תסמונת פייר רובין: תסמינים, גורמים, טיפול - נוירופסיכולוגיה - 2025

תסמונת פייר רובין היא הפרעה גנטית לסווג תסמונות או הפרעות craniofacial. מבחינה קלינית, היא מאופיינת במיקרוגנתיה, גלוסופטוזיס, חסימת דרכי הנשימה העליונות ונוכחות משתנה של חך שסוע.

לגבי המקור האטיולוגי של פתולוגיה זו, תסמונת פייר-רובן נובעת מנוכחותן של מוטציות ספציפיות בגן ה- SOX9, כאשר רוב המקרים מאובחנים.

באופן כללי, תסמונת זו מייצרת סיבוכים רפואיים חשובים, הכוללים אי ספיקת נשימה, בעלי חיים במערכת העיכול או התפתחות של מומים גולגולתיים אחרים.

מצד שני, האבחנה של תסמונת פייר-רובין אינה מאושרת בדרך כלל עד לרגע הלידה; בנוסף לממצאים הקליניים, חיוני לבצע בדיקות רדיולוגיות שונות לזיהוי שינויים בעצמות.

נכון לעכשיו אין תרופה לתסמונת פייר רובין, עם זאת, לעיתים קרובות משתמשים בגישות כירורגיות לתיקון חריגות בשרירים ושלד. בנוסף, התאמות נשימתיות ומערכת העיכול חשובות כדי להימנע מסיבוכים רפואיים מסכני חיים.

מאפייני תסמונת פייר רובין

תסמונת פייר רובין הינה פתולוגיה מולדת, אשר הממצאים הקליניים שלה קיימים מרגע הלידה, ובנוסף, כל מאפייניה קשורים לנוכחות מום קרניו-פנים.

יתר על כן, בספרות הרפואית אנו יכולים לזהות מונחים שונים המשמשים בהקשר של תסמונת פייר רובין: מחלת פייר רובין, מום של פייר רובין או רצף פייר רובין.

ברמה ספציפית, תסמונת זו תוארה בתחילה בשנת 1891 על ידי Menerad ו- Lannelongue. בדיווחים הקליניים הם תיארו שני חולים, שהמהלך הקליני שלהם התאפיין בנוכחות התפתחות תת-מבנית של מבנה העצם המנדבולרי, חיך שסוע ועקירה ושיקום של השפה.

עם זאת, רק בשנת 1923 תיאר פייר רובין במלואו את הספקטרום הקליני של הפתולוגיה הזו, תוך מיקוד מחקריו במקרה של ילד שנפגע ממום מנדביולרי, לשון גדולה באופן חריג ובעיות נשימה משמעותיות.

למרות שפתולוגיה זו נבדלת באופן בסיסי על ידי ממצאים רדיולוגיים גולגוליים, היא מציגה ניידות גבוהה הקשורה לסיבוכים רפואיים הקשורים בעיקר לאי ספיקת לב ובעיות האכלה.

באופן ספציפי, לתסמונת פייר רובין יש תמותה גבוהה הקשורה לחסימת דרכי הנשימה, חריגות נוירולוגיות או חריגות לב.

מצד שני, סופרים רבים מעדיפים להתייחס לפתולוגיה זו רק כאל הרצף של פייר, מכיוון שמדובר בחריגות המנדבולריות הנוטים לייצר את שאר הסימנים והתסמינים האופייניים.

תדירות

השכיחות של תסמונת פייר רובין מוערכת בערך במקרה אחד לכל 8,500 ילדים שנולדו בחיים, מתוכם למעלה מ- 80% מהמקרים המאובחנים קשורים לסיבוכים רפואיים אחרים ותסמונות ספציפיות.

לעומת זאת, במקרה של ארצות הברית, שכיחות תסמונת פייר רובין היא מקרה אחד לכל 3,120 לידות בכל שנה.

נכון לעכשיו, לא זוהתה שכיחות דיפרנציאלית של תסמונת פייר רובין הקשורה למין, גיאוגרפיה או קבוצות אתניות וגזעיות מסוימות.

יתרה מזאת, כפי שצייננו בעבר, תסמונת פייר רובין מהווה אחת מהפתולוגיות של הנשים החזקות עם סבירות גבוהה לתמותה. בארצות הברית כ- 16.6% מהנפגעים מתים מהתפתחות סיבוכים רפואיים.

לפי סדר ההתרחשות, הפתולוגיות הרפואיות המשניות השכיחות ביותר הן: חריגות לב (39%), שינויים במערכת העצבים המרכזית (33%) וחריגות באיברים אחרים (24%).

