפואיים, בנוסף, לצורך אישורה, השימוש במחקר גנטי חיוני.
לתסמונת ריילי דיי יש אחוז תחלואה וניידות גבוה. עם זאת, על אף שאין טיפולים מרפא, בדרך כלל משתמשים באמצעים טיפוליים שונים לטיפול סימפטומטי המשפרים את הפרוגנוזה הרפואית, את ההישרדות ואת איכות החיים של אנשים שנפגעו.
הִיסטוֹרִיָה
תסמונת ריילי-דיי תוארה בתחילה על ידי ריילי ואח 'בשנת 1949. בדו"ח הקליני שלו תיאר 5 מקרי ילדות בהם זיהה הזעה מרובה, תגובה מוגזמת לחרדה בהתפתחות יתר לחץ דם, היעדר דמעות או כאבים עם שינויים בטמפרטורה.
בנוסף, קבוצת חוקרים זו צפתה בסדרה זו של תסמינים קליניים באוכלוסייה ספציפית, בילדים ממוצא יהודי, מה שגרם להם לחשוד במוצא גנטי או אטיולוגיה.
מאוחר יותר, בשנת 1952, הורחבה המצגת הקלינית הראשונית עם 33 מקרים נוספים והשם שהוקצה לפתולוגיה זו היה דיסאוטונומיה משפחתית (DA).
עם זאת, רק בשנת 1993 התגלו הגורמים הגנטיים הספציפיים שהיו מעורבים בתסמונת ריילי-דיי.
לבסוף, תסמונת ריילי-דיי מסווגת כהפרעה נוירולוגית בה ניתן להבחין בין נזק ופגיעה באקסונים או בציטוס-שלד של עצבים אוטונומיים ותחושתיים.
הגדרה ומאפיינים
תסמונת ריילי דיי היא סוג של נוירופתיה אוטונומית חושית ממוצא תורשתי גנטי המהווה חלק מהנוירופתיות ההיקפיות, ומייצרת אצלם תפקוד לקוי של מבני העצב החושי והאוטונומי כתוצאה משינוי גנטי.
נוירופתיה היקפית, המכונה גם נוירטיס פריפריה, הוא המונח המשמש לסיווג קבוצת הפרעות המופיעות כתוצאה מנוכחות נגע אחד או יותר במערכת העצבים, עקב סבל או התפתחות של נזק לעצבים. ציוד היקפי.
שינויים מסוגים אלה מייצרים לעיתים קרובות פרקים של כאבים מקומיים בגפיים, היפוטוניה, עוויתות ונקודת שרירים, אובדן שיווי משקל, תיאום מוטורי, אובדן תחושה, paresthesia, שינויי הזעה, סחרחורת, אובדן הכרה או חוסר תפקוד מערכת העיכול. בין היתר.
באופן ספציפי, במערכת העצבים ההיקפית, סיבי העצבים שלה מופצים מהמוח וחוט השדרה אל כל פני הגוף (איברים פנימיים, אזורי עור, גפיים וכו ').
לפיכך, תפקידה המהותי הוא העברה דו כיוונית של מידע מוטורי, אוטונומי ותחושתי.
מִיוּן
ישנם סוגים שונים של נוירופתיות היקפיות:
- נוירופתיה מוטורית.
- נוירופתיה חושית.
- נוירופתיה אוטונומית.
- נוירופתיה מעורבת או משולבת.
על פי הפונקציה של סוג סיבי העצבים המושפעים:
- עצבים מוטוריים.
- עצבים חושיים.
- עצבים אוטונומיים.
במקרה של תסמונת ריילי דיי, הנוירופתיה ההיקפית היא אוטונומית חושית. לפיכך, בפתולוגיה זו, גם קצות העצבים וגם קצות העצבים האוטונומיים נפגעים או נפגעים.
מסופי העצבים אחראים בעיקר להעברה ובקרה של תפיסות חושיות וחוויות, ואילו מסופי העצבים האוטונומיים אחראים להעברת ובקרת כל המידע הקשור לתהליכים ופעילות בלתי מודעים או בלתי רצוניים של האורגניזם.
באופן כללי, נוירופתיות חושיות-אוטונומיות נוטות להשפיע באופן מהותי על ספי התפיסה התחושתית, העברת ועיבוד גירויים הקשורים לכאב, שליטה על ויסות הנשימה, תפקודי לב ותפקוד מערכת העיכול.
תדירות
תסמונת ריילי דיי היא מחלה נדירה, יש לה שכיחות ספציפית בקרב אנשים ממוצא יהודי, בעיקר ממזרח אירופה. מכאן שמחקרים שונים העריכו את שכיחותה בכ מקרה אחד בכל 3,600 לידות.
