פוטרה התסמונת היא הפרעה נדירה וחמורה אוטוזומלית רצסיבית תורשתי תינוקות משפיעים ומאופיין מיעוט מי שפיר מסומן (חוסר מי שפיר), כליות הפוליציסטיות, agenesis כלייתי uropathy חסימתית.
מחלה זו תוארה לראשונה על ידי הפתולוג אדית פוטר בשנת 1946, אשר ציינה את תווי הפנים הדומים של סדרת תינוקות שסבלו מנגיף כלייתי דו צדדי. משם הוא חשף בהדרגה את הסימפטומים האופייניים למחלה.
זה נקרא גם רצף פוטר או רצף אוליגוהידרמניוס. המושג תסמונת פוטר התייחס בתחילה רק למקרים הנגרמים כתוצאה מנגיף הכליה הדו-צדדי, אם כי כיום חוקרים רבים משתמשים בו בכל מקרה שנראה קשור למחסור במי השפיר.
מהי שכיחותה?
תסמונת פוטר מופיעה בכ -1 מכל 4,000 לידות ועוברים, אולם נתונים עדכניים מעריכים כי התדירות עשויה להיות גבוהה בהרבה.
גברים נוטים יותר לפתח תסמונת זו מנשים. זה יכול לנבוע מהשיעור הגבוה יותר אצל גברים בבטן גזם (או מחלת הנשר-בארט), ואורופתיה חסימתית (מחלות הקשורות לתסמונת זו). למרות שנחשד כי לכרומוזום Y יש קשר לזה. עם זאת, זה לא ידוע בוודאות.
תינוקות שנולדו עם תסמונת זו בדרך כלל מתים בשלב מוקדם מאוד או שהם נולדים. לרוב זה נובע מאי ספיקת ריאות וג'נזה כלייתית דו צדדית.
33% מהתינוקות מתים ברחם, ואילו שיעוד הישרדות של 70% תועד אצל 23 תינוקות עם תסמונת פוטר והיפופלזיה ריאתית.
יילודים עם הצורה הקלה ביותר של תסמונת פוטר יכולים לסבול מסיבוכים כתוצאה מאי ספיקת נשימה טיפוסית, דלקת ריאות ואי ספיקת כליות חריפה. מי שמגיע לגיל הרך עשוי לפתח מחלות ריאה כרוניות ואי ספיקת כליות.
סיבות
ייצור השתן בעובר הוא המנגנון העיקרי לייצור נפח מספיק של מי שפיר, המתחיל סביב החודש הרביעי להריון. העובר בולע ברציפות מי שפיר, זה נספג מחדש במעי ואז מגורש שוב דרך הכליות (בשתן) לחלל השפיר.
במחלה זו כמות מי השפיר אינה מספיקה בעיקר מכיוון שכליות התינוק אינן עובדות טוב. בדרך כלל מה שקורה הוא שבתקופת ההיריון הכליות לא נוצרות כראוי, חסרות אחת או שתיהן (אגנזה כלייתית).
למרות שחסימה בדרכי השתן יכולה לקרות גם היא, או לעיתים, קרע בקרום הסוגר את מי השפיר. חוסר זה במי השפיר הוא הגורם העיקרי לתסמינים של תסמונת פוטר.
גנטיקה
מחלת פוטר יכולה להופיע משתי מחלות גנטיות, שתיהן הן אוטוזומליות דומיננטיות ומחלות כליות פוליציסטיות רצסיביות אוטוזומליות. באופן זה, היסטוריה משפחתית של מחלת כליות יכולה להגביר את הסיכון להתפתחות תסמונת זו בעובר.
כך, במקרים של משפחות עם היסטוריה של אגנזה כלייתית חד צדדית או דו צדדית, זו עשויה להיות תכונה דומיננטית אוטוזומלית.
למרות שמוטציות גנטיות מסוימות נקשרו למצבים המוצגים בדרך כלל בתסמונת פוטר, כמו מחלה אוטוזומלית רצסיבית או דומיננטית של הכליות הפוליציסטיות ודיספלזיית כליות מולטיסטיות, שום דבר שאינו מכריע נמצא באגניזה כלייתית דו צדדית.
לסיכום, התכונות הגנטיות הספציפיות אינן ידועות בוודאות כיום וזה משהו שממשיך ונחקר.
מה שידוע הוא שלא נראה שיש קשר ישיר של שימוש בסמים או גורמים סביבתיים מסוכנים במהלך ההיריון עם הופעת מחלת הכליה הדו צדדית או תסמונת פוטר.
תסמינים
הסימפטומים העיקריים של תסמונת זו הם:
- הפגם העיקרי ברצף פוטר הוא אי ספיקת כליות.
- חוסר בנוזל מי השפיר: העלול לגרום לבעיות רבות שכן הנוזל עוזר לשמן את חלקי גופו של העובר, מגן עליו ותורם להתפתחות ריאותיו. כשנוזל זה חסר, חלל השפיר קטן מהרגיל ובסופו של דבר משאיר מעט מקום לעובר, שמונע את צמיחתו התקינה.
- לידה מוקדמת
- מומים: בעיקר בגפיים התחתונות, כמו כפות הרגליים וקשת הרגליים. סירנומליה או תסמונת בת הים יכולות להופיע גם הן, המורכבות מאיחוי הרגליים.