סימנים וסימפטומים

רצף פייר רובין נבדל מסוגים אחרים של פתולוגיות קרנו-פנים על ידי נוכחותם של שלושה מאפיינים קליניים בסיסיים: מיקרוגנתיה, גלוסופטוזיס וחך שסע:

מיקרוגנתיה

עם המונח מיקרוגנתיה אנו מתייחסים לנוכחות של שינוי פתולוגי בהתפתחות המבנה המנדבולרי, ספציפית, הצורה הסופית מציגה גודל מופחת לעומת הצפוי לרמת ההתפתחות של האדם הפגוע.

כתוצאה מכך, התפתחות לא מושלמת של מבנה גולגולתי זה תגרום למגוון רחב של שינויים, כולם קשורים לנוכחות מומים המשפיעים על הפה והפנים.

Micrognathia הוא סימן רפואי הקיים בכ- 91% מהאנשים שנפגעו מתסמונת פייר רובין.

גלוסופטוזיס

עם המונח glossoptosis אנו מתייחסים לנוכחות של נסיגה לא תקינה של מיקום הלשון בתוך מבנה הפה, באופן ספציפי, הלשונות נוטות להיות ממוקמות רחוק יותר מהרגיל כתוצאה מהמיקרוגרף והפחתת נפח חלל הפה. .

חריגות שקשורות למיקום ולמבנה של הלשון עלולות לגרום לבעיות האכלה משמעותיות שיכולות לגרום למצבים רפואיים קשים.

יתרה מזאת, במקרים אחרים ניתן לזהות גם לשון גדולה באופן חריג (מקרוגלוזיה), המקשה על הנשימה, הלעיסה או הפקת שפה תפקודית, בין היתר.

יתרה מזאת, גלוסופטוזיס הוא אחד הסימנים הקליניים השכיחים ביותר בתסמונת פייר רובין, שנצפתה בכ- 70-85% מהמקרים המאובחנים. בעוד שניתן לצפות במקרוגלוזיה באחוז קטן יותר, בערך 10-15% מהאנשים שנפגעו.

חיך שסוע

מונח זה מתייחס לנוכחות מום באזורים הלפטאליים או בגג הגרעיני, כלומר ניתן לראות נוכחות של סדקים או חורים הקשורים להתפתחות מנדוליתית לא שלמה.

בדומה לממצאים הקליניים האחרים, חיך השסע יביא לשינויים חשובים בהאכלה.

בנוסף לסימנים ותסמינים אלה, ניתן לזהות גם סוגים אחרים של הפרעות, כולל:

- מומים באף.

- הפרעות בעיניים.

- שינויים ועיוותי שרירים ושלד, הקשורים בעיקר להתפתחות אוליגודקטית (הפחתה במספר האצבעות, פחות מ -5 בידיים או ברגליים), קלינאקטיבית (סטייה רוחבית של מיקום האצבעות), polydactyly (הגדלת מספר האצבעות), היפר-ניידות במפרקים (עלייה מוגזמת בניידות המפרקים), דיספלזיה בפלנגות (פלנגות עם התפתחות עצם לקויה או לא שלמה) או סינדיקטי (איחוי של כמה אצבעות).

- שינויים אחרים: ניתן גם לזהות מומים במבנה הגפיים או בעמוד השדרה.

הסיבוכים הרפואיים השכיחים ביותר

בנוסף לתכונות הרפואיות שפורטו לעיל, אחרות הקשורות למערכות שונות עשויות להופיע:

הפרעות לב

שינויי לב מהווים את אחד הסיבוכים הרפואיים עם ההשפעה הגדולה ביותר על בריאותו של האדם, ומציגים סיכונים משמעותיים להישרדותם. עם זאת, ניתן לטפל בסימנים ותסמינים הקשורים למערכת הלב וכלי הדם באמצעות גישות פרמקולוגיות ו / או כירורגיות.

חלק מההפרעות הנפוצות ביותר בלב כוללות היצרות לב, ovale מתמשך של פורמן, עורק ספיגה שונה או יתר לחץ דם.

הפרעות נוירולוגיות

מקורו הגנטי של תסמונת פייר רובין עשוי לרמוז גם על התפתחות שינויים נוירולוגיים שונים, הקשורים בעיקר לנוכחות חריגות במערכת העצבים המרכזית (CNS).

לפיכך, חלק מההפרעות הנוירולוגיות הקשורות ביותר לתסמונת פייר רובין יכולות לכלול הידרוצפלוס, מום של צ'יארי, פרקים אפילפטיים או עיכוב ברכישת מיומנויות פסיכומוטוריות.

הפרעות נשימה

הפרעות נשימה הן אחת התכונות הרלוונטיות ביותר, מכיוון שהן יכולות לגרום הן למוות של המטופל עקב אי ספיקת נשימה והן להתפתחות של נזק מוחי בגלל מחסור בחמצן באזורי העצבים.