למרות העובדה כי פתולוגיה זו הינה תורשתית ולכן קיימת מלידה, לא זוהה תדירות גבוהה יותר באחד המינים.
בנוסף, הגיל הממוצע של אנשים הסובלים מתסמונת ריילי-דיי הוא 15 שנים, מכיוון שההסתברות להגיע לגיל 40 לאחר הלידה אינה עולה על 50%.
בדרך כלל, גורמי המוות העיקריים קשורים לפתולוגיות ריאתי וסיבוכים או מוות פתאומי כתוצאה מגירעון אוטונומי.
סימנים וסימפטומים
מאפיינים גופניים אינם בדרך כלל ברורים בעת הלידה, ולכן, dysmorphs בגוף נוטים להתפתח עם הזמן, בעיקר בגלל הסבל של היווצרות עצם לקויה וטונוס שרירים.
במקרה של תצורת הפנים נראה כי מתפתח מבנה משונה עם השטחה משמעותית של השפה העליונה, ניכר במיוחד כאשר מחייכים, לסת בולטת ו / או שחיקה של הנחיריים.
כמו כן, קומה קצרה או התפתחות עקמת קשה (עקמומיות או סטייה של עמוד השדרה) הם חלק מהממצאים הרפואיים הנפוצים ביותר.
ביטויים אוטונומיים
שינויים באזור האוטונומי הם משמעותיים ומהווים כמה מהתסמינים המבטלים ביותר עבור אנשים עם תסמונת ריילי-דיי.
- Alacrimia : היעדר חלקי או מוחלט של lacrimation. מצב רפואי זה מהווה את אחד התסמינים הקרדינאליים של תסמונת ריילי-דיי, מכיוון שדמעות בדרך כלל נעדרות לפני בכי רגשי מרגע הלידה.
- גירעון בהאכלה : כמעט בכל הנפגעים יש קושי משמעותי לאכילה בצורה יעילה.
זה נגזר בעיקר מגורמים כמו תיאום אוראלי לקוי, ריפלוקס במערכת העיכול (תכולת הקיבה חוזרת לוושט כתוצאה מסגירה לקויה של הוושט), תנועתיות מעי לא תקינה, הקאות ובחילה חוזרת, בין היתר.
- הפרשות עודפות : ניתן לראות עלייה מוגזמת בהפרשות הגוף, כגון דיאפורזה (הזעה מרובה), גוסטריאה (ייצור מופרז של מיץ ורירית קיבה), ברונכיאאה (ייצור מוגזם של רירית הסימפונות), ו / או סיאלוריאה (ייצור) רוק מוגזם).
- הפרעה נשימתית : היפוקסיה או מחסור בחמצן בגוף הם אחד התסמינים השכיחים ביותר של תסמונת ריילי-דיי. בנוסף, נפוצה גם היפוקסמיה או מחסור בלחץ החמצן בדם.
מצד שני, אנשים רבים יכולים לפתח מחלות ריאה כרוניות, כמו דלקת ריאות, על ידי שאיפה של חומרים ו / או מזון.
- משבר דיסאוטונומי : פרקים קצרים של בחילה, הקאות, טכיקרדיה (פעימות לב מהירות ולא סדירות), לחץ דם גבוה (עלייה חריגה בלחץ הדם), הזעת יתר (הזעה מופרזת וחריגה), עליית טמפרטורת הגוף, טכניצה (עלייה חריגה ב- שיעור נשימה), הרחבת תלמידים, בין היתר.
- הפרעות לב : בנוסף לאלו שהוזכרו לעיל, מקובל לצפות בלחץ דם אורטוסטטי (ירידה פתאומית בלחץ הדם כתוצאה משינוי יציבה) ופרעות בקצב הלב (קצב לב איטי בצורה חריגה). בנוסף, מקובל לראות גם עלייה בלחץ הדם (יתר לחץ דם) במצבים רגשיים או מלחיצים.
- סינקופים : במקרים רבים עלול להיווצר אובדן הכרה זמני כתוצאה מירידה פתאומית בזרימת הדם.
ביטויים חושיים
שינויים באזור התחושתי הם בדרך כלל פחות חמורים מאלו שקשורים לתצורת השלד והשרירים או לתפקוד האוטונומי. כמה מהשכיחים בתסמונת ריילי-דיי כוללים:
- פרקי כאב : תפיסת כאב מוגברת שכיחה אצל אנשים הסובלים מתסמונת ריילי-דיי, במיוחד קשורה לעור ומבנה העצם.