- מראה פנים לא טיפוסי כמו גשר האף רחב או האף "תוכי המקור", העיניים והאוזניים רחבות הידיים מונחות נמוך מהרגיל.
- עודף עור, כאשר קפל עור באזור הלחי נפוץ אצל הנפגעים.
- בלוטות יותרת הכליה עם הופעה של דיסקים קטנים וסגלגלים הלוחצים על הבטן האחורית הקשורה בתפקוד הכליות.
- שלפוחית השתן קטנה מהרגיל ולא מורחבת במיוחד, מאחסנת מעט מאוד נוזלים.
- אצל גברים יתכן כי הוואס דחיקות וכפיות הזרע חסר.
- אצל נשים הרחם והחלק העליון של הנרתיק עלולים לא להתפתח.
- אטרזיה אנאלית: מתרחשת כאשר פי הטבעת והפי הטבעת אינם מחוברים כראוי. אותו הדבר יכול לקרות בוושט, התריסריון או בעורק הטבור.
- לעיתים יכולה להופיע בקע סרעפתי מולד המונע התפתחות תקינה של הסרעפת.
- ריאות בשלות או היפופלזיה ריאתית (אנומליה מולדת המאופיינת על ידי הפרעה בהתפתחות הריאות על פי Tortajada et al., 2007). מנגנון זה אינו ברור לחלוטין, אם כי נראה שהוא משפיע על התנועה התקינה של מי השפיר דרך הריאות בשלב העובר. ברור שאם אין מספיק מי שפיר, הריאות לא יתפתחו כראוי.
- כתוצאה מכך, לאמור לעיל, ישנן בעיות נשימה חמורות, אשר בדרך כלל הן הגורם לתמותה מוקדמת אצל הנפגעים.
הפרעות קשורות
בנוסף לאלו שכבר הוזכרו, תסמונת פוטר נקשרה לבעיות אחרות כמו תסמונת דאון, תסמונת קלמן ותסמונת ענף-אוטו-כליות (BOR), בין היתר.
כיצד מאבחנים אותה?
במהלך ההיריון ניתן לראות באמצעות אולטרסאונד אם יש פחות מי שפיר מהנדרש, או אם לעובר יש חריגות בכליות או היעדר אלה.
כדי לאתר בעיות אפשריות אצל הילוד, יתכן שיהיה צורך לבצע צילום רנטגן של הריאות והבטן.
מצד שני, אתה יכול לפנות ליועץ גנטי שייקח דגימת דם מהעובר כדי לבצע בדיקת מי שפיר. זה משמש כדי לראות אם מספר הכרומוזומים נכון או אם יש שינויים בחלק מחלקיו או הטרנסלוקציות שלו.
זה יכול להיות שימושי כדי לשלול מחלות קשורות אחרות כמו תסמונת דאון. כדי לאתר מוטציות תורשתיות אפשריות, בירור הגנום של האב, האם, התינוק שנפגע ואחים הוא חיוני.
יַחַס
אין טיפולים במחלה זו והפרוגנוזה שלה שלילית מאוד, הם בדרך כלל מתים לפני הלידה או זמן קצר לאחר מכן. אם הוא שורד בלידתו, יתכן שיהיה צורך בהחייאה. ניתן להשתמש בשיטות מסוימות גם כדי להקל על הסימפטומים ולשפר את החיים ככל האפשר, כגון השתלת איברים או התערבות לאורופתיה חסימתית.
עם זאת, יש מקרה של תינוק עם תסמונת פוטר שנולד ביולי 2013, ונחשף על ידי ג'יימה הררה בוטלר שחי כיום. הסיבה לכך היא שכמה שבועות לפני הלידה הוזרק תמיסת מלח לרחם האם כדי לעזור להתפתחות הריאות של העובר.
כשנולד התינוק התגלה שההתערבות הייתה הצלחה וכי היא יכולה לנשום בכוחות עצמה. החדשות האחרונות שיש לנו עליה מתפרסמות ב- 15 באפריל 2016, והיא שורדת לאחר שעברה השתלת כליה.
הפניות
- דה פייטרו, מ '(19 בנובמבר 2013). רצף אוליגוהידרמניוס (תסמונת פוטר). הושג מ- Healthline.
- גופטה, ש '(21 ביוני 2015). תסמונת פוטר. הושג מ- Medscape.
- Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. אוליגוהידרמניוס לאחר לידה ממוצא כלייתי: תוצאה לטווח הארוך. השתלת חיוג לנפרול. 2007 22 בפברואר (2): 432-9.
- רצף פוטר. (sf). הוחזר ב- 24 ביוני 2016 מוויקיפדיה.
- Srikanth M. Shastry, SM, Kolte, SS ו- Sanagapati PR (2012). רצף של פוטר. J Clin Neonatol, 1 (3): 157–159.
- Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F., and Hernández Marco, R. (2007). היפופלזיית ריאות לתינוק. אנאליס דה פדיאטריה, 67: 81-83.
- ויסנזי איגן, נ '(2016, 15 באפריל). "תינוקת הנס" של אשת הקונגרס שנולדה ללא כליות מקבלת סוף סוף אחת - מאביה: "אנו מבורכים".