לפיכך, במקרים רבים נדרשים תיקונים כירורגיים כדי לשחרר את דרכי הנשימה, באופן בסיסי את התיקון של דיספלזיה דלקתית או את מיקום הלשון.

חריגות בהאכלה

כמו במקרה של הפרעות בדרכי הנשימה, בעיות האכלה נגזרות בעיקר ממומים דלקתיים.

לכן, מלידה, חיוני לזהות את אותם חריגות המקשות על האכלה על מנת לתקן אותן ולכן מפחיתות את ההסתברות להתפתחות מצבים רפואיים הקשורים לתזונה.

סיבות

לתסמונת או לרצף של פייר רובין יש מקור אטיולוגי גנטי, הקשורים לשינויים בגן SOX9. למרות העובדה כי חריגה זו זוהתה ברוב המקרים המבודדים של תסמונת פייר רובין, חלק מהמאפיינים הקליניים שלה עשויים להיות קשורים לסוגים אחרים של מוטציות ממקור גנטי.

באופן ספציפי, לגן ה- SOX9 יש את התפקיד הבסיסי לספק את ההוראות הביוכימיות הנחוצות לייצור חלבון המעורב בהתפתחות ויצירת רקמות ואיברים שונים במהלך התפתחות העובר.

בנוסף, מחקרים עדכניים מצביעים על כך שחלבון SOX9 יכול לווסת את פעילותם של סוגים אחרים של גנים, במיוחד אלה המעורבים בהתפתחות מבנה השלד, ולכן, המנדבולרי.

כתוצאה מכך, שינויים גנטיים מונעים התפתחות מורפולוגית מספקת של מבנים מסוימים, ולכן הממצאים הקליניים הקרדינליים מופיעים: mycognathia, glossoptosis וחך שסוע.

אִבחוּן

במקרים רבים ניתן לזהות מומים מבניים גולגוליים במהלך ההריון באמצעות סריקות אולטרסאונד, אם כי מקרים נדירים.

במובן זה, מקובל יותר לחשד לתסמונת פייר רובין בשלב שלאחר הלידה או הילוד. ברוב הנפגעים הסימנים המבניים ניכרים באופן משמעותי, ולכן האבחנה מאושרת בבדיקות רדיולוגיות יחד עם הבדיקה הגופנית.

עם זאת, במקרה האחר, יש צורך לבצע קודם בדיקת נשימה ובהמשך מחקר רדיולוגי בכדי לקבוע את נוכחותה של תסמונת זו.

בנוסף, היבט מהותי נוסף באבחון הפתולוגיה הזו הוא בחינת אזורים אחרים, בעיקר מערכת הלב והעצב, מכיוון שעלולים להופיע סוגים אחרים של אנומליות מסכנות חיים.

לבסוף, ההתערבות האבחנתית עשויה לכלול מחקר גנטי פרטני ומשפחתי לזיהוי אסוציאציות גנטיות אפשריות.

יַחַס

הטיפול האופייני בתסמונת פייר רובין מבוסס על פרוצדורות כירורגיות לתיקון מומים קרניו-פנים.

- טרכאוסטומיה.

- סגירת שקעי לידה.

- התארכות לסת.

- הסחת עצם.

- קיבעון לשוני.

בנוסף, גישות פרמקולוגיות אחרות משמשות גם לטיפול בפתולוגיות לב, פרקים אפילפטיים ואירועים נוירולוגיים אחרים.

בנוסף, אנשים מושפעים סובלים לרוב מקשיים הקשורים לייצור שפה, כך שבמקרים רבים גישה מוקדמת לטיפול בדיבור חיונית.

המטרה המהותית היא להקים שיטת תקשורת יעילה באמצעות יכולות שיורית, ובתורו גירוי לרכישת מיומנויות חדשות.

הפניות

1. AAMADE. (2016). תסמונת פייר רובין. הושג מאיגוד חריגות הדם והמומים
2. Arancibia, J. (2006). רצף של פייר רובין. ריאות ילדים, 34-36.
3. האגודה, CC (2016). מדריך להבנת הרצף של פייר רובין.
4. פנים. (2016). פייר רובין רצף. השגת העמותה Natinoal Craniofacial
5. NIH. (2016). בודד רצף של פייר רובין. הושג מהפניה לגנטיקה בבית
6. PRA. (2016). מה זה פייר רובין רצף (PRS)? השגה מפייר רוביאן אוסטרליה
7. Srifhar Reddy, V. (2016). הערכת חסימת דרכי הנשימה העליונות אצל תינוקות עם רצף פייר רובין ותפקיד הפוליסומנוגרפיה - סקירת עדויות עדכניות. ביקורות נשימה לילדים, 80-87.
8. Tolarova, M. (2014). ierre רובין רצף. הושג מ- Medscape.