- שינוי תפיסה חושית : בדרך כלל ניתן להעריך תפיסה לא תקינה של טמפרטורה, רטט, כאב או טעם, אם כי היא אף פעם לא נעדרת לחלוטין.
ביטויים נוירולוגיים אחרים
בכל המקרים הללו, או ברבים מהם, ניתן לזהות עיכוב התפתחותי כללי, המתאפיין בעיקר ברכישה מאוחרת של הילוך או שפה אקספרסיבית.
יתרה מזאת, בדיקות הדמיה עצבית מצביעות על התפתחות מעורבות נוירולוגית וניוון מוחי משמעותי אשר בין תסמינים אחרים עשויים לתרום להחמרת השליטה באיזון, קואורדינציה מוטורית או עמדה.
סיבות
לדיסאוטונומיה משפחתית או לתסמונת ריילי דיי אופי אטיולוגי גנטי. באופן ספציפי, זה קשור למוטציה בגן HSAN3 (IKBKAP) הממוקם בכרומוזום 9, במקום 9q31.
הגן IKBKAP אחראי לספק פערים בהוראות ביוכימיות לייצור חלבון הנקרא IKK-complex. כך, במקרה של תסמונת ריילי-דיי, היעדרו או ייצורו החסר בו מוביל לסימנים והתסמינים האופייניים לפתולוגיה זו.
אִבחוּן
האבחנה של פתולוגיה זו, כמו הפרעות נוירולוגיות תורשתיות אחרות, נעשית על סמך ההכרה הקלינית של הסימנים והתסמינים הקרדינליים של הפתולוגיה שתיארנו קודם.
חיוני לבצע אבחנה מבדלת כדי לשלול נוכחות של סוגים אחרים של מחלות שאינן תסמונת ריילי דיי ולפרט את התסמינים מהם סובל האדם הפגוע.
בנוסף, רצוי לבצע מחקר גנטי כדי לאשר נוכחות של מוטציה גנטית התואמת למחלה זו.
יַחַס
נכון לעכשיו טרם ניתן היה לזהות טיפול מרפא לפתולוגיה זו ממקור גנטי. בדרך כלל משתמשים בכמה תרופות כמו דיאזפאם, מטוקליפרמיד או כלור הידרט כדי להקל על חלק מהתסמינים.
בנוסף, מומלץ להשתמש בטיפול גופני ותעסוקתי לטיפול בסיבוכים בשרירים ושלד.
לעומת זאת, אמצעי האכלה או נשימה מפצים הם חיוניים כדי לפצות על ליקויים ולשפר את איכות חייהם של אנשים מושפעים.
לכן הטיפול הוא פליאטיבי תומך ביסודו, מכוון לשליטה באלקרימיה, בעיות בתפקוד הנשימה והמעיים, שינויי לב או סיבוכים נוירולוגיים.
בנוסף, במקרים של דיסמורפיה ושינויים חמורים בשרירים ושלד, ניתן להשתמש בגישות כירורגיות לתיקון שינויים מסוימים, במיוחד כאלה שמאטים את התפתחות הנורמלציה ונורמת רכישת מיומנויות ויכולות מוטוריות.
הפניות
- ACPA. (2016). נוירופתיה היקפית. נשלח מאיגוד הכאב הכרוני האמריקני: theacpa.org
- Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlin, D., and Kaufmann, H. (2012). סולם דירוג להערכה התפקודית של חולים עם
מטופלים עם. כתב העת לרפואת ילדים, 1160-1165. - אסמר, סי, דיאז זמברנו, ס., סנטוס דיאז, מ., גונזלס הורטה, ל., קובאס קובארוביאס, ש., ובראבו אורו, א '(2014). נוירופתיה חושית אוטונומית תורשתית
מסוג IIA: ביטויים נוירוגוגיים ושלד מוקדמים. פדריאטר (בארק), 254-258. - FD. (2016). גיליון עובדות של FD. השגת קרן Dysautonomia: familialdysautonomia.org
- FPN. (2016). מהי נוירופתיה היקפית. נשלח מהקרן לנוירופתיה היקפית: oundationforpn.org
- Norcliffe-Kaufmann, L., & Kaufmann, H. (2012). דיסאוטונומיה משפחתית (תסמונת ריילי - יום): כאשר המשוב של קליטה של הברור נכשל. מדע עצבים אוטונומי: בסיסי וקליני, 26-30.
- נורד. (2007). דיסאוטונומיה, משפחתית. הושג מהארגון הלאומי להפרעות נדירות: rarediseases.org
- Orphanet. (2007). דיסאוטונומיה משפחתית. הושג מאורפנט: orpha.net